tag:blogger.com,1999:blog-84146423911142639632024-03-13T12:00:39.805-07:00Bienvenidos al Blog de Enfermedades RarasDudas y sugerencias sobre el blog escribir a israelortegapuente@gmail.com también si desean que publique algo que pueda ser de interés para los demás no olviden en contactarme.Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.comBlogger254125tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-43654343825882699482021-05-14T14:45:00.001-07:002021-05-14T14:45:19.715-07:00Sindrome de Omenn<div style="text-align: justify;"><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://media.springernature.com/lw685/springer-static/image/art%3A10.1038%2Fnrdp.2015.61/MediaObjects/41572_2015_Article_BFnrdp201561_Fig1_HTML.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" data-original-height="800" data-original-width="671" height="400" src="https://media.springernature.com/lw685/springer-static/image/art%3A10.1038%2Fnrdp.2015.61/MediaObjects/41572_2015_Article_BFnrdp201561_Fig1_HTML.jpg" width="335" /></a></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">Imagen obtenida de Nature Reviews en la siguiente dirección: https://www.nature.com/articles/nrdp201561?proof=t </div><br /><span style="background-color: white;"><br /></span></div><div style="text-align: justify;"><span style="background-color: white;"><br /></span></div><div style="text-align: justify;"><span style="background-color: white;">El síndrome de Omenn es un trastorno genético con herencia autosómica recesiva, caracterizado por infiltración linfocítica de la piel, intestino, hígado y bazo, que conduce a eritrodermia (inflamación de la piel exfoliativa generalizada) y diarrea prolongada con retraso del crecimiento.</span></div><div style="text-align: justify;"><span style="background-color: white;">Es una de las inmunodeficiencias más poco comunes en la actualidad. </span><span style="text-align: left;">Es una condición genéticamente heterogénea. La mayoría de las mutaciones son mutaciones sin sentido (mutación puntual que provoca un codón de stop) en los genes activadores de recombinasa <b>RAG1 y RAG2</b>, que se han mapeado en la banda cromosómica 11p13. El resto de las mutaciones son mutaciones sin sentido, deleción, cambio de marco, duplicación y empalme. </span></div><div style="text-align: justify;"><span style="text-align: left;">Informes recientes describen el síndrome de Omenn en ausencia de mutaciones de RAG. Recientemente se describió a un bebé con la imagen fenotípica del síndrome de Omenn y la mutación del gen <b>IL7RA</b>. Los pacientes con inmunofenotipos similares pueden tener defectos genéticos aún no identificados. </span></div><div style="text-align: left;">Las enzimas que activan las recombinasas RAG1 y RAG2 son esenciales en el ensamblaje de los segmentos V (D) J, que forman las porciones variables de las proteínas de los receptores de células de inmunoglobulinas T (TCR). Esto hace que no se ensamblen correctamente, provocando así la deficiencia de linfocitos T.</div><div style="text-align: left;"><br /></div><div style="text-align: left;"><b>Efectos</b></div><div style="text-align: left;"><br /></div><div style="text-align: left;">Las mutaciones sin sentido de RAG1 o RAG2 en el síndrome de Omenn conducen a actividades parciales de RAG1 o RAG2. Existe una marcada depleción de linfocitos en el timo y el tejido linfoide. El tejido del timo rudimentario muestra corpúsculos de Hassall mal formados y disminuidos con pocos linfocitos. El predominio del clonotipo de pocos receptores de células T es detectable en el timo y se selecciona además en la periferia, con una distribución diferente del clonotipo en diferentes tejidos. El intestino carece de linfocitos en las placas de Peyer y en la lámina propia. Se encuentran cantidades elevadas de células T en la piel y el intestino, algunas de las cuales tienen el fenotipo de células T activadas. La biopsia de piel muestra un infiltrado de linfocitos T autólogos activados e hiperplasia psoriasiforme de la epidermis, paraqueratosis, disqueratosis celular y necrosis. Los ganglios linfáticos reactivos muestran eosinófilos e histocitos infiltrantes, pero carecen de centros germinales y linfocitos corticales.</div><div style="text-align: left;"><br /></div><div style="text-align: left;"><b>Tratamiento</b></div><div style="text-align: left;"><br /></div><div style="text-align: left;">El tratamiento estándar es el trasplante de médula ósea. Incluye también el aislamiento para prevenir infecciones y prácticas meticulosas de higiene de la piel y las mucosas mientras el paciente espera el transplante. Pueden utilizarse antibióticos de amplio espectro por vía parenteral. </div><div style="text-align: left;"><br /></div><div style="text-align: left;"><b>Fuente</b></div><div style="text-align: left;"><br /></div><div style="text-align: left;">Elnour, I. B., Ahmed, S., Halim, K., & Nirmala, V. (2007). Omenn's Syndrome: A rare primary immunodeficiency disorder. Sultan Qaboos University medical journal, 7(2), 133–138.</div><div style="text-align: left;"><br /></div><div class="normalbg" id="autotrans" style="display: block;"><span class="normaltext" id="headingtext">
</span><span class="goog-zippy-collapsed" id="romanspan" style="display: none;" tabindex="0"><img class="buttons square13 zippy-plus" id="romanimg" src="http://www.google.com.mx/images/cleardot.gif" /><span id="romantext">Mostrar forma romanizada</span></span></div><div dir="ltr"></div><p class="pmid"> <span onmouseout="_tipoff()" onmouseover="_tipon(this)"><span class="google-src-text" style="direction: ltr; text-align: left;">
</span></span> </p>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-66778500223000814482021-05-12T11:58:00.079-07:002021-05-14T14:11:31.969-07:00Sindrome de san filipoEsta enfermedad también conocida como mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III) comprende un grupo de enfermedades causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosilaminoglicano heparán sulfato, provocando su excesivo almacenamiento en los lisosomas. <div>Vamos a ponernos un poco en contexto para entender la enfermedad. Las<b> hidrolasas</b> son un tipo de enzimas (proteínas que pueden acelerar una reacción química) que pueden romper un enlace químico con ayuda de una molécula de agua. Su funcionamiento regularmente esta involucrado en degradación de compuestos químicos. </div><div><br /></div><div><b>Patología</b></div><div><br /></div><div>Los<b> lisosomas</b> son orgánulos formados por el aparato de Golgi (dentro de la célula) que contienen enzimas en su mayoría hidrolíticas y proteolíticas. Esto debido a que su principal función es degradar materiales intracelulares ya sea de origen externo o interno. Las enzimas que contiene son tan potentes, que si un lisosoma se llegara a destruir de manera inadecuada, podría degradar por completo la célula donde se encuentra. </div><div>Hasta aquí podemos entender porque la deficiencia de una enzima puede provocar un almacenamiento inadecuado de algún material intracelular, ahora el detalle es. ¿Porque esta enzima falla? La respuesta esta en los genes.</div><div>Los genes poseen toda la información necesaria para que nuestra células puedan crear todos los compuestos bioquímicos que necesitamos para vivir. Hasta ahora se han identificado 5 genes involucrados en la deficiencia de las proteínas y estos son los siguientes: <b>SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNA y ARSG.</b></div><div>Hay que recordar que estas deficiencias casi nunca se presentan al mismo tiempo, si no que es solo un gen el que falla. Pero dependiendo de cual gen sea da lugar a cuadros clínicos distintos. En el gen SGSH es donde se han encontrado el mayor número de mutaciones.</div><div>Ahora vamos a la molécula cuya falta de degradación es la que termina causando los síntomas. El <b>heparán sulfato </b>es un polisacárido con diversas funciones en nuestro organismo. Estas funciones van desde las buenas que formación de vas sanguíneos y coagulación, hasta las no deseadas que son contribuir en la metástasis tumoral o ser receptor de varios virus. </div><div>Una de las<b> causas</b> por las que se sabe que esta molécula causa neurodegeneración, es porque altera también los niveles de otras moléculas como los gangliósidos GM2 y GM3. Esto debido a que los lisosomas no pueden deshacerse de la molécula de heparán sulfato, haciendo entonces que otras que también tienen que degradarse se vayan acumulando dentro del mismo lisosoma u otros organúlos. Se cree que la acumulación de todas esta moléculas inician una respuesta inflamatoria que puede exacerbar el daño cerebral. Esto puede ocurrir cuando el heparán sulfato liberado de los lisosomas (probablemente a través de exocitosis) así como las neuronas ingurgitadas y dañadas por gangliósidos son fagocitadas por células microgliales (células inmunológicamente activas involucradas en la defensa del SNC contra el daño).</div><div><br /></div><div><b>Síntomas</b></div><div><div><ul style="text-align: left;"><li>Retraso del habla y otros tipos de retrasos del desarrollo </li><li>Sufrir muchas infecciones de oído y/o muchas infecciones de senos nasales </li><li>Cabeza más grande de lo normal </li><li>Infecciones respiratorias</li><li>Problemas de comportamiento que se parecen a los que están causados por el autismo </li><li>Comportamiento compulsivo e hiperactividad</li></ul><div><b>Fuente</b></div><div>Redacción propia con datos obtenidos de:</div><div> Fedele AO (2015). Síndrome de Sanfilippo: causas, consecuencias y tratamientos. La aplicación de la genética clínica , 8 , 269-281. https://doi.org/10.2147/TACG.S57672</div><div><br /></div></div></div>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-67593250189279648642021-05-07T11:31:00.005-07:002021-05-07T11:31:45.445-07:00Síndrome de Paget-Schroetter<p style="text-align: justify;">El síndrome de Paget Schroetter (PSS) es una trombosis inducida por el esfuerzo de las venas axilar y subclavia asociada con la compresión de la vena subclavia en la salida torácica. Es la variante venosa del síndrome de salida torácica (SOT). La descripción de esta entidad se remonta a 1875 cuando Sir James Paget informó de un caso de trombosis espontánea de la vena subclavia en un paciente. En 1884, von Schroetter planteó la hipótesis de que la afección era consecuencia de una lesión en la vena por movimientos musculoesqueléticos repetitivos.</p><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="https://d3i71xaburhd42.cloudfront.net/abc6dd3e92cc4d8cc1526ce7d2351176e6966fa9/3-Figure1-1.png" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" data-original-height="514" data-original-width="676" height="279" src="https://d3i71xaburhd42.cloudfront.net/abc6dd3e92cc4d8cc1526ce7d2351176e6966fa9/3-Figure1-1.png" width="367" /></a></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><span style="font-family: arial;">Figura 1.</span> <span style="background-color: #f8f9fa; color: #202124; text-align: left; white-space: pre-wrap;"><span style="font-family: arial;">Descripción anatómica simplificada del sitio de compresión (flecha) que puede conducir a una trombosis venosa profunda (triángulo). Reproducido de Semantic Scholar. </span></span></div><br /><p style="text-align: justify;"><br /></p><p style="text-align: justify;"><b>Incidencia</b></p><p style="text-align: justify;">Su incidencia es de 2 por 100.000 habitantes y afecta a jóvenes (edad media 32 años) principalmente varones (2:1)3, en la extremidad superior dominante. Hasta el 80% de los pacientes refieren actividad física importante con movimientos de separación y rotación externa. La clínica clásica consiste en dolor, edema y sensación de pesadez en el miembro afectado. El inicio es brusco, en el 85%1 de los casos los síntomas comienzan antes de 24h desde la realización del ejercicio.</p><p style="text-align: justify;"><b>Fisiopatología</b></p><p style="text-align: justify;">La tensión repetitiva de la actividad física vigorosa y la compresión de la vena subclavia de las estructuras anatómicas adyacentes conduce a la lesión venosa y la trombosis subsiguiente. Esto impide el retorno venoso de la extremidad afectada provocando edema. Con el tiempo, el cuerpo forma colaterales para evitar la obstrucción venosa. En la fase crónica, la vena se vuelve fibrótica. Los cambios inflamatorios circundantes de la trombosis conducen a la formación de tejido cicatricial.</p><p style="text-align: justify;"><b>Diagnóstico </b></p><p style="text-align: justify;"><span style="font-family: arial;">El eco-doppler es la primera técnica diagnóstica a realizar. En manos expertas es muy sensible (78-100%) y específica (82-100%). El siguiente paso es la flebografía en la que se puede objetivar trombosis de la vena subclavio-axilar en la unión costoclavicular y presencia de abundantes colaterales. En caso de no observar dicha obstrucción, la presencia de colaterales siempre implica cierto grado de estenosis. Las maniobras de provocación, como la separación de la extremidad, pueden ayudar al diagnóstico.</span></p><p style="text-align: justify;"><b>Tratamiento</b></p><p style="text-align: justify;">No hay un claro consenso respecto al tratamiento. Hoy en día, la mayor parte de los autores están de acuerdo en que la anticoagulación en monoterapia ofrece malos resultados, por lo que se recomienda asociarla a fibrinólisis y a tratamiento quirúrgico y/o endovascular.</p><p style="text-align: justify;">La fibrinólisis con estreptoquinasa o urocinasa intratombo en fase aguda (antes de 10 días) es muy efectiva (hasta 100%) y segura, siendo el tratamiento de elección5. Dado que la desaparición del trombo no resuelve el cuadro ni elimina la compresión venosa, se recomienda realizar cirugía descompresiva. Previamente a dicha cirugía, la angioplastia o la colocación de stent no están indicadas, ya que pueden lesionar más el endotelio y la articulación puede llegar a obstruir e incluso romper el stent,</p><p style="text-align: justify;"><b>Bibliografía</b></p><p style="text-align: justify;">Saleem T, Baril DT. Síndrome de Paget Schroetter. [Actualizado el 7 de junio de 2020]. En: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 enero-. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482416/</p><p style="text-align: justify;">Lorence-Herte et al. 2011. Síndrome de Paget Schroetter. Cirugía Español editorial Elsevier. </p>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-12152889314810927482013-05-24T22:52:00.003-07:002021-05-07T10:30:56.780-07:00Enfermedad de Tay-Sachs <div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://1.bp.blogspot.com/-dKr_D_1egvQ/UaBREJRFOwI/AAAAAAAAB2A/pU0hOzV8XLI/s1600/20091231_mgb_Enfermedad_de_Tay-Sachs_.jpg" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="http://1.bp.blogspot.com/-dKr_D_1egvQ/UaBREJRFOwI/AAAAAAAAB2A/pU0hOzV8XLI/s1600/20091231_mgb_Enfermedad_de_Tay-Sachs_.jpg" /></a></div>
Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.<br />
<b><br /></b>
<b>Causas</b><br />
<br />
Fue descrita en 1887 por el oftalmologo Bernard Sachs y el neurólogo Warren Tay. La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.<br />
<br />
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.<br />
<br />
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.<br />
<br />
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.<br />
<br />
La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco <br />
común.<br />
<br />
<b>Síntomas</b><br />
<br />
<ul>
<li>Sordera</li>
<li>Disminución en el contacto visual, ceguera</li>
<li>Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)</li>
<li>Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales</li>
<li>Demencia</li>
<li>Aumento del reflejo de sobresalto</li>
<li>Irritabilidad</li>
<li>Apatía o desgano</li>
<li>Pérdida de las destrezas motrices</li>
<li>Parálisis o pérdida de la función muscular</li>
<li>Crisis epiléptica</li>
<li>Crecimiento lento</li>
</ul><div><b>Fuente</b></div><div><br /></div><div><span style="font-family: arial;"><span style="background-color: white; color: #222222; font-size: 13px;">Ramani PK, Parayil Sankaran B. Tay-Sachs Disease. [Updated 2020 Nov 17]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. </span><span class="bk_cite_avail" style="background-color: white; color: #222222; font-size: 13px;">Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564432/</span></span></div>
Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com4tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-36531455185080132282013-03-26T11:38:00.006-07:002021-05-11T14:51:28.630-07:00Sindrome MELAS o encefalomiopatía mitocondrial<div style="text-align: justify;"><span style="font-family: arial;"><br /></span></div><div style="background-color: white; text-align: justify;">
<span style="font-family: arial;"><span style="background-color: transparent; line-height: 15px;"><span><b>Síndrome</b></span></span><span style="line-height: 15px; text-align: justify;"><span><b> MELAS o encefalomiopatía mitocondrial</b></span></span></span></div>
<div style="background-color: white; text-align: center;">
<span style="font-family: arial; line-height: 15px; text-align: justify;"><br /></span></div>
<div style="background-color: white; text-align: left;">
<span style="font-family: arial; line-height: 15px; text-align: justify;">El síndrome MELAS (miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios semejantes a apoplejías) es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por episodios agudos neurológicos comparables a la apoplejía, asociados a la hiperlactatemia y la miopatía mitocondrial. </span></div><div style="background-color: white; text-align: left;"><span style="font-family: arial; line-height: 15px; text-align: justify;"><br /></span></div>
<div style="background-color: white; text-align: left;">
<span style="font-family: arial; line-height: 15px; text-align: justify;">Se desconoce la prevalencia exacta de la enfermedad. Los pacientes generalmente se presentan durante la infancia o la edad adulta temprana con crisis agudas, que pueden estar desencadenadas por una infección o por el ejercicio físico. Estas crisis asocian cefaleas con vómitos y, en ocasiones, signos de pseudoapoplejía, como confusión, hemiparesia y hemianopsia.</span></div>
<div style="background-color: white; text-align: left;">
<span style="font-family: arial; line-height: 15px; text-align: justify;">A menudo se producen en pacientes con síntomas crónicos como debilidad muscular, sordera, diabetes, baja estatura, miocardiopatía, retraso en el desarrollo, pérdidas de memoria o trastornos de atención. La enfermedad está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial. </span></div>
<div style="background-color: white; text-align: left;">
<span style="font-family: arial; line-height: 15px; text-align: justify;">Se han identificado al menos 10 mutaciones diferentes, pero el 80 % de los casos se deben a la <b>mutación 3243A> G en el gen del ARNt de leucina</b>. Así pues, se suele mencionar esta mutación con el nombre de mutación de MELAS a pesar de su asociación con diversos cuadros clínicos: su prevalencia en la población general en Europa se ha estimado en 1/6 250. La mutación 3271T> C del gen ARNt Leu se asocia con el síndrome en un 7,5 % de los pacientes. El diagnóstico del síndrome MELAS se basa en el cuadro clínico y en la resonancia magnética nuclear cerebral. </span></div>
<div style="background-color: white; text-align: left;">
<span style="font-family: arial; line-height: 15px; text-align: justify;">La RM puede revelar muchas lesiones hiperintensas en T2 en sustancia cerebral gris y blanca, mientras que la tomografía computarizada muestra atrofia cerebral y calcificación de los ganglios basales. En ellas se observa que las lesiones no se limitan a los territorios vasculares y por lo tanto que los episodios agudos no son apoplejías típicas. La acumulación anómala de lactato en sangre es frecuente y casi constante en el líquido cefalorraquídeo. La biopsia muscular es anómala en aproximadamente el 85 % de los pacientes. Elanálisis de la actividad de la cadena respiratoria muscular puede revelar una deficiencia del complejo I o una deficiencia combinada de los complejos I y IV. </span></div>
<div style="background-color: white; text-align: left;">
<span style="font-family: arial; line-height: 15px; text-align: justify;">La identificación de la mutación causal debe tener en cuenta la heteroplasmia constante, es decir, su coexistencia con una población residual de ADN mitocondrial de tipo salvaje. La proporción de las mutaciones puede variar considerablemente entre los tejidos, pero con frecuencia es muy alta y por lo tanto pueden ser investigadas en sangre. </span></div>
<div style="background-color: white; text-align: left;">
<span style="font-family: arial; line-height: 15px; text-align: justify;">En el síndrome MELAS es muy difícil el asesoramiento genético debido a la heteroplasmia. Las mutaciones en el ADN mitocondrial <b>se transmiten por herencia materna</b>, de modo que un hombre afectado no puede transmitir la enfermedad. La mutación se transmite a lo largo de la línea materna, pero su proporción es esencialmente impredecible. </span></div>
<div style="background-color: white; text-align: left;">
<span style="font-family: arial; line-height: 15px; text-align: justify;">Aunque proporciones más altas de la mutación en la sangre de la madre tienen como resultado un mayor riesgo de dar a luz un niño con un fenotipo grave, hay muchos ejemplos de segregación extrema de la mutación de la madre al niño, que impiden una orientación genética adecuada genética a nivel individual. La heterogeneidad de las posibilidades en las proporciones de la mutación entre los tejidos dificulta teóricamente el diagnóstico prenatal. Se han realizado muy pocos ensayos clínicos adecuados con pacientes con MELAS. </span></div>
<div style="background-color: white; text-align: left;">
<span style="font-family: arial; line-height: 15px; text-align: justify;">En un análisis reciente se ha encontrado que el dicloroacetato tiene efectos negativos a medio plazo. La evolución espontánea de la enfermedad con crisis agudas, remisión y recurrencia hace que sea difícil evaluar la mejoría clínica observada en algunos pacientes con MELAS sometidos a tratamientos de apoyo o los efectos perniciosos de tratamientos como el ácido valproico. El pronóstico del síndrome MELAS es desfavorable. </span></div>
<div style="background-color: white; text-align: left;">
<span style="font-family: arial; line-height: 15px; text-align: justify;">Los pacientes pueden morir durante un episodio de apoplejía y a menudo desarrollan deterioro mental, pérdida de visión y audición y miopatías graves.</span></div>
<div style="background-color: white; font-size: 13px; text-align: justify;">
<b><span style="font-family: arial; font-size: large;"><br /></span></b></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: justify;">
<a href="http://4.bp.blogspot.com/-FBafhamTODw/UVHq9RhZfSI/AAAAAAAABPM/UYPhhes1088/s1600/a06fig2.gif" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><span style="font-family: arial;"><img border="0" height="188" src="http://4.bp.blogspot.com/-FBafhamTODw/UVHq9RhZfSI/AAAAAAAABPM/UYPhhes1088/s320/a06fig2.gif" width="320" /></span></a></div>
<div style="background-color: white; font-size: 13px; text-align: justify;">
<b><span style="font-family: arial; font-size: large;"><br /></span></b></div>
<div style="background-color: white; font-size: 13px; text-align: justify;"><br /></div>
Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-55932726069020025162012-08-07T07:48:00.007-07:002021-05-07T10:51:59.782-07:00Lipofuscinosis neuronal ceroidea<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://4.bp.blogspot.com/-vEFybqnjpHk/UCEqNYMOSwI/AAAAAAAAA_M/wMGvoRy8mR0/s1600/1neuronas.jpg" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="202" src="http://4.bp.blogspot.com/-vEFybqnjpHk/UCEqNYMOSwI/AAAAAAAAA_M/wMGvoRy8mR0/s320/1neuronas.jpg" width="320" /></a></div>
<div class="MsoNormal">
<br /></div>
<div class="MsoNormal">
<span style="font-family: arial;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Es un raro grupo de trastornos hereditarios de las neuronas.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal">
<span style="font-family: arial;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Existen tres tipos principales:<o:p></o:p></span></div>
<ul style="margin-top: 0cm;" type="disc">
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Adulta
(enfermedad de Kufs o Parry)<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Juvenil
(enfermedad de Batten)<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Infantil
tardía (enfermedad de Janski-Bielschowsky)<o:p></o:p></span></li>
</ul>
<div class="MsoNormal">
<b><span style="font-family: arial;"><br /></span></b></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://3.bp.blogspot.com/-oLXbF3GC5FE/UCEqziLWdCI/AAAAAAAAA_U/r7qPVaLBp3Y/s1600/cerebro-neurona.png" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><span style="font-family: arial;"><img border="0" height="232" src="http://3.bp.blogspot.com/-oLXbF3GC5FE/UCEqziLWdCI/AAAAAAAAA_U/r7qPVaLBp3Y/s320/cerebro-neurona.png" width="320" /></span></a></div>
<div class="MsoNormal">
<b><span style="font-family: arial;"><br /></span></b></div>
<div class="MsoNormal">
<b><span style="font-family: arial;"><br /></span></b></div>
<div class="MsoNormal">
<b><span style="font-family: arial;">Causas<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCLS, por sus siglas en
inglés) consiste en la acumulación de un material anormal llamado
lipofuscina en el cerebro. Se piensa que este trastorno es causado por
problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.</span></div>
<div class="MsoNormal">
<span style="font-family: arial;"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal">
<span style="font-family: arial;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal">
<b><span style="font-family: arial;">Síntomas<o:p></o:p></span></b></div>
<ul style="margin-top: 0cm;" type="disc">
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Aumento
anormal del tono muscular o espasmos (mioclonía)<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Ceguera
o problemas de visión<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Demencia<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Falta
de coordinación muscular<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Retardo
mental con disminución de la función mental<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Trastornos
del movimiento (coreoatetosis)<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Convulsiones
(crisis epiléptica)<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Marcha
inestable (ataxia)<o:p></o:p></span></li>
</ul>
<div class="MsoNormal">
<b><span style="font-family: arial;">Pruebas y exámenes<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente
se diagnostica mucho más tarde.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Entre los exámenes están:<o:p></o:p></span></div>
<ul style="margin-top: 0cm;" type="disc">
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Autofluorescencia
(una técnica de iluminación)<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">EEG<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Microscopia
electrónica de una biopsia cutánea<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Electrorretinografía<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Pruebas
genéticas<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Resonancia
magnética o tomografías computarizadas del cerebro<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Biopsia
de tejido<o:p></o:p></span></li>
</ul>
<div class="MsoNormal">
<b><span style="font-family: arial;">Tratamiento<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas.
