viernes, 27 de noviembre de 2009

RAS (Reflex anorexic seizure)


Una pareja de Wrexham (Reino Unido) vive aterrorizada por la posibilidad de que su pequeña Tianne llore. La razón: puede provocarle la muerte.

Tianne Lewis, de sólo dos años de edad, sufre RAS (Reflex Anoxic Seizure), un extraño mal que no permite la circulación de la sangre al cerebro cuando algo le sorprende o le hace llorar.

Andy McHugh y su prometida Ceri Lewis explican a la BBC que cualquier cosa que haga llorar a su pequeña puede parar su corazón: “Su corazón puede detenerse cuando llora y tenemos que darle golpes, por muy duro que suene, para no perderla”, explican.

Los médicos descubrieron el mal en la niña cuando tenía 18 meses y le dieron pocas esperanzas de vivir. “Nos dicen que si tardamos en hacerla reaccionar (cuando sufre los primeros espasmos que pueden llevarla a que su corazón se pare) más de 10 o 15 minutos, podríamos perderla”.

No hay una solución 100% eficaz para este extraño síndrome y los padres de Tianne piden, mientras confían en que su hija supere esta dolencia, que las autoridades sanitarias muestren más interés por una dolencia que, según afirman, padecen el 39% de los pequeños diagnosticados con epilepsia.

Qué es este síndrome

Este síndrome provoca que no llegue sangre al cerebro cuando un niño llora o se sorprende por algo. Se estima que ocho de cada mil niños con problemas diagnosticados como epilepsia lo padecen en el mundo. Suele tratarse con medicamentos específicos como la atropina, algo que hasta la fecha parece detener algunos de los ataques. La mayoría de casos se dan entre los seis meses y los dos años.


FUENTE: 20 Minutos


ahora e encontrado esta informacion mal traducida en una web dedicada a este tipo de enfermedades


