domingo, 23 de agosto de 2009

Acidemia propiónica

La acidemia propiónica es una aciduria orgánica producida por la deficiencia de propionil CoA carboxilasa, cursa con hiperglicinemia cetósica y se manifiesta por desequilibrio metabólico recurrente. Aunque rara, es el error innato del metabolismo con mayor frecuencia de presentación. Exponemos un caso del tipo progresivo de esta enfermedad con manifestaciones neurológicas de extrapiramidalismo y evolución hacia retardo mental y del desarrollo. Es un caso ilustrativo del cuadro clínico de aciduria cetósica con hiperamonemia, presentamos además su enfoque diagnóstico y terapéutico.

¿Qué es la Acidemia Propiónica (PA)?
La Acidemia Propiónica es una enfermedad que
se hereda de los dos padres. Aunque ninguno
de los padres muestra síntomas, ambos son
portadores de un gen que no funciona y que es
el responsable de producir la enfermedad. Se
necesitan dos genes que no funcionan (uno del
padre y uno de la madre) para que se produzca
la enfermedad.
Los individuos con PA no pueden romper
adecuadamente las proteínas y algunos tipos de
grasas en partes más pequeñas. Esto se debe a
la presencia de un enzima defectuoso llamado
PCC. Este defecto provoca la acumulación de
toxinas y ácidos que son dañinos para todos
los órganos y pueden incluso poner en peligro
la vida del individuo. Es posible que cuando su
hijo/a muestre síntomas de alguna enfermedad
se le necesite hospitalizar.

¿ Cual es el tratamiento actual para la
Acidemia Propiónica (PA)?
Las proteínas son necesarias para que su hijo crezca
y se desarrolle. Para asegurar que su hijo recibe la
suficiente cantidad de proteina para crecer, es
posible que tenga que tomar una fórmula especial
por el resto de su vida. Los médicos y nutricionistas
calculan cuidadosamente la fórmula más adecuada
basada en la edad, el peso, el crecimiento y los resultados
de los análisis de cada niño/a.
Cuando su hijo/a empiece a comer alimentos
sólidos, su dieta será baja en proteína. Esto significa
que tiene que comer una dieta rica en frutas, algunas
verduras y alimentos especiales preparados
que contienen una cantidad muy pequeña o nula de
proteína. Existen excelentes libros de cocina para
dietas bajas en proteína así como compañías alimenticias
que permiten una amplia variedad de comidas.
El tratamiento de su hijo/a puede también incluir
alguna medicación o suplemento como la
Carnitina y/o la Biotina. Es posible que deba consultar
diferentes médicos especialistas como el gastroenterólogo,
el neurólogo, el cardiólogo, el
oftalmólogo así como terapeutas de lenguaje, ocupacionales
y físicos.


26 comentarios:

  1. Mi hermano menor tiene esta enfermedad, gracias a dios es el que tiene mejor salud dentro de todos los que poseen esta desdichada enfermedad.
    Ha estado 5 veces en coma, por lo cual quedó con un retraso de 5 a 6 años mentales.
    Nada en comparación a otros casos que conosco, niñas que aparte de la acidemia propiónica, están en sillas de ruedas, y con problemas mentales.
    Me gustó mucho este documento, ya que no sabía porque mi hermano había nacido con esta extraña enfermedad, y me lo dejó en claro.
    Gracias =)

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  2. Olá,

    Um conhecido também tem a doença e hoje está lindo, com 8 anos de idade com um leve atraso mental de alguns anos, mas frequenta a escolinha e fala e anda muito bem. Diferente do que ocorreu anos atras quando, mal conseguia sustentar o corpinho, vivia em coma e sofreu muitoo.
    Deus tudo pode..

    Informações sobre este paciente, entre em contato com o Hospiatla das Clinicas - HC de Ribeirão Preto/SP - Brasil. (Aguillan Augusto Rosa Travassos)

    Espero que este comentário possa ajudar outros pacientes..

