Sindrome de Goldenhar

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Goldenhar, también denominado
síndrome del primer y segundo arco branquial
o espectro óculo-auriculo-vertebral, es un complejo
de anomalías craneofaciales unilaterales y vertebrales.
Fue descrito originalmente por Von Arlt,
pero no fue considerado hasta 1952, cuando
Goldenhar reportó tres nuevos casos de este complejo
que se ha referido posteriormente con su
nombre (1). En 1990, Gorlin et al (2) extendieron
las especificaciones a un complejo de hechos que
incluía un síndrome facioauriculoventricular, microtia
hemifacial, disostosis otomandibular, como también
el síndrome de Goldenhar originalmente descrito
y otras anomalías del primer y segundo arco
branquial. Estos hallazgos pueden encontrarse en
solitario o habitualmente asociados a microtia,
hipoplasia mandibular, o malformaciones vertebrales
congénitas (3). La incidencia es limitada y
varía entre 1 caso en 45.000 a 2 en 100.000
habitantes.
Se ha postulado que se presenta como consecuencia
a una inadecuada oxigenación tisular,
debido a hipogénesis de la arteria estapédica y
sus divisiones supraorbital y maxilomandibular.
Estos vasos nutren el arco branquial entre la tercera
y quinta semana, después de la desaparición
de los primeros dos arcos aórticos y antes del
desarrollo de la arteria carótida externa (4).
En nuestro medio no existen publicaciones de
este síndrome asociado a embarazo, motivo por
lo que presentamos un caso clínico con esta rara
condición atendida en nuestro servicio.
CASO CLÍNICO
Paciente de 21 años derivada desde Taltal.
Nace en 1984 por cesárea, con peso de 2.830 g y
talla de 47 cm. Al nacer se constató una agenesia
ótico-ocular derecha. Cursando 1 año y 9 meses
de vida se estableció el diagnóstico de síndrome
de Goldenhar. Evolucionó con retraso del desarrollo
psicomotor, con inicio de la marcha a los 3
años, y talla baja con edad ósea de 7 años 9
meses a los 10 años cronológicos. Se efectuaron
cirugías reparativas del pabellón auricular.
El 13 de septiembre de 2004 es derivada desde
Taltal al Hospital Regional de Antofagasta, con
los diagnósticos de primigesta, embarazo de 36
semanas, presentación podálica y trabajo de parto
inicial. A su ingreso destaca en hemicara derecha
la ausencia de globo ocular, pabellón auricular y
conducto auditivo externo. El examen
físico revela la presencia de hipoplasia hemifacial
derecha, microcefalia, criptoftalmo derecho, nariz
con desviación septal a izquierda y asimetría de
las fosas nasales, paladar ojival, anomalías
velopalatina con ptosis de paladar blando a derecha,
y elevación del dorso de la lengua a derecha
con movilidad asimétrica.
Por persistir con dinámica uterina se efectúa
cesárea obteniéndose un recién nacido masculino
de 2.600 gramos en presentación podálica, sin
alteraciones del cráneo y cara. Es dado
de alta junto a su madre al cuarto día de vida.
DISCUSIÓN
La displasia óculo-auriculo-vertebral es la
subcategoría de presentación más frecuente del
síndrome de Goldenhar, con una incidencia de 1
caso por 5.000 a 25.000 nacidos vivos (5); la
paciente presentada pertenece a esta categoría.
Aunque la mayoría de los casos son esporádicos,
algunos estudios refieren que las familias manifiestan
herencia autosómica dominante en 1 a 2%
de los casos (6). La familia de la paciente informa
la no existencia de otros casos, lo que apoyaría
esta última moción.
Se han descrito con alguna frecuencia anomalías
de otros órganos, particularmente del sistema
cardíaco, neurológico, pulmonar y genitourinario
(7), complicaciones no presentes en la paciente.
Se ha demostrado que la anormalidad fetal en
cuestión no es causada por la exposición a medroxiprogesterona
o a técnicas empleadas durante la
fertilización in vitro o cultivos tempranos de embriones
(8); esto avalado por el estudio referido en
que uno de los gemelos resultantes de estos procedimientos
no presentó el defecto. Esta patología
se ha asociado al uso de vitamina A en alta concentración,
debido al caso de una embarazada
con intoxicación aguda accidental, cuyo recién
nacido presentó la complicación descrita (9). También
este síndrome se ha asociado a diabetes
materna (10, 11). La patogénesis del síndrome de
Goldenhar es desconocida, y el mecanismo
fisiopatológico se ha atribuido a la reducción del
aporte sanguíneo o a hemorragia focal en la región
del desarrollo del primer o segundo arco
branquial (10). La mayoría de los nuevos casos
ocurren en forma esporádica, pero también se ha
observado casos familiares en descendientes de primer grado, como se informa en un caso de
madre y 2 de sus hijos que presentan el espectro
oculo-aurículo-vertebral, condición heredada posiblemente
en forma autosómica dominante o ligada
a cromosoma X (13).
Especialmente en madres portadoras de este
síndrome, con o sin antecedentes familiares se
debe efectuar una cuidadosa exploración ultrasonográfica
del cráneo y cara fetal, ya que este
síndrome es identificable in útero (14, 15).
CONCLUSIÓN
El síndrome de Goldenhard tiene una frecuencia
muy baja y de ocurrencia esporádica, siendo
en ocasiones transmitida genéticamente. Independiente
de los antecedentes maternos y familiares,
la exploración ultrasonográfica de la cara fetal
permite detectar alteraciones morfológicas de su
desarrollo y planificar la atención del recién nacido
afectado.