Los Ataques de Reflejo Anoxico ocurren principalmente en ninos pequenos, pero pueden ocurrir a
cualquier edad. Un estimulo inesperado como el dolor, el shock o un susto causa una parada cardiorespiratoria,
que los ojos se queden en blanco, que la piel parezca muerta con un color grisaceo, a
menudo azulado bajo los ojos y alrededor de la boca, que la mandibula se apriete y que el cuerpo
que ponga rigido, a veces con convulsions en brazos y piernas. Despues de unos 30 minutos el cuerpo
se relaja, el corazon y la respiracion se reestablecen y la persona permanece inconsciente. Uno
o dos minutes despues la persona puede recobrar la consciencia, en cambio puede permaner inconscienta
a lo largo de una hora aproximadamente. Durante la recuperacion, la persona, quizas devil
emocionalmente, podria caer en intervalos de sueno que durarian unas 2 o 3 horas con apariencia
extremadamente palida.
Los ataques del RAS pueden ocurrir varias veces al dia, a la semana o al mes. Estos ataques aparecen
en periodos.
Desafortunadamente, devido a sus sintomas, el RAS es diagnosticado erroneamente como una fuerte
rabieta, una parada respiratoria o como epilepsia.
1 Que son los ataques de refl ejo anoxic?
Los ataques de refl ejo Anixic ocurren principalmente en ninos pequenos pero pueden ocurrir en adolescents
o adultos. El golpe repentino de dolor( apenas aprciado), o verdaderamente algun estimulo
inesperado causan una parada cardiaca, que los ojos se queden en blanco, que la tez tenga un
color grisaceo, la mandibula se aprieta y el cuerpo se pone rigido com convulsions de brazos y piernas.
Despues de unos 30 minutos el cuerpo se relaja, el corazon y la respiracion se reestablecen y la
persona permanece inconsciente. Uno o dos minutes despues la persona puede recobrar la consciencia,
en cambio puede permaner inconscienta a lo largo de una hora aproximadamente. La victima
duerme durante 3 o 4 horas despues de un ataque.
El RAS es a menudo diagnosticado erroneamente como simple parada respiratoria o mas gravemente
como epilepsia.
2 Cual es la edad de la victima mas joven y mas vieja conocida des RAS?
La victima mas joven conocida tuvo si primer ataque el primer dia de vida. Hay victimas del RAS con
50 o 60 anos.
3 Que cusa el RAS en ninos?
Los ataques del RAS son davidos a que el nervio vago esta sobreestimulado devido a un estimulo inesperado
causado por el dolor, un golpe o el temor. No se sabe por que esto solo acontece en algunos
ninos.
4 Para el corazon durante el fallo? (halamos de fallo refi riendonos a un incidente donde
la persona deja de respirar despues de un susto u otros estimulos, pero que recupera la
el ritmo normal antes de perder el sentido)
El corazon no para, simplemente va mas lento durante este periodo.
5 Con el tiempo hara que se devilite el corazon?1)
No, un ataque del RAS no supone ningun esfuerzo para el corazon
6 Colocar al nino en posicion de recuperacion inmediatamente despues de que se
produzca el susto o cualquier otro esrimulo y antes de que se produzca la perdida de
consciencia, puede disminuir la severidad del ataque o o tener como resultado un fallo
cercano. Hay alguna base medica para esto?
Este parece ser el caso aunque los doctores no tengan seguro un porque. Se debe saber que la persona
no tiene que ser colocada siempre en posicion de recuperacion
7 el ataque del RAScausa danos cerebrales a corto o largo plazo?
No hay ninguna evidencia de que el RAS cause dano al cerebro. Cuando se produce el fallo, el cerebro
vuelve a encender el latido del corazon y la respiracion antes de que la falta de oxigeno cause
dano
8 si la parada cardiorespiratoria continua mas alla del tiempo de reaccion normal del
nino se debe administrar la RCP (reanimacion cardio pulmonar)?
Es extremadamente improbable que la RCP sea necesaria cuando ay un fallo de este tipo. Sin embargo
si el corazon y la respiracion no han vuelto a sus funciones en un periodo de un par de minutos
entonces la RCP procurada no aria dano.
9 Cuando crecen los ninos sin ataques y que porcentaje de ninos continua con ataques
despues de la edad de escolarizacion?
Los ataques en los ninos suelen disminuir a medida que se van haciendo mayores, pero nunca
pueden librarse de ellos completamente. Las estadisticas no publicadas dicen que el 75% de los ninos
superasn el RAS en edad de escolarizacion; sin embargo uno de cada cuatro continua teniendo los
ataques aunque menos frecuentes.
10 Conoce usted a algun adulto con RAS?
Si
11 Hay algun grupo de apoyo para ellos?
Si. La informacion de RAS & el grupo de apoyo ata abierta a todo el mundo
12 cuando un nino es demasiado mayor para asistir a un hospital de ninos, a que hospital
deben asistir y alli conoceran el RAS?
El paciente sera enviado al hospital de adultos mas cercano. Es necesario que tengan toda la informacion
de antemano. Un particular entrega el plan que necesitan seguir, aveces un cardiologo, a veces
al GP, depende del caso individual.
13 Porque unos ninos recobran el conocimiento mas rapido que otros?
Los ninos son muy diferentes en cuanto a la recuperacion de ataques, en parte es devido a la severidad
del ataque y parcialmente devido a la propia reaccion del cuerpo frente a dicho ataque
14 El nino puede padecer RAS mientras duerme?
Probablemente no, sin embargo ay otras condiciones que causan paradas cardiacas, sindrome notablemente
prolongado de QT, que ocurre durante el sueno, y mientras se despierta especialmente
con ejercicio. El sindrome prolongado de QT se puede diagnosticar mediante un electrocardiograma
(ECG), y los padres son alentados a someter al nino a esta prueba para excluir este diagnostico.
15 Por que un nino sufre mas ataques de RAS cuando esta con sus padres?
Hay dos teorias, ona es que el nino tuvo la mayoria de los ataques cuando era pequenin, cuando
pasaba la mayor parte del dia con sus padres. Otra teoria es que el nino se siente mas relajado en su
ambiente, el no anticipa un susto, por lo tanto es mas probable que tenga ataques de RAS por el susto
o shock inesprado.
16 Cuales son los preoblemas de un nino que padace RAS frente a la anestesia?
Apretando los globos oculares se puede estimular el nervio vago xa que produzca un ataque de RAS
( la preueva de compresion ocular) y cuando se esta anestesiado se produce cuando el tubo presiona
hacia abajo la garganta. Sin que el paciente se de cuenta se debe administrar una dosis de antropina
en el preoperatorio y no habram complicaciones adicionales.
Las complicaciones aparencen cuando, sobre todo en la anestesia bucal, las victimas del RAS se anestesian
incorporadas y la sangre baja mas facilmente a las piernas. Cuando el corazon recobra sus
funciones, la falta de sangre en este podria causar arresto cardiaco. Entonces se podrian llegar a dar
complicaciones incluso en el cerebro. Nuestro consejo es decir siempre a los anestesistas que el paciente
sufre ataques de RAS e insistir en que la anestesia se administre sin que lo sepa el paciente.
17 Que siente el nino durante las etapas de un atauqe de RAS?
Pocos ninos han sido capaces de describir lo que seinte durante los ataques y mencionan que escuchaba
sonidos muy lejanos y que se sentian bien. Dicen que no es agradable recobrar el conocimiento
18 Hay un factor genetico en los ataques del RAS?
Se necesita estudiar mucho mas para saber cual es el gen que nos hace susceptibles frente a los
ataques del RAS. Un esquipo dela Hospital Infaltil de Birmingham espere identifi car en gen responsable
mediante la investigacion.
19 Sufrira mi nino RAS durante su ninez?
Es bastante posible ya que ahora se sabe que los ataques del RAS y los desmayos frecuentes son eredados
de los amiliares.
20 Podria llevar la gente con RAS una tarjeta como la gente epilepsica o con diabetes,
con “RAS” en un lado e instrucciones para precticar primeros auxilios en el otro?
El medico etiqueta colgantes o munequeras de alerta apropiados para la persona que padece RAS.
Los folletos de aplicación, que deben ser contrafi rmados por su doctor, estan disponibles en el grupo
de apoyo de RAS.
21 Hay alguna coneccion entre el RAS y otrasa condiciones medicas como la enfermedad
temprana de ninez, los murmullos de corazon o demora de desarrollo?
Por lo que saben los p[eritos medicos la respuesta es no.
22 Que se le puede decir a un nino para aliviarlo durante un ataque?
Prece que hablarle suavemente y alentarle durante un ataque ayuda a su nino ya que perciben los
sinidos de las voces.
23 Que problema se asocia con las vacunas ( ya sean inyecciones verdaderas o mecanismos
de inmunizacion)?
Ninguno, aunque es posible que se causen por el miedo a la inlleccion. Se debe hablar con el nino y
alarmerlo para que se anticipen al dolor. En general esta el interes de los ninos en prebenir el riesgo
ante la enfermedad.
24 Algun nino ha tenido algun ataque de aRAS en el agua? Si es asi, que ocurrio?
Si- afortunadamente el padre lo advirtio inmediatamente y no se causo ningun dano. El estimulo producido
mediante la salpicacion de agua fria en la cara, es un estimulo totalmente aislado del nervio
vago, y puede tener como resulatado un ataque. El nino que sufre RAS debe aprender a nadar xo
siempre debe estar vajo la supervision paterna dentro del agus.
25 cuales son los problemas que se asocian con la cirujia dental?
Loas problemas de la cirujia dental es la administracion de la anestesia (16) hasy un folleto de informacion
disponible para dentistas en el centro de RAS.
26 Por que llora un nino despues de un ataque de RAS?
Losd doctores no estan seguros. Podria deberse al desequilibrio quimico en el cuerco despues de un
periodo de anoxia, o quizas estar devido a la experiencia del nino estando inconsciente. Quizas el
nino se enfrenta subconscientemente a la emocion y el golpe del ataque.
27 Son comunops los dolores en estremidades en gente que padece RAS?
Si, sin embarga hay muchos ninos que sufren dolores en las piernas sin padecer el RAS. Se espera que
se inbestigue si se puede saber si la gente con RAS es mas susceptible a los dolores de piernas.
28 Hay alguna conexión entre un nacimiento complicado y el desarrollo del RAS?
No
29 Que informacion debe suministrarse a playgroup y escuelas para asegurarse de que
el personal conozca los riesgos?
Hay una hoja de informacion para escuelas y playgroups disponible en los centros de informacion
sobre el RAS, asi como un video para mostrar a maestros como es en realidad un ataqueLOs folletos
de informacion estan disponibles tanto para maestros como para ninos con RAS que van a empezar
la secundaria en el instituto. Muy pocos ninos tiene ataques de RAS en la escuela.
30 cual a sido el tiempo mas largo entre ataque y ataque de una vicyima de RAS?
10 anos
31 Puede ser controlado el ataque de RAS una vez que el nino haya esperimentado el
susto a cualquier otro estimulo?
El nino no tiene control sobre el proceso. En las etapas tempranas algunos padres pueden impedir el
ataque con una combinacion de alentar al nino, habalarle y colocarle boca abajo en la posicion de
recuperacion o soplandole a la cara. Los ninos son diferentes asi que responderan diferentemente.
32 Algun consejo para afrontar la convivencia dia a dia de una familia con un nino de
ras?
Es importante que un nino que padezca RAS tenga una vida sana y normal, sin embargo los adultos
que conviven con el nino deben de saber cuales son las condiciones del nino. Contacte con un grupo
de apoyo de RAS para informacion y consejoa adicionales.
33 A un padre le han recomendado que no abrace a si hijo mientras padece un ataque
de RAS y que permita que sea el nino quien se acerque y lo rodee a el. Es un buen consejo?
El mejor consejo es que se debe tener al nino que lo padece en la posicion de recuperacion y yacer
a su lado, hablarles calmadamente y alentarles tocandoles apropiadamente (frotandoles la espalda,
tocandoles l brazo...)Su voz debe sonar calmada y alentadora.
34 Porque durante un ataque el nino se pone blanco y no azul?
Durante un ataque de ras se produce una parada cardiorespiratoria, lo que proboca que los vasos
se contraigas y la sangre no llegue al tegiso cutaneo. Esto tiene como respuesta la palidez blanca de
la piel. La sangre llegara sin oxigeno y sera notable el color azul solo en los labios y en etapas tempranas
del ataque. L a causa de este color azul; es devido a la falta d oxigeno en los pulmones. Sim
embargo, cuando el corazon todabia bombea el cuerpo se pone de color azul devido a la llegada de
sangre sin oxigeno a los tegidos cutaneos de la piel.
35 Porque duerme un nino tamto tiempo despues de un ataque de RAS?
No se sabe a ciencia cierta. Probablemente se debe a la recuperacion del cerebro despues de un
ataque. Durante un ataque el corazon para de bombear aproximadamente entre 5-30 seg. Posteriormente
ay unos 9 o 10 seg. En los que el cerebro no recibe riego sanguineo, por lo que la actividad de
la corteza cerebrel (parte pensadora) se para. Cuando el corazon camienza a bombear otra vez, la
corteza cerebral vuelve a sus funciones muentras el nino duerme un par de horas despues de la recuparacion.
Esto no dana el cerebreo.
36 Que esrtimulos se pueden dar en anos posteriores?
Los estimulos postriores difi eren completamente del Shock a de las caidas de un pequeño con ras.
Estos pueden incluir el engarrotamiento de dedos, dedos de stubbing, ver sangre, etc…se necesita
descubrir la que estos estimulos causan en los ataques con una investigacion a largo plazo.
37 Donde esta el nervio vago, cual es su funcion normal y que es lo que desarrolla durnte
el ataque de RAS?
Hay una hoja completa de esquemas e informacion en el centro de apoyo de ras.
38 Podria causar el nevio bago otros sintomas como los desmayos, enfermedades o
afectar a la tension arterial?
El nervio vago tiene muchas funciones. Hay hojas de informacion disponibles. (ver 35)
39 Que hace que el corazon vuvelva a sus funciones despues de un ataque?
Cuando diaminuye el niver de oxigeno en el cerebro hay una liberacion de productos quimicos que
hace que el corazon y los pulmones vuelvan a su actividad normal.
40 En que difi ere un ataque de Epilepsia de un ataque de RAS?
Un EEG (actividad del cerebro) de un ataque epileptico mostraria una optativa excesiva o descargas
epilepticas, que no estan presentes en un ataque de RAS. En el EEG de unataque de RAS se va afl ojando
durante unos pocos segundos, entonces la actividad del cerebro cesa, seguidamente sigue suabe
durante la fase de sueno hasta que vuelve a la normalidad. Un ataque de ras siempre viene dado por
un estimulo fuerte como un golpe, aunque a veces sea difi cil identifi carlo.
41Cuando y vcomo previene la Atropina los ataques, se debe preescribiry cuales son los
efectos secundarios?
Hay una hoja de informacion en los centros de apoyo de RAS
42 cules son las investigaciones que se llevan a cabo durante un ataque de RAS?
Uno de los componenetes del grupo debe promover la investigacion. Un proyesto reciente, un marcapasos
apropiado para los ninos con ataques de RAS, ha fi nalizado. Una copia del folleto publicado
esta disponible en los centros de apoyo de RAS. El grupo saco fondos para comprar los mejores monitores
de corazon. Estos monitores que llevara la persona, en un periodo de tiempo, proporcionaran
una informacion esencial de la actividad del corazon durante un ataque de RAS. Esperamos que la informacion
engendrada se utilice par ala investigacion. Comisionar tambien una investigacion medica
de todos nuestros mienbros, que proporcionara una valiosa investigacion auxiliar pro-datos. Es esencial
la informacion que puedan darnos las personas que yeven mucho tiempo padeciendo ataques de
RAS, si usted no lo ha hacho, hagalo ya.
43 Que se puede hacer para prevenirle a un nino los ataques?
Preescribirla Sulfato de Atropina, Metronitrato de Atropina o medicamentos semejantes ( la terapia del
Hierro quizas ayude a muchos ninos) Desgraciadamente estas medicinas no siempre dan resultado.
La frecuensia de ataques y la severidad de estos ha disminuido o se han eliminado en las gente que
ha tomado estos medicamentos.
44 Cuantos ninos yevan marcapasos?
Doce ninos llevaron marcapasos durante la investigacion del Hospital infantil de Yorkhill.
45 Si un nino asiste a una sesion de 6 mesen con marcapasos, y este no ha hecho su
funcion cuando es necesario, se quitaria?
No, no necesariamente
46 si se ha quitado el marcapasos y los ataques vuelven a aparecer, se pondria nuevamente?
No necesariamente, dependeria de la frecuencia y la severidad de los ataques, y como estos afectan
al individuo. El marcapasos se utiliza como un trtamiento, no como una curacion,
47 Ahora que la investigacion esta terminada, se publicaran los ayazgos y, podremos
obtenerlos?
Si, los resultados del proyecto se publicaran y el grupo de apoyo de RAS mandara una copia sobre el
pedido.
48 Porque afecta el ras solo a un porcentage de ninos pequenos?
No se sabe.
49 Hay otros paisses en los que los ninos sufren RAS?
Si8, y muchos estan en contacto con el grupo de RAS. La pagina web (www.stars.org,uk )ha aumentado
el conocimiento y la informacion proporcionada para la gente de todo el mundo.
50 A cuanta gente le afecta?
Desgraciadamente no tenemos ningun dato
51 Hay alguna conexión entre la falta de hierro en sangre y los ataques de RAS?
Posiblemente. No hay evidencias sufi cientes actualmente, según los doctores la terapia de conexión
con el hierro puede ayudar a algunos ninos.
52 Hay alguna conexión entre alergias dieteticas y RAS?
No
53 Hay alguna forma en la que se pueda presentar a su GP una demostracion de que al
nino le ha sido diagnosticado RAS?
El doctor escribe al GP despues de la consultay el diagnostico, pero el GP puede necesitar informacion
adicional. Hay un follerto de informacion para profesionales medicos en el grupo de apoyo de RAS.
54 Los ninos mas mayores estan avisados de alguna situacion que quizas tenga como
oconsecuencia un ataque?
Si, parece ser que ellos estan alertados de los peligros e intentan evitarlos.
55 Hau algun problema con el cubrimiento del seguro en ninos con RAS?
Las escuelas de playgroups deben de de saber las condiciones del nino y por consiguiente deven
avisar a su compania de seguros. Las companias de seguros de viajes se deben informar de la condicion
de la persona y deben adquirir una carta del doctor diciendo que la persona esta en condiciones
de viajar. Esto no debe aumentar su prima. Algunas companias de seguros privados de la salud
pueden rehusarse a cubrir alguna herida causada o relacionada con un ataque de RAS.
56 Hay alguna pauta de la frecuencia de los ataques?
Parece ser que los ataques aparecen por series, pero nosotros no sabemos por que.
57 Ras es mas comun en chicos o en chicas?
Levemente mas comun en chicas
58 Es posible que un nino tenga un ataque de RAS durante su nacimiento?
Si, es posible, pero nosotros no conocemos ningun incidente, el bebe debe venir sin noingun dano.

