miércoles, 5 de diciembre de 2012

Nuevo Diseño

Me gustaría saber sus opiniones acerca de este nuevo diseño, para ver que tal les parece ya que a muchos les podría parecer molesto porque es un estilo completamente distinto al anterior, bueno me gustaría saber sus opiniones para saber si debo dejarlo así o cambiarlo a uno mas sencillo, pueden participar en la encuesta que se encuentra en el panel deslizable de la derecha es la primera o simplemente dejar algún comentario, bueno eso es todo antes que nada quiero agradecerles por sus visitas, estaré actualizando el blog en estos, saludos.

Actualización 13/02/2013
Por mayoría de votos se cambia el diseño del blog a uno mas sencillo, saludos.

martes, 7 de agosto de 2012

Lipofuscinosis neuronal ceroidea




Es un raro grupo de trastornos hereditarios de las neuronas.

Existen tres tipos principales:
  • Adulta (enfermedad de Kufs o Parry)
  • Juvenil (enfermedad de Batten)
  • Infantil tardía (enfermedad de Janski-Bielschowsky)



Causas
La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCLS, por sus siglas en inglés) consiste en la acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro. Se piensa que este trastorno es causado por problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.
Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos.

Síntomas
  • Aumento anormal del tono muscular o espasmos (mioclonía)
  • Ceguera o problemas de visión
  • Demencia
  • Falta de coordinación muscular
  • Retardo mental con disminución de la función mental
  • Trastornos del movimiento (coreoatetosis)
  • Convulsiones (crisis epiléptica)
  • Marcha inestable (ataxia)
Pruebas y exámenes
Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde.
Entre los exámenes están:
  • Autofluorescencia (una técnica de iluminación)
  • EEG
  • Microscopia electrónica de una biopsia cutánea
  • Electrorretinografía
  • Pruebas genéticas
  • Resonancia magnética o tomografías computarizadas del cerebro
  • Biopsia de tejido
Tratamiento
El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas. Es posible que se necesiten asistencia y cuidados de por vida.

Grupos de apoyo
Para buscar información y apoyo, ver www.bdsra.org.

Pronóstico
Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. Las personas que desarrollan la enfermedad a temprana edad pueden tener problemas de visión, que progresan hasta la ceguera, y problemas con la función mental que empeoran. Si la enfermedad surge en el primer año de vida, es probable que la muerte se presente hacia los 10 años.
Si la enfermedad ocurre en la adultez, los síntomas serán más leves sin pérdida de visión y con una expectativa de vida normal.

Posibles complicaciones
  • Deterioro visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana).
  • Deterioro mental que va desde retardo marcado al nacer hasta demencia posteriormente en la vida.
  • Músculos rígidos (debido a problemas graves con los nervios que controlan el tono muscular).
La persona puede llegar a ser totalmente dependiente de otros para que la ayuden con las actividades cotidianas.

Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si su hijo muestra síntomas de ceguera o retardo.

Prevención
Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad.

Biblografia 

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

Enfermedad de Mucopolisacaridosis 1


La MPS I es una enfermedad progresiva, debilitante, y a menudo fatal. Es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de una enzima llamada alfa-L-iduronidasa (pronunciado alfa-ele-iduro nidasa). Esta enzima se necesita para degradar ciertas substancias en el cuerpo comúnmente conocidas como GAG (glicosaminoglicanos). Casi todos los órganos pueden ser afectados irreversiblemente a medida que aumenta el depósito de GAG en el cuerpo. Por lo tanto, el diagnóstico y tratamiento temprano de MPS I son importantes.
La enfermedad de MPS I también es conocida como Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie, y Scheie. La incidencia de la MPS I se calcula entre 1 en 144.000 nacimientos para el Síndrome de Hurler, y 1 en 1.3 millones para el Síndrome de Scheie. También existen estadísticas con casuísticas que muestran incidencias más altas: vig Hurler 1 en 74.000; Hurler-Scheie 1 en 173.000; Scheie 1 en 600.000. (Información proveniente de los archivos de Genzyme.)