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  3. Hola en estos momentos estamos atravesando està situaciòn.
    Tengo un sobrino de tres años, el cual fue tratado por dos años y no le habìan descartado esta enfermedad, sino hace un mes le dio una crisis le mandaron una muestra a los Estados Unidos y confirmaron que poseia esta enfermedad. Estamos muy triste porque antes de esta crisis mis sobrino hablaba y era un niño normal, y con la crisis sufrio un edema cerebral en la parte derecha del cuerpo le afecto su brazo, lenguaje y a los dìez dìas de salir convulciono haora presenta esto, en estos momentos esta hospitalizado.
    Agardeceria cualquier ayuda en la cual nos puedan orientar y darle lo mejor a mi sobrino y tenga una mejor vida. Ciudad de Panamà - Chepo
    ibonillabatista@yahoo.com

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    1. hola soy de la ciudad Panamá provincia de Darién me llamo Erick Mojica. y estamos pasando por esta misma situación; tengo un sobrino de 6 meses de edad y hace tres días le diagnosticaron esta enfermedad... despues de haber estado dos meces en el hospital del niño.deceamos terner comunicacion con usted este es mi meil: erickgomez28@hotmail.com.

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  4. hola me llamo sindy tengo una hermosa bebe de un año de vida se llama luciana
    y tiene acidemia propionica vivo en la ciudad de medellin y me encantaria que especialistas del estrangero se interesaran por el caso de mi hija tambien quisiera poder comunicarme con personas que al igual que yo tienen sus hijos con esta enfermedad mi numero telefonico 5799196-3218496765 agradeceria que algun especialista en esta enfermedad se comunicara con migo cracias.

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  5. hola me llamo maribel tengo un bebe de un año y seis se llama emilio. tiene acidemia propionica,vivo en rancagua chile ,mi bebe esta super bien ya a sido bien controlada su enfermedad por los especialistas de inta un instituto de nutricion y tegnologia de los alimentos los cuales an enseñado que alimentos son los adecuados para el tambien me gustaria compartir mi experiencia con ustedes mi telefono es 072-277125-92839143

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  6. HOLA.
    Fui el primero que comentó este tema.
    Soy de Chile, de la comuna de Peumo ubicada en la sexta región y mi hermano pequeño tiene esta enfermedad, él tiene 12 años, pero como dije tiene un retraso de 6 a 5 años.
    Gracias a Dios, es un niño normal, mi madre lo ha cuidado de una manera excelente.
    Desde que le diagnosticaron la enfermedad mi madre armó una dieta, en base a lo que los médicos del INTA le comunicaron.
    Frutas, verduras y una mezcla de lácteos.
    Mi hermano toma 3 mamaderas al día.
    Éstas están conformadas por 3 leches:
    PROPIMEX 2, NESSUCAR (MALTODEXTRINA) Y LECHE NIDO.
    Para preparar esta mezcla, es necesario agregar una medida exacta de cada lácteo.

    La leche PROPIMEX 2, es importada desde estados unidos y en Chile tiene un valor de $26.500, lo cuál es mucho dinero, además cabe recordar que un niño en pleno desarrollo necesita de al menos 8 tarros al mes.

    Además de unos remedios, los cuales son: VALINA, SULFATO FERROSO, CALCIO, ISOLEUCINA Y CARNITINA.

    Mi hermano pequeño tiene el botón mickey, un artefacto pequeño que se conecta directamente con el estómago, de esta manera la comida se muele y mediante una jeringa y una sonda, se ingresa al estómago.

    YO TENGO 20 AÑOS, TRABAJO EN EL AEROPUERTO, Y SOY TÉCNICO EN COMERCIO EXTERIOR, POR LO QUE ME MANEJO EN EL TEMA DE IMPORTACIONES Y EXPORTACIONES.
    ES POR ESO QUE QUIERO QUE LAS PERSONAS QUE TENGAN ESTA ENFERMEDAD EN CHILE, NOS PONGAMOS DE ACUERDO E IMPORTEMOS NOSOTROS MISMOS LA LECHE DESDE ESTADOS UNIDOS, Y OTROS ARTEFACTOS QUE SEAN DE ESE PAÍS, NECESARIOS PARA LOS NIÑOS CON ESTA ENFERMEDAD, YA QUE ACÁ EN CHILE LAS FARMACIAS ABUSAN DE LOS PRECIOS.

    La unión hace la fuerza.
    Si quieren que nosotros hagamos el trámite, podemos contactarnos con los fabricantes en Estados Unidos y así calcular cuánto nos saldría importar.

    Saludos y bendiciones.

    Atte. Matias Galleguillos.

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  7. Mi correo es MATIASGALLEGUILLOSFLORES@GMAIL.COM

    Saludos.

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  8. HOLA BUENAS TARDES
    MI NOMBRE ES LILIANA MARTÍNEZ DE LA CIUDAD DE BOGOTÁ, MI HIJO TIENE 4 MESES DE VIDA Y LE DIAGNOSTICARON ACIDEMIA PROPIONICA, ME GUSTARIA CONVERSAR CON OTROS PADRES DE NIÑOS CON ESTA ENFERMEDAD, MI TELEFONO ES: 310-3362677 Y FIJO: 091-6781528. GRACIAS......