fuente: http://www.stars.org.uk/

Distrofia muscular de tipo Duchenne



Distrofia muscular de Duchenne

Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluyendo la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la misma.

Síntomas

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.

  • Fatiga
  • Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo)
  • Debilidad muscular
    • comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
    • dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
    • caídas frecuentes
    • debilidad rápidamente progresiva
  • Dificultad al caminar progresiva
    • la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad

Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.

Signos y exámenes

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:

Los exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. En el futuro, es posible que se pueda disponer de la terapia genética.

Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función musculares. Asimismo, los dispositivos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad para cuidar de sí mismo.

Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. Ver grupo de apoyo para distrofia muscular. La Asociación para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de información sobre esta enfermedad.

Expectativas (pronóstico)

La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.

Complicaciones

  • Miocardiopatía
  • Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
  • Deformidades
  • Arritmias cardíacas (poco comunes)
  • Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
  • Discapacidad progresiva y permanente
    • disminución de la movilidad
    • disminución de la capacidad para cuidarse
  • Neumonía u otras infecciones respiratorias
  • Insuficiencia respiratoria

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si:

  • Su hijo presenta síntomas de la distrofia muscular de Duchenne.
  • Los síntomas empeoran o si se presentan nuevos síntomas, en particular fiebre con tos o dificultad respiratoria.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

Nombres alternativos

Distrofia muscular seudohipertrófica; Distrofia muscular de tipo Duchenne


MEDLINE. Enciclopedia Médica. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html 2007

histiocitosis X



Concepto
Entendemos por histiocitosis un grupo de enfermedades que se caracterizan por la proliferación
de macrófagos en diferentes órganos y sistemas. Dicha proliferación puede ser localizada (piel,
hueso) o generalizada (sistémica: histiocitosis de células de Langerhans, histiocitosis maligna),
invasiva o no invasiva (histiocitosis de células no de Langerhans, xantohistiocitosis), de elementos
maduros (histiocitosis, dendrocitos dérmicos) o elementos intermedios o inmaduros (células
indeterminadas o células interdigitadas); determinando todo ello el compromiso de unos u
otros órganos y vísceras del sistema mononuclear-fagocítico (SMF) y el tipo de afectación,
benigna o maligna, en cada uno de ellos.
Clasificación
Esta diversidad de posibilidades clínicas a dado lugar a múltiples cuadros, la mayoría de ellos
con expresividad cutánea específica y precoz que muchas veces a permitido orientar el diagnóstico,
y en la práctica el dermatólogo diagnostica y el pediatra dirige la terapéutica, particularmente
en los casos de compromiso sistémico.
Clásicamente reconocemos en distintas clasificaciones, tres grandes grupos:
I. Histiocitosis tipo I o Histiocitosis de células de Langerhans o Histiocitosis X.
II. Histiocitosis tipo II o Histiocitosis de células no Langerhans o Histiocitosis no X.
III. Histiocitosis tipo III o malignas.
Nosotros particularmente, y también siguiendo el criterio de Fonseca creemos más útil seguir la
clasificación minuciosamente detallada en la tabla I.
Clínica
Variará según los diferentes cuadros:
Histiocitosis de células de Langerhans invasiva
Suele tratarse de lactantes o niños de la primera infancia que presentan en mayor o menor
grado cuadro de afectación general (fiebre, astenia, anorexia, pérdida ponderal), signos y síntomas
de afectación del SMF: adenopatías, hepatoesplenomegalia, pancitopenia o bicitopenia
(anemia, infecciones, palidez cutánea, manifestaciones hemorrágicas), osteolisis, afectación
de la base del encéfalo (diabetes, insípida, exoftalmos), afectación pulmonar (bronconeumonía),
signos de inmunodeficiencia (infecciones de repetición, otitis)

Tabla 1. Clasificación de las histiocitosis
Histiocitosis de células de Langerhans (histiocitosis tipo I, histiocitosis X)
Enfermedad de Letterer-Siwe
Enfermedad de Hand-Schüller-Christian
Granuloma eosinófilo
Reticuloendoteliosis benigna diseminada del niño (enfermedad de Illig-Fanconi)
Reticulohistiocitosis congénita autoinvolutiva (enfermedad de Hashimoto-Pritzker)
Histiocitosis de células no Langerhans (histiocitosis tipo II, histiocitosis no-X)
Xantoma disseminatum
Xantoma papular
Xantogranuloma juvenil
Xantoleucemia
Histiocitoma eruptivo generalizado
Histiocitosis cefálica benigna
Histiocitosis malignas (histiocitosis tipo III)
Leucemia monocítica infantil
Reticulosis medular histiocitaria
Linfoma histiocítico verdadero
Paniculitis histiocitaria citofágica
Síndrome hemofagocítico reactivo
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia (enfermedad de Omenn)
Histiocitosis sinusal con linfoadenopatía masiva


Histiocitosis malignas
Aunque se trataría de verdaderos linfomas
histiocitarios deberían incluirse en este apartado
cuadro reactivos de comportamiento finalmente
invasivo, como el síndrome hemofagocítico,
la enfermedad de Omenn y la
histiocitosis sinusal con linfoadenopatía masiva. En general se trata de cuadros con grave
afectación general (adenomegalia, hepatoesplenomegalia,
pancitopenia, hemofagocitosis,
infecciones, inmunodeficiencia,…).
Cutáneamente pueden sospecharse estos cuadros
ante una eritrodermia crónica inestable,
paniculitis necróticas, lesiones pápulo-purpúricas
de evolución necrótica, etc…
Diagnóstico
El cuadro clínico generalmente es muy orientativo
sin embargo el diagnóstico debe de
corroborarse por el estudio histopatológico de
las lesiones, tanto cutáneas como sistémicas si
las hubiere. La radiología y la TAC, sin duda
confirman el diagnóstico de las lesiones
pulmonares y óseas. Es fundamental el estudio
de los anticuerpos monoclonales en la mayoría
de cuadros y en ocasiones incluso la microscopía
electrónica.
Histopatología
En las histiocitosis de células de Langerhans, de
cualquier índole hallamos siempre un infiltrado denso de células de Langerhans (núcleo reniforme,
indentado, con citoplasma denso) epidermotropo en la piel o invasivo en otros órganos y sistemas,
que es proteina S-100 positivo y toma el anticuerpo monoclonal CD1 (Fig. 5). La microscopía
electrónica permite observar en el citoplasma de dichas células los típicos cuerpos en
raqueta o gránulos de Birbeck. La
histopatología no distingue las formas
benignas de las malignas.
En las xantohistiocitosis hallamos característicamente
un infiltrado de células
espumosas y células gigantes multinucleadas
de Touton, características de los
xantomas. En realidad se trata de
histiocitos cargados de grasa en diferentes
estadíos de evolución. En fases iniciales
de estos procesos se aprecia mayor
componente inflamatorio (linfocitos,
mastocitos). Las tinciones para grasas
(oil-red, sudán) son lógicamente positivas.
En el grupo de histiocitosis no X
autoinvolutivas el infiltrado es histiocitario, monomorfo, no invasivo y sin
xantomización. Como en ambos grupos
de cuadros clínicos probablemente la
célula proliferante sea el dendrocito dérmico
o un elemento intermedio del SMF
se presentan positividades frente a
anticuerpos monoclonales propios de
dichas células: CD68, factor XIIIa, CD34
o MAC 387. En las formas autoinvolutivas
pueden hallarse los denominados
cuerpos vermiformes en el citoplasma
de estas células al microscopio electrónico,
como signo, en general, de buen
pronóstico.
En el grupo de las histiocitosis malignas
se halla un infiltrado de macrófagos
atípicos de gran tamaño con abundantes mitosis y áreas de necrosis. El citoplasma es vacuolado
y presenta fenómenos de autocitofagia (Fig. 6). Afecta a la piel, ganglios, médula ósea y todos
los demás órganos del sistema mono-nuclear-fagocítico (hígado, bazo,…). Dichas células suelen
ser fosfatasa ácida y esterasa inespecífica positivas. Así mismo la mayoría son CD30 positivas
y muchas de ellas expresan el
antígeno de membrana epitelial (EMA),
el receptor CD25 (IL-2r), receptores para
MCH de clase II y CD71. Por otro lado
en muchos casos se han hallado roturas
cromosómicas y traslocaciones en los
cromosomas 2 y 5.
Tratamiento
En resumen, el tratamiento de las
histiocitosis de células de Langerhans
invasivas es el más claramente
protocolizado. Las formas no invasivas
precisan un control exhaustivo para asegurar
el diagnóstico ya que finalmente
involucionan solas. Lo mismo suele ocurrir
con la mayoría de xantohistiocitosis aunque se debe excluir claramente el compromiso
sistémico o una posible asociación maligna. Las histiocitosis malignas son entidades muy raras
con experiencia insuficiente validada con series largas y generalmente cuenta la experiencia
concreta del terapeuta en cuestión. Se utiliza poliquimioterapia con adriamicina, ciclosfosfamida,
vincristina y prednisona (CHOP) aunque con pocos resultados.

miércoles, 21 de octubre de 2009

Sindrome de la Cimitarra




El Síndrome de la cimitarra, también conocido como Síndrome de drenaje venoso anómalo del pulmón derecho, es una enfermedad congénita inusual que consiste en un mal drenaje de las venas pulmonares derechas a la vena cava inferior, aurícula derecha, con frecuencia se asocia a hipoplasia del pulmón derecho y de la arteria pulmonar derecha. También se han descrito malformaciones bronquiales, dextrocardia e irrigación arterial anómala de la aorta hacia el pulmón derecho.

