sábado, 29 de agosto de 2009

Sindrome de isaacs

Introducción. El síndrome de Isaacs es una enfermedad de etiología desconocida caracterizada por rigidez muscular, calambres y mioquimias. Fue descrita en 1961 por Isaacs, quien la denominó síndrome de actividad muscular continua. En Latinoamérica se han comunicado escasos casos. Caso clínico. Paciente de 31 años con contracción muscular sostenida en miembros inferiores y mioquimias generalizadas desde los 18 años. En los resultados del examen se encuentra dextrocardia. Conclusión. Comunicamos el caso de un paciente con síndrome de Isaacs asociado a dextrocardia.

El síndrome de Isaacs es una enfermedad neuromuscular rara, de la neurona motora periférica, caracterizada por la aparición de una polineuropatía (afección de varios territorios nerviosos) asociada a una ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) episódica de tipo hereditario de comienzo en la infancia tardía o la juventud y con respuesta variable al tratamiento, pudiendo en algunos casos aparecer remisiones espontáneas. Se acompaña de rigidez muscular y calambres especialmente en las extremidades.

Fue descrito por Isaacs en 1961 quien le denominó síndrome de actividad muscular continua.

Aunque se desconoce su mecanismo de producción se considera una enfermedad autoinmune (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antígenos); también se han descrito formas asociadas a neuropatía desmielizante inflamatoria crónica, a miastenia y a timoma y en muy raras ocasiones se han descrito casos familiares con patrón de herencia autosómica dominante.

Clínicamente se caracteriza por la aparición continua o intermitente de mioquimias (ondulación persistente del músculo, semejante a una vibración), dificultad para la relajación completa después del ejercicio del músculo afectado, fasculaciones (serie de contracciones o espasmos que afectan a grandes grupos de fibras musculares), hiporreflexia, debilidad muscular, hiperhidrosis (sudoración excesiva), taquicardia (latido anormalmente rápido del corazón) y dificultad tanto del habla como de la respiración, por la afectación de los músculos faríngeos y laríngeos.

Estos síntomas persisten incluso durante el sueño y la anestesia general, hecho éste que sirve para distinguirla del síndrome de la persona rígida.

En los casos mas avanzados la rigidez muscular generalizada y la debilidad muscular, junto a la lentitud de movimientos, llevan a un andar fatigoso, lo que se conoce como “síndrome del armadillo”; llegando en los casos extremos a estar bloqueados todos los movimientos voluntarios.

El diagnóstico de confirmación exige la realización de un electromiograma (registro de la actividad eléctrica del músculo esquelético), donde se demuestra la presencia continua de activaciones espontáneas de la unidad motora con intervalos variables (1-20 segundos) de silencio eléctrico.

La actividad muscular continua, puede detenerse con el tratamiento con diferentes fármacos, del tipo de acetazolamida, fenitoina o carbamazepina, y en los casos refractarios al tratamiento farmacológico, se puede intentar el uso de la plasmaféresis (método de tratamiento que consiste en la sustracción del plasma sanguíneo, reinyectando los elementos formes después de lavado).

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