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  9. hola soy de peru tengo una bebe con acidemia propionica nesecito ayuda paqra poder alimentar a mi hija.

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  10. hola soy de peru mi nombre es katherine luna tengo una bebe de 4 meses le han diagnosticado acidemia propionica nesecito conversar con otros padres que tengan niños con esta enfermedad y con especialistas en enfermededes metabolicas , mi telefono es 056223373 / 994129720

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    1. Te recomendaria mas que dejaras un correo

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  11. hola tengo un bebe con acidemia propionica tiene un año 9 meses el fue diagnosticado ace 1 mes con esta rara enfermedad el sufrio una crisis cuando tenia un año 3 meses y quedon en estado vegatal pero gracias a dios ya esta bien ya buelbe acer las cosas que asia antes aunque se a retrasado mucho en caminar y sentarse me gustaria conoser personas que esten pasando por la misma situacion que la mia soy de mexico mi correo es juaniberber@yahoo.com

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    1. Les paso el link del grupo de facebook que tenemos los padres con hijos con este padecimiento. Ahi muchos hemos encontrado apoyo y en ocasiones muchas respuestas a preguntas sobre este enfermedad.


      https://www.facebook.com/groups/35229252534/

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  12. Les paso el link del grupo de facebook que tenemos los padres con hijos con este padecimiento. Ahi muchos hemos encontrado apoyo y en ocasiones muchas respuestas a preguntas sobre este enfermedad.


    https://www.facebook.com/groups/35229252534/

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  13. HOLA SOY DE PIEDRAS NEGARS COAHUILA MEXICO TENGO UNA BEBA DE 1 MES LE DIAGNOSTICARON ACIDEMIA PROPIONICA Y GRACIAS A UN BUEN TRATAMIENTO DE BENZOATO Y Y DIALISIS PERITONIAL PUDIERON BAJAR EL NIVEL DE AMONIO EN LA SANGRE AHORA YA ES ALIMENTADA CON FORMULA PROPIMEX-1 Y YA ESTA FUERA DE PELIGRO CREO QUE ES UNA ENFERMEDAD DE LA CUAL NO SE SABE MUCHO AQUI EN MEXICO Y DE LA CUAL PODEMOS APRENDER MUCHO HE LEIDO QUE HAY NIÑOS DE MAS DE 12 AÑOS CON ESTAS ENFERMEDADES Y CON UNA BUENA ALIMENTACION HACEN UNA VIDA NORMAL YO ESTOY DISPUESTO A APRENDER Y DAR UNA CALIDAD DE VIDA A MI BEBA Y ME GUSTARIA QUE LA GENTE CONOCIERA MAS DE LO QUE SE PUEDE HACER PARA MEJORAR EL ESTADO DE SALUD DE ESTE TIPO DE NIÑOS LES DEJO MI CORREO POR SI ALGUIEN QUIERE COMPARTIR EXPERIENCIAS dionicio2@hotmail.com

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  14. Buenos tardes les hablo desde España,yo tengo un sobrino de 24 meses de edad y le diagnosticaron esta enfermedad con casi 18 meses y bueno dentro de la gravedad el esta bien,con un poco de retraso respecto a los niños de su edad, es una enfermedad dura sobre todo cuando los otros niños pueden comer los que quieren y el no, todavia es pequeño para poderlo entender, el tiene revisiones y analiticas donde le miran y comtrolan todo, bueno mucho animo...un saludo!

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  15. hola mi nombre es moises y si les puedo ayudar en algo y pues tambien me gustaria que me ayudaran mi correo es mgorel_28@hotmail.com
    yo y mi esposa tenemos tres niños de 4 con este problema saludos
    me puedes encontar en facebook con el mismo nombre saludos y
    Dios les bendiga.

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  16. Hola me llamo blanca soy de san francisco guanajuato, gto.. tengo un niño de 2 años 5 meses, mi hijo ases unos dias le dio una crisis que lo llevo a terapia intenciva, dandole un paro de 8 minutos y entrando en coma, , ahora esta recuperandose, es dificil pero estos niños son muy luchistas y muy valientes...

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    1. Hola vivo en la ciudad de Mexico... Tengo un bebe de 40 dias diagnosticado con acidemia propionica. Algun correo para contactarle?? Gracias.