Este síndrome es parte de una variedad de enfermedades congenéticas conocidas como "conexiones venosas anómalas pulmonares" localizado en el 0,4 a 0,7% de las autopsias de adultos, correspondiendo el síndrome de la cimitarra al 3 a 5% de los casos.

Los primeros registros de esta enfermedad datan de 1836, sin embargo, el signo de la cimitarra fue descrito por Halasz en 1956. El describió la malformación de la vena pulmonar mostrando un curso vertical hacia el ángulo cardiofrénico, paralelo al borde de la aurícula derecha, que adquiere la forma de una cimitarra. En la mayoría de los casos la radiografía muestra una cimitarra, la que hace sospechar el diagnóstico.

El Síndrome de la cimitarra suele presentarse clínicamente como:

  1. Forma infantil: caracterizada por un gran cortocircuito entre arterias sistémicas que irrigan la porción inferior del pulmón derecho. Además de que el pronóstico de esta forma no suele ser alentador, esta desarrolla en los primeros meses de vida problemas cardíacos y generalmente viene asociado con hipertensión pulmonar.
  2. Forma adulta: caracterizada por un pequeño cortocircuito entre las venas pulmonares derechas y la vena cava inferior. Cuenta con una excelente esperanza de vida. No desarrolla hipertensión pulmonar.

Así mismo su imagen radiológica es clave ya que recuerda a la de un sable turco en la radiografía de torax simple, suele estar acompañado por hipoplasia pulmonar derecha, y dextrocardia, su imagen radiológica corresponde a la visualización de un gran vaso venoso (drenaje de las venas pumonares) anomalo recorre la silueta cardiaca derecha para drenar en la vena cava inferior por arriba o por debajo del diafragma.


El síndrome de cimitarra es una malformación congénita inusual que consiste en un drenaje anómalo total o parcial de las venas pulmonares derechas a la vena cava inferior, aurícula derecha o venas suprahepáticas que con frecuencia se asocia a hipopiasia del pulmón derecho y de la arteria pulmonar derecha (1). También se han descrito anormalidades bronquiales, dextrocardia e irrigación arterial anómala de la aorta hacia el pulmón derecho (secuestro pulmonar) (2,3). En algunos casos esporádicos se encuentra un doble drenaje de las venas pulmonares con una vena cimitarra a la vena cava inferior y otra que conecta con la aurícula izquierda (4).

La malformación fue descrita por primera vez en 1836 por Cooper y Chassinat (3), sin embargo, el signo de la cimitarra fue descrito por Halasz y col. en 1956 (2). Ellos describieron la vena pulmonar anómala mostrando un curso vertical hacia el ángulo cardiofrénico, paralelo al borde de la aurícula derecha, que adquiere la forma de una cimitarra (tipo de espada turca). En la mayoría de los casos es ésta imagen radiológica la que hace sospechar el diagnóstico.

En esta publicación presentamos dos casos de diagnóstico y tratamiento reciente con esta interesante entidad. La presentación clínica fue diferente en ambos casos y el diagnóstico también se hizo de distinta manera.


Reporte de casos

Caso 1:

Se trata de un niño de 6 años de edad, vecino de Puntarenas, conocido asmático, referido al Servicio de Cardiología del Hospital Nacional de Niños por una radiografía sugestiva de dextrocardia. La historia sólo reveló crisis típicas ocasionales de asma. Al examen físico era un niño eutrófíco con un soplo sistólico eyectivo grado 2/6 mejor audible en el foco pulmonar. La radiografía del tórax mostraba dextrocardia, hipoplasia del pulmón derecho y el signo de la cimitarra (Fig. 1). La sospecha clínica se fortaleció cuando en el ecocardiograma se encontraron las cavidades derechas ligeramente dilatadas y no se logró demostrar el drenaje de las venas pulmonares derechas a la aurícula izquierda. Se decidió realizar un cateterismo cardíaco que evidenció una vena cimitarra que drenaba toda la circulación venosa del pulmón derecho a la vena cava inferior. No había irrigación arterial anormal entre la aorta y el pulmón derecho (secuestro pulmonar). El cortocircuito de izquierda a derecha medido fue de 1.6 a 1. Se realizó cirugía para anastomosar la confluencia de las venas pulmonares derechas con la aurícula izquierda. El paciente se extubó el mismo día de la cirugía y su recuperación fue satisfactoria egresándose del hospital al quinto día postoperatorio. En la última cita a la consulta externa, el niño se encontró asintomático y el ecocardiograma mostró una boca anastomótica amplia.

Caso 2

Una adolescente de 17 años se presentó a la consulta externa del Servicio de Neumología del Hospital San Juan de Dios con historia de dos meses de dolor tipo pleurítico no asociado a esfuerzos, que alivia con los cambios de posición. Además sufría de lipotimias ocasionales. Al exámen físico presentó signos vitales normales y el exámen cardiovascular fue normal. La radiografía del tórax mostró la vascularidad pulmonar ligeramente aumentada y la presencia de la vena cimitarra descrita como una radio-opacidad que iniciaba aproximadamente a nivel del lóbulo medio derecho con orientación vertical al lado de la silueta cardíaca y terminaba a nivel del ángulo cardiofrénico derecho compatible con una estructura vascular. No había clara evidencia de hipoplasia pulmonar derecha e impresionaba el corazón en mesocardia (Fig. 2). Se le realizó un ecocardiograma transtorácico que no mostró anormalidades estructurales ni funcionales. El electrocardiograma fue reportado como normal. Un TAC de tórax con medio de contraste mostró un gran vaso que se originaba en el pulmón derecho y corría caudalmente (Fig. 3). En este momento se sospechó el diagnóstico de síndrome de cimitarra y se procedió a realizar un cateterismo cardíaco que confirmó el diagnóstico de drenaje venoso anómalo total del pulmón derecho a la vena cava inferior (Fig. 4). El cortocircuito de izquierda a derecha era de 1.7:1. No tenía secuestro pulmonar y la presión pulmonar se encontró ligeramente aumentada (sistólica de 47 mmhg). Se practicó cirugía correctivo sin complicaciones. En su última cita la paciente se encontraba asintomática evolucionando satisfactoriamente.

Discusión

El síndrome de Cimitarra se presenta o puede dividirse en tres formas (5):

1. La forma infantil (diagnosticada durante el primer año)

2. La forma "adulta" (diagnosticada después del primer año)

3. La forma asociada a múltiples anomalías cardíacas.

La forma infantil se presenta en menores de un año con sintomatología severa que implica admisión temprana en un centro hospitalario y mayor morbi-mortalidad; estos pacientes suelen tener falla para progresar, disnea, cianosis e incluso pueden llegar a presentar insuficiencia cardíaca y fallo respiratorio (5); estos pacientes cursan con hipertensión pulmonar severa y su pronóstico es pobre (6). Los síntomas son provocados por la hipertensión pulmonar persistente. El pronóstico va a depender de cinco factores fundamentales: (a) anomalías cardiovasculares asociadas, (b) el grado del cortocircuito entre las venas pulmonares derechas y la vena cava inferior, (c) reducción de la vasculatura pulmonar efectiva, (d) estenosis de la vena cimitarra al entrar en la vena cava inferior, y (e) el cortocircuito entre arterias anormales entre la aorta y las venas pulmonares. En estos pacientes el único tratamiento es quirúrgico sin embargo el riesgo quirúrgico es alto y se ha encontrado que la obstrucción de las venas pulmonares después de la cirugía prevalece en este grupo; en caso de arterias aberrantes se prefiere ligarlas o embolizarlas antes de realizar lobectomía (5).

La forma adulta sin hipertensión pulmonar es diagnosticada usualmente durante la adolescencia y los pacientes consultan por síntomas como fatiga, neumonía o infecciones de vías respiratorias recurrentes, disnea leve con el ejercicio, taquicardia supraventricular paroxístico, entre otros (7-8). Durante el estudio diagnóstico, la radiografía de tórax se convierte en un arma muy útil, usualmente por hallazgos como la dextrocardia (9); en un menor porcentaje está presente la hipoplasia de pulmón derecho y a pesar de que el signo de cimitarra puede estar presente en gran número de estudios radiológicos esta imagen suele pasar desapercibida. Si el paciente está asintomático y los estudios hemodinámicos demuestran que no hay hipertensión arterias pulmonar y que el cortocircuito de izquierda a derecha no es significativo (Qp/Qs < href="http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid=S1409-41422002000300008&script=sci_arttext#6">6). En estos casos el beneficio de la cirugía es dudoso. La corrección quirúrgica se aplica principalmente a los pacientes con cortocircuito importante o con peligro inminente de avanzar a hipertensión pulmonar (8,10) aunque el flujo sanguíneo al pulmón derecho rara vez se normaliza.