Es posible que se necesiten asistencia y cuidados de por vida.</span></div>
<div class="MsoNormal">
<span style="font-family: arial;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal">
<b><span style="font-family: arial;">Pronóstico<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la
enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. Las
personas que desarrollan la enfermedad a temprana edad pueden tener problemas
de visión, que progresan hasta la ceguera, y problemas con la función mental
que empeoran. Si la enfermedad surge en el primer año de vida, es probable que
la muerte se presente hacia los 10 años.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Si la enfermedad ocurre en la adultez, los síntomas serán
más leves sin pérdida de visión y con una expectativa de vida normal.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal">
<span style="font-family: arial;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal">
<b><span style="font-family: arial;">Posibles complicaciones<o:p></o:p></span></b></div>
<ul style="margin-top: 0cm;" type="disc">
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Deterioro
visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana).<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Deterioro
mental que va desde retardo marcado al nacer hasta demencia posteriormente
en la vida.<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Músculos
rígidos (debido a problemas graves con los nervios que controlan el
tono muscular).<o:p></o:p></span></li>
</ul>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
La persona puede llegar a ser totalmente dependiente de
otros para que la ayuden con las actividades cotidianas.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal">
<span style="font-family: arial;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal"><br /></div>
<div class="MsoNormal">
<span style="font-family: arial;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal">
<b><span style="font-family: arial;">Biblografia </span></b></div>
<div class="MsoNormal">
<b><span style="font-family: arial;"><br /></span></b></div>
<div class="MsoNormal">
</div>
<div class="MsoNormal">
<span lang="EN-US" style="font-family: arial;">Versión en
inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine,
Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC.
Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve,
MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.</span><o:p></o:p></div>
<br />Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-66874951078714360872012-08-07T07:35:00.003-07:002021-05-07T10:51:41.914-07:00Enfermedad de Mucopolisacaridosis 1<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://4.bp.blogspot.com/-YqUaLbJqc5I/UCEmohHO_yI/AAAAAAAAA-s/7ymLtoibrnA/s1600/15635f2.jpg" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="400" src="http://4.bp.blogspot.com/-YqUaLbJqc5I/UCEmohHO_yI/AAAAAAAAA-s/7ymLtoibrnA/s400/15635f2.jpg" width="333" /></a></div>
<div class="MsoNormal">
La MPS I es una enfermedad progresiva, debilitante, y a
menudo fatal. Es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de una
enzima llamada alfa-L-iduronidasa (pronunciado alfa-ele-iduro nidasa). Esta
enzima se necesita para degradar ciertas substancias en el cuerpo comúnmente
conocidas como GAG (glicosaminoglicanos). Casi todos los órganos pueden ser
afectados irreversiblemente a medida que aumenta el depósito de GAG en el
cuerpo. Por lo tanto, el diagnóstico y tratamiento temprano de MPS I son
importantes.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal">
<a href="http://www.blogger.com/blogger.g?blogID=8414642391114263963" name="P23_812"></a>La enfermedad de MPS I también es
conocida como Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie, y Scheie. La incidencia de la
MPS I se calcula entre 1 en 144.000 nacimientos para el Síndrome de Hurler, y 1
en 1.3 millones para el Síndrome de Scheie. También existen estadísticas con
casuísticas que muestran incidencias más altas: vig Hurler 1 en 74.000;<b> </b>Hurler-Scheie
1 en 173.000; Scheie 1 en 600.000. (Información proveniente de los archivos de
Genzyme.)<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal">
<b><br /></b>
<b>MPS en general</b><br />
<br /></div>
<div class="MsoNormal">
<b>Descripción<o:p></o:p></b></div>
<div class="MsoNormal">
Los mucopolisacáridos son substancias tipo gel producidas
por nuestras células que se encuentran normalmente en las células, las
secreciones mucosas y los líquidos sinoviales. Cuando hay deficiencia de
enzimas necesarias para la descomposición de los mucopolisacáridos, estos se
acumulan en formas inmaduras que no pueden ser eliminadas ni utilizadas de
forma correcta por el organismo.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal">
Esta es la condición llamada mucopolisacaridosis (MPS). Son
un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que se enmarcan dentro de las
enfermedades originadas por cúmulo excesivo de sustancias, por errores
congénitos del metabolismo y ocasionan muchos trastornos físicos grave. Son
muchas las enzimas implicadas en este proceso, por lo que son muchos los
diferentes tipos de enfermedad que pueden existir, dependiendo del enzima
deficitario.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal">
<br /></div>
<div class="MsoNormal">
<a href="http://www.blogger.com/blogger.g?blogID=8414642391114263963" name="a2"></a><b>Causas: genética<o:p></o:p></b></div>
<div class="MsoNormal">
Las mucopolisacaridosis, como hemos dicho son enfermedades
hereditarias. Esto significa que el defecto se encuentra en la información
genética transmitida por los padres. Los genes representan el mapa de la
herencia. Dirigen el crecimiento y el desarrollo de nuestro cuerpo y determinan
características tales como el color de los ojos y la estatura. Las personas
heredan dos copias de cada gen, uno de cada padre.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal">
<br /></div>
<div class="MsoNormal">
<b>Cómo se transmiten las MPS</b><o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal">
Los genes que controlan la producción de las enzimas que
procesan glicosaminoglicanos (GAG) son transmitidos de padres a hijos. En las
personas afectadas de MPS, uno de estos genes es defectuoso. Como resultado, no
se producen cantidades suficientes de la enzima responsable del trastorno, o la
enzima, aunque disponible, no funciona adecuadamente.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal">
Las MPS tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. La
persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos, uno de cada
padre. Cuando una persona solamente recibe un gen defectuoso de MPS, él o ella
no desarrollara la enfermedad, pero será un portador de la misma. Una persona
portadora puede transmitir el gen mutante que podría originar enfermedad en sus
hijos.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal">
La enfermedad de Hunter constituye una excepción en este
grupo, ya que su patrón de herencia es diferente, estando ligado al cromosoma
sexual X. Esto significa que se transmite por vía materna a los hijos varones.
Los hombres tiene un cromosoma X y uno Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X.
Si uno de ellos contiene un gen defectuoso, al transmitirlo al hijo este padecerá
la enfermedad al no poseer otro X con el gen normal.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal">
<br /></div>
<div class="MsoNormal">
<b>Las probabilidades de transmitir los genes en las MPS</b><o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal">
<a href="http://4.bp.blogspot.com/-3Q7UCAy8gkk/UCEms6zu-9I/AAAAAAAAA-0/DQbqQuVZLCY/s1600/MPSPhoLysosomes.gif" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="320" src="http://4.bp.blogspot.com/-3Q7UCAy8gkk/UCEms6zu-9I/AAAAAAAAA-0/DQbqQuVZLCY/s320/MPSPhoLysosomes.gif" width="287" /></a>Cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad
del 25% por cada embarazo de que el hijo herede dos genes defectuosos y nazca
con la enfermedad de MPS y el 75% de probabilidad de que no padezca la
enfermedad (25% de probabilidad de que ninguno de los genes heredados tenga la
mutación y 50% de probabilidad de que el hijo herede uno de sus dos genes
mutantes y sea un portador de la enfermedad sin presentar síntomas).<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal">
<br /></div>
<div class="MsoNormal">
<b>Posibilidades cuando ambos padres son portadores</b><o:p></o:p></div>
<ul style="margin-top: 0cm;" type="disc">
<li class="MsoNormal">El
niño hereda dos copias sanas del gen, una de cada padre (niño no
afectado).<o:p></o:p></li>
<li class="MsoNormal">El
niño hereda una copia defectuosa del gen materno, y una copia sana del gen
paterno (niño portador).<o:p></o:p></li>
<li class="MsoNormal">El
niño hereda una copia defectuosa del gen paterno, y una copia sana del gen
materno (niño portador).<o:p></o:p></li>
<li class="MsoNormal">El
niño hereda dos copias defectuosas del gen, una de cada padre (niño
afectado).<o:p></o:p></li>
</ul>
<div class="MsoNormal">
Las familias que resultan afectadas por la enfermedad de MPS
I pueden consultar a un médico o genetista para plantear el tema de la herencia
genética y la planificación familiar.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal">
En el caso de la enfermedad de Hunter, si la madre es
portadora, existirá en cada embarazo de un niño varón una probabilidad del 50%
de padecer la enfermedad.<o:p></o:p></div>
<br />
<br />
<div class="MsoNormal">
<br /></div>
<div class="MsoNormal">
<a href="http://www.blogger.com/blogger.g?blogID=8414642391114263963" name="a3"></a><b>Clínica y diagnóstico<o:p></o:p></b></div>
<div class="MsoNormal">
La incidencia individual de cada enfermedad es pequeña, pero
su incidencia como grupo de enfermedades puede llegar a 1/5000 nacimientos.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal">
La Clínica depende del tipo de mucopolisacárido acumulado,
pero generalmente tienen implicaciones similares, caracterizándose por un curso
degenerativo letal progresivo con presencia de deformidades óseas, retardo del
crecimiento, retraso madurativo y mental, sordera y alteraciones oculares,
entre otras alteraciones.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal">
Son enfermedades que ya están presentes desde el nacimiento,
y suelen aparece tempranamente, generalmente ya son evidentes al nacimiento o
durante el primer o segundo año de vida; aunque pueden no hacerse evidentes
hasta etapas más tardías.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal">
El diagnóstico de estas enfermedades puede hacerse por las
características físicas si estas son evidentes, mediante determinación de la
sustancia acumulada en los tejidos o líquidos corporales (orina), detección del
déficit enzimático en muestras de sangre o celulares (leucocitos y
fibroblastos) dependiendo de cada caso, por estudios genéticos, e incluso de
forma prenatal con estudios del líquido amniótico. Estas enfermedades no tienen
un tratamiento eficaz, y pronóstico fatal, por lo que es importante la
prevención, y en este apartado, el mejor arma del que disponemos es el consejo
genético. Es por eso que los estudios genéticos, más que diagnósticos de la
enfermedad, nos servirán para detectar a los posibles portadores dentro de la
familia de un afectado.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal">
El prototipo de este grupo de enfermedades, es la Enfermedad
de Hurler aunque hay más tipos de síndromes como:<o:p></o:p></div>
<ul style="margin-top: 0cm;" type="disc">
<li class="MsoNormal">El
síndrome de Hunter<o:p></o:p></li>
<li class="MsoNormal">El
síndrome de Hurler<o:p></o:p></li>
<li class="MsoNormal">El
síndrome de Scheie<o:p></o:p></li>
<li class="MsoNormal">El
síndrome de Sanfilippo<o:p></o:p></li>
<li class="MsoNormal">El
síndrome de Maroteaux-Lamy<o:p></o:p></li>
<li class="MsoNormal">La
enfermedad de Morquio<o:p></o:p></li>
</ul>
<div class="MsoNormal">
<a href="http://www.blogger.com/blogger.g?blogID=8414642391114263963" name="a4"></a><b>Tratamiento<o:p></o:p></b></div>
<div class="MsoNormal">
Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz para este
tipo de trastornos. La investigación se ha centrado en diferentes estrategias,
como el reemplazamiento enzimático, los transplantes hepáticos, el transplante
de médula ósea, y últimamente en la terapia génica y las células madre. Estos
últimos avances podrían llevar en un futuro hacia una terapia eficaz, pero
todavía queda un largo camino. De momento, hemos de resignarnos con un
tratamiento sintomático para intentar paliar en la medida de lo posible las
dificultades que vayan surgiendo.<o:p></o:p></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://2.bp.blogspot.com/-6rbbtXCl1EQ/UCEmtlYCR-I/AAAAAAAAA-8/vvX9u5eBf4c/s1600/PMS+5.gif" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="320" src="http://2.bp.blogspot.com/-6rbbtXCl1EQ/UCEmtlYCR-I/AAAAAAAAA-8/vvX9u5eBf4c/s320/PMS+5.gif" width="210" /></a></div>
<div class="MsoNormal">
La investigación acertada de alguno de estos síndromes es
aplicable a más de 5.000 enfermedades genéticas.<o:p></o:p></div>
<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" class="MsoNormalTable" style="background: white; border-collapse: collapse; margin-left: 1.2pt; mso-padding-alt: 0cm 0cm 0cm 0cm; mso-yfti-tbllook: 1184; width: 711px;" summary="Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados">
<thead>
<tr>
<td colspan="2" style="background: rgb(242, 242, 242); padding: 4.8pt 6pt;"><div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados<o:p></o:p></span></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="background: rgb(242, 242, 242); padding: 4.8pt 6pt;"><div class="MsoNormal">
<b><span style="font-family: arial;">Mucopolisacaridosis<o:p></o:p></span></b></div>
</td>
<td style="background: rgb(242, 242, 242); padding: 4.8pt 6pt;"><div class="MsoNormal">
<b><span style="font-family: arial;">Síndromes Relacionados<o:p></o:p></span></b></div>
</td>
</tr>
</thead>
<tbody>
<tr>
<td style="padding: 4.8pt 6pt;"><div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
MPS I<o:p></o:p></span></div>
</td>
<td style="padding: 4.8pt 6pt;"><div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
ML II<o:p></o:p></span></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="padding: 4.8pt 6pt;"><div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
MPS II<o:p></o:p></span></div>
</td>
<td style="padding: 4.8pt 6pt;"><div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
ML III<o:p></o:p></span></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="padding: 4.8pt 6pt;"><div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
MPS III<o:p></o:p></span></div>
</td>
<td style="padding: 4.8pt 6pt;"><div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
ML IV<o:p></o:p></span></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="padding: 4.8pt 6pt;"><div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
MPS IV<o:p></o:p></span></div>
</td>
<td style="padding: 4.8pt 6pt;"><div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Manosidosis<o:p></o:p></span></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="padding: 4.8pt 6pt;"><div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
MPS VI<o:p></o:p></span></div>
</td>
<td style="padding: 4.8pt 6pt;"><div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Fucosidosis<o:p></o:p></span></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="padding: 4.8pt 6pt;"><div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
MPS VII<o:p></o:p></span></div>
</td>
<td style="padding: 4.8pt 6pt;"><div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Sialidosis<o:p></o:p></span></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="padding: 4.8pt 6pt;"><div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
MPS XI<o:p></o:p></span></div>
</td>
<td style="padding: 4.8pt 6pt;"><ul style="margin-top: 0cm;" type="disc">
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Deficiencia
múltiple de suftatasas<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Aspartiglucosaminuria<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Gangliosidosis
GM I<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">Gangiosidosis
GM I</span></li>
</ul>
</td>
</tr>
</tbody></table>
<span style="font-family: arial;"><br />
<br />
</span><div><span style="font-family: arial;"><b>Bibliografía</b></span></div><div><span style="font-family: arial;"><br /></span></div><div><span style="font-family: arial;"><span style="background-color: white; color: #444444; font-size: 14px;">Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. </span><em style="background-color: white; border: 0px; color: #444444; font-size: 14px; font-stretch: inherit; font-variant-east-asian: inherit; font-variant-numeric: inherit; line-height: inherit; margin: 0px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">Nelson Textbook of Pediatrics</em><span style="background-color: white; color: #444444; font-size: 14px;">. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 107</span></span><span style="background-color: white; color: #444444; font-family: "Lucida Grande", Geneva, Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: 14px;">.</span></div><div><ul style="margin-top: 0cm;" type="disc">
</ul>
</div>
Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-67555053924831731432011-11-11T23:09:00.001-08:002021-05-10T06:46:25.240-07:00Síndrome de WAGR (descripcion medica)<span style="font-family: arial;"><a href="http://2.bp.blogspot.com/-W3z9es-kDiw/Tr4nPLmRrII/AAAAAAAAApk/9FLhaNP1YS0/s1600/s%25C3%25ADndrome%2Bde%2BWAGR.jpg" onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}"><img alt="" border="0" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5674015722298256514" src="http://2.bp.blogspot.com/-W3z9es-kDiw/Tr4nPLmRrII/AAAAAAAAApk/9FLhaNP1YS0/s320/s%25C3%25ADndrome%2Bde%2BWAGR.jpg" style="cursor: pointer; display: block; height: 183px; margin: 0px auto 10px; text-align: center; width: 320px;" /></a><br />
</span><div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: arial;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;"><span style="font-family: arial;">
El síndrome de WAGR es un raro síndrome de microdeleción que afecta al brazo corto del cromosoma 11, a la región 11p13. Se caracteriza por tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental. Existen muy pocos casos publicados, en este trabajo informamos de un nuevo caso de síndrome de WAGR y revisamos la literatura.</span></div>
<div style="text-align: justify;">
<div><span style="font-family: arial;">
El Síndrome WAGR es un síndrome genético raro, en el cual existe una predisposición a varias enfermedades, incluyendo ciertos tumores malignos, anomalías oculares específicas y retraso mental.</span></div><div><li value="0"><div align="justify">
<div class="MsoNormal">
<span style="font-family: arial;"><br />
<br />
</span><div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
El Síndrome WAGR, también llamado Síndrome del tumor
Wilms-aniridia o es una enfermedad rara genética cuyos afectados están
predispuestos a desarrollar el llamado tumor de Wilms (un tumor que afecta a
los riñones), junto con Aniridia (ausencia del iris del ojo), trastornos
Genitourinarios, y Retraso mental.1 La G es interpretada a veces como
"gonadoblastoma", ya que los trastornos genitourinarios más
frecuentes son tumores que afectan a las gónadas (testículos u ovarios).2<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Un conjunto de afectados por el WAGR muestran una grave
obesidad infantil; en este caso, en nombre de la enfermedad se amplía a WAGRO
(O de obesidad).3<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
La enfermedad está causada por la eliminación de parte del
cromosoma 11, que produce la pérdida de algunos genes. El WAGR es uno de los
ejemplos más estudiados de enfermedad causada por la pérdida de genes
contiguos.3 <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal">
<span style="font-family: arial;"><br /></span></div>
</div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Características<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal">
<span style="font-family: arial;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Los niños recién nacidos que padecen WAGR son prontamente
identificados, debido a la ausencia de iris en sus ojos (aniridia). Las
sospechas de que el niño padece WAGR se incrementan con la presencia de
anomalías en los genitales, aunque éstas no están siempre presentes,
particularmente en las chicas.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
En niños de más edad, el diagnóstico del síndrome puede
realizarse cuando se presenta aniridia junto con uno de los otros efectos. Cabe
decir que, aunque es raro que la aniridia no sea acompañada por el WAGR, se han
reportado casos en los que se ha producido así. Por tanto, es necesario un
análisis cromosómico para confirmarlo.4 1 Otros defectos comunes incluyen
cataratas y ptosis. Alrededor de la mitad de los afectados por WRAG desarrollan
el tumor de Wilm. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal">
<span style="font-family: arial;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Causas<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal">
<span style="font-family: arial;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
El WAGR es un síndrome causado por una mutación (deleción)
en el cromosoma 11, en la región 11p13.3 Más concretamente, ocurre que algunos
genes de esta área son eliminados, incluyendo el genPAX6, que participa en el
desarrollo ocular y el WT1, causante del tumor de Wilms. Irregularidades en el
WT1 también pueden causar trastornos genitourinarios. Recientemente se ha
descubierto que mutaciones en el gen PAX6 causan también problemas en el
cerebro y el páncreas.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
El gen del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF),
localizado en la región 11p14.1, ha sido propuesto como el causante de la
obesidad e hiperfagia, en el subconjunto de afectados por el WAGRO.9 Esto
refuerza el caso del papel del BDNF en el equilibrio energético.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
El síndrome WAGR fue descrito por primeta vez por Miller et
al.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal">
<span style="font-family: arial;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal"><span style="font-family: arial;">
Referencias<o:p></o:p></span></div>
</div>
</li>
</div>
</div>
<div style="text-align: justify;">
<div style="line-height: 19px; margin-bottom: 0.5em; margin-top: 0.4em; text-align: -webkit-auto;">
</div>
<ol class="references" style="line-height: 1.5em; list-style-image: none; list-style-type: inherit; margin: 0.3em 0px 0.5em 3.2em; padding: 0px;">
<li id="cite_note-Fischbach_2005-0" style="margin-bottom: 0.1em;"><span style="font-family: arial;"><span class="mw-cite-backlink">↑ <a href="http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_WAGR#cite_ref-Fischbach_2005_0-0" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;"><sup style="line-height: 1em;"><i><b>a</b></i></sup></a> <a href="http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_WAGR#cite_ref-Fischbach_2005_0-1" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;"><sup style="line-height: 1em;"><i><b>b</b></i></sup></a></span> <span class="reference-text"><span class="citation cita-Journal" id="CITAREFFischbach_BV.2C_Trout_KL.2C_Lewis_J.2C_Luis_CA.2C_Sika_M2005" style="overflow-wrap: break-word; word-wrap: break-word;">Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M (2005). «WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases». <i>Pediatrics</i> <b>116</b> (4): pp. 984–8. <small><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Digital_object_identifier" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="Digital object identifier">doi</a>:<span class="neverexpand"><a class="external text" href="http://dx.doi.org/10.1542%2Fpeds.2004-0467" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">10.1542/peds.2004-0467</a></span></small>. <small><a class="mw-redirect" href="http://es.wikipedia.org/wiki/PMID" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="PMID">PMID</a> <a class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16199712" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">16199712</a></small>.</span><span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.atitle=WAGR+syndrome%3A+a+clinical+review+of+54+cases&rft.jtitle=Pediatrics&rft.aulast=Fischbach+BV%2C+Trout+KL%2C+Lewis+J%2C+Luis+CA%2C+Sika+M&rft.au=Fischbach+BV%2C+Trout+KL%2C+Lewis+J%2C+Luis+CA%2C+Sika+M&rft.date=2005&rft.volume=116&rft.issue=4&rft.pages=%26nbsp%3Bpp.%26nbsp%3B984%E2%80%938&rft_id=info:doi/10.1542%2Fpeds.2004-0467&rft_id=info:pmid/16199712&rfr_id=info:sid/es.wikipedia.org:S%C3%ADndrome_WAGR"></span></span></span></li>
