Aprendiendo unos de otros

Véronique Vrinds no era solo más alta que los compañeros de su clase; también era un poco más torpe y más propensa a hacerse esguinces. Mientras crecía, le dolía la espalda, su tórax era más grande de lo normal y se cansaba con facilidad. “Pero mi madre tenía los mismos problemas, así que todos culpamos a nuestra altura y aprendimos a vivir con ello,” dice Véronique Vrinds, quien es madre de dos niños y vive en Bélgica.En junio de 2001, llevó a su hijo Joe, de 3 años entonces, al cardiólogo quien detectó una aorta agrandada, uno de los síntomas del Síndrome de Marfan. “Este cardiólogo me dijo que fuera rápidamente a ver un genetista, porque Marfan puede ser hereditario, pero no podía creerme que tuviera una enfermedad rara. Mi vida había sido casi normal. Quizás estaba muy asustada de la realidad de la noticia” confiesa Véronique. Al año siguiente se confirmó el diagnóstico del Síndrome de Marfan de ella, su hijo Joe su madre.El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo. El tejido conectivo mantiene juntas todas las partes del cuerpo y ayuda a controlar el crecimiento del cuerpo. Como el tejido conectivo puede ocurrir en muchas partes del cuerpo, las características del síndrome de Marfan pueden ocurrir en muchas partes del cuerpo. La mayoría se encuentran en el corazón, vasos sanguíneos, huesos, articulaciones y ojos. A veces los pulmones y la piel están también afectados. Alrededor de 1 de cada 5.000 personas padecen síndrome de Marfan. Es con frecuencia hereditario, pero aproximadamente el 25-30% de las personas afectadas son los primeros de la familia en tener esta enfermedad. Miles no saben ni siquiera que están afectados.En 2004, sintiéndose muy cansada, Véronique Vrinds visitó a otro cardiólogo quien descubrió que su aorta estaba agrandada a 55 mm (la medida crítica es de 50 mm). Le operaron el corazón en menos de un mes. “Esta operación fue una llamada de atención. Me di cuenta de que tenía una enfermedad seria y que no podía dejarla a un lado. Así que empecé a buscar gente con la enfermedad de Marfan y hubiera sido operada. Acabé en el foro de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan,” recuerda Véronique. La Asociación Belga fue creada en 1999 por Yvonne Jousten después de que su hijo fuera diagnosticado con la enfermedad de Marfan. Véronique acudió a una reunión y dos años después, se hizo secretaria de la asociación. “Tenía que ayudar a personas que padecían Marfan como yo, como mi hijo y como mi madre. Pero también se que tengo suerte de haber sido diagnosticada a tiempo. Muchas personas no saben que tienen Marfan y una de los objetivos de la asociación es la sensibilización de esta rara enfermedad.”Maelle Pérez es la trabajadora social en la Fundación Suiza de Marfan. No tiene la enfermedad pero la conocía desde antes de trabajar en la fundación. “Cuando tenía 18 años tuve problemas de corazón. Como era alta y delgada los médicos mencionaron el Síndrome de Marfan durante un tiempo antes de descartarlo,” recuerda Maelle. La Fundación Suiza de Marfan fue fundada en 1987 por Sylvia Weiss y Gerhard Zumstein, después de perder a su hijo de 15 años tras una disección de la aorta. Pese a los síntomas obvios y los múltiples problemas que sufría en su vida cotidiana, le diagnosticaron el Síndrome de Marfan unos meses antes de su muerte. En aquella época en Suiza no existía nada para los pacientes del Síndrome de Marfan y no se conocía la enfermedad. “La trágica pérdida fue lo que motivó a Sylvia Weiss y Gerhard Zumstein para querer ayudar a que otras personas no sufrieran lo mismo. Al principio tuvieron tanto impacto que los medios de comunicación locales comentaron que la ‘histeria-Marfan’ había estallado en la región,” explica Maelle Pérez. “Desde el principio el objetivo de la fundación era reunir a los afectados y sus familias con científicos, médicos y especialistas para ayudar y apoyar a las personas afectadas. Esto se refleja en la composición de la Junta Directiva de la Fundación Suiza de Marfan, en la que hay afectados, cuatro médicos, un abogado y un especialista en comunicación. El reto era, y sigue siendo, proporcionar asistencia médica especializada y tratamiento, además de apoyo y consejo, a un relativamente pequeño número de personas (aproximadamente 750) afectadas por esta compleja enfermedad en Suiza.”En 2007, la Fundación Suiza de Marfan celebró sus 20 años de existencia y el 1 de junio de 2009, la asociación belga de Marfan celebró su 10º aniversario. Para las dos organizaciones el lema sigue siendo el mismo: ayudar a los pacientes y ser la voz de esta silenciosa y todavía terrible enfermedad rara.Autor: Nathacha Appanah Traductor: Conchi Casas Jorde Fotos: Véronique Vrinds & logo © L’ Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM) ; Maelle Pérez Marfan Stiftung Schweiz