La forma asociada a múltiples anomalías cardíacas y extracardiacas se presenta usualmente en los primeros meses de vida, frecuentemente presenta malformaciones cardíacas como comunicación interatrial (que es la más común), comunicación interventricular, persistencia del conducto arterioso, coartación de aorta y tetralogía de Fallot (10,11). A los pacientes pequeños sintomáticos se les encuentra datos de hipertensión pulmonar en el ecocardiograma y en el cateterismo cardíaco. El tratamiento debe ser agresivo embolizando las colaterales sistémico-pulmonares y ofreciéndoles cirugía temprana, ya sea, reparación completa o neumonectomía. Algunos pacientes terminan irremediablemente con un transplante pulmonar por hipertensión pulmonar persistente o estenosis de la anastomosis (12). El flujo sanguíneo pulmonar medido por gamagrafía de perfusión demuestra que después de corregir este problema, el flujo al pulmón derecho, en la mayoría de los casos, sigue reducido (promedio 24%) (13). En los dos casos que presentamos no había otras malformaciones estructurales cardíacas.

El síndrome de cimitarra es poco común, sus manifestaciones pueden ser variadas y poco específicas. En el caso 1 el diagnóstico fue incidental. El signo pivote fue la dextrocardia y al realizar un estudio minucioso de la radiografía y los estudios complementarios, se llegó al diagnóstico. En el caso 2 la primera sospecha diagnóstico fue al realizar la tomografía axial computarizada con medio de contraste, que con los hallazgos de la radiografía del tórax, puso el diagnóstico de síndrome de cimitarra como primera opción.

La presencia de dextrocardia e hipoplasia pulmonar derecha en la radiografía PA del tórax nos debe hacer sospechar el diagnóstico de síndrome de cimitarra, además no se debe pasar desapercibido el hallazgo radiológico de la vena cimitarra. El tratamiento quirúrgico se reserva para los casos hemodinámicamente significativos.

Trisomia 8

La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retardo mental -leve a grave-, dismorfias faciales típicas, alteraciones esqueléticas,pliegues palmares y plantares profundos,anomalías renales y otras. Con el propósto de ilustrar la variedad de las características fenotípicas de estas anomalías se describen los casos clínicos de cuatro pacientes cuyo diagnóstico se confirmó citogenéticamente, tres con trisomía en mosaico y uno con trisomía 8 completa. La solicitud del estudio citogenético tuvo su origen en la dismorfia, retrasa del desarrollo psicomotor o del lenguaje o hipotonía muscular esquelética. Es importante tener en cuenta la variedad de las caractrerísticas fenotípicas de esta trisomía, para sospechar correctamente el diagnóstico y solicitar oportunamente el estudio citogenético (AU).

En 1963 se describió por primera vez un síndrome causado por trisomía C, ocho años mas tarde De Grouchy indentifico el cromosoma 8 como el responsable, gracias al desarrollo de los metodos que permiten el revelado de bandas cromosómicas (bandeo). El primer caso fue descrito en Chile el año 1986.

La trisomia 8 es relativamente poco frecuente
en el hombre, ocurre en aproximadamente 1,2
por mil de todos los embarazos reconocidos clinicamente y 8 mil los abortos espontáneos.
Su frecuencia se estima entre 1 por 25,000 y 1 por 50,000 niños con una razon masculino/femenino de 5. Su expresion fenotípica es variable, pues algunos individuos sufren dismorfias leves por lo que algunos pacientes no se hace el diagnóstico, mientras otros son intesamente afectado.
El diagnóstico de trisomía 8 se basa en la presencia de un cromosoma 8 adicional, habitualmente en mosaico y, generalmente, con una Iinea celular normal


Sindrome de Donohue











Sinónimos Leprechaunismo, disendocrinia

El Síndrome de Donohue (también conocido como Leprechaunismo) es una enfermedad extremadamente rara. Su nombre se deriva del hecho de que los afectados por la enfermedad tienen rasgos de gnomo y son más pequeños que de costumbre. Los rasgos faciales que caracterizan el leprechaunismo son entre otros, orejas alargadas, de lóbulo ensanchado e implantación baja , narinas ensanchadas, y labios delgados. Otros rasgos serían: alteraciones genitales: pechos y clítoris alargados en mujeres y pene también alargado en varones, así como un enanismo severo. Los afectados son insulinorresistentes. El fallecimiento se produce tempranamente.

El leprechaunismo es una enfermedad genética y endocrinológica. La mutación responsable del Leprechaunismo se encuentra en el brazo corto del Cromosoma 19 (19p13.2) dentro de la secuencia codificante del gen del receptor de la insulina (INSR), lo cual produce moléculas inactivas del receptor.

El leprechaunismo fue identificado por primera vez en 1948 por el Dr. W.L. Donohue, denominándola al principio disendocrinia, publicando posteriormente en 1954 dos nuevos casos bajo el nombre de leprechaunismo.



Resumen

El leprechaunismo es un trastorno congénito caracterizado por un grave retraso del crecimiento intrauterino y principalmente postnatal. Es una enfermedad muy poco frecuente con menos de 1 caso por cada millón de nacimientos. Se asocia con un dismorfismo facial característico (parecido a los ``leprechauns'' de la tradición folclórica irlandesa), atrofia del tejido adiposo subcutáneo (lipoatrofia) e hipotrofia muscular. Se observan frecuentemente signos de virilización en chicas jóvenes. Desde el punto de vista bioquímico, pueden presentarse episodios de hipo o de hiperglucemia junto con una clara hiperinsulinemia debido a una extrema resistencia a la insulina. Se trasmite de forma autosómica recesiva. Desde el punto de vista genético, es necesario determinar las mutaciones en el gen del receptor de la insulina. El diagnóstico positivo requiere la identificación de una mutación en cada alelo de este gen. El pronóstico es incierto, el crecimiento está gravemente afectado y la esperanza de vida raramente va más allá de unos pocos meses. Puede utilizarse un tratamiento con factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1(IGF 1). Un tratamiento combinado con la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina 1(IGF-BP3) aumentó el tiempo de vida en un caso.

Donohue describio en 1948 un niños que
tenia una facie peculiar y un conjunto de alteraciones
fenotipicas, lo que denomino "disendocrinia"
En 1954 con la publicacion de dos
casos nuevos se cambio el nombre de este
sindrome por el de "leprechaunismo", ya que las
caracterfsticas fisicas de estos pacientes recordaban
los gnomos del folklore irlandes.
En la literatura se han descrito numerosos
casos de este sindrome y se ha planteado una
probable herencia autosomica recesiva. Su patogenia
estan'a relacionada a una resistencia celular
a los efectos metabolicos de la insulina factor
de crecimiento epidermico y somatomedina
C4.5.6
El proposito de esta presentation es describir
un nino con caracten'sticas fenoti'picas dfl
sindrome y su confirmation anatomopatologica,
lo que no hemos encontrado en la literature
nacional.
Caso clinico
Nina de 5 meses, producto de un embarazo de
termino que habria cursado con polihidroamnios,
nacida mediante cesarea por ruptura prematura
de membranas, con peso de. nacimiento de
1. Departamento de Pediatria y Cirugia Infantil
Central, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
2. Becada de Pediatria, Departamento de Pediatria y
Cirugia Infantil Sur, Facutlad de Medicina, Universidad
de Chile.
3. Departamento de Pediatria y Cirugia Infantil Sur,
Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
4. Servicio de Anatomia Patologica, Hospital Exequiel
Gonzalez Cortez, S.M.S.S.
2970 g, talla 47 cm. y Apgar 8 al primer y quinto
minuto.
Hospitalizada 2 meses 18 dfas en neonatologia,
donde presento 5 episodios caracterizados
por apatia, rechazo alimentario con y sin vomitos,
dificultad respiratoria de grade variable y
aumento del numero y contenido liquido de las
deposiciones. Todos estos episodios habrian
cedido coincidiendo con el reemplazo de formulas
lacteas "maternizadas" por leche sin lactosa y
la administration simultanea de solution de glucosa
5%endovenosa.
Ingreso al servicio de pediatn'a a los 2 meses
19 di'as de edad, pesando 2.480 g, con una talla
de 49 cm, circunferencia craneana y toracica de
36 y 29 cm respectivamente, facie de gnomo,
pies y manos grandes, piel apergaminada, pam'culo
adiposo muy disminuido, bola de Bichat
conservada; frente alta y cuadrada, fontanela
anterior de 5 x 3,5 cm y posterior de 2 x 1,5 cm
(piano sagital y frontal); sutura frontal abierta y
sagital amplia; macroftalmia e hipertelorismo;
orejas alargadas, de lobulo prominente e implantacion
baja; micrognatia y paladar ojival;escoliosis
de convexidad dorsal a izquierda y lumbar a
derecha; soplo sistolico 2/6 en tercer espacio
paraesternal izquierdo no irradiado. No se encontro
visceromegalia ni alteraciones genitales.
Evoluciono con deterioro progresivo del peso,
a pesar de aportes habituales de 150 a 200 Cal x
kg x dia y nunca inferiores a 90 Cal x kg x dia.
Durante su hospitalizacion presento tres episodios
similares a los descritos en neonatologfa,
agregandose en los dos ultimos crisis de apnea
con bradicardia, hipotermia y lentitud circulatoria
periferica. Todos fueron tratados con hidratacion
parenteraf, prevention de ulceras de situaciones de apremio y antibioterapia (los cultivos
fueron repetidamente negatives). En el
ultimo episodic se comprobaron glicemias de 30
y 34 mg%, a pesar de haber estado recibiendo
soluciones de glucosa al 5% y 10% respectivamente
por via endovenosa. La paciente fallecio a los
74 dias de hospitalizacion.
Los examenes de laboratorio dieron los siguientes
resultados: sedimento de orina, natremia,
kalemia, calcemia y fosfatasas alcalinas normales.
Hemograma con desviacion izquierda;
proteinemia de 5,8g%, albumina de 3,42 g%.
globulina de 2,38 g%, Alfa 1 de 0,22 g%
(n = 0,13 a 0,4), Alfa 2 de 0,8 g% (n - 0,44 a
1,1), Beta 1 deO,41 g%(n = 0,3 a 0,6), Beta 2 de
0,18 g% (n = 0,2 a 0;74) y Gamma de 0,77 g%
(n =0,67 a 1,41). Aminoacidurja negative y
aminoacidos sericos sin alteraciones. TSHO,2
juUI x ml ( = 0.5 a 5 ), T4 2 / j g x d l ( n = 5 a 12)
y T3 56 ng x rnl (n ~ 50 a 200). Reaccion de
Fehling en deposiciones negativas. Electromiografia
y ecografia de cra'neo normal; radiografia de
torax: silueta cardiovascular normal y enfisema
pulmonar.
En el examen de anatomi'a patologica ademas
de los hallazgos fi'sicos descritos, se encontro
disminucion generalizada del peso y tamano
viceral, disminucion importante del tamano del
timo y sangre en el lumen gastrico. Microscopicamente
se encontro congestion y edema encefalico,
transformacion quistica de los corpusculos de
Hassal y congestion del timo. El higado
estaba congestivo y con abundante pigmento de
fierro en el citoplasma de.los hepatocitos . En el pancreas habia hiperplasia de los
islotes de Langcrhans y aumento del numero de
celulas Beta en relacion a celulas Alfa
evidencia de infeccion pulmonar terminal.