<li id="cite_note-Clericuzio_2004-1" style="margin-bottom: 0.1em;"><span style="font-family: arial;"><span class="mw-cite-backlink"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_WAGR#cite_ref-Clericuzio_2004_1-0" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="citation cita-libro" id="CITAREFClericuzio_CL2004" style="overflow-wrap: break-word; word-wrap: break-word;">Clericuzio CL (2004). «WAGR syndrome». En Cassidy SB, Allanson JE. <i>Management of Genetic Syndromes</i> (2nd edition edición). New York, NY: John Wiley & Sons. <small><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/ISBN" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="ISBN">ISBN</a> <a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Especial:FuentesDeLibros/0-471-30870-6" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="Especial:FuentesDeLibros/0-471-30870-6">0-471-30870-6</a></small>.</span><span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rft.genre=bookitem&rft.btitle=WAGR+syndrome&rft.atitle=Management+of+Genetic+Syndromes&rft.aulast=Clericuzio+CL&rft.au=Clericuzio+CL&rft.date=2004&rft.edition=2nd+edition&rft.place=New+York%2C+NY&rft.pub=John+Wiley+%26+Sons&rft.isbn=0-471-30870-6&rfr_id=info:sid/es.wikipedia.org:S%C3%ADndrome_WAGR"></span></span></span></li>
<li id="cite_note-OMIM-2" style="margin-bottom: 0.1em;"><span style="font-family: arial;"><span class="mw-cite-backlink">↑ <a href="http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_WAGR#cite_ref-OMIM_2-0" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;"><sup style="line-height: 1em;"><i><b>a</b></i></sup></a> <a href="http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_WAGR#cite_ref-OMIM_2-1" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;"><sup style="line-height: 1em;"><i><b>b</b></i></sup></a> <a href="http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_WAGR#cite_ref-OMIM_2-2" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;"><sup style="line-height: 1em;"><i><b>c</b></i></sup></a></span> <span class="reference-text"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Herencia_Mendeliana_en_el_Hombre" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="Herencia Mendeliana en el Hombre">OMIM</a> <a class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/194072" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">194072</a></span></span></li>
<li id="cite_note-Turleau_1984-3" style="margin-bottom: 0.1em;"><span style="font-family: arial;"><span class="mw-cite-backlink"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_WAGR#cite_ref-Turleau_1984_3-0" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="citation cita-Journal" id="CITAREFTurleau_C.2C_de_Grouchy_J.2C_Nihoul-F.C3.A9k.C3.A9t.C3.A9_C.2C_Dufier_J.2C_Chavin-Colin_F.2C_Junien_C1984" style="overflow-wrap: break-word; word-wrap: break-word;">Turleau C, de Grouchy J, Nihoul-Fékété C, Dufier J, Chavin-Colin F, Junien C (1984). «Del11p13/nephroblastoma without aniridia». <i>Hum Genet</i> <b>67</b> (4): pp. 455–6.<small><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Digital_object_identifier" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="Digital object identifier">doi</a>:<span class="neverexpand"><a class="external text" href="http://dx.doi.org/10.1007%2FBF00291410" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">10.1007/BF00291410</a></span></small>. <small><a class="mw-redirect" href="http://es.wikipedia.org/wiki/PMID" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="PMID">PMID</a> <a class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6092262" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">6092262</a></small>.</span><span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.atitle=Del11p13%2Fnephroblastoma+without+aniridia&rft.jtitle=Hum+Genet&rft.aulast=Turleau+C%2C+de+Grouchy+J%2C+Nihoul-F%C3%A9k%C3%A9t%C3%A9+C%2C+Dufier+J%2C+Chavin-Colin+F%2C+Junien+C&rft.au=Turleau+C%2C+de+Grouchy+J%2C+Nihoul-F%C3%A9k%C3%A9t%C3%A9+C%2C+Dufier+J%2C+Chavin-Colin+F%2C+Junien+C&rft.date=1984&rft.volume=67&rft.issue=4&rft.pages=%26nbsp%3Bpp.%26nbsp%3B455%E2%80%936&rft_id=info:doi/10.1007%2FBF00291410&rft_id=info:pmid/6092262&rfr_id=info:sid/es.wikipedia.org:S%C3%ADndrome_WAGR"></span></span></span></li>
<li id="cite_note-Glaser_1994-4" style="margin-bottom: 0.1em;"><span style="font-family: arial;"><span class="mw-cite-backlink">↑ <a href="http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_WAGR#cite_ref-Glaser_1994_4-0" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;"><sup style="line-height: 1em;"><i><b>a</b></i></sup></a> <a href="http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_WAGR#cite_ref-Glaser_1994_4-1" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;"><sup style="line-height: 1em;"><i><b>b</b></i></sup></a></span> <span class="reference-text"><span class="citation cita-Journal" id="CITAREFGlaser_T.2C_Jepeal_L.2C_Edwards_J.2C_Young_S.2C_Favor_J.2C_Maas_R1994" style="overflow-wrap: break-word; word-wrap: break-word;">Glaser T, Jepeal L, Edwards J, Young S, Favor J, Maas R (1994). «PAX6 gene dosage effect in a family with congenital cataracts, aniridia, anophthalmia and central nervous system defects». <i>Nat Genet</i> <b>7</b> (4): pp. 463–71. <small><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Digital_object_identifier" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="Digital object identifier">doi</a>:<span class="neverexpand"><a class="external text" href="http://dx.doi.org/10.1038%2Fng0894-463" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">10.1038/ng0894-463</a></span></small>. <small><a class="mw-redirect" href="http://es.wikipedia.org/wiki/PMID" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="PMID">PMID</a> <a class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7951315" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">7951315</a></small>.</span><span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.atitle=PAX6+gene+dosage+effect+in+a+family+with+congenital+cataracts%2C+aniridia%2C+anophthalmia+and+central+nervous+system+defects&rft.jtitle=Nat+Genet&rft.aulast=Glaser+T%2C+Jepeal+L%2C+Edwards+J%2C+Young+S%2C+Favor+J%2C+Maas+R&rft.au=Glaser+T%2C+Jepeal+L%2C+Edwards+J%2C+Young+S%2C+Favor+J%2C+Maas+R&rft.date=1994&rft.volume=7&rft.issue=4&rft.pages=%26nbsp%3Bpp.%26nbsp%3B463%E2%80%9371&rft_id=info:doi/10.1038%2Fng0894-463&rft_id=info:pmid/7951315&rfr_id=info:sid/es.wikipedia.org:S%C3%ADndrome_WAGR"></span></span></span></li>
<li id="cite_note-Yasuda_2002-5" style="margin-bottom: 0.1em;"><span style="font-family: arial;"><span class="mw-cite-backlink"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_WAGR#cite_ref-Yasuda_2002_5-0" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="citation cita-Journal" id="CITAREFYasuda_T.2C_Kajimoto_Y.2C_Fujitani_Y.2C_Watada_H.2C_Yamamoto_S.2C_Watarai_T.2C_Umayahara_Y.2C_Matsuhisa_M.2C_Gorogawa_S.2C_Kuwayama_Y.2C_Tano_Y.2C_Yamasaki_Y.2C_Hori_M2002" style="overflow-wrap: break-word; word-wrap: break-word;">Yasuda T, Kajimoto Y, Fujitani Y, Watada H, Yamamoto S, Watarai T, Umayahara Y, Matsuhisa M, Gorogawa S, Kuwayama Y, Tano Y, Yamasaki Y, Hori M (2002). «PAX6 mutation as a genetic factor common to aniridia and glucose intolerance». <i>Diabetes</i> <b>51</b> (1): pp. 224–30.<small><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Digital_object_identifier" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="Digital object identifier">doi</a>:<span class="neverexpand"><a class="external text" href="http://dx.doi.org/10.2337%2Fdiabetes.51.1.224" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">10.2337/diabetes.51.1.224</a></span></small>. <small><a class="mw-redirect" href="http://es.wikipedia.org/wiki/PMID" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="PMID">PMID</a> <a class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11756345" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">11756345</a></small>.</span><span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.atitle=PAX6+mutation+as+a+genetic+factor+common+to+aniridia+and+glucose+intolerance&rft.jtitle=Diabetes&rft.aulast=Yasuda+T%2C+Kajimoto+Y%2C+Fujitani+Y%2C+Watada+H%2C+Yamamoto+S%2C+Watarai+T%2C+Umayahara+Y%2C+Matsuhisa+M%2C+Gorogawa+S%2C+Kuwayama+Y%2C+Tano+Y%2C+Yamasaki+Y%2C+Hori+M&rft.au=Yasuda+T%2C+Kajimoto+Y%2C+Fujitani+Y%2C+Watada+H%2C+Yamamoto+S%2C+Watarai+T%2C+Umayahara+Y%2C+Matsuhisa+M%2C+Gorogawa+S%2C+Kuwayama+Y%2C+Tano+Y%2C+Yamasaki+Y%2C+Hori+M&rft.date=2002&rft.volume=51&rft.issue=1&rft.pages=%26nbsp%3Bpp.%26nbsp%3B224%E2%80%9330&rft_id=info:doi/10.2337%2Fdiabetes.51.1.224&rft_id=info:pmid/11756345&rfr_id=info:sid/es.wikipedia.org:S%C3%ADndrome_WAGR"></span></span></span></li>
<li id="cite_note-Mitchell_2003-6" style="margin-bottom: 0.1em;"><span style="font-family: arial;"><span class="mw-cite-backlink"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_WAGR#cite_ref-Mitchell_2003_6-0" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="citation cita-Journal" id="CITAREFMitchell_T.2C_Free_S.2C_Williamson_K.2C_Stevens_J.2C_Churchill_A.2C_Hanson_I.2C_Shorvon_S.2C_Moore_A.2C_van_Heyningen_V.2C_Sisodiya_S2003" style="overflow-wrap: break-word; word-wrap: break-word;">Mitchell T, Free S, Williamson K, Stevens J, Churchill A, Hanson I, Shorvon S, Moore A, van Heyningen V, Sisodiya S (2003). «Polymicrogyria and absence of pineal gland due to PAX6 mutation».<i>Ann Neurol</i> <b>53</b> (5): pp. 658–63. <small><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Digital_object_identifier" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="Digital object identifier">doi</a>:<span class="neverexpand"><a class="external text" href="http://dx.doi.org/10.1002%2Fana.10576" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">10.1002/ana.10576</a></span></small>. <small><a class="mw-redirect" href="http://es.wikipedia.org/wiki/PMID" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="PMID">PMID</a> <a class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12731001" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">12731001</a></small>.</span><span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.atitle=Polymicrogyria+and+absence+of+pineal+gland+due+to+PAX6+mutation&rft.jtitle=Ann+Neurol&rft.aulast=Mitchell+T%2C+Free+S%2C+Williamson+K%2C+Stevens+J%2C+Churchill+A%2C+Hanson+I%2C+Shorvon+S%2C+Moore+A%2C+van+Heyningen+V%2C+Sisodiya+S&rft.au=Mitchell+T%2C+Free+S%2C+Williamson+K%2C+Stevens+J%2C+Churchill+A%2C+Hanson+I%2C+Shorvon+S%2C+Moore+A%2C+van+Heyningen+V%2C+Sisodiya+S&rft.date=2003&rft.volume=53&rft.issue=5&rft.pages=%26nbsp%3Bpp.%26nbsp%3B658%E2%80%9363&rft_id=info:doi/10.1002%2Fana.10576&rft_id=info:pmid/12731001&rfr_id=info:sid/es.wikipedia.org:S%C3%ADndrome_WAGR"></span></span></span></li>
<li id="cite_note-Talamillo_2003-7" style="margin-bottom: 0.1em;"><span style="font-family: arial;"><span class="mw-cite-backlink"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_WAGR#cite_ref-Talamillo_2003_7-0" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="citation cita-Journal" id="CITAREFTalamillo_A.2C_Quinn_J.2C_Collinson_J.2C_Caric_D.2C_Price_D.2C_West_J.2C_Hill_R2003" style="overflow-wrap: break-word; word-wrap: break-word;">Talamillo A, Quinn J, Collinson J, Caric D, Price D, West J, Hill R (2003). «Pax6 regulates regional development and neuronal migration in the cerebral cortex». <i>Dev Biol</i> <b>255</b> (1): pp. 151–63.<small><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Digital_object_identifier" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="Digital object identifier">doi</a>:<span class="neverexpand"><a class="external text" href="http://dx.doi.org/10.1016%2FS0012-1606%2802%2900046-5" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">10.1016/S0012-1606(02)00046-5</a></span></small>. <small><a class="mw-redirect" href="http://es.wikipedia.org/wiki/PMID" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="PMID">PMID</a> <a class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12618140" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">12618140</a></small>.</span><span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.atitle=Pax6+regulates+regional+development+and+neuronal+migration+in+the+cerebral+cortex&rft.jtitle=Dev+Biol&rft.aulast=Talamillo+A%2C+Quinn+J%2C+Collinson+J%2C+Caric+D%2C+Price+D%2C+West+J%2C+Hill+R&rft.au=Talamillo+A%2C+Quinn+J%2C+Collinson+J%2C+Caric+D%2C+Price+D%2C+West+J%2C+Hill+R&rft.date=2003&rft.volume=255&rft.issue=1&rft.pages=%26nbsp%3Bpp.%26nbsp%3B151%E2%80%9363&rft_id=info:doi/10.1016%2FS0012-1606%2802%2900046-5&rft_id=info:pmid/12618140&rfr_id=info:sid/es.wikipedia.org:S%C3%ADndrome_WAGR"></span></span></span></li>
<li id="cite_note-pmid18753648-8" style="margin-bottom: 0.1em;"><span style="font-family: arial;"><span class="mw-cite-backlink"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_WAGR#cite_ref-pmid18753648_8-0" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="citation cita-Journal" id="CITAREFHan_JC.2C_Liu_QR.2C_Jones_M.2C_et_al2008" style="overflow-wrap: break-word; word-wrap: break-word;">Han JC, Liu QR, Jones M, <i>et al</i> (August 2008). «<a class="external text" href="http://content.nejm.org/cgi/pmidlookup?view=short&pmid=18753648&promo=ONFLNS19" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">Brain-derived neurotrophic factor and obesity in the WAGR syndrome</a>». <i>N. Engl. J. Med.</i> <b>359</b> (9): pp. 918–27. <small><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Digital_object_identifier" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="Digital object identifier">doi</a>:<span class="neverexpand"><a class="external text" href="http://dx.doi.org/10.1056%2FNEJMoa0801119" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">10.1056/NEJMoa0801119</a></span></small>. <small><a class="mw-redirect" href="http://es.wikipedia.org/wiki/PMID" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="PMID">PMID</a><a class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18753648" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">18753648</a></small>.</span><span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.atitle=Brain-derived+neurotrophic+factor+and+obesity+in+the+WAGR+syndrome&rft.jtitle=N.+Engl.+J.+Med.&rft.aulast=Han+JC%2C+Liu+QR%2C+Jones+M%2C+%27%27et+al%27%27&rft.au=Han+JC%2C+Liu+QR%2C+Jones+M%2C+%27%27et+al%27%27&rft.date=August+2008&rft.volume=359&rft.issue=9&rft.pages=%26nbsp%3Bpp.%26nbsp%3B918%E2%80%9327&rft_id=info:doi/10.1056%2FNEJMoa0801119&rft_id=info:pmid/18753648&rft_id=http%3A%2F%2Fcontent.nejm.org%2Fcgi%2Fpmidlookup%3Fview%3Dshort%26pmid%3D18753648%26promo%3DONFLNS19&rfr_id=info:sid/es.wikipedia.org:S%C3%ADndrome_WAGR"></span></span></span></li>
<li id="cite_note-Miller_1964-9" style="margin-bottom: 0.1em;"><span style="font-family: arial;"><span class="mw-cite-backlink"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_WAGR#cite_ref-Miller_1964_9-0" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;">↑</a></span> <span class="reference-text">Miller RW, Fraumeni JF, Manning MD (1964). «Association of Wilms's tumor with aniridia, hemihypertrophy and other congenital malformations». <i>N Engl J Med</i> <b>270</b>: pp. 922–7. <small><a class="mw-redirect" href="http://es.wikipedia.org/wiki/PMID" style="background-image: none; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; color: #0b0080; text-decoration: none;" title="PMID">PMID</a><a class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14114111" rel="nofollow" style="background-image: url(data:image/png; background-position: 100% 50%; background-repeat: no-repeat no-repeat; color: #663366; padding-right: 13px; text-decoration: none;">14114111</a></small>.</span></span></li>
</ol>
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<div>
</div>
</div>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-21751232837546135122011-11-11T20:58:00.001-08:002021-05-07T10:49:48.139-07:00Enfermedad de Canavan<a href="http://2.bp.blogspot.com/-7IFREbtVA7M/Tr4ABMOxIcI/AAAAAAAAApU/gVa1bZIOLIk/s1600/anomalias-oseas-congenitas_image012.jpg"><img alt="" border="0" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5673972600996438466" src="http://2.bp.blogspot.com/-7IFREbtVA7M/Tr4ABMOxIcI/AAAAAAAAApU/gVa1bZIOLIk/s320/anomalias-oseas-congenitas_image012.jpg" style="cursor: pointer; display: block; height: 194px; margin: 0px auto 10px; text-align: center; width: 320px;" /></a><br />
<a href="http://2.bp.blogspot.com/-hGjlUIfWhck/Tr3_X_UvtCI/AAAAAAAAApI/duqR_s7JPT4/s1600/canavan_02_x500.png"><img alt="" border="0" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5673971893157213218" src="http://2.bp.blogspot.com/-hGjlUIfWhck/Tr3_X_UvtCI/AAAAAAAAApI/duqR_s7JPT4/s320/canavan_02_x500.png" style="cursor: pointer; display: block; height: 222px; margin: 0px auto 10px; text-align: center; width: 320px;" /></a><br />
<div class="article_title_nd" style="background-color: white; color: #333333; font-size: 13px; line-height: 19px; padding-right: 5px;">
<div style="font-family: "Lucida Grande", Geneva, Arial, Helvetica, sans-serif; margin: 0px 0px 1em;">
</div>
<div class="MsoNormal" style="background-color: white; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; font-family: "Lucida Grande", Geneva, Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 14.25pt; margin-bottom: 12pt;">
<span face="Arial, sans-serif" style="font-size: 10pt;">Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) </span><span face="Arial, sans-serif" style="color: black; font-size: 10pt;">del ácido<u> </u>aspártico.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background-color: white; background-position: initial initial; background-repeat: initial initial; font-family: "Lucida Grande", Geneva, Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 14.25pt; margin-bottom: 12pt;">
<b><span face="Arial, sans-serif" style="color: black; font-size: 10pt;">Causas</span></b><span face="Arial, sans-serif" style="color: black; font-size: 10pt;"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background-color: white; line-height: 14.25pt; margin-bottom: 12pt;">
<span face="Arial, Helvetica, sans-serif"><span style="color: black; font-size: 10pt;">La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población general. </span><span style="background-color: white; color: black; font-size: 10pt; line-height: 14.25pt;">La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.</span></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background-color: white; line-height: normal; margin-bottom: 12pt;">
<br />
<div class="MsoNormal">
<span face="Arial, Helvetica, sans-serif">La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico
recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal">
<span face="Arial, Helvetica, sans-serif">La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la
acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca
degeneración de la materia blanca.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal">
<span face="Arial, Helvetica, sans-serif">Los casos característicos tienen aparición de los síntomas
el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está
alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del
tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede
desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal">
<span face="Arial, Helvetica, sans-serif">Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de
edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los
primeros años de la vida adulta.</span><span face="'Lucida Grande', Geneva, Arial, Helvetica, sans-serif"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal">
<span face="Arial, Helvetica, sans-serif"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal">
<span face="Arial, Helvetica, sans-serif"><b>Signos y Examenes</b></span></div>
<div class="MsoNormal">
<span face="Arial, Helvetica, sans-serif"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal">
</div>
<ul style="margin-top: 0cm;" type="square">
<li class="MsoNormal">Hiperreflexivo<o:p></o:p></li>
<li class="MsoNormal">Rigidez
articular<o:p></o:p></li>
<li class="MsoNormal">Atrofia
óptica<o:p></o:p></li>
</ul>
<div class="MsoNormal"><b>
Exámenes:</b><o:p></o:p></div>
<ul style="margin-top: 0cm;" type="square">
<li class="MsoNormal">Una tomografía
axial computerizada de la cabeza revela degeneración de materia
blanca (leucodistrofia)<o:p></o:p></li>
<li class="MsoNormal">Una resonancia
magnética de la cabeza revela degeneración de materia blanca
(leucodistrofia).<o:p></o:p></li>
<li class="MsoNormal">Un
análisis de orina muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico.<o:p></o:p></li>
<li class="MsoNormal">Un
análisis del líquido cefalorraquideo muestra incremento de los
niveles de ácido-N- acetilaspártico.<o:p></o:p></li>
<li class="MsoNormal">Un
análisis sanguíneo muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico en
sangre.<o:p></o:p></li>
<li class="MsoNormal">Prueba
genética positiva para la mutación del gen aspartoacilasa.<o:p></o:p></li>
</ul><div><b>Bibliografía</b></div><div><span style="font-family: arial;"><br /></span></div><div><span style="font-family: arial;"><span style="color: #222222;">Bokhari MR, Samanta D, Bokhari SRA. Canavan Disease. [Updated 2020 Jul 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. </span><span class="bk_cite_avail" style="color: #222222;">Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430816/</span></span></div>
<br />
</div>
<div class="MsoNormal" style="background-color: white; line-height: 14.25pt; margin-bottom: 12pt;">
<div style="font-family: "Lucida Grande", Geneva, Arial, Helvetica, sans-serif; margin-bottom: 1em; text-align: left;">
</div>
</div>
</div>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-59649747037289412602011-04-16T10:32:00.000-07:002021-05-07T10:51:04.965-07:00Fiebre FPAFA (Artículo de investigación)<a href="http://3.bp.blogspot.com/-iKos4HYZ9CU/TanVc4loFsI/AAAAAAAAAgU/-lZxHOj2bsY/s1600/la-fiebre.jpg" onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}"><img alt="" border="0" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5596238704187807426" src="http://3.bp.blogspot.com/-iKos4HYZ9CU/TanVc4loFsI/AAAAAAAAAgU/-lZxHOj2bsY/s320/la-fiebre.jpg" style="cursor: pointer; display: block; height: 274px; margin: 0px auto 10px; text-align: center; width: 320px;" /></a>
<p style="color: black;"><span style="font-family: VERDANA, ARIAL; font-size: 85%;"><b>Introducción</b> </span></p> <p><span style="font-size: 85%;">En 1987, Marshall y colaboradores describieron un síndrome crónico caracterizado por episodios periódicos de fiebre alta (> 39° C) de duración entre 3 a 6 días, con recurrencia cada 3 a 8 semanas, acompañado de estomatitis aftosa, faringitis y adenopatías cervicales, en 12 niños1. Los mismos autores, en 1989, acuñaron en idioma inglés el acrónimo PFAPA para describir el síndrome: “Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis and Adenitis cervical”, y en 1999 comunicaron el seguimiento de 94 enfermos con esta patología y propusieron criterios de diagnóstico para este síndrome, de etiología desconocida y de pronóstico favorable. </span><span style="font-family: VERDANA, ARIAL; font-size: 85%;">En el presente estudio analizan la presentación clínica de 94 niños con FPAFA y el seguimiento a largo plazo en 83 casos.</span>
<span style="font-size: 85%;">
Desde 1989, se han descrito numerosas series de esta entidad tanto en el área de pediatría como de otorrinolaringología, pues un porcentaje de estos enfermos han sido amigdalectomizados </span><span style="font-size: 85%;">. El número de pacientes presentados en la literatura superan los 200, si bien las comunicaciones acerca de este cuadro son cada vez más frecuentes<a href="http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062003000300007&script=sci_arttext#5"><sup></sup></a>. De acuerdo a nuestra información este síndrome no ha sido reportado previamente en Chile.
