viernes, 27 de noviembre de 2009

Distrofia muscular de tipo Duchenne



Distrofia muscular de Duchenne

Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluyendo la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la misma.

Síntomas

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.

  • Fatiga
  • Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo)
  • Debilidad muscular
    • comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
    • dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
    • caídas frecuentes
    • debilidad rápidamente progresiva
  • Dificultad al caminar progresiva
    • la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad

Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.

Signos y exámenes

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:

Los exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. En el futuro, es posible que se pueda disponer de la terapia genética.

Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función musculares. Asimismo, los dispositivos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad para cuidar de sí mismo.

Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. Ver grupo de apoyo para distrofia muscular. La Asociación para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de información sobre esta enfermedad.

Expectativas (pronóstico)

La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.

Complicaciones

  • Miocardiopatía
  • Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
  • Deformidades
  • Arritmias cardíacas (poco comunes)
  • Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
  • Discapacidad progresiva y permanente
    • disminución de la movilidad
    • disminución de la capacidad para cuidarse
  • Neumonía u otras infecciones respiratorias
  • Insuficiencia respiratoria

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si:

  • Su hijo presenta síntomas de la distrofia muscular de Duchenne.
  • Los síntomas empeoran o si se presentan nuevos síntomas, en particular fiebre con tos o dificultad respiratoria.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

Nombres alternativos

Distrofia muscular seudohipertrófica; Distrofia muscular de tipo Duchenne


MEDLINE. Enciclopedia Médica. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html 2007

8 comentarios:

  1. Es una enfermedad dificil para los miembros de una familia el cual considero una bendicion porque se tendria un angel que nadien se da cuenta hasta que lo pierde....... yo solia tener a mi dulce amor que nos demostro valentia y fortaleza... Daniela VM

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  2. Yo tengo un hijo de 25 años con distrofia muscular miotonica, mi esposo murio a los 46 años aparentemente de diabetes, y hasta 2 años despues de su muerte supimos de la enfermedad, yo a mi hijo lo note raro a los 13 años pero en el hospital donde me dan servicio medico me decian que no era nada, hasta los 18 años que supimos de la enfermedad, ahora esta en tratamiento con un neurologo, pero tengo un nieto de 9 años al que no me han sabido diagnosticar si la tiene o no, me dicen segun el electroencefalograma que tiene trastornos generalizados en el desarrollo, pero tambien salio un poco alto en la tiroides y no hace gestos al llorar, y no quiere agarrar el lapiz, yo quisiera que alguien me orientara que hacer se lo agradeceria mucho, cristinasalruiz@yahoo.com

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  3. Mi hermano DANIEL tuvo por desgracia esta enfermedad y es tal cual la describen aca.El ya fallecio hace 3 años,nos dejo 3 dias antes de su cumpleaños n 24.Sufrio mucho,pero no le faltaba nada tuvo el amor y cuidado de sus padres y hermana,abuelos,tios y primos.Hoy ya es nuestro angel al que siempre recodamos y extrañamos con locura!! PAOLA

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  4. yo estoy haciendo un trabajo de investigacion y qria saber si alguien m puede brindar informacion sobre alguna patologia (incluida esta), en la cual me refiera como afecta al musculo psoas iliaco....y que tipo de cirugia es aplicable...

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  5. Hola: mi nombre es Zulema ,solo quiero saber si algui sabe de alguna cura para la distrofia muscular de ducchen ya que tengo 2 sobrinitos con esa enfermedad y estamos desesperados de no poder hacer gran cosa
    agradecemos cualquier información gracias
    mi correo es erendirazulema@hotmail.com

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  6. HOLA.medagusto poder saber que es lo que tiene mi hermano el tiene 27 años de edad y lo cuido como mi gran tesoro. y le aconsejo a la gente que tengan algun enfermo con distrofia o culquier otro tipo de enfermedad no hay mejor medicina que el amor y la paciencia cuidence y cuidenlos mucho ATTE.Maria Eugenia

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  7. Tengo 25 años y mis tres hermanos sufrieron de esta enfermedad, ellos ya estan cuidandonos desde el cielo, uno se nos fue a los 14 años, otro a los 19 y el ultimo angelito a los 18, fue muy dificil pasar por esos momentos,pero gracias a ellos aprendi a madurar y a ver la vida como la gran maravilla que es. Amen a sus angelitos si tienen este problema, apoyenlos y no los dejen solos, hagan que los pocos años que estan con nosotros esten felices. M.Hernández.

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  8. Mi nombre es Diego Soto tengo 43 años y Mis hermanos 42 y 31. Tenemos Distrofia muscular de tipo Duchenne. Hemos llevado una vida normal, somos graduados, trabajamos. Mis hermanos se casaron inclusive, ya uno de ellos ya es abuelo… el secreto esta en llevar una vida alegre aunque en ocasiones se ponga difíciles las cosas. Un saludo desde Yumbo, Colombia.

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