FUENTE: Wikipedia

viernes, 2 de octubre de 2009

Genética frente a ambiente en el envejecimiento

Según una investigación podría ser posible reducir o aumentar la actividad de ciertos genes para frenar el envejecimiento.


Nematodo Caenorhabditis elegans. Foto: Amy Pasouinelli, NIH.

El estudio se ha hecho sobre Caenorhabditis elegans, un gusano nematodo que es un animal frecuentemente utilizado en estudios genéticos por su sencillez. A pasar de las grandes diferencias anatómicas entre este nematodo y el ser humano ambos guardan grandes parecidos a escala genética, por lo que quizás este tipo de resultados puedan ser aplicados al hombre en un futuro.
El estudio es potencialmente importante y ha sorprendido a los investigadores implicados. Nos dice que el ritmo de envejecimiento puede ser reducido mediante la manipulación de las señales del circuito genético que hay en el interior de las células y que está encargado de controlar el envejecimiento.
Este descubrimiento desafía además la teoría imperante del envejecimiento que dice que nuestros cuerpos se deterioran debido al daño causado en el material genético de nuestras células por diversos factores como la luz solar, el tabaco, productos químicos, radicales libres, enfermedades, etc. En su lugar se sugiere que, además de los factores anteriormente mencionados, hay una combinación de factores genéticos que contribuyen al envejecimiento, como la existencia de ciertos genes que portarían instrucciones para comenzar dicho proceso.
Según Stuart Kim, de Stanford University School of Medicine, bajo la hipótesis exógena no se puede explicar por qué un gusano puede vivir unas dos semanas, una tortuga unos 100 años, algunas ballenas 200 años y ciertos bivalvos 400 años. Los radicales libres o la radiación no distinguen entre células humanas y las de un gusano, así que esas diferencias se deben a otras causas. La nueva teoría solucionaría esta paradoja.
Determinados genes maestros se encargan de dirigir y mantener las funciones corporales. Estos genes fabrican proteínas denominadas factores de trascripción que influyen en la actividad de otros genes, activándolos o silenciándolos. Según esta nueva teoría habría unos genes maestros que estarían programados para fabricar más o menos cantidad de determinados factores de trascripción. Durante la juventud no habría cambios en este sistema, pero después la alteración de los niveles de estos factores provocaría los cambios necesarios para comenzar el proceso de envejecimiento.
Kim cree que sería posible frenar o incluso revertir el proceso de envejecimiento si los científicos pudieran saber cómo mantener estos genes maestros en su curso habitual.
Estos investigadores han encontrado que cuando los C. elegans envejecen hay un desequilibrio en este sistema regulatorio que antes los mantenía jóvenes. Para ello estudiaron la actividad de 20.000 genes desde que los nematodos tenían 3 días de edad (equivalentes a los 20 años para un humano) hasta los 18 días de edad (80 ó 90 años en los humanos).
Según los gusanos envejecían los investigadores observaron cambios en la actividad de 1.200 genes, de los cuales algunos se habían activado y otros silenciado. Muchos de estos genes estaban controlados por el factor de trascripción elt3, conocido por estar relacionado con el desarrollo de la piel y los intestinos del nematodo. En el transcurso del tiempo elt3 se frena y su producción de factores de trascripción se reduce. Según esta investigación esto viene causado por el aumento de actividad de otros dos genes, el elt5 y el elt6, también relacionados con el desarrollo de la piel y los intestinos.
Según Kim elt5 y elt6 frenaría a elt3 a la manera que se pisa el freno de un automóvil en marcha. Según se aprieta el freno se ejerce una fuerza y el auto desacelera dependiendo de lo apretado que esté el “acelerador” y los genes que dependen de él dejarían de funcionar apropiadamente.
Cuando estos investigadores bloquearon los genes elt5 y elt6 en gusanos adultos permitieron que el elt3 siguiera actuando. Como resultado los gusanos vivieron una semana más de lo que es normal.
Cuando expusieron a los gusanos al calor, a los radicales libres y a otros factores que alteran negativamente el ADN no encontraron ninguna alteración en el sistema de los genes elt ligados al envejecimiento. Por tanto este sistema no dejaría de funcionar por factores exógenos, sino que estaría programado para hacerlo así.
Lo que no es fácil de explicar es el mecanismo evolutivo que dio lugar a este sistema. Había una hipótesis que mantenía que los mecanismos de envejecimiento genéticos habrían evolucionado para eliminar a los organismos más viejos, poniéndolos en un proceso de deterioro y que así no compitieran con los más jóvenes en recursos. Pero la selección natural trabaja favoreciendo los genes que ayudan al organismo a tener la máxima descendencia posible, y una vez que el periodo reproductivo se acaba los genes están más allá del punto en el que puedan ser seleccionados. Por tanto, los críticos, basándose en esto último, mantienen que no hay manera en la que el envejecimiento pueda estar genéticamente programado.
Kim da la vuelta al argumento, como la selección natural no puede afectar a los genes más allá de la época reproductiva los mecanismos recientemente descubiertos aparecerían entonces por error y no pueden ser eliminados o mejorados por selección natural precisamente por ese mismo mecanismo, mientras que antes de ese punto el sistema funciona bien porque ya ha sido seleccionado por evolución.
Kim cree que este proceso, junto con el daño causado en el ADN, son los responsables del envejecimiento. Afirma que evitando los factores que dañan el ADN y manipulando el sistema de genes maestros que controlan el envejecimiento se podría frenar el proceso de envejecimiento en humanos.

Epidermolisis Bullosa

Epidermolisis Bullosa

Espalda de niño que padece Epidermolisis Bullosa.

La Epidermólisis Bullosa o Ampollar (E.B) es un conjunto de enfermedades o transtornos de la piel transmitidas genéticamente y se manifiesta por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al mas mínimo roce o golpe. Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar:

1. En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado.

2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con E.B.

La piel de los afectados con Epidermolisis Bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal.

Contenido

Tipos de Epidermolisis Bullosa

Se han identificado unos veinte subtipos de Epidermolisis Bullosa, cada uno con síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:

Simplex

Es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies. La rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo. Este tipo de E.B se manifiesta en un 52,5% de los casos

Juntural

Es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe. Las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna, los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad (1% de los casos).

Distrófica [editar]

Las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento (las heridas pegan la piel de entre los dedos). También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea. Este tipo de E.B se manifiesta en un 46,5% de los casos.

Tratamiento [editar]

Tratamiento epidermolisis bullosa.jpg

"La mayor preocupación de los padres y doctores que atienden a estos pacientes, son las infecciones ya que éstas pueden llegar a la sangre y de ahí pueden pasar al corazón u otro órgano", explica Francis Palisson, dermatólogo y miembro de la Fundación Debra.

"No obstante, el cuidado adecuado y meticuloso puede hacer que el paciente tenga una buena inmunidad, pero no hay que confiarse", afirma Consuelo Aviles, enfermera encargada del departamento de pediatría de la Clínica del Hospital del Profesor. Y, agrega, "a primera vista es como una persona quemada en forma crónica y superficial, lo que es muy doloroso e invalidante, porque los enfermos deben ser sometidos diariamente a largas curaciones."

El dermatólogo explica que el tratamiento consiste principalmente en un manejo adecuado de la enfermedad: “Se realizan curaciones con vendas, mallas de vaselina y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones. También se les protege con vendas especiales y se advierte de no usar telas adhesivas porque se quedan con la piel al retirarlas, los recién nacidos deben usar la ropa al revés y ésta debe ser 100% algodón, hay que puncionar las ampollas y evitar las infecciones”.

Para las manos y pies recogidos se realizan cirugías reconstructivas que vuelven estas partes a su forma original. Cuando el compromiso esofágico llega a una estenosis -estrechez- es necesario efectuar cirugía.

Actualmente se administra fierro endovenoso ya que las personas que padecen esta enfermedad presentaban problemas de cicatrización debido a que desarrollaban anemia. También se suministra un suplemento de vitamina D, ya que estos niños no pueden sintetizar la vitamina debido a que su piel, al estar cubierta por vendas, no tiene contacto con el sol.

DEBRA Chile

Debra.jpg

DEBRA (Distrophic Epidermolysis Bullosa Research Association)es una corporación sin fines de lucro, que ayuda a los niños que sufren de Epidermolisis Bullosa. En Chile, existen casi 130 niños que padecen esta enfermedad.