El objetivo de esta comunicación es describir los síntomas, el curso clínico y las alternativas terapéuticas de 2 pacientes con síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenopatías cervicales (síndrome PFAPA).</span></p> <p style="color: black;"><span style="font-family: VERDANA, ARIAL; font-size: 85%;"><b>Métodos</b> </span></p> <p style="color: black;"><span style="font-family: VERDANA, ARIAL; font-size: 85%;">La muestra incluyó pacientes evaluados por uno de los autores o derivados por otro profesional. El formulario del registro de la FPAFA incluyó información demográfica, antecedentes natales y familiares, características del patrón febril y síntomas asociados. Además, se revisaron los registros médicos para conocer la información clínica y de laboratorio. Los padres fueron consultados por vía telefónica para conocer las características de los episodios febriles y los hallazgos asociados. El análisis también incluyó evaluación del crecimiento y desarrollo, desempeño escolar, interacciones sociales y características de la personalidad. Se indagó sobre la eficacia de las distintas terapias, incluyendo glucocorticoides, cimetidina, ibuprofeno, aspirina, acetaminofeno, antibióticos, colchicina, aciclovir y amigdalectomía con adenoidectomía o sin ella. La eficacia de las medidas terapéuticas fue valorada por los padres según una escala de 4 puntos que varió desde ineficaz a eficaz.</span></p> <p style="color: black;"><span style="font-family: VERDANA, ARIAL; font-size: 85%;"><b>Resultados</b> </span></p> <p style="color: black;"><span style="font-family: VERDANA, ARIAL; font-size: 85%;">La mayor parte de la muestra era de raza blanca, con una representación diversa de nacionalidades. En cuanto a las características clínicas, los episodios febriles comenzaron en promedio a los 2.8 años, con una duración de 4.8 días y recurrencia cada 28.2 días. La mayoría de los padres describió la aparición súbita de fiebre elevada en el inicio de cada episodio. El 78% de los casos presentó prodromos de estomatitis aftosa, malestar, fatiga, irritabilidad o cefaleas 24 horas antes del inicio de la fiebre. Los valores térmicos variaron entre 38.8 °C y 41.1 °C, con una duración de 3.8 días. En la mitad de los casos la fiebre desapareció abruptamente. En el resto se extendió durante 24 a 48 horas. El dolor abdominal asociado con la fiebre fue de carácter leve y nunca requirió de la interconsulta con el cirujano. Ningún paciente presentó infecciones piógenas recurrentes; de hecho, los padres señalaron que entre los episodios febriles estos niños presentaron menores infecciones que sus hermanos. A ningún participante se le diagnosticó artritis, pleuritis, miositis o meningitis. Los síntomas entre episodios fueron raros. Cinco de los 94 niños presentaron linfadenopatía cervical, 4 estomatitis aftosa y uno registró fiebre (<38.3 °C) entre episodios. </span></p> <p style="color: black;"><span style="font-family: VERDANA, ARIAL; font-size: 85%;">En total 83 pacientes aceptaron participar en la entrevista de seguimiento. Hubo problemas de conducta en 4 casos; un niño presentó trastorno de hiperactividad con déficit de atención, trastorno obsesivo compulsivo y síndrome de Tourette. Otro sufrió trastorno convulsivo controlado y hubo un caso de autismo. El cuarto paciente presentó hiperactividad con déficit de atención. Los padres de 2 niños describieron dificultades en la relación con sus pares y una naturaleza "introvertida" que atribuyeron al síndrome febril. Por otra parte, ningún hermano de los participantes presentó el síndrome, en tanto que 5 progenitores lo experimentaron en la infancia sin diagnóstico específico y con resolución espontánea en menos de 2 años. Quince padres presentaron estomatitis aftosa recurrente, uno sufrió miastenia grave y otros 11 informaron sobre episodios inespecíficos de artritis propios o en los abuelos. La edad promedio de los pacientes al momento del seguimiento fue de 8.9 años. No se registraron cambios en el patrón de inicio o de resolución de los episodios febriles. De los sujetos contactados, 34 no presentaron episodios febriles en más de un año. La duración media de la enfermedad antes de la resolución de los síntomas en estos pacientes fue de 4.5 años. Los episodios previos a la resolución fueron menos frecuentes (cada 42 días), con 10.4 eventos por año. El resto de los casos experimentó episodios febriles en el último año, con intervalos de 40.2 días. El espacio entre episodios tuvo una distribución bimodal en estos niños. En 38 casos los episodios duraron 4.2 días, con intervalos de 26.4 días y 11.8 eventos anuales. Estos ataques presentaron características idénticas a los registrados al inicio de la experiencia. En los 11 casos restantes, los episodios se presentaron en promedio cada 117.5 días, con las mismas características iniciales. Por otra parte, las únicas anomalías de laboratorio detectadas fueron la leucocitosis y el aumento de la velocidad de eritrosedimentación durante los episodios febriles. Los estudios inmunológicos y serológicos no fueron diagnósticos. La distribución de los linfocitos T fue normal en todos los casos. Los estudios de diagnóstico por imágenes, que comprendieron radiografía de tórax y de senos, series gastrointestinales, tomografía computada y centellograma óseo, también ofrecieron resultados negativos. El análisis de los esfuerzos terapéuticos mostró que el acetaminofeno redujo temporalmente la temperatura en el 6% de los pacientes, mientras que el ibuprofeno lo logró en el 33%. Por otra parte, la terapia antibiótica influyó poco en el curso del cuadro febril, aunque 6 padres refirieron que los epis2odios fueron menos intensos con la utilización de antimicrobianos. La mayoría de los enfermos tratados con 1 o 2 dosis de corticosteroides refirió resolución importante del cuadro. Si bien la terapia con corticoides no previno episodios posteriores, los pacientes respondieron en ciclos subsecuentes. Sin embargo, 9 familias comunicaron que los intervalos entre episodios se acortaron luego de la terapia con glucocorticoides. En algunos casos, el tratamiento con cimetidina y la amigdalectomía fueron considerados medidas eficaces. La cimetidina aparentemente indujo la remisión. Los eventos febriles, por su parte, desaparecieron en el 64% de los pacientes sometidos a amigdalectomía. </span></p> <p style="color: black;"><span style="font-family: VERDANA, ARIAL; font-size: 85%;"><b>Discusión</b> </span></p> <p style="color: black;"><span style="font-family: VERDANA, ARIAL; font-size: 85%;">El criterio clínico propuesto para el FPAFA en 1989, así como la estabilidad de las manifestaciones del síndrome en el tiempo, quedaron confirmados por la presente encuesta de seguimiento. Los resultados indican que los episodios persisten por varios años sin variaciones en los síntomas o en la periodicidad. La remisión parece estar precedida por un período durante el cual los ataques se presentan con menor frecuencia. La causa de la FPAFA es desconocida. No obstante, una clave es su notable similitud con la neutropenia cíclica. Ambas se caracterizan por fiebre periódica, faringitis, úlceras orales y linfadenopatía cervical. La neutropenia cíclica es producida por un defecto no identificado en las células precursoras hematopoyéticas o por alteraciones en la regulación de las citoquinas. Tal vez las 2 patologías compartan mecanismos similares de desrregulación inmunológica. La capacidad de una dosis de corticoides de abortar los ataques de FPAFA sugiere que los síntomas tal vez sean producidos por citoquinas inflamatorias más que por infección. Aunque este síndrome puede persistir durante años, concluyen los autores, no tiene consecuencias negativas en la salud de las personas afectadas.
</span></p><p style="text-align: left;"><strong>Resumen</strong></p> <span style="font-size: 85%;">Fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenopatía cervical (Síndrome PFAPA) es una entidad crónica y esporádica caracterizada por episodios periódicos de fiebre elevada de duración entre 3 a 6 días y recurrencia cada 3 a 8 semanas, acompañada por estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervicales. Los pacientes son sanos entre los episodios. Reportamos 2 pacientes con los síntomas habituales del síndrome. La edad de comienzo de su enfermedad fue antes del año de vida y fueron tratados previamente a su diagnóstico con variados esquemas antimicrobianos sin respuesta clínica favorable. Posteriormente al diagnóstico de síndrome PFAPA, un paciente fue tratado con prednisona y evolucionó con rápida resolución de fiebre y el segundo ha recibido paracetamol e ibuprofeno con lenta mejoría de su sintomatología. Ambos niños evolucionaron asintomáticos entre los episodios febriles y con desarrollo normal. El conocimiento de este síndrome podría ayudar a un diagnóstico precoz y a un manejo adecuado de las alternativas terapéuticas. </span><p style="color: black; font-weight: bold; text-align: center;"><span style="font-family: VERDANA, ARIAL; font-size: 100%;">Casos Medicos</span></p><p align="center"><strong>Caso N° 1</strong></p> <p><span style="font-size: 85%;">Paciente de sexo masculino, de 20 meses de edad, antecedentes de embarazo normal, parto eutócico. Peso de nacimiento 3,4 kg, talla de nacimiento 51 cm. Sin patología perinatal, lactancia materna por 8 meses, inmunizaciones completas, incluyendo 3 dosis de Prevenar. Desarrollo pondoestatural y psicosocial normales, sin enfermedades intercurrentes.
Desde los 8 meses de edad presenta cuadros de fiebre recurrente, de comienzo agudo, con alzas térmicas sobre 39° C, frecuencia aproximada cada 30 días, de 3 a 5 días de duración, acompañado de faringitis, adenopatías cervicales y en tres ocasiones lesiones orales de estomatitis (12 episodios descritos). Recibió varios cursos de tratamiento antimicrobiano, los que no modificaron los cuadros febriles. Se realizaron exámenes en 4 de los episodios febriles: hemograma, VHS, proteína C reactiva y orina completa que resultaron normales, y urocultivos seriados, cultivos faríngeos y test faríngeos para Streptococcus beta hemolítico grupo A, con resultados negativos. Durante y entre los episodios febriles se practicaron radiografías de tórax, radiografía y TAC de cavidades perinasales y pielografía de eliminación, que resultaron normales. </span> <span style="font-size: 85%;">
A los 15 meses de edad se descartó inmunodeficiencia primaria; el hemograma, VHS, proteína C reactiva, IgG, IgA, IgM fueron normales. Se planteó el diagnóstico de síndrome PFAPA y, posteriormente ha presentado en 4 oportunidades nuevos episodios de fiebre de características semejantes a las descritas previamente. El uso precoz de prednisona en una dosis única de 2 mg/kg ha conseguido que la fiebre y los síntomas desaparezcan a las 3 a 4 horas de administrado el fármaco, sin utilizar antimicrobianos. El desarrollo pondoestatural y psicosocial son normales para la edad.</span> </p> <p align="center"><strong>Caso N° 2</strong></p> <p><span style="font-size: 85%;">Paciente de sexo femenino de 6 años, con antecedentes de embarazo y parto normales, peso de nacimiento 2 950 g, talla 48 cm, inmunizaciones completas. La madre presentó aftas recurrentes hasta la edad de 20 años. A partir del año de vida aparecen episodios de fiebre recurrente, con alzas térmicas hasta 39° C, duración entre 4 a 5 días, de presentación regular cada 2 a 3 semanas, asociado con faringitis, adenopatías cervicales, cefalea y en algunas de estas crisis, aftas bucales. Recibió varios cursos de tratamiento antimicrobiano previo al diagnóstico de síndrome PFAFA que no modificó la evolución de los episodios febriles, sin demostrarse etiología bacteriana. Ha tenido buena respuesta de la fiebre al uso de paracetamol y antiinflamatorios no esteroidales. En el último período ha presentado rinitis alérgica iniciándose tratamiento. El peso, talla, desarrollo psicomotor y escolaridad son normales.
Exámenes de laboratorio: hemograma, VHS, PCR, perfil bioquímico, orina completa, radiografía tórax, IgG, IgA, IgM, IgD normales. Cultivo faríngeo y urocultivo negativo. Evaluación otorrinolaringológica normal entre episodios. Una ecografía cervical durante un cuadro febril demostró adenopatías cervicales bilaterales, alcanzando un máximo de 15 mm en su eje mayor, con estructura interna conservada. </span> </p> <p align="center"><strong>DISCUSIÒN</strong></p> <p><span style="font-size: 85%;">Los casos presentados son característicos del síndrome PFAPA , correspondiendo las manifestaciones clínicas más relevantes a episodios recurrentes de fiebre alta de inicio brusco, sobre 39,5° C, con una duración del ataque febril de 4,8 días (4,5-5,1 días) y con resistencia a los antitérmicos habituales. Los intervalos entre las crisis de fiebre van desde las 3 a las 8 semanas. La signología anexa comprende 75% de faringitis, 80% de linfadenopatía cervical, 65% a 70% de estomatis aftosa, hechos presentes en nuestros dos pacientes. Adicionalmente se ha comunicado malestar general, cefalea, artralgias, dolor abdominal, vómitos y hepatomegalia, sin encontrarse evidencias de enfermedad infecciosa y los cultivos faríngeos, hemocultivos y serología a Streptococcus beta hemolítico grupo A y otros virus es negativa. La respuesta a cursos repetidos de terapia antimicrobiana, habitualmente administrados previo al diagnóstico de este síndrome, es nula. En los períodos entre las crisis los paciente permanecen asintomáticos, en buen estado de salud y su condición nutricional es normal<a href="http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062003000300007&script=sci_arttext#5"><sup></sup></a>.
</span> </p><p align="center"><span style="font-size: 85%;"><a name="tab1"></a></span>
<strong>Tabla 1. Criterios de diagnòstico propuestos para sìndrome PFAPA</strong>
</p><table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0"> <tbody><tr> <td valign="top" width="2%">1.</td> <td valign="top" width="98%">Fiebre regular recurrente de inico temparno (< 5 años)</td> </tr> <tr valign="top"> <td>2.</td> <td> <p>Sítomas constitucionales en las ausencias de infección respiratoria alta con al menos un de los siguiente síntomas clínicos:</p> <ul><li>Estomatitis aftosa</li><li>Linfadenitis cervical</li><li>Faringitis</li></ul> </td> </tr> <tr valign="top"> <td>3.</td> <td>Exclusión de neutropenia cíclica y otros síndrome de fiebre recurrente y periódica</td> </tr> <tr valign="top"> <td>4.</td> <td>Intervalos completamente asintomatico entre los episodios febriles</td> </tr> <tr valign="top"> <td>5.</td> <td>Crecimiento y desarrollo normal</td> </tr> </tbody></table> <p align="left"><span style="font-size: 85%;">Hay leve predominio del sexo masculino, pero no de factores étnicos, geográficos ni estacionales. La edad de aparición va desde los 3 meses hasta los 8 años, sin embargo, se han descrito casos de inicio hasta los 25 años. Padeh reporta edad de inicio de 4,2 ± 2,7 años, en tanto que en la serie de Thomas fue de 2,8 años (2,4 ± 3,3 años). En nuestros 2 casos presentados la enfermedad tuvo un inicio precoz, a los 8 meses y al año de vida.
La duración del síndrome tiene una variación de 1 a 10 años. Thomas reporta una media en la duración de la enfermedad de 4,5 años previa a la resolución de los síntomas en el seguimiento de 83 pacientes por un promedio de 3,3 años (< 1 año a 9,4 años). Treinta y cuatro de los ochenta y tres enfermos llevaban más de 1 año sin nuevos cuadros febriles</span> <span style="font-size: 85%;">.
El laboratorio muestra leucocitosis moderada, 11 000 a 13 000 leucocitos/mm³, con neutrofilia discreta (3 900 a 5 900 neutrófilos/mm³), recuento de plaquetas normales y VHS levemente elevada (media 41 mm/hora) durante los episodios febriles. La proteína C reactiva y el fibrinógeno se elevan en forma discreta. La cuantificación de inmunoglobulinas séricas IgG, IgA e IgM y de los factores de complemento son normales. Tanto el factor reumatoídeo como los anticuerpos antinucleares son negativos</span> <span style="font-size: 85%;">. Se han reportado discrepancias en relación a los títulos de IgD sérica en el período entre las crisis, Padeh comunicó IgD elevada (> 100 U/ml) en 12 de 18 pacientes (66%) de Medio Oriente<a href="http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062003000300007&script=sci_arttext#6"><sup></sup></a>, en tanto que Thomas encontró valores normales en 15 enfermos estudiados en USA. En nuestro segundo caso presentado, la IgD sérica resultó normal.