MPS en general

Descripción
Los mucopolisacáridos son substancias tipo gel producidas por nuestras células que se encuentran normalmente en las células, las secreciones mucosas y los líquidos sinoviales. Cuando hay deficiencia de enzimas necesarias para la descomposición de los mucopolisacáridos, estos se acumulan en formas inmaduras que no pueden ser eliminadas ni utilizadas de forma correcta por el organismo.
Esta es la condición llamada mucopolisacaridosis (MPS). Son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que se enmarcan dentro de las enfermedades originadas por cúmulo excesivo de sustancias, por errores congénitos del metabolismo y ocasionan muchos trastornos físicos grave. Son muchas las enzimas implicadas en este proceso, por lo que son muchos los diferentes tipos de enfermedad que pueden existir, dependiendo del enzima deficitario.

Causas: genética
Las mucopolisacaridosis, como hemos dicho son enfermedades hereditarias. Esto significa que el defecto se encuentra en la información genética transmitida por los padres. Los genes representan el mapa de la herencia. Dirigen el crecimiento y el desarrollo de nuestro cuerpo y determinan características tales como el color de los ojos y la estatura. Las personas heredan dos copias de cada gen, uno de cada padre.

Cómo se transmiten las MPS
Los genes que controlan la producción de las enzimas que procesan glicosaminoglicanos (GAG) son transmitidos de padres a hijos. En las personas afectadas de MPS, uno de estos genes es defectuoso. Como resultado, no se producen cantidades suficientes de la enzima responsable del trastorno, o la enzima, aunque disponible, no funciona adecuadamente.
Las MPS tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Cuando una persona solamente recibe un gen defectuoso de MPS, él o ella no desarrollara la enfermedad, pero será un portador de la misma. Una persona portadora puede transmitir el gen mutante que podría originar enfermedad en sus hijos.
La enfermedad de Hunter constituye una excepción en este grupo, ya que su patrón de herencia es diferente, estando ligado al cromosoma sexual X. Esto significa que se transmite por vía materna a los hijos varones. Los hombres tiene un cromosoma X y uno Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Si uno de ellos contiene un gen defectuoso, al transmitirlo al hijo este padecerá la enfermedad al no poseer otro X con el gen normal.

Las probabilidades de transmitir los genes en las MPS
Cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% por cada embarazo de que el hijo herede dos genes defectuosos y nazca con la enfermedad de MPS y el 75% de probabilidad de que no padezca la enfermedad (25% de probabilidad de que ninguno de los genes heredados tenga la mutación y 50% de probabilidad de que el hijo herede uno de sus dos genes mutantes y sea un portador de la enfermedad sin presentar síntomas).

Posibilidades cuando ambos padres son portadores
  • El niño hereda dos copias sanas del gen, una de cada padre (niño no afectado).
  • El niño hereda una copia defectuosa del gen materno, y una copia sana del gen paterno (niño portador).
  • El niño hereda una copia defectuosa del gen paterno, y una copia sana del gen materno (niño portador).
  • El niño hereda dos copias defectuosas del gen, una de cada padre (niño afectado).
Las familias que resultan afectadas por la enfermedad de MPS I pueden consultar a un médico o genetista para plantear el tema de la herencia genética y la planificación familiar.
En el caso de la enfermedad de Hunter, si la madre es portadora, existirá en cada embarazo de un niño varón una probabilidad del 50% de padecer la enfermedad.



