martes, 11 de agosto de 2009

Sindrome de patau (trisomia 13)



CONCEPTO
Síndrome congénito polimalformativo
grave, con una supervivencia que raramente
supera el año de vida, causado por la
existencia de tres copias del cromosoma 13
en el cariotipo.
ETIOLOGÍA
Al igual que otras trisomías humanas, la
mayoría de los casos de trisomía 13 se
deben a una no-disyunción cromosómica
durante la meiosis, principalmente en el
gameto materno. En estos embarazos la
edad materna y paterna media están algo
incrementadas (31.3 y 33.7 años respectivamente).
Aproximadamente un 20% de
casos se deben a traslocaciones, siendo la
t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de
dichas traslocaciones es heredada de uno
de los progenitores. Los mosaicos representan
otro 5% de los casos de trisomía 13, en
los que el cuadro malformativo suele ser
menos grave.
HISTORIA PRENATAL
Los fetos afectados de trisomía 13 presentan
anomalías múltiples que pueden ser
detectadas antenatalmente por medio de la
ecografía. Entre ellas destacan las anomalías
del SNC, especialmente la holoprosencefalia,
malformaciones faciales, cardiacas
y renales. Es frecuente el retraso de crecimiento
intrauterino. La asociación de
dichas anomalías es indicación obligada de
cariotipo fetal a través de amniocentesis o
vellosidades coriales. Aproximadamente
un 30% de embarazos de trisomía 13 presentan
polihidramnios u oligoamnios.
PREVALENCIA
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente
1:12.000 nacidos vivos. La
tasa de abortos espontáneos es elevada y
representa alrededor del 1% del total de
abortos espontáneos reconocidos. Existe
un ligero exceso de casos del sexo femenino
respecto al masculino.
CLINICA
Los recién nacidos con síndrome de Patau
muestran un conjunto de malformaciones
características que permiten la sospecha
clínica en el momento del nacimiento
(tabla I).
Los hallazgos clínicos (figura 1) más frecuentes
son las anomalías de las estructuras
de la línea media, incluyendo holoprosencefalia,
labio leporino con o sin fisura palatina
y onfalocele. También son frecuentes
las malformaciones cardiacas, especialmente
comunicación interventricular,
anomalías de extremidades (polidactilia,
pies zambos), malformaciones renales,
criptorquidia en varones o la presencia de
arteria umbilical única. La mayoría de
pacientes con trisomía 13 presentan un
retraso de crecimiento postnatal.