Existe escasa información acerca de los hallazgos en la ecografía cervical durante los episodios febriles. Cabe destacar que en el caso N° 2 este examen demostró adenopatías cervicales bilaterales con estructura interna conservada. </span></p> <p><span style="font-size: 85%;">El diagnóstico diferencial del Síndrome PFAPA incluye todas aquellas causas que producen fiebre recurrente o prolongada como la artritis reumatoidea juvenil de inicio sistémico, Síndrome de Behçet, infección por virus de Epstein Barr, infección por Borrelia spp, inmunodeficiencias primarias y secundarias. También las fiebres periódicas hereditarias en las que se incluyen Fiebre Familiar Mediterránea, Neutropenia cíclica, Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D, Síndrome de fiebre periódica asociado a receptor de factor de necrosis tumoral, Urticaria familiar por frío y Síndrome de Muckle-Wells. En la <a href="http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062003000300007&script=sci_arttext#t002">tabla 2</a> se observan las características del Síndrome PFAPA comparados con otros síndromes de fiebre recurrente y periódica
</span> </p><p align="center"><span style="font-size: 85%;"><a name="tab2"></a></span> <span style="font-size: 100%;">
<strong>Tabla 2. Caracterìsticas de sìndrome PFAPA y otros sìndromes de fiebre
periòdica y fiebre recurrente en niños</strong></span> <span style="font-size: 85%;">
<img height="409" src="http://www.scielo.cl/fbpe/img/rcp/v74n3/25.gif" width="572" /></span> <span style="font-size: 85%;">
</span> </p><p><span style="font-size: 85%;">Las alternativas terapéuticas propuestas son variadas. El tratamiento antitérmico se realiza con paracetamol y antiinflamatorios no esteroidales a dosis habituales, con escasa respuesta. La medida terapéutica más eficaz es la corticoterapia ya que una dosis única de prednisona de 1-2 mg/kg al inicio de la crisis tiene un efecto espectacular: el episodio es abortado y tanto la fiebre como las manifestaciones generales caen en 2-4 horas y los signos de faringitis y estomatitis desaparecen en 48 horas3,6. Es tan evidente el efecto de los esteroides que se ha utilizado como prueba de diagnóstico y Padeh lo recomienda como el tratamiento de elección, sin embargo, se ha descrito aumento en la frecuencia de cuadros febriles después del uso de esteroides<a href="http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062003000300007&script=sci_arttext#6"><sup></sup></a>.
También se ha preconizando el uso de cimetidina, pues es capaz de inducir remisión en un porcentaje variable de estos pacientes. Esto ha sido reportado en algunos casos aislados y en la serie de Thomas, 8 de 28 enfermos (28,5%) en que se usó este tratamiento, cesaron de tener fiebre</span> <span style="font-size: 85%;"><a href="http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062003000300007&script=sci_arttext#3"><sup></sup></a>. El mecanismo de acción es desconocido y se ha atribuido a su efecto inmunoregulador sobre los linfocitos T supresores<a href="http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062003000300007&script=sci_arttext#15"><sup></sup></a>.
Un porcentaje de los pacientes presentados en las distintas series ha sido amigdalectomizado y se ha demostrado que esta cirugía podría ser curativa o disminuir las recurrencias</span> <span style="font-size: 85%;">. Galanakis reporta que en 15 de 40 pacientes (37,5%) amigdalectomizados por faringitis recurrente compatible con Síndrome PFAPA, remitió la enfermedad, en tanto que en la serie de Thomas en 7 de 11 pacientes con diagnóstico de Síndrome PFAPA que fueron amigdalectomizados hubo remisión de la enfermedad y en otros 2 disminuyó la frecuencia de episodios febriles.
El primero de los pacientes presentados ha sido tratado con esteroides, el segundo con paracetamol e ibuprofeno, ambos con buena respuesta clínica. En nuestros casos se considerará la amigdalectomía, si persisten con episodios febriles. </span> <span style="font-size: 85%;">
Este síndrome parece ser una de las causas más frecuentes de fiebre periódica. Se desconoce su etiología y no se ha logrado definir si corresponde a una enfermedad infecciosa o autoinmune. Los elementos claves para el diagnóstico son la regular periodicidad de los episodios de fiebre elevada que se mantiene por algunos días y a pesar de su curso prolongado, los pacientes, entre los cuadros febriles, se aprecian sanos y con un desarrollo normal, tal como ha sucedido con nuestros 2 enfermos<a href="http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062003000300007&script=sci_arttext#18"><sup></sup></a>.</span></p><p><b>Bibliografía</b></p><p>Castro H, Mario, Arredondo A., Marcela Paz, & Talesnik G, Eduardo. (2003). Síndrome de fiebre periódica, faringitis, aftas y adenitis cervical. Revista chilena de pediatría, 74(3), 294-298. https://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062003000300007</p>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-58419711473091374682011-04-08T14:44:00.000-07:002021-05-11T18:08:36.116-07:00Neoplasia Endocrina Multiple MEN 1<a href="http://3.bp.blogspot.com/-91HxT-bNyUw/TZ-CR8iKZyI/AAAAAAAAAgA/2BUnWnH4qEY/s1600/1093.jpg" onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}"><img alt="" border="0" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5593332507036247842" src="http://3.bp.blogspot.com/-91HxT-bNyUw/TZ-CR8iKZyI/AAAAAAAAAgA/2BUnWnH4qEY/s320/1093.jpg" style="cursor: pointer; display: block; height: 256px; margin: 0px auto 10px; text-align: center; width: 320px;" /></a>
Las glándulas endocrinas segregan hormonas (mensajeros químicos) en el torrente sanguíneo, para que éste las transporte a diversos órganos y tejidos en todo el cuerpo. Por ejemplo, el páncreas segrega insulina, que le permite al cuerpo regular los niveles de azúcar en la sangre. La glándula tiroides recibe instrucciones de la pituitaria para segregar hormonas que determinan el ritmo de la actividad química en el cuerpo (a más hormonas en la sangre, más rápida es la actividad química y, a menos hormonas, más lenta es ésta).
La Neoplasia Endocrina Múltiple I A (MEN1) esta caracterizada por tumores endocrinos particularmente en las glándulas paratifoideas, pituitaria anterior, y el páncreas. Los tumores múltiples pueden ser encontrados en un mismo órgano, distribuidos en más de un órgano endocrino, o en ambos. Algunos individuos con MEN1 pueden expresar tumores no endocrinos como múltiples lipomas, angiofibromas faciales múltiples, colagenomas cutáneos, y leiomiomas esofágicos (Pack, 1998; McKeeby,2001).Los efectos adversos de los tumores MEN1 pueden incluir hipercalcemia debido al hipoparatiroidismo, ulcera peptica debido a la hiperacidez gástrica, e hipoglucemia.
Los tumores secretores encontrados en MEN1 pueden ser tumores endocrinos pancreáticos, incluyendo los gastrinomas, insulinotas, glucagonomas. Se pueden desarrollar expresiones malignas que incluyen carcinoma neuroendocrino metastático.
Las mutaciones en el gen MEN1 son de alta penetrancia, con un 52% de genes portadores que son sintomáticos a la edad de 20 años, y 100% son sintomáticos a la edad de 60 años. Los exámenes bioquímicos pueden detectar anomalías hasta 10 años antes de la aparición de los síntomas.
La Neoplasia Endocrina Múltiple I es un desorden autosómico dominante causado por una mutación en el gen que codifica para la proteína supresora de tumores, menin. El riesgo de recurrencia es del 50%. La mayoría de los casos son familiares, pero se ha demostrado en un estudio (Bassett, 1998) que existe un 10% que tienen mutaciones MEN1 "de novo".
Los motivos para la realización de un análisis genético pueden ser:
1) Confirmación del diagnóstico clínico.
2) Consejo genético.
3) Identificación de miembros familiares en riesgo.
4) Determinación del apropiado screening y tratamiento.
<p class="textogrande">El espectro mutacional de esta enfermedad es muy amplio. Al momento han sido identificadas más de 350 mutaciones en el exón 9 del gen MEN1. Pequeñas deleciones, pequeñas inserciones, y cambios sin sentido constituyen la mayoría de las mutaciones.</p><h2 class="subheading">Síntomas</h2><p>Los síntomas varían de una persona a otra y dependen de qué glándula esté involucrada. Pueden abarcar:</p><ul><li>Dolor abdominal</li><li>Ansiedad</li><li>Heces negras y pegajosas</li><li>Sensación de distensión después de las comidas</li><li>Ardor, dolor o sensación de hambre en la parte superior del abdomen o en la parte baja del tórax que se alivia con antiácidos, leche o comida</li><li>Disminución del interés sexual</li><li>Fatiga</li><li>Dolor de cabeza</li><li>Ausencia de la menstruación, infertilidad o incapacidad para producir leche materna (en las mujeres)</li><li>Inapetencia</li><li>Pérdida del vello facial o corporal (en los hombres)</li><li>Pérdida de la coordinación</li><li>Cambios mentales o confusión</li><li>Dolor muscular</li><li>Náuseas y vómitos</li><li>Sensibilidad al frío</li><li>Pérdida involuntaria de peso</li><li>Problemas de visión</li><li>Debilidad</li></ul><h2 class="subheading">Signos y exámenes</h2><p>Los signos pueden abarcar:</p><ul><li>Coma (si la hipoglucemia no se trata)</li><li>Nivel alto de calcio en la sangre</li><li>Cálculos renales</li><li>Presión arterial baja</li><li>Hipoglucemia</li><li>Problemas hipofisarios (como secreción de las mamas por demasiada prolactina, una hormona que controla la producción de leche en las mamas)</li></ul><p>Los exámenes para diagnosticar los tumores involucrados con la NEM I pueden abarcar:</p><ul><li>Nivel de cortisol en la sangre</li><li>Tomografía computarizada del abdomen</li><li>Tomografía computarizada de la cabeza</li><li>Glucemia en ayunas</li><li>Examen de insulina</li><li>Resonancia magnética del abdomen</li><li>Resonancia magnética de la cabeza</li><li>Biopsia de paratiroides</li><li>Corticotropina en suero</li><li>Calcio en suero</li><li>Hormona folículoestimulante en suero</li><li>Gastrina en suero</li><li>Glucagón en suero</li><li>Hormona luteinizante en suero</li><li>Hormona paratiroidea en suero</li><li>Prolactina en suero</li><li>Hormona estimulante de la tiroides en suero (rara vez utilizada)</li><li>Ecografía del cuello</li></ul><h2 class="subheading">Tratamiento</h2><p>La opción de tratamiento es la cirugía para extirpar la glándula afectada. También se puede utilizar un medicamento llamado bromocriptina en lugar de la cirugía para los tumores hipofisarios que liberan la hormona prolactina.</p><p>Las glándulas paratiroides, que controlan la producción del calcio, se pueden extirpar. Sin embargo, debido a que es difícil para el cuerpo regular los niveles del calcio sin estas glándulas, inicialmente, por lo general no se realiza una extirpación total de ellas.</p><p>Actualmente, hay medicamentos eficaces para reducir la producción de ácido estomacal en exceso causada por algunos tumores y disminuir el riesgo de úlceras.</p><p>La hormonoterapia se administra cuando se han extraído las glándulas en su totalidad o cuando éstas no producen hormonas suficientes.</p><p class="textogrande"><b>Diversas<a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000398.htm"> FUENTES</a></b>
</p>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com6tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-77931334266792578602011-04-06T16:38:00.000-07:002021-05-11T18:06:17.245-07:00Enfermedades del suicidio: Neuralgia del trigemino y Cefalea en racimos<a href="http://2.bp.blogspot.com/-hadN187Fn1A/TZz-PYzye0I/AAAAAAAAAf4/uLSNh5Hh2I4/s1600/trigeminoNT_.jpg" onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}"><img alt="" border="0" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5592624377598475074" src="http://2.bp.blogspot.com/-hadN187Fn1A/TZz-PYzye0I/AAAAAAAAAf4/uLSNh5Hh2I4/s320/trigeminoNT_.jpg" style="cursor: pointer; display: block; height: 200px; margin: 0px auto 10px; text-align: center; width: 220px;" /></a>
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llamada <b>neuralgia del trigémino</b>.</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: ""; font-size: 100%;">Se han identificado </span><b style="font-family: ""; font-size: 100%;">dos tipos de neuralgia del trigémino</b><span style="font-family: ""; font-size: 100%;">. La primaria, donde se desconoce la causa; y la secundaria, que es ocasionada por una enfermedad como un tumor cerebral, esclerosis múltiple o infección por herpes.</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">Se cree que dicho padecimiento tiene su origen en la compresión de un nervio por una arteria que lo golpea, lo irrita y detona los “disparos” de dolor que duran hasta dos minutos por episodio.</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">La sensación no sólo llega a ser incapacitante para el paciente, sino que es posible llegar a inducirlo al suicidio, sostiene la neuróloga.</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">“El dolor es tan intenso que incluso, las personas pueden intentar suicidarse, principalmente cuando es muy severo, que dura mucho o suele repetirse con mucha frecuencia. No sólo es discapacitante sino desquiciante”.</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-size: 100%;"><b><span style="font-family: "; line-height: 115%;">El nervio trigémino</span></b></span><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">
- Es el principal nervio sensitivo de la cabeza, aunque también tiene un componente motor muy importante.
- Las neuronas sensitivas del trigémino se encuentran en el ganglio del trigémino o de Gasser (situado sobre el peñasco del temporal).
- Consta de tres ramas: oftálmico (V1), maxilar (V2) y mandibular (V3).</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">Cuando hay una cusa reconocible como un tumor, indica la especialista, la cirugía es una buena opción para reducir o eliminar la neuralgia del trigémino, sin embargo, cuando obedece a otras circunstancias es necesario recurrir a medicamentos.</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">“Si es por esclerosis hay que dar medicamento para la enfermedad y otro para el dolor, si hay una malformación arterial hay que arreglarla. En otras ocasiones hay comprensión del nervio por lo que se coloca una pelotita como de esponja entre la arteria y el nervio para evitar que siga latiendo sobre el nervio inflamado”.</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">“Los medicamentos que funcionan no son los analgésicos, son los neuromoduladores, mismos que modifican las sustancias del cerebro que trasmiten el dolor, también se utilizan para controlar la depresión. Los neuromoduladores actúan como cinta para aislar ese cúmulo de sensaciones que experimentan los pacientes que han sido diagnosticados con neuralgia del trigémino. Tal es el caso de la pregabalina de Pfizer, que es eficaz para reducir de manera significativa el dolor y le lleva menos tiempo alcanzar esta acción”.</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">La recomendación para los pacientes, comenta la Dra. Llamosa, es acudir al médico, tomar un neuromodulador, seguir al pie de la letra las indicaciones del especialista en torno a los horarios y especificaciones y ser disciplinados para disminuir la intensidad del dolor.</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">La <b>neuralgia del trigémino</b> es una enfermedad que se caracteriza por dolor de tipo eléctrico, de breve duración, recurrente, que se distribuye en el trayecto de una o varias de las tres ramas del nervio y se desencadena al estímulo de un punto sensible usualmente conocido como punto “gatillo”. </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">La incidencia anual es de 4 a 5/100.000 habitantes. Se estima que por cada 1.5 casos en mujeres hay uno en hombres.</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">Entre el 4.7 y el 5.3% de los casos cuentan con antecedentes familiares, los cuales se manifiesta en edades más tempranas en la siguiente generación. </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">El lado derecho suele afectarse más frecuentemente (60% de los casos), siendo bilateral del 1 al 6% de los casos. </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">El cuadro clínico se ha relacionado con una irritación de la parte periférica del nervio trigémino por un vaso (arteria o vena) o un tumor (menos del 0.8% del total de casos). </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">Actualmente, la teoría de compresión vascular es la más aceptada y está ganando más adeptos. Se debería a una irritación pulsátil de dicho nervio a nivel de la unión de las partes periférica y central (zona de entrada de la raíz). </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">Del 1% al 2% de los pacientes con esclerosis múltiple desarrollan neuralgia del trigémino.</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">Síntomas</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">Los episodios de dolor pueden darse de forma paroxística, o repentina. Cierto número de pacientes desarrollan neuralgia del trigémino tras un canal en las raíces dentales y pueden ir repetidamente al dentista a medida que el dolor radia a través de los dientes. Las extracciones no ayudan puesto que el dolor se origina en el nervio trigémino y no en un nervio individual de los dientes. Debido a este problema acaban sin tratamiento durante mucho tiempo antes de recibir un diagnóstico correcto. Para describir la sensación de dolor, los pacientes señalan un área de la cara que actúa como desencadenante, tan sensible que el mero contacto con corrientes de aire puede desencadenar un episodio de dolor. Esto afecta a su estilo de vida puesto que el episodio lo pueden poner en marcha actividades comunes de la vida diaria de los pacientes, como el cepillado dental. Los vientos suaves tanto cálidos como húmedos, climas ventosos o incluso el más ligero contacto como un vaso pueden provocar un ataque. Los ataques son referidos como calambrazos eléctricos punzantes o como si les hubieran dado un disparo que acaba siendo intratable. Los ataques individuales afectan un lado de la cara cada vez, durando algunos segundos o más y se repite de una a cientos de veces a lo largo del día. El dolor también tiende a darse en ciclos con remisiones completas que duran meses o incluso años. En el 3-5% de los casos el dolor es bilateral. Esto indica normalmente problemas con ambos nervios trigéminos puesto que uno inerva estrictamente el lado izquierdo de la cara y el otro lo hace con el derecho. El dolor también afecta de forma típica con más frecuencia o severidad con el tiempo. Una gran cantidad de los pacientes desarrolla el dolor en una rama, y al cabo de los años el dolor se desplaza por las otras ramas del nervio.</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">En resumen:</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">La <b>neuralgia del trigémino</b> o <i>Tic Douloureux</i> (también conocida como prosopalgia) es un trastorno <span>neuropático</span> del <span>nervio trigémino</span> que provoca episodios de intenso dolor en los ojos, labios, nariz, cuero cabelludo, frente y mandíbula. Muchos consideran que la neuralgia del trigémino está entre las afecciones más dolorosas y fue denominada en ocasiones la <b>enfermedad del suicidio</b> por el número significativo de personas que se quitaban la vida antes de que se descubrieran tratamientos eficaces. Se estima que sufren neuralgia del trigémino una de cada 15.000 personas, aunque las cifras podrían ser significativamente mayores debido a que son frecuentes los diagnósticos incorrectos. Se suele desarrollar tras la edad de 40 años, aunque ha habido casos de pacientes de solo tres años de edad.</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-top: 12pt;"><span style="font-family: "; font-size: 100%; line-height: 115%;">El nervio trigémino es el quinto <span>nervio craneal</span>, un par craneal mixto responsable de datos sensoriales como el <span>tacto</span> (presión) , la <span>termocepción</span> (temperatura) y la <span>nocicepción</span> (dolor) arrancando hacia a la cara sobre la línea mandibular. También es responsable de la función motora de los músculos de la masticación. Existen algunas teorías que explican las posibles causas de este síndrome doloroso. La principal explicación es que probablemente un vaso sanguíneo esté comprimiendo el nervio trigémino en las proximidades de su conexión con el Puente de Varolio. La <span>arteria cerebelar superior</span> es la implicada más probable. Tal compresión puede dañar la vaina protectora de mielina y provocar un funcionamiento errático e hiperactivo del nervio. Esto puede producir ataques de dolor a la mínima estimulación de cualquier región inervada por él así como entorpecer la capacidad del nervio para inhibir las señales dolorosas tras el final de la estimulación. Este tipo de daño también puede estar provocado por un <span>aneurisma</span>, por un <span>tumor</span> o por un cisto aracnoideo en ángulo pontino del cerebelo, o por un evento traumático como un accidente de coche o incluso un piercing lingual. El dos por ciento de pacientes con neuralgia de trigémino, habitualmente los más jóvenes, presentan evidencias de <span>esclerosis múltiple</span>, que puede dañar tanto al nervio trigémino como otras partes del cerebro relacionadas. Cuando no hay causa estructural, se denomina al síndrome <span>idiopático</span>. La neuralgia postherpética, que tiene lugar después de sufrir un herpes, puede provocar síntomas similares si está afectado el nervio trigémino.</span></p> <p><span style="font-weight: bold;">Cefalea en racimos</span></p><p>La <b>cefalea en racimos</b> o <b>dolor facial vasogénico</b>, también conocida por su nombre en inglés <i>cluster headache</i> o abreviadamente, <i>clúster</i> es una cefalea (dolor de cabeza) extremadamente intensa, debilitante, no pulsátil, que tiende a repetirse en la misma zona de la cabeza o de la cara en cada ocasión. También se describe como "cefalea suicida", refiriéndose al dolor y desesperación, que en algunos casos extremos termina en el suicidio del paciente.</p><p>Es un dolor que afecta un lado de la cabeza y puede involucrar lagrimeo de los ojos y congestión nasal. Los ataques ocurren regularmente durante una semana hasta un año, separados por períodos prolongados sin dolor, que duran al menos 1 mes y posiblemente más tiempo.</p><p>Las cefaleas en brotes son una forma bastante común de dolores de cabeza repetitivos y crónicos y son más frecuentes en los hombres que en las mujeres. Estas cefaleas pueden presentarse a cualquier edad, pero son más comunes en la adolescencia y la mediana edad, y tienden a ser hereditarias.</p><p>Los científicos no saben exactamente qué causa las cefaleas en brotes, pero parecen estar relacionadas con una liberación súbita de histamina o de serotonina del cuerpo.</p><p>Los siguientes factores pueden desencadenar los ataques de cefaleas en brotes:</p><ul><li>Consumo de alcohol y de cigarrillo</li><li>Grandes alturas (senderismo, viajes aéreos)</li><li>Luz brillante (incluyendo la luz solar)</li><li>Esfuerzo</li><li>Calor (clima cálido, baños calientes)</li><li>Alimentos ricos en nitritos (como el tocino y las carnes en conserva)</li><li>Ciertos medicamentos</li><li>Cocaína</li></ul>Una cefalea en brotes comienza como un dolor de cabeza súbito e intenso. El dolor de cabeza ataca más comúnmente de dos a tres horas después de quedarse dormido, por lo general durante la fase del sueño (movimientos oculares rápidos o MOR). Sin embargo, el dolor de cabeza puede ocurrir mientras usted está despierto y tiende a ocurrir a la misma hora del día.