Claudia Abdala, directora de Debra, creó esta organización sin fines de lucro. Su hijo la motivó para que junto al doctor Palisson formaran la institución.

Felipe falleció hace un año y sus heridas eran tan grandes y profundas que su cuerpo llegó a ser vendado completamente.

"Él era una persona encantadora y muy inteligente. Cuando lo conocí yo no sabía mucho de que se trataba la enfermedad, pero con su sabiduría me enseñó y me guió para que le curara sus heridas. Así aprendí todo lo que sé, nunca me voy a olvidar de eso", comenta Consuelo Avilés.

Alejandro tuvo más suerte, aunque los doctores le dieron sólo dos semanas de vida, él a sus 31 años sigue luchando y aclara que cuando tuvo conocimiento de Debra, su esperanza cambió y recién allí vi la luz, sentencia.

Es por esto que la fundación es muy importante para los padres y en especial para los niños ya que se sienten acompañados y protegidos en este largo y doloroso camino.

"Que un niño no pueda jugar fútbol, aprender a andar en bicicleta y que sufra al comer porque tiene ampollas en su lengua, son algunas de las cosas más dolorosas que tienen que sobrellevar los padres. Por eso que el único tratamiento que existe es el de un manejo adecuado de la enfermedad", afirma Palisson.

Fundación Debra junto a la Clínica Alemana realizan una tarea imprescindible para todas estas familias que lo requieren provenientes desde Santiago, Chillán, Concepción, Temuco y Arica. Aunque es una enfermedad hereditaria, cualquier lactante puede nacer con esta dolencia, es por eso que la ayuda es necesaria, ya que el 90% de las familias son de escasos recursos.

Cutis laxa


El Cutis Laxa (CL) consiste en un grupo raro y heterogéneo de desórdenes, de carácter hereditario o adquirido, que se caracteriza por la pérdida de elasticidad en los tejidos, lo cual se expresa por aspecto envejecido de la piel y por trastornos sistémicos como la miocardiopatía o el enfisema. Puede ser una patología localizada o generalizada, y que por su poca frecuencia, presentamos el siguiente caso.
Se trata de paciente masculino de 24 años, quien desde los 14 años de edad observó aumento de volumen progresivo del antebrazo derecho y piernas, con dilatación de los trayectos venosos. Posteriormente, presentó pliegues de piel redundante en la cara con aspecto envejecido. Los exámenes de laboratorio resultaron dentro de límites normales y las distintas biopsias de piel evidenciaron fragmentación, acortamiento y disgregación de fibras elásticas.

El Cutis Laxa (CL) consiste en un grupo raro y heterogéneo de trastornos, de carácter hereditario o adquirido que puede afectar tanto a hombres como mujeres. Desde el punto de vista clínico se caracteriza por la pérdida de la elasticidad de los tejidos, pudiendo afectar la piel y las estructuras internas, expresándose por aspecto envejecido y por otros trastornos sistémicos, tales como; miocardiopatía o enfisema, según sea el órgano interno afectado1,2. Esta patología puede ser localizada o generalizada.
La causa es desconocida, pero se involucra al metabolismo anormal de elastina, lo cual resulta en la reducción del contenido cutáneo de elastina. La literatura médica ha registrado 114 casos, aunque existen otros casos que no son diagnosticados o que se diagnostican de forma errónea3-6. Por lo infrecuente de la patología, se presenta el siguiente caso y se hará una breve revisión de la literatura.
Caso Clínico
Se trata de paciente masculino de 24 años de edad, natural y procedente de Guanare, cuyos motivos de consulta fueron aumento de volumen en antebrazo derecho, engrosamiento de la piel del tórax y aspecto envejecido de la cara. Su enfermedad actual se inició a los 14 años, caracterizada por aparición progresiva de aumento de volumen en antebrazo derecho y placa eritematosa en tercio superior de tórax anterior y espalda asociado a grandes pliegues de piel redundante en cara, con facies envejecidas prematuramente. Antecedentes personales: no contributarios. Antecedentes familiares: padre diabético.
Comunicación breve
Examen funcional: no contributario. Hábitos psicobiológicos: ocupación agricultor. Al examen físico; paciente en aparentes buenas condiciones generales, fototipo cutáneo IV/VI según Fitzpatrick. Presencia de pliegues de piel “redundante” en cara (surco nasogenianos, región submentoniana y preauricular), así como aumento de la linealidad peri ocular al reposo (“arrugas gruesas”) alrededor de los ojos y regiones malares, con aspecto de parpados caídos y facies de sabueso. Placa eritematosa infiltrada y liquenificada en tercio superior de tórax anterior. Aumento de volumen en todo el contorno del antebrazo derecho, con aspecto engrosado y trayectos venosos dilatados, e hiperpigmentación y liquenificación en cara interna de regiones gemelares. Por lo que se llegó a la impresión diagnóstica de: Cutis Laxa de etiología a precisar.
El plan diagnóstico complementario, reportó:
Laboratorio: hematología completa, glicemia, creatinina, electrolitos, hierro sérico y transaminasas, reportaron normales. C3, C4 y ANA: dentro de límites normales.
HIV: Negativo. VDRL: No reactivo.
Biopsias de piel de cara, tórax, antebrazo derecho y miembros inferiores: acantosis focal irregular, áreas de aclaramiento del estroma dérmico e infiltrado inflamatorio que a mayor aumento evidencia linfocitos (algunos de ellos rodeando anexos) y células gigantes multinucleadas, así como fragmentación, acortamiento y disgregación de fibras elásticas, compatible con cutis laxa, lo que se confirmó a través de la coloración de fibras elásticas.
Estudios de Imagen: Radiografía de cráneo: normal. Radiografía de antebrazo derecho: aumento marcado de volumen de partes blandas y desviación del hueso radial. Radiografía de Tórax: fibrosis hilio basal y nódulos de aspecto calcificado. Ecosonograma abdominal: microlitiasis renal bilateral sin presencia de LOE. Ecosonograma doppler vascular del miembro superior derecho: insuficiencia venosa del sistema superficial y profundo. TAC de Tórax de alta resolución: sin alteraciones. Ecocardiograma: Dentro de límites normales. Angiofluoresceinografía: cambios en el complejo de la membrana de Bruch que define membrana neovascular coroidea Yuxtafoveal en el ojo derecho.
Electrocardiograma: Trazo normal.
Por lo que se llega al diagnóstico de: Cutis Laxa adquirido.
Fue evaluado por diferentes servicios, entre ellos; neumología, quienes efectuaron biopsia transbronquial y lavado bronquial que reportó mucosa bronquial sin lesiones y discreta presencia de linfocitos en los tabiques interalveolares, en el primer estudio e inflamación leve en el segundo. Cardiología y Gastroenterología no reportaron alteraciones. El servicio de Cirugía Plástica planificó y efectuó ritidectomía en dos oportunidades con mejoría parcial del aspecto envejecido de la cara . Las evaluaciones por Psiquiatría y Cirugía vascular periférica, se están llevando a cabo de forma ambulatoria.

Estesioneuroblastoma


El estesioneuroblastoma (ENB) es un tumor neuroectodérmico
maligno con origen en el epitelio olfatorio; se localiza
en el piso alto de las fosas nasales. Al describir por primera
vez este tumor, Berger et al. en 19241 le denominaron
inicialmente estesioneuroepitelioma; tiene distintas sinonimias,
las más usuales: neuroblastoma olfatorio y estesioneuroma
olfatorio.
Es una neoplasia infrecuente, afecta por igual a ambos
sexos. El caso más precoz de los descritos es el de un niño
de dos años2; lo habitual es que aparezca principalmente en
dos picos de edad agrupados alrededor de los 20 años y sobre
los 50 años, aunque la mayor incidencia se sitúa en la
quinta década de la vida.
Aunque en algunas publicaciones se expone que tiene
tendencia al crecimiento lento2, la realidad es que puede
mostrar una gran variabilidad de comportamiento3, desde el
crecimiento más indolente -pacientes que sobreviven con
tumor más de 20 años-, hasta la mayor agresividad con supervivencias
de unos pocos meses. Crece por invasión local,
con destrucción progresiva de la lámina cribosa; con la evolución
la neoformación va invadiendo fosas nasales, senos
paranasales, base del cráneo, rino-faringe, fosa craneal anterior
y lóbulos frontales. Eventualmente puede dar metástasis
en los ganglios del cuello, en pulmón o hueso. Puede extenderse
por el espacio leptomeníngeo invadiendo otras
zonas cerebrales.
Al tratar de escoger la mejor posibilidad de tratamiento
para un tumor maligno, nuestro criterio debe apoyarse
en tres bases fundamentales: experiencias previas, etapas de
difusión de la enfermedad (estadificación) y grado histopatológico.
El estesioneuroblastoma es un tumor
maligno infrecuente originado en el epitelio olfatorio. No existe
acuerdo sobre el mejor sistema de tratamiento. Son objetivos
principales de este trabajo analizar qué características de esta
neoplasia pueden influir en la elección de su tratamiento, cuál
es la estrategia terapéutica más utilizada y qué tasas de supervivencia
se alcanzan. Material y Métodos: Se realiza una revisión
de las publicaciones aparecidas entre 1990 y 2004 útiles al
fin de esta investigación. Resultados y conclusiones: El dato con
más base de información estudia la tasa de supervivencia a 5
años, que es de 51,2%; esta cifra se obtiene por la constatación
de 39 trabajos que incluyen 713 casos clínicos. Por el análisis
de 583 pacientes extraídos de 34 publicaciones conocemos que
la cirugía, sola o combinada, es el medio terapéutico más utilizado
(78%) y que la estrategia más habitual es la combinación
de cirugía y radioterapia (47% de los casos).