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  17. Es curioso la cantidad de casos de enfermedades extrañas que aparecen ultimamente como la acudiría glutarica , me pegunto , por que antes no se quedaban en coma los niños cuando se comían un filete?. No es posible que esos síntomas se deban a una restricción sin control de determinados aminoácidos?. No se que pasaría si no se les restringiesen, pero si esta restricción fuese excesiva convertiria en autistas a niños en desarrollo . unos niveles muy bajos en lisina y triptofano están relacionados con ello .Hace también unos 50 años creian curar la locura o curar ciertas dolencias arrancando los dientes o insertando una aguja por el ojo hasta llegar al cerebro , no lo lograron , los convirtieron en vegetales , pero eso si hicieron un buen dinero . Lo que si ha cambiado es que ahora parece que el pastel se lo reparten mas ,doctores , farmacéuticas con sus papillas , físios , logopedas

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    1. es impresionante que alguien completamente ignorante como tu, escriba sobre un tema tan delicado y con tatnso estudios que apoyan el diagnóstico, por favor deja de ofender a los papás en este foro y cierra tu hohico

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  18. Hola mi nombre es jaime soy de curico chile mi hija al cuarto dia de nacer le diagnosticaron acidemia propionica en estos momentos tiene 17 dias se encuentra haun en la clinica estubo muy grave pero gracias a dios se esta mejorando me gustaria poder contactarme cn uds para que me puedan ayudar a continuar el tratamiento. Mi numero es +56964228953 espero contar cn su apoyo gracias.

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  19. Hola soy de España y a mi me paso lo mismo mi pequeña nacio prematura de 35 semanas a las semana o 2 semanas de vida se puso muy malita y fue diagnosticada con acidemia propionica gracias a dios los niveles de amonio los cual eran muy altos para una niña de su tiempo fueron bajando y ya estan a niveles normales su primer mes de vida la paso en cuidados intensivos del hospital y por suerte ya paso a cuidados medios esperando a que coga un poquito mas de peso y los den el alta pero si que me han dicho que necesita una dieta muy extricta y baja en proteinas ya que ella solo tolera un 0,8% de protinas tiene dos tipos de leche el cual una de ellas no tiene nada de proteinas y la otra es muy baja en ellas por suerte se dieron cuenta a tiempo y por el momento no le a afectado a nada y esperemos que siga asi de bien como va,lo que si es verdad que me an dicho es que tiene controles muy amenudo y análisis de sangre para que el nivel de amonio siga en un nivel bueno y que no le haga daño.Mi pequeña es una gran luchadora desde el momento en el que vino al mundo y le doy gracias a dios por darme el mayor tesoro que puedo tener y que siga asi por el resto de mi vida y que todos los demas que tienen esta dichosa enfermedad tengan una buena vida y que haiga mas información acerca de la enfermedad. Un saludo

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    1. Hola soy de España, a mi sobrina de 4 meses acaban de diagnosticarla esta enfermedad,a los dias de nacer empezo a bomitar y se quedo atontada,pero enseguida se recupero,ahora tiene 3 meses yella esta perfecta los médicos no entienden nada,con sus niveles ya debería haber tenido otra crisis,somos de Madrid y nos gustaría contactar con algún médico especialista que sepa lo que tiene entre manos.Gracias

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  20. Hola soy de España y a mi me paso lo mismo mi pequeña nacio prematura de 35 semanas a las semana o 2 semanas de vida se puso muy malita y fue diagnosticada con acidemia propionica gracias a dios los niveles de amonio los cual eran muy altos para una niña de su tiempo fueron bajando y ya estan a niveles normales su primer mes de vida la paso en cuidados intensivos del hospital y por suerte ya paso a cuidados medios esperando a que coga un poquito mas de peso y los den el alta pero si que me han dicho que necesita una dieta muy extricta y baja en proteinas ya que ella solo tolera un 0,8% de protinas tiene dos tipos de leche el cual una de ellas no tiene nada de proteinas y la otra es muy baja en ellas por suerte se dieron cuenta a tiempo y por el momento no le a afectado a nada y esperemos que siga asi de bien como va,lo que si es verdad que me an dicho es que tiene controles muy amenudo y análisis de sangre para que el nivel de amonio siga en un nivel bueno y que no le haga daño.Mi pequeña es una gran luchadora desde el momento en el que vino al mundo y le doy gracias a dios por darme el mayor tesoro que puedo tener y que siga asi por el resto de mi vida y que todos los demas que tienen esta dichosa enfermedad tengan una buena vida y que haiga mas información acerca de la enfermedad. Un saludo

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