<span style="font-size: 130%;"><span style="font-weight: bold;">Cabe destacar que 2 de las enfermedades mas dolorosas que existen (enfermedades del suicidio) estan relacionadas con el Nervio Trigemino, que es el nervio mas importante de la cara y el mayor de todos.</span></span>
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</p><div><b>Fuente</b></div><div><div>O. Van Hecke, S.K. Austin, R.A. Khan, B.H. Smith, N. Torrance.</div><div>Neuropathic pain in the general population: A systematic review of epidemiological studies.</div><div>Pain., 155 (2014), pp. 654-662.</div></div><div><br /></div><div><br /></div>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com6tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-90490913463181797652011-03-16T19:36:00.000-07:002011-03-16T21:21:04.366-07:00Síndrome de Enclaustramiento<p face="trebuchet ms">El síndrome de enclaustramiento o “<a href="http://en.wikipedia.org/wiki/Locked_in_syndrome" target="_blank">Locked In Syndrome</a>” no es una enfermedad propiamente dicha, sino un cuadro clínico que puede tener diversas causas.</p> <p style="font-family: trebuchet ms;">En este padecimiento, la persona está despierta y consciente, pero no puede moverse debido a la parálisis de casi todos los músculos voluntarios del cuerpo.</p> <p style="font-family: trebuchet ms;"><strong>El Nombre</strong></p> <p style="font-family: trebuchet ms;">Se debe, por lo general, a una lesión de la parte anterior del puente, o protuberancia, donde se encuentra la mayor parte de las fibras motoras que comunican nuestro cerebro con los músculos. Se le llama también <em>Estado Deseferentado, Pseudocoma, Síndrome Ventral Pontino o Desconexión Cerebromeduloespinal</em>, un nombre que fue acuñado por los investigadores Plum y Posner, en 1966. Este síndrome ha sido descrito como: <strong>“Lo más cercano a estar enterrado vivo”,</strong> ya que el enfermo ve, oye, siente, huele y piensa, pero es incapaz de comunicarse con los demás.</p> <p style="font-family: trebuchet ms;">Algunos pacientes con este síndrome pueden conservar el movimiento de algunos músculos de los ojos y de los párpados, con lo cual pueden llegar a establecer cierta comunicación con los demás.</p> <p style="font-family: trebuchet ms;"><strong>Las Causas</strong></p> <p style="font-family: trebuchet ms;">Hay numerosas causas de este síndrome, desde traumatismos, enfermedades de las arterias que llevan sangre al cerebro, sobredosis de algunos medicamentos o hemorragia y embolia cerebral.</p> <p style="font-family: trebuchet ms;"><strong>Tratamiento</strong></p> <p style="font-family: trebuchet ms;">No hay tratamiento. Lo único que se puede hacer es aprovechar las capacidades que aún conserva al paciente. En algunos casos la estimulación neuromuscular funcional de los músculos de los ojos puede reportar algunos beneficios, pero no siempre es efectiva. Algunos sistemas informáticos tienen la capacidad de detectar el movimiento de los ojos y transformarlo en una forma de lenguaje comprensible para los demás. </p> <p style="font-family: trebuchet ms;"><a href="http://en.wikipedia.org/wiki/Jean-Dominique_Bauby">Jean-Dominique Bauby</a></p> <p style="font-family: trebuchet ms;"><a href="http://tecnoculto.com/wp-content/uploads/bauby.gif" target="_blank"><img title="JEAN-DOMINIQUE BAUBY" style="display: inline;" alt="JEAN-DOMINIQUE BAUBY" src="http://tecnoculto.com/wp-content/uploads/bauby.gif" border="0" height="200" width="250" /></a> </p> <p style="font-family: trebuchet ms;">Jean-Dominique Bauby era un periodista parisiense que sufrió una embolia en 1995. Cuando despertó, 20 días después, su cuerpo estaba totalmente paralizado. Sólo era capaz de controlar su párpado izquierdo. Usando ese párpado, dictó sus memorias, tituladas <i><a href="http://en.wikipedia.org/wiki/The_Diving_Bell_and_the_Butterfly">The Diving Bell and the Butterfly</a></i>.</p> <p style="font-family: trebuchet ms;"><strong>Erik Ramsey</strong></p> <p style="font-family: trebuchet ms;"><a href="http://tecnoculto.com/wp-content/uploads/erikramsey.jpg" target="_blank"><img title="erik ramsey" style="display: inline;" alt="erik ramsey" src="http://tecnoculto.com/wp-content/uploads/erikramsey.jpg" border="0" height="205" width="250" /></a> </p> <p style="font-family: trebuchet ms;">Ramsey tuvo un accidente automovilístico y a raíz de ello quedó completamente paralizado, excepto porque puede mover los ojos hacia arriba y hacia abajo.</p> <p style="font-family: trebuchet ms;">Sin embargo, tal vez haya alguna esperanza para él. El Dr. Philip Kennedy de la Clinica Neural Signals de Georgia, está probando un nuevo tratamiento que podría ayudar a Ramsey a hablar, ya que el aparato traduce la actividad cerebral y aunque hasta el momento apenas ha conseguido aprender las vocales y sílabas sencillas, tal vez en un futuro sea capaz de hablar mediante una computadora conectada a su cerebro.</p> <p style="font-family: trebuchet ms;"><strong>Julia Tavalaro</strong></p> <p style="font-family: trebuchet ms;"><a href="http://tecnoculto.com/wp-content/uploads/juliascream.gif" target="_blank"><img title="JULIA TAVALARO" style="display: inline;" alt="JULIA TAVALARO" src="http://tecnoculto.com/wp-content/uploads/juliascream.gif" border="0" height="230" width="156" /></a> </p> <p style="font-family: trebuchet ms;">En 1966 Julia Tavalaro tenía 32 años de edad. Sufrión una hemorragia cerebral que le provocó un Síndrome de Enclaustramiento. Fue enviada a un hospital donde el personal la apodaba “El Vegetal”. Seis años después, uno de sus familiares notó que Julia trataba de sonreír tras escuchar un chiste subido de tono. Pronto, le ayudaron a comunicarse mediante el parpadeo y Tavalaro comenzó una carrera literaria como poeta. Murió en el año de 2003 a la edad de 68 años sin haber pronunciado una palabra en 37 años.</p><p style="text-align: center;font-family:trebuchet ms;"><span style="font-size:180%;"><span style="font-weight: bold;">CASOS CLINICOS</span></span><br /></p><p align="justify" style="font-family:trebuchet ms;"><span style="font-size:100%;">El síndrome de enclaustramiento corresponde a </span><span style="font-size:100%;">un cuadro clínico aterrador, se caracteriza por presentar tetraplejia y anartria, pero con preservación de la conciencia, audición, visión y respiración, es decir, el paciente se encuentra despierto pero es incapaz de comunicarse ni moverse. El signo que permite su diagnóstico es la preservación de los movimientos oculares verticales voluntarios, cuyo centro de integración se localiza en el mesencéfalo. La etiopatogenia más frecuente es la isquemia de la protuberancia. El pronóstico de la isquemia del troncoencéfalo es malo: 70 a 80% de los pacientes fallece o queda con graves secuelas </span><span style="font-size:100%;">neurológicas<sup><a href="http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872004000300012&script=sci_arttext#2">2</a></sup>, el pronóstico del síndrome de enclaustramiento de causa isquémico es ominoso, los pacientes habitualmente no mejoran su condición neurológica y la extensa mayoría fallece en pocos días debido a complicaciones médicas.</span></p> <p style="font-family: trebuchet ms;"><span style="font-size:100%;">Por otro lado, la trombolisis intravenosa e intraarterial es eficaz en el tratamiento de pacientes seleccionados con infarto encefálico, la ventana terapéutica debe ser de 3 y 6 h respectivamente; la trombolisis intraarterial sólo ha sido evaluada con estudios bien diseñados en el territorio carotídeo. Existen múltiples trabajos anecdóticos con trombolisis intraarterial en el territorio vértebro-basilar, sus resultados son variables: se ha observado recanalización entre 40 y 78%, buenos resultados clínicos entre 19 y 56%, complicaciones hemorrágicas entre 0 y 17% y la mortalidad </span><span style="font-size:100%;">varía entre 22 y 70%. Según nuestro conocimiento, la trombolisis intraarterial en pacientes con síndrome de enclaustramiento ha sido realizada con éxito sólo en 2 casos. En la literatura existe controversia sobre la indicación de la trombolisis intraarterial en estos pacientes, algunos autores no la recomiendan debido a la baja probabilidad de éxito, otros en cambio, sugieren utilizar cualquier medida extraordinaria que pueda cambiar su ominosa historia natural. A continuación describimos 2 pacientes con síndrome de enclaustramiento tratados con trombolisis intraarterial en nuestro hospital, en ambos casos se obtuvo una recanalización completa de la arteria basilar y una mejoría clínica significativa. </span></p> <p style="font-family: trebuchet ms;"> </p><p align="justify" style="font-family:trebuchet ms;"><span style="font-size:100%;"><i>Paciente 1</i>. Mujer de 63 años, hipertensa desde hacía 20 años, con mal control. La paciente despertó con disartria y hemiparesia izquierda, 12 h después y 2 h antes de su ingreso a nuestra institución, presentó compromiso de conciencia y tetraplejia. El examen general de ingreso era normal, estaba vigil, lo que podía evidenciarse sólo al solicitarle que movilizara los ojos en forma vertical, estaba anártrica, tetrapléjica y ventilaba espontáneamente. Se hizo el diagnóstico de síndrome de enclaustramiento. Se realizó una tomografía computada de encéfalo (TC) que mostró una hipodensidad en la base del puente con la arteria basilar espontáneamente hiperdensa. Se administró un bolo de heparina y a las 5 h de producido el síndrome se realizó una angiografía cerebral por sustracción digital; la familia otorgó el consentimiento para realizar una trombolisis intraarterial. La inyección de contraste a nivel del arco de la aorta mostró una obstrucción en el tercio medio de la arteria basilar. No fue posible realizar la inyección de activador de plasminógeno tisular (r-TPA) en forma local debido a la imposibilidad de entrar en las arterias vertebrales, la derecha era hipoplásica y la izquierda presentaba un asa que no fue posible franquear, se instiló r-TPA en el origen de la arteria vertebral izquierda, con 20 mg de r-TPA se logró la lisis completa del trombo con visualización normal de la arteria basilar. Ocho horas después de la trombolisis la paciente recuperó el movimiento de la mirada y mejoró la hemiplejia derecha. El estudio de fuente embólica evidenció una fibrilación auricular paroxística, el resto del estudio fue normal. Se decidió anticoagular a la paciente, buscando un INR entre 2 y 3. Al mes de evolución la paciente se encontraba con disartria, disfagia leve, hemiplejia izquierda y risa intercalada con llanto espasmódico (parálisis pseudobulbar). Al año de evolución la paciente presentaba sólo ataxia, requiriendo de apoyo para la marcha.</span></p><p align="justify" style="font-family:trebuchet ms;"><span style="font-size:100%;"><i>Paciente 2</i>. Mujer de 26 años con antecedente de migraña sin aura y usuaria de anticonceptivos orales. Estando previamente sana, presentó, al final del acto sexual, cefalea holocránea ictal de gran intensidad. Al ingreso a nuestra institución, 5 h después del inicio de la cefalea, presentaba un examen físico general normal y un examen neurológico con una tetraparesia severa, hemianestesia derecha, signo de Babinski bilateral, síndrome de Claude Bernard-Horner izquierdo, síndrome de uno y medio izquierdo y anartria; el movimiento vertical de los ojos y la conciencia estaba conservada. La TC de encéfalo de ingreso fue normal. Se diagnosticó un síndrome de enclaustramiento incompleto. Se inició tratamiento anticoagulante con heparina en bolo y a las tres horas de ingreso (ocho horas de evolución), se realizó una angiografía por sustracción digital que confirmó la oclusión de la arteria basilar en su tercio medio y descartó una disección. Después de obtener el consentimiento de la familia, se realizó una trombolisis intraarterial y local, de tipo mecánica y química con 40 mg de r-TPA, se obtuvo una repermeabilización completa de la arteria basilar. En algunos minutos se observó mejoría de la hemiplejia derecha, sin embargo, a las tres horas postangiografía presentó compromiso de conciencia con rigidez de descerebración. La TC de control mostró un hemorragia mesencefálica petequial. Se revirtió la </span><span style="font-size:100%;">anticoagulación con protamina. Al segundo día mejoró la conciencia y posteriormente, con neurorrehabilitación intensiva comenzó a mejorar el resto de los déficits neurológicos. Una resonancia magnética de encéfalo, al mes de evolución, mostró un infarto de la arteria cerebelosa superior izquierda. El estudio de fuente embólica reveló una malformación trabecular de la aurícula derecha y un foramen oval de 10 mm. El resto del estudio fue normal (<i>doppler </i>carotídeo-vertebral, trombofilias, estudio neuroinmunológico, angiografía de arco de la aorta y vasos de cuello y <i>doppler </i>de extremidades inferiores). Se reinició la anticoagulación a la semana de suspendida, buscando un INR entre 2 y 3. A los ocho meses de evolución sólo presentaba dismetría izquierda leve. Un año después, su examen neurológico era normal y había retomado sus actividades habituales.</span></p> <p style="font-family: trebuchet ms;" align="center"><a name="figura2"></a></p> <p style="font-family: trebuchet ms;" align="center"></p><p style="font-family: trebuchet ms;" align="center"> </p> <p style="font-family: trebuchet ms;" align="center"> </p> <p align="left" style="font-family:trebuchet ms;"><span style="font-size:100%;"><b>DISCUSIÓN</b></span></p> <p style="font-family: trebuchet ms;"> </p><p align="justify" style="font-family:trebuchet ms;"><span style="font-size:100%;">Describimos dos pacientes con un síndrome de enclaustramiento, en la primera la TC de encéfalo mostraba a la arteria basilar hiperdensa con hipodensidad en la base de la protuberancia, en la segunda la TC fue normal; la angiografía con substracción digital evidenció una obstrucción en el tercio medio de la arteria basilar en ambos casos. El estudio de fuente embólica mostró una fibrilación auricular paroxística y un foramen oval permeable respectivamente. Ambas pacientes llegaron a las 2 h de haber presentado el síndrome de enclaustramiento, sin embargo, la primera había despertado 12 h antes con hemiparesia izquierda y disartria, se insistió en </span><span style="font-size:100%;">explicar a la familia que buscaríamos mejorar el déficit neurológico actual pero que creíamos, debido al tiempo transcurrido, que el déficit neurológico con el cual había despertado no mejoraría. Ambas familias otorgaron su consentimiento. Ambas pacientes fueron anticoaguladas con bolo de 5.000 unidades de heparina seguidas de una infusión continua y sometidas a una angiografía diagnóstica con sustracción digital a las 5 y 8 h de producido el síndrome. En ambas pacientes se logró la repermeabilización completa de la arteria basilar durante el procedimiento con r-TPA en dosis de 20 y 40 mg respectivamente. La primera paciente presentó una lenta y progresiva mejoría, al año de evolución presentaba sólo ataxia de la marcha, requiriendo asistencia para deambular. La segunda paciente presentó como complicación una transformación hemorrágica petequial en el mesencéfalo, sin embargo, comenzó a mejorar clínicamente a partir del primer mes y al año se encontraba asintomática y realizando una vida normal. </span></p> <p align="justify" style="font-family:trebuchet ms;"><span style="font-size:100%;">La trombolisis intravenosa e intraarterial han sido eficaces en grupos seleccionados de pacientes<sup><a href="http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872004000300012&script=sci_arttext#7"></a></sup>. Respecto a la trombolisis intraarterial en el territorio vértebro-basilar sólo existen reportes anecdóticos. En la actualidad hay controversia respecto a si se debiera ofrecer trombolisis intraarterial a pacientes con un síndrome de enclaustramiento<sup><a href="http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872004000300012&script=sci_arttext#14"></a></sup>. Según nuestro conocimiento, sólo se han publicado 2 casos de trombolisis intraarterial en estos pacientes con buenos resultados. Nuestra opinión es que frente a pacientes con este síndrome, con una ventana terapéutica de hasta 12 h y que no presenten contraindicación absoluta para la trombolisis intraarterial, ésta debe ser intentada por un equipo multidisciplinario, seguido de una terapia de neurorrehabilitación intensiva y siempre se debe contar con el consentimiento informado de la familia o, si es posible, del paciente. </span></p> <p style="font-family: trebuchet ms;" align="center"> </p> <p style="font-family: trebuchet ms;" align="center"> </p> <p align="left" style="font-family:trebuchet ms;"><span style="font-size:100%;"><b>CONCLUSIÓN</b></span></p> <p style="font-family: trebuchet ms;"> </p><p align="justify" style="font-family:trebuchet ms;"><span style="font-size:100%;">El síndrome de enclaustramiento es un cuadro clínico aterrador y con un pronóstico ominoso, cuando su causa es la isquemia de la protuberancia la trombolisis intraarterial puede ser utilizada. Un trabajo previo describe 2 casos con resultados satisfactorios. Nuestra experiencia con 2 casos mostró que la trombolisis intraarterial en pacientes con un síndrome de enclaustramiento puede ser eficaz en revertir esta condición, evitando el fallecimiento y logrando una excelente recuperación neurológica. </span></p> <p align="justify" style="font-family:trebuchet ms;"><span style="font-size:100%;">Es necesario un trabajo bien diseñado que compare la trombolisis intraarterial y la heparina </span><span style="font-size:100%;">en el territorio vértebro-basilar para determinar su real eficacia. Hasta que se realicen estos estudios, nuestro grupo sugiere realizar como una terapia </span><span style="font-size:100%;">de rescate, una trombolisis intraarterial en pacientes seleccionados que sufran un síndrome de enclaustramiento debido a isquemia. </span></p>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com3tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-59206892692516286362011-03-14T12:30:00.000-07:002011-11-12T11:43:10.596-08:00La Hibridación Fluorescente In Situ (FISH)<h2><b>La Hibridación Fluorescente</b> <b>In Situ (FISH)</b></h2> <p>La hibridación fluorescente in situ es una técnica de <a href="http://www.monografias.com/trabajos15/informe-laboratorio/informe-laboratorio.shtml" id="autolink" class="autolink">laboratorio</a> que determina cuántas copias de un segmento específico de <a href="http://www.monografias.com/trabajos12/desox/desox.shtml" id="autolink" class="autolink">ADN</a> existen en una <a href="http://www.monografias.com/trabajos11/lacelul/lacelul.shtml" id="autolink" class="autolink">célula</a>. También se utiliza para identificar cromosomas con <a href="http://www.monografias.com/trabajos15/todorov/todorov.shtml#INTRO" id="autolink" class="autolink">estructuras</a> anómalas. En el laboratorio, se modifica químicamente un segmento de ADN y se lo <a href="http://www.monografias.com/trabajos16/marca/marca.shtml" id="autolink" class="autolink">marca</a> de manera que pueda ser visto fluorescente (muy brillante) utilizando un <a href="http://www.monografias.com/trabajos7/micro/micro.shtml" id="autolink" class="autolink">microscopio</a> especial. Este ADN se conoce como "sonda". Cuando se las coloca en las células bajo ciertas condiciones, las sondas pueden detectar segmentos homólogos de ADN.</p> <p>Por ejemplo, si se sospecha que un bebé padece del síndrome de Down de trisomía 21 y se realiza una amniocentesis durante la gestación, las células detectadas en el líquido amniótico pueden estudiarse a través de una hibridación fluorescente in situ. Una sonda hecha para el cromosoma 21 puede determinar la cantidad de copias del cromosoma 21 que el bebé posee. Con un microscopio especial, se vería que las células del bebé con trisomía 21 contienen tres "<a href="http://www.monografias.com/trabajos16/marca/marca.shtml" id="autolink" class="autolink">marcas</a>" o tres áreas brillantes, en donde la sonda detectó los tres cromosomas 21. El estudio de hibridación fluorescente in situ no reemplaza un estudio cromosómico estándar, sino que lo complementa según el defecto congénito del que se trate.</p> <p>La hibridación fluorescente in situ se puede utilizar para detectar anomalías cromosómicas estructurales (como las delecciones submicroscópicas) que se encuentran más allá de la resolución de los estudios cromosómicos de bandeo extendido.</p> <p>"Telómero" es un término que se utiliza para describir los extremos de los cromosomas. Cuando se utiliza la hibridación fluorescente in situ (su sigla en inglés es FISH) específicamente para buscar anomalías cromosómicas en esta zona, se la denomina " examen subtelomérico FISH" .</p> <p>Las sondas usadas en la FISH se pueden clasificar en:</p> <h2><a name="xsondas" id="xsondas"><b>Sondas que identifican una</b></a> <a href="http://www.monografias.com/trabajos15/todorov/todorov.shtml#INTRO" id="autolink" class="autolink">estructura</a> específica y repetitiva del cromosoma</h2> <p>Estas sondas hibridan con las secuencias α y ß satélite adyacentes al centrómero, que son específicas de cada centrómero, pero que varían de un cromosoma a otro. Las sondas centroméricas permiten identificar alteraciones de tipo numérico, especialmente monosomías y trisomías y otras aneuploidías tanto en las cromosomopatías (Síndrome de Turner, <a href="http://www.monografias.com/trabajos7/down/down.shtml" id="autolink" class="autolink">síndrome de Down</a>, síndrome de Klinefelter) como en los tumores (trisomía 8 o monosomía 7 en leucemias agudas).</p> <p align="center"><a> <img src="http://www.monografias.com/trabajos62/estudio-cariotipo/estudio-cariotipo_image003.jpg" width="150" border="0" height="150" /></a></p> <p>Hibridación in situ fluorescente de <span><span class="adsIntextual" style="position: relative; z-index: 2; display: inline-block;"></span><label style="color: rgb(2, 72, 176); text-decoration: underline; border-bottom: 1px solid rgb(2, 72, 176); cursor: pointer; z-index: 0;">doble</label></span> <a href="http://www.monografias.com/trabajos5/colarq/colarq.shtml" id="autolink" class="autolink">color</a> en un enfermo con leucemia aguda mieloblástica y pérdida en 7q. El centrómero del 7 se observa en color verde y en color rojo está marcada una secuencia específica de 7q. Se advierte la presencia de una pérdida de 7q tanto en metafase como en interfase.