Las etapas evolutivas de difusión del ENB, según el
criterio de Kadish et al.4, se distribuyen en tres grupos: A)
tumores limitados a la fosa nasal, B) tumores extendidos a
los senos paranasales, C) extensión que sobrepasa los senos
paranasales u ocasiona metástasis. Morita5 realiza una modificación
a la clasificación de Kadish, deja igual los tipos A
y B y propone los tipos: C, tumor extendido más allá del territorio
naso-paranasal, incluyendo lámina cribosa, base de
cráneo, órbita o endocráneo, y D, tumor con metástasis cervical
o a distancia. Dulgerov y Calcaterra3 consideran que esta clasificación es demasiado elemental y proponen una
consideración basada en la clásica TNM donde: T1 es el tumor
que afecta a las fosas nasales y/o senos paranasales
(excluyendo esfenoides), T2 tumor que afecta fosas nasales
y senos paranasales (incluyendo esfenoides) con infiltración
de la lámina cribosa, T3 tumor que se extiende a órbita o a
fosa craneal anterior sin invasión de la duramadre, T4 invasión
cerebral. Como es habitual, si no existen o existen metástasis
cervicales será N0-N1, si no se comprueban o si
ocurren metástasis a distancia se incluye en M0-M1. Esta
clasificación es de fundamental importancia para la elección
del tratamiento y para establecer un pronóstico.
Desde el punto de vista histopatológico Hyams6 clasifica
el ENB en cuatro grados, en los que se considera de menor
a mayor: preservación de la arquitectura tisular, índice
mitótico, polimorfismo nuclear y grado de necrosis; y de
mayor a menor: la existencia de matriz fibrilar y la formación
de rosetas.
Recientemente, al vernos en la tesitura de plantear la
estrategia para el tratamiento de un caso de ENB, al intentar
concretar una actitud terapéutica constatamos que, si
bien –en general– existe consenso favorable en cuanto a la
necesidad de tratamiento quirúrgico, sin embargo no hay
acuerdo sobre la técnica quirúrgica más idónea y sobre la
utilización de los medios complementarios a la cirugía7-10. El
objetivo de este trabajo no es relatar nuestra actuación en
este caso; consiste –principalmente– en tratar de aclarar cuál
es la sistemática de tratamiento que en nuestro criterio se
debe emplear en la actualidad. Nuestra opinión la apoyamos
en una trabajada revisión de lo publicado sobre el manejo
de esta neoplasia.
La rareza de presentación de este tumor da lugar a que
la ayuda principal en la toma de decisiones terapéuticas
venga de la consideración de los resultados obtenidos por
los autores que han publicado sus casos. Hasta 1966 eran
aproximadamente 100 los casos que aparecían en la literatura11,
en una revisión de 1997 se recensaron más de 1.000 pacientes12
y en la actualidad el censo puede estimarse en
unos 1.500 casos publicados.
MATERIAL Y MÉTODOS
Realizamos una revisión de los datos aparecidos en la
literatura, incluyendo únicamente el estudio de los tratamientos
y de los aspectos relacionados con él, expuestos en
los trabajos útiles para el logro de nuestro propósito, que es
ayudar a la toma de decisiones terapéuticas en los pacientes
con ENB. Únicamente consideramos el tratamiento inicial
en cada caso, sin hacer referencia a las modalidades de terapia
subsiguientes motivadas por la aparición de recidiva o
metástasis.
Utilizamos MEDLINE rastreando desde 1990 hasta
2004, con las palabras clave: esthesioneuroblastoma, olfactory
neuroblastoma, treatment; incluimos en las posibilidades de
búsqueda las publicaciones en español, inglés, alemán, francés
e italiano. Los trabajos utilizados para nuestro estudio
son los que figuran en la bibliografía, excepto algunas referencias
que se emplearon exclusivamente para el desarrollo
de la introducción o en la discusión y que se relacionan al
final de ésta.
Al comprobar que difícilmente las distintas publicaciones
hacían siempre referencia a los mismos parámetros, nos
vimos obligados a estudiar con diferente base numérica los
distintos datos. Por ello, en la revisión realizada, el número
de trabajos consultados y la cantidad de casos incluidos varía
según el asunto que se esté investigando; el dato que
utilizó mayor base empleó 39 publicaciones que incluyen
713 casos clínicos, que fueron los utilizados para establecer
la tasa de supervivencia a los 5 años.
Consideramos que el mejor tratamiento es el quirúrgico
y la técnica de elección el abordaje craneo-facial combinado
(Fig. 1). La cuestión origen de este trabajo se planteó
por las dudas que pueden surgir en el manejo de un ENB a
la hora de aconsejar o no un tratamiento complementario a
la cirugía con quimioterapia y/o radioterapia. El Comité de
Tumores de nuestro Hospital no se ha definido cuando le
hemos consultado en un caso concreto; tampoco extraemos
opiniones decisorias de las consultas personales con oncólogos
y radioterapeutas. Después de la revisión bibliográfica
y de la consideración de la literatura que exponemos tomamos
la decisión de, en nuestros pacientes afectos de ENB,
no realizar tratamiento quimioterápico ni antes ni después
de la cirugía y sí administrar radioterapia. La radioterapia
se realiza en nuestro medio por irradiación con un acelerador
lineal utilizando un haz de fotones de 6 MV, incluyendo
lecho quirúrgico y el resto de senos paranasales a través
de tres campos, antero-posterior, lateral derecho y lateral izquierdo,
técnica isocéntrica, campos conformados a medida
con sistema de multiláminas acoplado al acelerador lineal,
fraccionamiento diario de 180 cGy hasta una dosis total de
4.500 cGy. Se completa el tratamiento aplicando radiación
específicamente sobre el lecho quirúrgico, con los mismos
campos e idéntico fraccionamiento, hasta completar 5.200
cGy. Generalmente la tolerancia a esta técnica de radioterapia
es excelente, apareciendo solo alguna ocasional conjuntivitis.
RESULTADOS
Las modalidades de tratamiento utilizadas por los distintos
autores en todos los trabajos consultados son algunas
o la totalidad de las siguientes: solo cirugía; cirugía y radioterapia;
solo radioterapia; combinación de cirugía, radioterapia
y quimioterapia; radioterapia y quimioterapia; cirugía
y quimioterapia; solo quimioterapia. Considerando los 583
paciente referenciados en los 34 trabajos estudiados por
nosotros3,13-45, las estrategias terapéuticas antedichas se han
empleado en las siguientes proporciones: solo cirugía, 18%;
cirugía y radioterapia, 47%; solo radioterapia, 13%; combinación
de cirugía, radioterapia y quimioterapia, 13%; radioterapia
y quimioterapia, 6%; cirugía y quimioterapia, 0%;
solo quimioterapia, 3%. Es pues claro que la estrategia de
tratamiento más utilizada en esta amplia base de datos es
cirugía más radioterapia.

En estos 583 pacientes la cirugía, como tratamiento
único o combinada con otros medios, es efectuada en un
78% de los casos. Las técnicas quirúrgicas utilizadas en un
trabajo46 en el que se empleaba cirugía en 22 de los 26 casos
publicados eran: 5 abordajes endonasales, 2 trasfaciales, 9
bifrontales y 6 combinados transfacial-bifrontal.
Sin tener en cuenta el tipo de tratamiento realizado, la
tasa de supervivencia a 5 años para el ENB es de 51,2%; para
la consecución de esta cifra hemos considerado un total
de 40 publicaciones que exponían claramente este dato3,13,15-
35,37,39-54 y que reunían un total de 713 pacientes. Como cifras
máximas de supervivencia a 5 años figuran 81%44 y 86%22 y
las mínimas de supervivencia a los 5 años citadas son de
21%49 o de 0%21.
La supervivencia a 10 años la hemos encontrado en 10
publicaciones3,22,25,32,36,37,41,43,44,48; la media de supervivencia a los
10 años en estas series es de 46,4%. Levine et al47 computan
la supervivencia libre de enfermedad a los 8 años, con un
resultado de 80,4% de pacientes sin recurrencia en una serie
de 35 casos.
Dulguerov et al53, sobre 390 casos de ENB extraídos de
26 publicaciones, dan la tasa de supervivencia en relación
con la estrategia terapéutica utilizada. Resulta una supervivencia
de: solo cirugía, 48%; cirugía y radioterapia, 65%; solo
radioterapia, 37%; combinación de cirugía, radioterapia y
quimioterapia, 47%; radioterapia y quimioterapia, 51%; cirugía
y quimioterapia, 0%; solo quimioterapia, 40%.
Intentar un estudio estadístico de la tasa de supervivencia
en relación con la difusión del ENB según el criterio
de Kadish et al4 o el de Morita5, con la clasificación basada
en TNM de Dulgerov y Calcaterra3, con el tipo de tratamiento
empleado, con la positividad o negatividad de los
márgenes de la pieza de resección, con los grados histopatológicos
de Hyams6 y con la edad del paciente, ha sido un
trabajo interesante pero –en nuestras manos– infructuoso,
pues no hemos logrado unos cálculos útiles, por los motivos
que expondremos más adelante en el apartado de discusión.
Un impedimento fundamental para contrastar estrategia
terapéutica y supervivencia es la distinta situación clínico-
patológica de los pacientes en el momento de comenzar
el tratamiento y la dificultad para comparar esta situación
pretratamiento revisando las distintas publicaciones. Al respecto,
en relación con la extensión del ENB, 3 estudios39,40,46
utilizan la modificación de Morita5, en ellos de 56 pacientes
hay: 2 del tipo A, 22 del B, 25 del C y 7 del D (Tabla 2). Hemos
comprobado que la clasificación de Kadish4 se utiliza
con el mismo fin en 28 trabajos3,15,18-22,24-38,42, 44,46,48,51,54 con un total
de 445 pacientes; el resultado es que el estudio de la difusión
del ENB previa al tratamiento según la propuesta de
Kadish4 daba las siguientes proporciones: tipo A, 10,6%; tipo
B, 32,4%; tipo C 56,9%