Clínica y diagnóstico
La incidencia individual de cada enfermedad es pequeña, pero su incidencia como grupo de enfermedades puede llegar a 1/5000 nacimientos.
La Clínica depende del tipo de mucopolisacárido acumulado, pero generalmente tienen implicaciones similares, caracterizándose por un curso degenerativo letal progresivo con presencia de deformidades óseas, retardo del crecimiento, retraso madurativo y mental, sordera y alteraciones oculares, entre otras alteraciones.
Son enfermedades que ya están presentes desde el nacimiento, y suelen aparece tempranamente, generalmente ya son evidentes al nacimiento o durante el primer o segundo año de vida; aunque pueden no hacerse evidentes hasta etapas más tardías.
El diagnóstico de estas enfermedades puede hacerse por las características físicas si estas son evidentes, mediante determinación de la sustancia acumulada en los tejidos o líquidos corporales (orina), detección del déficit enzimático en muestras de sangre o celulares (leucocitos y fibroblastos) dependiendo de cada caso, por estudios genéticos, e incluso de forma prenatal con estudios del líquido amniótico. Estas enfermedades no tienen un tratamiento eficaz, y pronóstico fatal, por lo que es importante la prevención, y en este apartado, el mejor arma del que disponemos es el consejo genético. Es por eso que los estudios genéticos, más que diagnósticos de la enfermedad, nos servirán para detectar a los posibles portadores dentro de la familia de un afectado.
El prototipo de este grupo de enfermedades, es la Enfermedad de Hurler aunque hay más tipos de síndromes como:
  • El síndrome de Hunter
  • El síndrome de Hurler
  • El síndrome de Scheie
  • El síndrome de Sanfilippo
  • El síndrome de Maroteaux-Lamy
  • La enfermedad de Morquio
Tratamiento
Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz para este tipo de trastornos. La investigación se ha centrado en diferentes estrategias, como el reemplazamiento enzimático, los transplantes hepáticos, el transplante de médula ósea, y últimamente en la terapia génica y las células madre. Estos últimos avances podrían llevar en un futuro hacia una terapia eficaz, pero todavía queda un largo camino. De momento, hemos de resignarnos con un tratamiento sintomático para intentar paliar en la medida de lo posible las dificultades que vayan surgiendo.
La investigación acertada de alguno de estos síndromes es aplicable a más de 5.000 enfermedades genéticas.
Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados
Mucopolisacaridosis
Síndromes Relacionados
MPS I
ML II
MPS II
ML III
MPS III
ML IV
MPS IV
Manosidosis
MPS VI
Fucosidosis
MPS VII
Sialidosis
MPS XI
  • Deficiencia múltiple de suftatasas
  • Aspartiglucosaminuria
  • Gangliosidosis GM I
  • Gangiosidosis GM I


Asociaciones en España

  • Domicilio: C/ Anselm Clavé, 1
  • Localidad: 8787 La Pobla de Claramunt
  • Provincia: Barcelona
  • Teléfono: 617080198, 661710152
  • FAX: 938086112
  • correo-e: info@mpsesp.org
Asociación Española para el Estudio de Metabolopatías Congénitas
  • Domicilio: Facultad de Ciencias (C-X) U.A. Canto Blanco
  • Localidad: 28049 Madrid
  • Provincia: Madrid
  • Teléfono: 917347011
  • FAX: 917347797
  • Domicilio: C/ Enrique Marco Dorta 6
  • Localidad: 41018 Sevilla
  • Provincia: Sevilla
  • Teléfono: 902195246, 954989889
  • FAX: 954989790
  • correo-e: a.d.a.c@telefonica.net
Internacionales
  • Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
  • Localidad: 75014 Paris
  • Teléfono:00 33 1 56 53 53 40
  • FAX: 00 33 1 56 53 52 15
  • Correo-e: eurordis@eurordis.org

Biotecnología Genomica: Carrera del Futuro Hoy



A continuación les dejo un escrito de la UANL sobre las ciencias genomicas.

Las ciencias genómicas es la ciencia del futuro, las ciencias que llevan hacia la miniaturización de las cosas
Ante el auge importante que vive la investigación en el manejo del gen humano, la ingeniería genética y la nanotecnología, la UANL ofrece a sus estudiantes, a partir de este semestre, la oportunidad de cursar la Licenciatura en Biotecnología Genómica en un periodo de cinco años.