El retraso
psicomotor grave es prácticamente constante
y es evidente desde los primeros
meses de vida.
Otras manifestaciones clínicas menos frecuentes
son los defectos del cuero cabelludo,
microcefalia, anomalía de Dandy-
Walker, aumento de tamaño de la cisterna
magna, ciclopia, microftalmia con hipotelorismo
ocular y exceso de piel en zona
posterior del cuello debido a edema o
higroma quístico antenatal.
DIAGNÓSTICO
Aunque el fenotipo de los fetos y recién
nacidos con trisomía 13 suele ser sugestivo
de este diagnóstico, es imprescindible la
realización de un cariotipo (pre- o postnatal)
para confirmarlo. La mayoría de los
pacientes mostrarán una trisomía 13 regular,
aunque puede haber traslocaciones, en
cuyo caso es obligado el estudio cromosómico
de los progenitores.
DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
Aunque el cuadro clínico típico de la trisomía
13 es bastante sugestivo del diagnóstico,
es preciso distinguirla principalmente
del síndrome de Edwards (trisomía 18),
con el que comparte numerosos hallazgos
clínicos. También hay que considerar algunos
síndromes que incluyen holoprosencefalia
y polidactilia como el síndrome de
Meckel y el síndrome de Pallister-Hall.
Menos posibilidades de confusión existen
con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz o
con el síndrome hidroletalus, con los que
comparte hallazgos aislados.
PRONÓSTICO
El pronóstico vital de los pacientes con trisomía
13 es grave, falleciendo la mayoría
por problemas cardiorrespiratorios. La
supervivencia media suele situarse alrededor
de los 12 meses de vida, oscilando
entre los 4 meses en varones y 20 meses en
mujeres. Alrededor del 50% fallecen
durante el primer mes de vida y a los 6
meses han fallecido el 70% de los nacidos
vivos. El caso de mayor supervivencia
publicado en la literatura, de sexo femenino,
ha llegado a los 19 años de vida. La
supervivencia de los casos con traslocación
parece ser superior a la de la trisomía regular.
En todos los casos el retraso psicomotor es
grave, impidiendo la adquisición de las
funciones básicas del desarrollo (sedestación,
deambulación, lenguaje, etc.). El
cociente intelectual medio de los pacientes
con trisomía 13 es muy bajo, y tiende a disminuir
con la edad. A pesar de todo, la
mayoría suelen ser capaces de ir aprendiendo
cosas a lo largo de su vida, e incluso
algunos pacientes logran adquirir funciones
como caminar o pedir sus necesidades.
RIESGO DE
RECURRENCIA
Es bajo y se sitúa por debajo del 1% en los
casos de trisomía 13 regular. En los pacientes
con traslocación el riesgo de un nuevo
descendiente afectado es algo superior, llegando
al 5%, siendo más frecuente la aparición
de abortos espontáneos (20%).
TRATAMIENTO
Los recién nacidos con trisomía 13 suelen
necesitar asistencia médica desde el mismo
momento del nacimiento debido a que 2/3
de los casos obtienen puntuaciones inferiores
a 7 en el test de Apgar al primer minuto,
cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos
de vida. Dado que las anomalías cardiacas
representan la causa principal de morbimortalidad
en la trisomía 13, se plantea
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el problema ético de si su reparación quirúrgica
está indicada dado el pésimo pronóstico
del cuadro tanto desde el punto de
vista físico como intelectual. Alrededor de
2/3 de los pacientes son dados de alta y
precisan de atención especializada en el
domicilio, requiriendo la intervención de
un equipo multidisciplinar. Los padres han
de ser previamente entrenados para la realización
de determinadas tareas y maniobras
que pueden ser de importancia vital
para la supervivencia del paciente.
Actualmente existen tablas de crecimiento
percentiladas para niños con trisomía 13
hasta los 3 años de vida.

6 comentarios:

  1. como se llama el señor que descubrio el sindrome de patau

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  2. Hola anonimo :D
    aqui te dejo la siguiente informacion.


    Klaus Patau (1908-1975) fue un genetista estadounidense nacido en Alemania que en 1960 informó por primera vez un cromosoma extra en trisomía 13. [1]. Klaus Patau (1908-1975) Fue un Genetista estadounidense nacido en Alemania que en 1960 informó por primera vez el cromosoma extra en la trisomía 13. [1]. El síndrome causado por la trisomía 13 es a menudo llamado el síndrome de Patau. El síndrome cargado por la trisomía 13 ES A menudo llamado el síndrome de Patau. También es conocido como síndrome de Patau Bartholin, ya que el cuadro clínico asociado con trisomía 13 fue descrita por Thomas Bartholin en 1656. [2]. También es conocido como síndrome de Patau Bartholin, ya que el cuadro clínico asociado con trisomía 13 Fue descrita por Thomas Bartholin en 1656. [2].

    Klaus Patau estaba en el Departamento de Genética de la Universidad de Wisconsin-Madison, al igual que su esposa y colaboradora, la finlandesa citogenetista Eeva Therman (1916-2004). , Klaus Patau Estaba en el Departamento de Genética de la Universidad de Wisconsin-Madison, al igual que su esposa y colaboradora, la finlandesa Eeva citogenetista Therman (1916-2004).

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  3. la proxima ves publiquen al go que nos sea de mayor ayuda la verdad son muchas cosas por leer y a la final no encontre nada pero gracias por nada

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  4. PUFF´Z en reaLidad esta muy bueno el articulo lo suficiente que necesitaba Gracias! ")

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  5. hola soy vanesa .mi beba nasio el 30 de septiembre de este año.fallecio el 9 de noviembre,la causa de su muerte fue la trisomia 13.y quiero tener otro bebe,se puede detectar esta enfermedad durante el embarazo'.

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  6. si se puede detectar, incluso puedes hacerte analisis antes para que veas las posibilidades que hay de que tu bebe vuelva a nacer con esta enfermedad

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