</p> <p><b>Sondas que hibridan simultáneamente con múltiples secuencias del cromosoma</b></p> <p>Se denominan sondas de pintado cromosómico a aquellos fragmentos de ADN que se obtienen mediante separación cromosómica por citometría de flujo y se marcan directamente mediante DOP-PCR. Sólo pueden utilizarse en metafase y sirven para detectar alteraciones estructurales (translocaciones, cromosomas marcadores, derivativos, etc.) difíciles de identificar con la citogenética convencional, como la t(12;21)(p12;q22) en la leucemia aguda linfoblástica B del niño.</p> <p><b>Sondas que hibridan con una única secuencia de ADN</b></p> <p>Estas sondas permiten sobre todo detectar reordenamientos estructurales de genes o de regiones cromosómicas concretas. Para <a href="http://www.monografias.com/trabajos35/el-poder/el-poder.shtml" id="autolink" class="autolink">poder</a> utilizarlas es necesario conocer a priori la región candidata a estudio en cada patología. Sus aplicaciones son: a) la detección de translocaciones cromosómicas tales como la t(9;22)(q34;q11), con <a href="http://www.monografias.com/trabajos54/modelo-acuerdo-fusion/modelo-acuerdo-fusion.shtml" id="autolink" class="autolink">fusión</a> de los genes BCR y ABL, en la leucemia mieloide crónica o la t(11;14)(q13;q32), donde BCL-1 se transloca a la región de la cadena pesada de las inmunoglobulinas, en el linfoma del manto (fig. 3); b) el estudio de pérdidas de genes concretos, como el gen del síndrome de Prader-Willi, o la pérdida de P53 en tumores, y c) el estudio de genes que se amplifican, es decir, se multiplican de manera considerable en el núcleo de la célula tumoral, como N-MYC en el neuroblastoma.</p> <p align="center"><a> <img src="http://www.monografias.com/trabajos62/estudio-cariotipo/estudio-cariotipo_image004.jpg" width="150" border="0" height="106" /></a></p> <p>Fig. 3. Hibridación in situ fluorescente en interfase y metafase de un enfermo con linfoma del manto y t(11;14). La sonda específica del gen en la cadena pesada de las inmunoglobulinas se ha <span><span class="adsIntextual" style="position: relative; z-index: 2; display: inline-block;"></span><label style="color: rgb(2, 72, 176); text-decoration: underline; border-bottom: 1px solid rgb(2, 72, 176); cursor: pointer; z-index: 0;">marcado</label></span> en verde y la del gen de la ciclina D1 (BCL-1) en rojo. Se observa la presencia de fusión de ambos genes en los dos cromosomas derivativos y en el núcleo en interfase (flechas)</p> <h2><a name="xanalisis" id="xanalisis"><b>Análisis de Microarreglo Cromosómico</b></a></h2> <p>Un análisis de microarreglo cromosómico (CMA, por sus siglas en inglés) es un nuevo análisis que se utiliza para detectar desequilibrios cromosómicos a una resolución mayor que las técnicas cromosómicas estándar actuales o las técnicas FISH.</p> <p>Una <a href="http://www.monografias.com/trabajos11/tebas/tebas.shtml" id="autolink" class="autolink">muestra</a> del ADN del <a href="http://www.monografias.com/trabajos28/aceptacion-individuo/aceptacion-individuo.shtml" id="autolink" class="autolink">individuo</a> a examinar y una muestra de ADN para <a href="http://www.monografias.com/trabajos14/control/control.shtml" id="autolink" class="autolink">control</a> se disponen en un orden (arreglo) particular sobre un portaobjetos de <a href="http://www.monografias.com/trabajos11/vidrio/vidrio.shtml" id="autolink" class="autolink">vidrio</a>. A las muestras de ADN se añade colorante fluorescente. Luego se colocan los portaobjetos en un lector especial que mide el brillo de cada área fluorescente.</p> <p>Este <a href="http://www.monografias.com/trabajos14/administ-procesos/administ-procesos.shtml#PROCE" id="autolink" class="autolink">proceso</a> busca identificar un <a href="http://www.monografias.com/trabajos2/mercambiario/mercambiario.shtml" id="autolink" class="autolink">cambio</a> en el número de copias de ADN. Estos <span><span class="adsIntextual" style="position: relative; z-index: 2; display: inline-block;"></span><label style="color: rgb(2, 72, 176); text-decoration: underline; border-bottom: 1px solid rgb(2, 72, 176); cursor: pointer; z-index: 0;">cambios</label></span> en los números de copias de ADN pueden representar cambios observados en la <a href="http://www.monografias.com/trabajos/explodemo/explodemo.shtml" id="autolink" class="autolink">población</a> general, los cuales no causan <a href="http://www.monografias.com/Salud/Enfermedades/" id="autolink" class="autolink">enfermedades</a> genéticas. Sin embargo, algunos cambios en los números de copias pueden indicar una anomalía cromosómica, como un desequilibrio cromosómico, pérdida o ganancia. Los tipos de anomalías cromosómicas pueden incluir pequeñas reordenaciones cromosómicas, pequeñas duplicaciones de material cromosómico (trisomia), o pequeñas supresiones de material cromosómico (monosomia). Entre los tipos de microarreglos tenemos:</p> <p><b> </b> <b>Microarreglos que detectan ganancias y pérdidas de genes (pérdida de heterogenicidad)</b></p> <p> Ciertas pérdidas o ganancias cromosómicas están relacionadas con la progresión del cáncer y los patrones de estos cambios son importantes para establecer un pronóstico clínico. Con el uso de microarreglos y el análisis de sus resultados se podría predecir cuáles regiones cromosómicas contienen genes que inician y mantienen <a href="http://www.monografias.com/trabajos14/administ-procesos/administ-procesos.shtml#PROCE" id="autolink" class="autolink">procesos</a> tumorales. Los resultados pueden ser visualizados en <a href="http://www.monografias.com/trabajos12/diflu/diflu.shtml" id="autolink" class="autolink">diagramas</a> jerárquicos referidos como " <a href="http://www.monografias.com/trabajos/adolmodin/adolmodin.shtml" id="autolink" class="autolink">modelos</a> en árbol de progresión del tumor" .</p> <p> La técnica de Microarreglos de Hibridización Genómica Comparativa permite visualizar ganancias y pérdidas o cambios en el número de copias de un gen particular involucrado en determinada patología. En este tipo de microarreglos se usan grandes porciones de ADN genómico que sirven como ADN inmovililizado en el plato y cada <span><span class="adsIntextual" style="position: relative; z-index: 2; display: inline-block;"></span><label style="color: rgb(2, 72, 176); text-decoration: underline; border-bottom: 1px solid rgb(2, 72, 176); cursor: pointer; z-index: 0;">punto</label></span> o spot de ese ADN representa una región cromosómica conocida. La mezcla a hibridizar contendrá ADN genómico marcado, proveniente de tejido enfermo y tejido sano. Si el número de copias del gen de <a href="http://www.monografias.com/trabajos7/tain/tain.shtml" id="autolink" class="autolink">interés</a> están aumentadas, una gran cantidad de ADN de la muestra se hibridizará en los puntos o spots del microarreglo que representan el gen involucrado, mientras que al utilizar muestra proveniente de tejido sano sólo un pequeño número se hibridizará en el mismo punto. Dicha diferencia en la cantidad de material hibridizado podrá reflejarse en fluorescencias disímiles y así será detectado por el <a href="http://www.monografias.com/trabajos10/digi/digi.shtml" id="autolink" class="autolink">escáner</a> y por los <a href="http://www.monografias.com/Computacion/Programacion/" id="autolink" class="autolink">programas</a> de <a href="http://www.monografias.com/trabajos14/textos-escrit/textos-escrit.shtml" id="autolink" class="autolink">lectura</a>.</p> <p><b> </b><b>Microarreglos que detectan mutaciones en el ADN</b></p> <p>Cuando se utilizan los microarreglos para detectar mutaciones o polimorfismos en una secuencia génica, el ADN inmovilizado suele ser un único gen; el material colocado en otros pozos puede diferir solamente en <span><span class="adsIntextual" style="position: relative; z-index: 2; display: inline-block;"></span><label style="color: rgb(2, 72, 176); text-decoration: underline; border-bottom: 1px solid rgb(2, 72, 176); cursor: pointer; z-index: 0;">uno</label></span> o en unos cuantos nucleótidos. Un tipo de secuencia que suele utilizarse para este tipo de análisis son los Single Nucleotide Polymorphism (SNP) o Polimorfismo de nucleótido único, pequeña variación <a href="http://www.monografias.com/trabajos/genetica/genetica.shtml" id="autolink" class="autolink">genética</a> que puede ocurrir dentro del ADN de un individuo. En este tipo de experimento se necesita ADN genómico derivado de una muestra normal para ser usado en la mezcla de hibridización. Una vez que los investigadores han establecido que un SNP se relaciona con una enfermedad de interés, pueden usar la <a href="http://www.monografias.com/Tecnologia/index.shtml" id="autolink" class="autolink">tecnología</a> para detectar quiénes tienen o son susceptibles de tener la enfermedad. Cuando el ADN genómico de un individuo se hibridiza con un arreglo cargado de varios SNPs, el ADN muestra (target) se hibridizará con mayor frecuencia con los SNPs asociados al individuo a estudio. Estos puntos del microarreglo tendrán mayor fluorescencia y se demostrará que dicha <a href="http://www.monografias.com/trabajos7/perde/perde.shtml" id="autolink" class="autolink">persona</a> es susceptible o tiene determinada enfermedad</p> <h2><a name="xhibridcompar" id="xhibridcompar"><b>Hibridación genómica comparada</b></a></h2> <p>En la HGC se produce la hibridación de ADN tumoral y ADN normal frente a cromosomas normales. Esta técnica presenta la ventaja de no necesitar material en fresco, ya que el ADN se puede obtener de tejido en parafina. Con ella se pueden conocer alteraciones numéricas (pérdidas o ganancias de material genómico), pero no la presencia de translocaciones recíprocas. Su aplicación al estudio de los tumores ha puesto de manifiesto que en la mayoría de las neoplasias hay alteraciones genéticas.</p> <p><b>Fundamento de la hibridación genómica <span><span class="adsIntextual" style="position: relative; z-index: 2; display: inline-block;"></span><label style="color: rgb(2, 72, 176); text-decoration: underline; border-bottom: 1px solid rgb(2, 72, 176); cursor: pointer; z-index: 0;">comparada</label></span></b></p> <p>La HGC consiste en la hibridación competitiva entre ADN tumoral (<a href="http://www.monografias.com/trabajos4/proyinf/proyinf.shtml" id="autolink" class="autolink">test</a>) y ADN normal (referencia) sobre metafases normales en presencia de un exceso de ADN Cot-1 humano. Previamente, el ADN tumoral y el ADN normal han sido marcados con dos fluorocromos diferentes (por ejemplo, el ADN tumoral con un fluorocromo verde y el ADN normal con uno rojo) lo que permitirá su posterior identificación mediante un microscopio de fluorescencia. El análisis digital de las metafases capturadas cuantifica</p> <p>la proporción de verde y de rojo en todos los cromosomas de manera que si existe una ganancia de material genético en una determinada región cromosómica se producirá un aumento de la fluorescencia verde a ese nivel, mientras que si hay una pérdida de material genético se producirá una disminución de la fluorescencia verde y por tanto un aumento relativo de la fluorescencia roja. El cariotipaje posterior se realiza sobre la base de la tinción con DAPI de los cromosomas.</p> <p>La HGC ha sido la <span><span class="adsIntextual" style="position: relative; z-index: 2; display: inline-block;"></span><label style="color: rgb(2, 72, 176); text-decoration: underline; border-bottom: 1px solid rgb(2, 72, 176); cursor: pointer; z-index: 0;">primera</label></span> técnica combinada de citogenética e hibridación in situ fluorescente que ha permitido realizar un análisis global del genoma. Puesto que las alteraciones en el número de copias de ADN de determinadas regiones tienen una gran importancia en la patogenia del cáncer, la HGC ha despertado gran interés en el estudio de las neoplasias. La HGC ha sido utilizada de forma más amplia en el estudio de los tumores sólidos que de las neoplasias hematológicas, entre otras razones por la dificultad que entraña obtener <a href="http://www.monografias.com/trabajos/fisiocelular/fisiocelular.shtml" id="autolink" class="autolink">mitosis</a> en los tumores sólidos, y porque los reordenamientos no recíprocos y las amplificaciones génicas se producen con más frecuencia en ellos que en las neoplasias hematológicas. No obstante, puesto que la HGC no requiere metafases de las células tumorales y no está afectada por la <a href="http://www.monografias.com/trabajos5/selpe/selpe.shtml" id="autolink" class="autolink">selección</a> clonal inherente a los cultivos celulares, se ha utilizado en hemopatías malignas. Las neoplasias linfoides B representan el <a href="http://www.monografias.com/trabajos14/dinamica-grupos/dinamica-grupos.shtml" id="autolink" class="autolink">grupo</a> más estudiado y más concretamente los linfomas no Hodgkin (LNH) en los que se ha demostrado que las amplificaciones constituyen una alteración más frecuente de lo que se suponía, y que se asocian generalmente a linfomas agresivos. Otra aportación importante de la HGC al conocimiento</p> <p>de la patogenia de los linfomas ha sido la demostración de que la amplificación es otro mecanismo que causa sobreexpresión de la proteína bcl-2, añadido al ya conocido mecanismo de translocación.</p><p><br /></p><p>FUENTE: monografias.com</p>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-77587468541960832242011-03-14T12:23:00.000-07:002011-03-14T12:27:19.009-07:00Cariotipado<a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://3.bp.blogspot.com/-baAGuG_FFNA/TX5sBJnW_-I/AAAAAAAAAfQ/559xSuz5ua4/s1600/19177.jpg"><img style="display: block; margin: 0px auto 10px; text-align: center; cursor: pointer; width: 320px; height: 256px;" src="http://3.bp.blogspot.com/-baAGuG_FFNA/TX5sBJnW_-I/AAAAAAAAAfQ/559xSuz5ua4/s320/19177.jpg" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5584019355002666978" border="0" /></a><br /><a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://2.bp.blogspot.com/-vMv8t7qoZ8Y/TX5sA_k6p2I/AAAAAAAAAfI/hmsjsRF55Yk/s1600/9488.jpg"><img style="display: block; margin: 0px auto 10px; text-align: center; cursor: pointer; width: 320px; height: 256px;" src="http://2.bp.blogspot.com/-vMv8t7qoZ8Y/TX5sA_k6p2I/AAAAAAAAAfI/hmsjsRF55Yk/s320/9488.jpg" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5584019352308066146" border="0" /></a><br /><h1 class="pheader">Cariotipado</h1><div class="article_title_nd"><p>Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:</p><ul><li>Contar el número de cromosomas</li><li>Buscar cambios estructurales en los cromosomas</li></ul></div><h2 class="subheading">Forma en que se realiza el examen</h2><p>El examen se puede realizar en casi cualquier tejido, incluyendo:</p><ul><li>Líquido amniótico</li><li>Sangre</li><li>Médula ósea</li><li>Tejido de un órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé en crecimiento (placenta)</li></ul><p>Para analizar el líquido amniótico, se hace una <a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003921.htm">amniocentesis</a>.</p><p>Una muestra de médula ósea requiere de una <a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003934.htm">biopsia de médula ósea</a>.</p><p>La muestra se coloca en un plato especial y se deja crecer en el laboratorio. Posteriormente, se toman células de la muestra cultivada y se tiñen. El especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y el número de cromosomas en la muestra celular. La muestra teñida se fotografía para obtener un cariotipo, el cual muestra la disposición de los cromosomas.</p><p>Ciertas anomalías se pueden identificar a través del número o disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que están almacenados en el ADN, el material genético básico.</p><h2 class="subheading">Preparación para el examen</h2><p>No se necesita ninguna preparación especial.</p><h2 class="subheading">Lo que se siente durante el examen</h2><p>Lo que se siente durante el examen depende de si el procedimiento para tomar la muestra es extracción de sangre ( <a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003423.htm">venopunción</a>), amniocentesis o biopsia de médula ósea.</p><h2 class="subheading">Razones por las que se realiza el examen</h2><p>Este examen generalmente se realiza para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos espontáneos o para examinar a cualquier niño o bebé que tenga rasgos inusuales o retrasos en el desarrollo que sugieran la presencia de una anomalía genética.</p><p>El examen de médula ósea o de sangre se puede hacer para identificar el cromosoma Filadelfia que se encuentra en aproximadamente el 85% de las personas con <a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000570.htm">leucemia mielógena crónica (LMC)</a>.</p><p>El examen de líquido amniótico se hace para verificar la presencia de anomalías cromosómicas en un feto en desarrollo.</p><h2 class="subheading">Valores normales</h2><ul><li>Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX), que se escribe como 46, XX</li><li>Hombres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), que se escribe como 46, XY</li></ul><h2 class="subheading">Significado de los resultados anormales</h2><p>Los resultados anormales pueden deberse a una enfermedad o síndrome genético como:</p><ul><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm">Síndrome de Down</a></li><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm">Síndrome de Klinefelter</a></li><li>Cromosoma Filadelfia</li><li>Trisomía 18</li><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm">Síndrome de Turner</a></li></ul><p>Esta lista no los incluye a todos.</p><p>Las afecciones adicionales por las cuales se puede realizar el examen son:</p><ul><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003269.htm">Genitales ambiguos</a></li><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000570.htm">Leucemia mielógena crónica (LMC)</a> u otras leucemias</li><li>Retrasos del desarrollo</li><li>Defectos congénitos múltiples</li></ul><h2 class="subheading">Cuáles son los riesgos</h2><p>Los riesgos se relacionan con el procedimiento que se utilice para obtener la muestra.</p><p>Ver:</p><ul><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003921.htm">Amniocentesis</a></li><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003934.htm">Biopsia de médula ósea</a></li><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003406.htm">Muestra de vellosidades coriónicas</a></li><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003423.htm">Venopunción</a></li></ul><p>En algunos casos, se puede presentar una anomalía a medida que las células están creciendo en la caja de Petri en el laboratorio. Las pruebas para el cariotipo se deben repetir para confirmar que se está presentando realmente un problema anormal en los cromosomas en el cuerpo del paciente.</p><h2 class="subheading">Consideraciones especiales</h2><p>La <a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002324.htm">quimioterapia</a> puede ocasionar una ruptura cromosómica que afecta los resultados normales del cariotipado.</p><p>Ver también: <a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001317.htm">mosaicismo</a></p><p>El médico también puede ordenar otros exámenes que van de la mano con un cariotipado:</p><ul><li>Estudios de telómeros: examina los extremos de los cromosomas.</li><li>Micromatriz multigénica (<em>genochip</em> ): examina pequeños cambios en los cromosomas.</li><li>Hibridización fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés): examina pequeños errores como eliminaciones en los cromosomas.</li></ul>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-46796303125096452992011-03-11T19:06:00.000-08:002011-03-11T19:09:06.664-08:00Especial: Hans-Gerhard Creutzfeldt (1885-1964)<p>Hijo del médico Otto Creutzfeldt, nació en Harburg an der Elbe, cerca de Hamburgo, el 2 de junio de 1885. Estudió medicina en varias universidades: Jena, Rostock y Kiel. Obtuvo el grado en esta última ciudad en 1908, tras lo cual se dedicó a la anatomía patológica con Morris Simmonds mientras preparaba su tesis de doctorado sobre los tumores de la hipófisis, que presentó en 1909. Sus estudio se publicó con el título <span class="cursiva">Ein Beitrag zur normalen und pathologischen Anatomie der Hypophysis cerebri des Menschen</span> (1909).<br /> </p> <p>Viajó por el Pacífico como médico-cirujano mercante entre 1910 y 1912. Llegó a interesarse por temas como las enfermedades tropicales, las culturas de las entonces consideradas como culturas exóticas, y la flora de estas tierras.</p> <p style="text-align: center;"><img src="http://www.historiadelamedicina.org/imagenes/cre.jpg" alt="Hans-G. Creutzfeldt" width="125" height="156" /><br /> </p> <p>A su regreso estudió neuropatología con Ludwig Edinger en Francfurt en 1912 y estuvo después durante dos años con Alois Alzheimer, en Breslau. Durante la primera guerra mundial fue oficial de la armada en el mar del Norte. Se casó en 1917 con Clare Sombart, hija del conocido sociólogo Werner Sombart (1919-1920).<br /> Durante los años 1919 y 1920 estuvo trabajando con Walter Spielmeyer en Munich y con Ernst Siemerling en la Universidad de Kiel, donde recibió la habilitación y fue profesor extraordinario de psiquiatría y neurología. Después, durante catorce años, estuvo en el Departamento de Psiquiatría de la Charité, en Berlín, con Kart Bonhoeffer.<br /> </p> <p>Regresó a Kiel en 1938 donde fue contratado como director del Departamento de neuropsiquiatría de la Universidad Christian Albrechts; permaneció allí hasta 1953. Cuando tenía 54 años estalló la segunda guerra mundial. Tenía pocas simpatías por el régimen nazi y parece que salvó a muchos de acabar en los campos de concentración. Su mujer fue condenada a cuatro años de cárcel por criticar la guerra y al mismo Hitler. Su casa y la clínica fueron destruidos por las bombas. Su hijo Harald desertó de la marina para enrolarse en la resistencia contra los alemanes; los últimos veinte años de su vida estuvo en Gran Bretaña sirviendo en la armada británica. Sin embargo, Hans Creutzfeldt parece que tuvo que emitir varios informes psiquiátricos durante el régimen nacionalsocialista.<br /> </p> <p>Ocupó el cargo de rector después de la segunda guerra mundial (durante seis meses entre 1945 y 1946), pero fue depuesto por las fuerzas de ocupación británicas.<br /> </p> <p>Aparte de su hijo Harald tuvo otros dos que se dedicaron a la medicina: Otto llegó a dirigir el Instituto Max Planck de Neurobiología en Gotinga, y Werner fue profesor del Departamento de medicina de la misma universidad.