El proyecto, que se gestó hace más de un año, involucra a cinco dependencias universitarias: la Facultad de Ciencias Biológicas -sede de la carrera-, la Facultad de Ciencias Químicas, la Facultad de Medicina, la Facultad de Agronomía y la Facultad de Medicina Veterinaria y Zootecnia.

Estas facultades, además de haber participado en la elaboración del programa, prestarán sus aulas, laboratorios y equipo necesarios para el buen funcionamiento de la nueva carrera que iniciará con un grupo de 20 estudiantes, seleccionados por el promedio que registraron en el examen de ingreso al nivel superior.

Juan Antonio García Salas, subdirector Académico de la Facultad de Ciencias Biológicas, comentó que desde el principio se contempló la posibilidad de que esta carrera fuera interdisciplinaria, dado el nivel de excelencia con el que cuenta la UANL en estas áreas.

"Quisimos aprovechar las fortalezas de las diferentes facultades que participan para que fuera una licenciatura de excelencia, y estas son las dependencias que en un momento dado reunían el perfil para esta licenciatura", mencionó.

¿Por qué se pensó en la carrera de Licenciado en Biotecnología Genómica?

Al respecto, García Salas aseguró "nosotros sabemos que las ciencias genómicas es la ciencia del futuro, las ciencias que llevan hacia la miniaturización de las cosas, sobre todo enfocado a la cuestión de genes.

"El hecho de que ya la Universidad cuenta con gran cantidad de especialistas enfocados en esta área de biotecnología, hizo que en un momento dado se pensara en ésta como un polo de desarrollo para la ciencia de la tecnología genómica".

En base a las reuniones que, por más de un año, se realizaron con la finalidad de crear un programa acorde a los requerimientos que la ciencia y la tecnología exigen, se propuso un programa orientado a las ciencias genómicas -que además de la licenciatura-, ofreciera el grado académico de Profesional Asociado.

Argumentó que dadas las características propias este programa, surgió una carrera en la que el alumno no estará anclado a una sola facultad, sino que tendrá que acudir a los diferentes laboratorios con los que cuentan las diferentes facultades participantes.

Por su parte, José Santos García Alvarado, director de la Facultad de Ciencias Biológicas, ratificó "con esta carrera esperamos incrustarnos en el futuro de las ciencias biológicas; la biotecnología genómica es el futuro".

"Mediante esta carrera nosotros pretendemos estar al borde del conocimiento y del desarrollo tecnológico para tener mejores alimentos, mejor producción animal, para cumplir cuestiones de mejoramiento genético del hombre para combatir enfermedades, en fin, para mejorar la calidad de vida del ser humano".

LO MEJOR AL SERVICIO DE LA BIOTECNOLOGÍA GENÓMICA

García Alvarado destacó que una de las fortalezas del programa está integrada por el personal académico, en particular en el área de biotecnología, considerado como de los mejores del país.

En este caso, la plantilla académica está integrada por profesores reconocidos, nacional e internacionalmente, de las facultades de Agronomía, Ciencias Biológicas, Ciencias Químicas, Medicina y Medicina Veterinaria y Zootecnia.

El directivo universitario aseguró que todos los maestros que participarán en la cátedra tienen grado de doctor, y la mayoría de ellos pertenecen al Sistema Nacional de Investigadores.

En cuanto a la infraestructura física de las dependencias involucradas, éstas cuentan con los laboratorios de Biología, Biología Molecular, Bioquímica, Microbiología, Fisiología, Morfología Vegetal y Animal, Estadística y Entomología.

Además de los laboratorios de Fitopatología, Genética, Cultivo de Tejidos, Biotecnología Ambiental, Biotecnología Agrícola, Biotecnología de Alimentos, Inmunología y Bioinformática.

También estarán a disposición de los estudiantes dos plantas de producción de alimentos balanceados para ganado, una procesadora de carne, una planta de lácteos, un invernadero, un banco de germoplasma y una unidad metabólica; además de los acervos bibliográficos de cada una de las instituciones participantes en el área de su competencia.