<br /> Se dice que fue un pensador original, hombre modesto y cristiano devoto. Como médico y neuropatólogo trabajó en esta rama teniendo claro que aunaba neurología y psiquiatría, continuando así la tradición que ya habían establecido Kraepelin, Alzheimer y Spielmayer.<br /> </p> <p>Murió a la edad de ochenta años tras una larga agonía el 30 de diciembre de 1964.<br /> </p> <p>Tradicionalmente se ha adjudicado a Creutzfedlt y a Jakob la paternidad de las primeras descripciones de la enfermedad que lleva su nombre. No está claro que fueran ellos los primeros en describirla. Es más, fue Jakob en el segundo de los tres trabajos que publicó con el título Uber eigenartige <span class="cursiva">Erkrankungen des Zentralnervensystems mit bemerkenswertem anatomischen Befunde</span>, quien, refiriéndose al artículo de Creutzfedlt, señaló que la historia clínica referida por éste era nosológicamente parecida si no idéntica a las expuestas por él. Ambos publicaron en los años veinte del pasado siglo la descripción de algunos pacientes con síndromes neurológicos complejos que evolucionaban rápidamente y que en apariencia no correspondían a ninguna entidad de las que hasta ese momento se conocían. Creutzfeldt publicó en 1920 el caso de Bertha Elschker, una mujer nacida en 1890 y que falleció en 1913 después de sufrir una enfermedad del sistema nervioso que duró en torno a los dieciocho meses. Parece que ésta había presentado con anterioridad antecedentes de enfermedad neuropsiquiátrica y que sus dos hermanas mayores también estaban afectadas de transtornos psiquiátricos, lo que ha llevado a algunos a pensar que quizás lo que describió Creutzfedlt fue el último episodio de una enfermedad con algún factor genético implicado. La autopsia reveló una degeneración extensa pero parcheada de la sustancia gris, con alteraciones neuronales difusas y astrogliosis.<br /> </p> <p>Por su parte Jakob publicó, aparte de los casos mencionados, otros dos que consideró la misma enfermedad. En los años ochenta del pasado siglo C. L. Masters revisó las preparaciones de los mismos que se conservaban en el departamento de neurología de la Universidad de Hamburgo y consideró que sólo el segundo y el quinto corresponden a la enfermedad. Uno de ellos pertenece a una mujer de 38 años (Auguste Hoffmann) que falleció en enero de 1922 en un estado de demencia profunda tras una evolución de catorce meses, que se había caracterizado por trastorno mental, disartria y mioclonias, que se siguieron de un progresivo deterioro motor general. En la descripción anatomopatológica Jakob menciona la existencia de degeneración vacuolar en el cortex cerebral, unido a una proliferación astrocítica y a una degeneración neuronal.<br /> Muchos médicos señalan que la denominación de “enfermedad de Creutzfedlt-Jakob” (CJD) debería sustituirse por la de “enfermedad de Jakob-Creutzfedlt". En los últimos años, sin embargo, la primera ha calado hondo en la sociedad a través de los medios de comunicación. Hay que añadir también que el epónimo (<span class="cursiva">Creutzfeldt–Jakob–Krankheit </span>) no es de uso reciente ya que fue utilizado por vez primera en 1922 por W. Spielmeyer.</p><div class="sidebarbox"> <div class="sidebar"> <h3>Enf. de Creutzfeldt-Jakob</h3> <p>Es una forma de daño cerebral que causa una disminución rápida de la función mental y del movimiento. Se cree que resulta de una proteína llamada prión, la cual se pliega de manera anormal. Esto parece estimular a que otras proteínas alteren su forma, lo cual afecta su capacidad para funcionar. Existen varios tipos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. </p> </div> </div><p> </p> <p><a href="http://www.historiadelamedicina.org/creutzfeldt.html">Fuente</a><br /></p>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-39440714495061513222011-03-11T18:43:00.000-08:002011-03-11T18:55:00.338-08:00Especial: Joseph Jules Dejerine (1849-1917)<div style="text-align: center;"><a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://3.bp.blogspot.com/-FehWsQTve9c/TXreWpiQS1I/AAAAAAAAAeo/ACpSvufSwHc/s1600/deje.jpg"><img style="cursor: pointer; width: 226px; height: 317px;" src="http://3.bp.blogspot.com/-FehWsQTve9c/TXreWpiQS1I/AAAAAAAAAeo/ACpSvufSwHc/s320/deje.jpg" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5583019168767167314" border="0" /></a></div><p class="Texto"><br /></p><p class="Texto">A partir de mediados del siglo XIX se desarrollaron los saberes básicos neurológicos. Podemos destacar los nombres de Cajal, <a href="http://www.historiadelamedicina.org/Golgi.html">Golgi</a> y Remak en el campo de la anatomía; los de Bell, <a href="http://www.historiadelamedicina.org/magendie.html">Magendie</a> y Hall, en el estudio de las funciones; los de <a href="http://www.historiadelamedicina.org/virchow.html">Virchow</a>, Alzheimer y Spielmeyer, en el campo de la patología. Iniciada esta tarea, fue posible constituir poco a poco la neurología clínica. En esta tarea contribuyeron médicos fieles a la mentalidad anatomoclínica como Broca, <a href="http://www.historiadelamedicina.org/charcot.html">Charcot</a> o Wernicke, y aquéllos que se acercaron a los problemas neurológicos desde otros puntos de vista como la clínica pura -el caso de <a href="http://www.historiadelamedicina.org/trousseau.html">Trusseau</a>, Parkinson o Graves- o desde la fisiopatología - el caso de Quincke. Las obras de Dejerine, <a href="http://www.historiadelamedicina.org/brissaud.html">Brissaud</a>, <a href="http://www.historiadelamedicina.org/marie.html">Marie</a> y <a href="http://www.historiadelamedicina.org/babinski.html">Babinski</a> -por la parte francesa- supusieron la culminación de lo que se suele conocer como "neurología clásica". Señalar, por otro lado, que la neurología francesa de esta etapa estuvo en manos de los discípulos de <a href="http://www.historiadelamedicina.org/charcot.html">Charcot</a>, que se mantuvieron fieles a la línea anatomoclínica. </p> <p class="Texto">Jules Dejerine nació en Plain-Palais, Ginebra, el 3 de agosto de 1849. Sus padres eran franceses; Jean Dejerine y Jeannes Mauris. Estudió en el <u>Lycée Calvin</u> donde era muy conocido más por su afición al boxeo y a la natación que por su dedicación al estudio. Entre 1868 y 1870 estuvo en la <u>Académie de Genève</u> , donde decidió estudiar medicina por su interés en la biología así como en la anatomía comparada.</p> <p class="Texto">Durante la guerra Franco-Prusiana Dejerine trabajó como voluntario en un hospital de Ginebra y en la primavera de 1871 pensó que debía seguir sus estudios clínicos en París. Marchó con una carta de presentación a Edmé Félix Alfred Vulpian (1826-1887) que le había proporcionado Jean Louis Prévost (1838-1927), en medio de la agitación creada por guerra y la revolución. Obtuvo el doctorado en 1879 con una tesis sobre las lesiones del sistema nervioso en la parálisis ascendente aguda, que ya indicaba el camino por el que iba a seguir ( <u>Recherches sur les lésions du système nerveux dans la paralysie ascendente aiguë </u>). En 1880 fue jefe de clínica en en el servicio de Hardy, en el Hospice de la Charité y en 1882 médico de los hospitales; estuvo en Bicêtre (1887-94) y en la Salpêtrière (1895-1900). En 1886 obtuvo la agregaduría con la tesis <u>L'Hérédité dans les maladies du système nerveux</u> , Paris, Asselin, 1886.</p> <p class="Texto">En 1888 contrajo matrimonio con Augusta Klumpke, nacida el 15 de octubre de 1859 en San Francisco, Estados Unidos. Comenzó ésta sus estudios de medicina en 1877 y fue la primera mujer en ser nombrada interna en 1886. En 1914 fue encargada de las funciones de jefe de la clínica de enfermedades del sistema nervioso en la Facultad de medicina de París. Dimitió en marzo de 1917. Le fue concedida la Legión de honor y murió en 1927 cuando fue promovida para la <u>Académie de médecine</u>. Tuvieron una hija, Jeanne Ivonne, que nació en 1891. Trabajó en varios temas, en especial en las contracturas histéricas, las parálisis radiculares y las polineuritis.<a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://1.bp.blogspot.com/-f2eEYyWCPQQ/TXreuhKWfAI/AAAAAAAAAe4/OmOlA28zBZY/s1600/deje3.jpg"><img style="display: block; margin: 0px auto 10px; text-align: center; cursor: pointer; width: 194px; height: 320px;" src="http://1.bp.blogspot.com/-f2eEYyWCPQQ/TXreuhKWfAI/AAAAAAAAAe4/OmOlA28zBZY/s320/deje3.jpg" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5583019578836286466" border="0" /></a></p><p style="color: rgb(51, 102, 255);" class="Texto">Portada del libro <u>Anatomie des centres nerveux</u>. Paris, Rueff, 1895-1901, que escribió con su mujer. (Biblioteca y Museo Historicomédicos, Valencia).</p><p class="Texto"><a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://4.bp.blogspot.com/-AQ7zvdFoM34/TXreulnl5yI/AAAAAAAAAew/AdieklI9GhI/s1600/deje2.gif"><img style="display: block; margin: 0px auto 10px; text-align: center; cursor: pointer; width: 220px; height: 320px;" src="http://4.bp.blogspot.com/-AQ7zvdFoM34/TXreulnl5yI/AAAAAAAAAew/AdieklI9GhI/s320/deje2.gif" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5583019580032673570" border="0" /></a></p><p style="color: rgb(51, 102, 255);" class="Texto"><span class="Texto Estilo16">Portada del libro <u>Sémiologie des affections du système nerveux</u>. Paris, Masson & Cie., 1914. (Biblioteca y Museo Historicomédicos, Valencia).</span></p><p class="Texto">Tras obtener la agregaduría, Dejerine fue encargado del curso de patología interna en 1889 y, en 1893, sustituyó a Péter en la Clínica de la Charité. En 1897 fue profesor suplente de Bouchard en patología y terapéutica generales. En 1901 ocupó la cátedra de historia de la medicina sustituyendo a Brissaud. En 1907 fue profesor de la primera cátedra de patología médica en sustitución de Hutinel y en 1910, finalmente, profesor de clínica de las enfermedades del sistema nervioso en la Salpètrière tras dejar la plaza F. Raymond. Cuando falleció fue sustituido a su vez por <a href="http://www.historiadelamedicina.org/marie.html">Pierre Marie</a> (1917).</p> <p class="Texto">Dejérine cultivó la anatomía del sistema nervioso y estudió la afasia, la encefalitis, la poliomielitis, la siringomielia y las neuritis. Es autor de dos libros importantes en la historia de la neurología: la <u>Anatomie des centres nerveux</u> (1890-1901) , en colaboración con su esposa, y la <u>Sémiologie des affections du système nerveux</u> (1914), publicada en 1914, que fue considerada durante muchos años como una obra maestra. También merece ser destacada <u>Traité des maladies de la moelle épinière</u>, que publicó con con M. A. Thomas en 1902. Aunque la mayor parte de la obra de Déjerine se refiere a la neurología, también estuvo interesado en los desórdenes funcionales. En este campo estuvo muy influido por Paul Dubois, de Berna. Déjerine aprovechaba sus vacaciones para visitar el lugar donde nació; allí se encontraba con Dubois, con quien pasaba mucho tiempo desarrollando ideas que más tarde aplicaba con éxito con sus enfermos. Con el tiempo los puntos de vista de ambos siguieron caminos divergentes. En el terreno de la psiquiatría destacamos <u>Les manifestations fonctionnelles des psychonévroses et leur traitement par la psychothérapie</u> . En este texto se refiere a la histeria y a la anorexia mental. Propuso como tratamiento el aislamiento del paciente de su familia y en este tema chocó con Charcot, a quien acusaba de “montrer” las histerias. </p> <p class="Texto">Con Landouzy describió la miopatía facioescápulohumeral; con Sottas la neuritis intersticial hipertrófica de la infancia, caracterizada por cifoscoliosis, con atrofia muscular generalizada –síndrome de Déjerine-Sottas; con Thomas Andre, la atrofia olivopontocerebelosa o ataxia cerebelosa –síndrome de Déjerine-Thomas-; con Roussy el síndrome talámico –síndrome de Déjerine-Roussy-; con Verger, el síndrome sensitivocortical –síndrome de Déjerine-Verger. El que conocemos con el nombre de “signo de Déjerine” es la agravación de los síntomas de la radiculitis por la tos, estornudos y esfuerzos de defecación. El síndrome de Déjerine-Klumpke es la asociación de una parálisis radicular inferior del plexo braquial con transtornos oculares y miosis, producida por una lesión en el primer par raquídeo dorsal. El síndrome de Déjerine es el conjunto sintomático semejante a la tabes dorsal , con disminución de la sensibilidad profunda y sentido del tacto normal; las lesiones de la porción superior del bulbo producen parálisis del hipogloso del lado de la lesión y hemiplejia del opuesto. Las lesiones de la porción inferior producen parálisis de la laringe y del velo del paladar. </p> <p class="Texto"> Uno de los temas de gran interés en las obras de Déjerine es el relativo a las afasias, perturbación del lenguaje caracterizada por la pérdida de la memoria de los signos por medio de los cuales el hombre civilizado cambia ideas con sus semejantes, según Dejerine. El afásico es el individuo que sin ser demente, paralítico, ciego o sordo, es incapaz de expresarse por medio de la palabra o de la escritura o de comprender la palabra o la escritura. El término "afasia" fue acuñado por <a href="http://www.historiadelamedicina.org/trousseau.html">Trousseau</a> en 1864. Los distintos puntos de vista sobre el tema supusieron encendidos debates entre Dejerine y <a href="http://www.historiadelamedicina.org/marie.html">Pierre Marie</a>, y los partidarios de una u otra postura. Para éste y Vialet la enfermedad estaba relacionada con la lesión de la circunvolución angular y supramarginal.</p><p class="Texto"><a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://2.bp.blogspot.com/-eVu6MfEHLXI/TXrfhIYh5iI/AAAAAAAAAfA/5_dTadU0twA/s1600/deje4.jpg"><img style="display: block; margin: 0px auto 10px; text-align: center; cursor: pointer; width: 234px; height: 320px;" src="http://2.bp.blogspot.com/-eVu6MfEHLXI/TXrfhIYh5iI/AAAAAAAAAfA/5_dTadU0twA/s320/deje4.jpg" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5583020448358196770" border="0" /></a></p><p style="text-align: center; color: rgb(51, 102, 255);" class="Texto">"Face interne d'un hémisphère gauche. (D'aprés la photographie sous l'eau d'une pièce durcie au bichromate)". Lámina extraída de su <u>Anatomie des centres nerveux</u>, elaborado con su mujer Augusta Klumpke. (Biblioteca y Museo Historicomédicos, Valencia). </p><p class="Texto">Dejerine llegó a crear escuela y entre sus discípulos podemos mencionar a Auscher, Chrétien, Huet, Macaigne, Richerolles, Sollier, Sottas, Thomas y Vialet. En 1949 en el IV Congreso internacional de neurología, que tuvo lugar en París, se celebró el aniversario del nacimiento de Déjerine. El encargado del discurso fue André-Thomas y se esculpió un medallón con la figura de Déjerine en la Sorbona. Los que le conocieron señalan que era una persona estimulante, gran maestro, franco y con mucho sentido común; las reuniones o sesiones científicas en las que él estaba presente nunca resultaban aburridas. Fue miembro de la <u>Société de Biologie</u>, de la <u>Académie de médecine</u> (1908), y <u>chevalier de la Légion d'honneur</u> (1913). Recibió los premios Godard, de la Sociedad Anatómica (1879) y Montyon, de la Academia de Ciencias (1886). </p> <p class="Texto">Murió a los 68 años en París el 26 de febrero de 1917 durante la Primera Guerra mundial.<br /></p><p class="Texto"><a href="http://www.historiadelamedicina.org/dejerine.htm">Fuente</a><br /></p>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-43110483701480192272011-03-11T18:40:00.000-08:002011-03-11T18:57:48.479-08:00Atrofia olivopontocerebelosa<div class="article_title_nd"><p>Es una enfermedad que hace que ciertas áreas profundas en el cerebro, justo por encima de la médula espinal, se encojan.</p></div><h2 class="subheading">Causas, incidencia y factores de riesgo</h2><p>La atrofia olivopontocerebelosa se puede transmitir de padres a hijos (forma hereditaria) o puede afectar a personas sin antecedentes familiares conocidos (forma esporádica).</p><p>Los investigadores han identificado ciertos genes que están involucrados en la forma hereditaria de esta afección.</p><p>La causa de la atrofia olivopontocerebelosa en aquellas personas sin antecedentes de la enfermedad se desconoce. La enfermedad empeora lentamente (es progresiva).</p><p>Esta enfermedad es ligeramente más común en hombres que en mujeres y aparece en promedio a los 54 años de edad.</p><h2 class="subheading">Síntomas</h2><p>Los síntomas tienden a comenzar a una edad más temprana en las personas con la forma hereditaria. El síntoma principal es la torpeza ( <a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003198.htm">ataxia</a>) que empeora lentamente. También puede haber problemas de equilibrio, dificultad para hablar y para caminar.</p><p>Otros síntomas pueden ser:</p><ul><li>Movimientos oculares anormales</li><li>Movimientos anormales</li><li>Problemas de la vejiga o de los intestinos</li><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003115.htm">Dificultad para deglutir</a></li><li>Mareo al pararse</li><li>Espasmos musculares</li><li>Rigidez o inflexibilidad muscular</li><li>Daño a nervios (neuropatía)</li><li>Temblor</li><li>Problemas con la función sexual</li></ul><h2 class="subheading">Signos y exámenes</h2><p>Para realizar el diagnóstico, es necesario hacer un examen médico y neurológico completo, al igual que conocer los síntomas y los antecedentes familiares.</p><p>No existen exámenes específicos para esta afección. Una <a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003791.htm">resonancia magnética del cerebro</a> puede mostrar cambios en el tamaño de las estructuras cerebrales afectadas, especialmente a medida que la enfermedad empeora. Esto sirve para realizar el diagnóstico, pero no necesariamente descarta la presencia de esta afección.</p><p>Se pueden realizar otros exámenes para descartar otras afecciones, lo cual puede incluir estudios de la deglución para ver si una persona puede tragar alimentos sólidos y líquidos sin problema.</p><h2 class="subheading">Tratamiento</h2><p>No existe un tratamiento específico ni cura para esta enfermedad. El objetivo es tratar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir:</p><ul><li>Medicamentos para los temblores, como los que se utilizan para tratar el mal de Parkinson</li><li>Fisioterapia y logopedia</li><li>Técnicas para prevenir la asfixia</li><li>Dispositivos para caminar con el fin de ayudar con el equilibrio y prevenir caídas</li></ul><h2 class="subheading">Expectativas (pronóstico)</h2><p>La enfermedad lentamente empeora y no existe cura. El pronóstico generalmente es desalentador, sin embargo, pueden pasar años antes de que alguien presente discapacidad significativa.</p><h2 class="subheading">Complicaciones</h2><ul><li>Asfixia</li><li>Infección a raíz de la broncoaspiración de alimento (<a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000121.htm">neumonía por aspiración</a>)</li><li>Lesiones por caídas</li><li>Problemas nutricionales debido a la dificultad para deglutir</li></ul><h2 class="subheading">Situaciones que requieren asistencia médica</h2><p>Consulte con el médico si tiene síntomas de atrofia olivopontocerebelosa. Se necesitará una remisión a un neurólogo.</p><h2 class="subheading">Nombres alternativos</h2><p>Degeneración olivopontocerebelosa; OPCA; Predominancia cerebelosa por atrofia multisistémica; MSA-C</p>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-58891820147135359802011-03-11T18:33:00.000-08:002011-03-11T18:37:03.108-08:00Ataxia-telangiectasia<a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://1.bp.blogspot.com/-5My6fca27uk/TXrb6mk2vSI/AAAAAAAAAeg/MMktGobdYbw/s1600/7400210-f1.jpg"><img style="cursor: pointer; width: 268px; height: 320px;" src="http://1.bp.blogspot.com/-5My6fca27uk/TXrb6mk2vSI/AAAAAAAAAeg/MMktGobdYbw/s320/7400210-f1.jpg" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5583016487913176354" border="0" /></a><br /><div class="article_title_nd"><p>Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.</p><p>Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.</p></div><h2 class="subheading">Causas</h2><p>La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgo <a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002052.htm">autosómico recesivo</a>, lo cual significa que ambos padres tienen que aportar un gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.</p><p>La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.</p><p>Los niños y las niñas resultan afectados por igual. </p><h2 class="subheading">Síntomas</h2><ul><li>Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia <ul><li>marcha atáxica (<a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003198.htm">ataxia</a> cerebelosa)</li><li>marcha espasmódica</li><li>marcha inestable</li></ul></li><li>Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad</li><li>Retraso para caminar</li><li>Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar</li><li>Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel)</li><li>Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla</li><li>Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos</li><li>Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (<a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003037.htm">nistagmo</a>) hacia el final de la enfermedad</li><li>Encanecimiento prematuro</li><li>Convulsiones</li><li>Sensibilidad a la radiación, incluyendo los rayos X médicos</li><li>Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen)</li></ul><h2 class="subheading">Pruebas y exámenes</h2><p>El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de:</p><ul><li>Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal</li><li>Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos</li><li>Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual</li><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000991.htm">Retraso en el desarrollo</a></li><li>Cara con apariencia de máscara</li><li>Cambios múltiples en el color y textura de la piel</li></ul><p>Los posibles exámenes abarcan:</p><ul><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003573.htm">Alfafetoproteína</a></li><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003329.htm">Prueba de detección de células B y T</a></li><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003574.htm">Antígeno carcinoembrionario</a></li><li>Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen de la AT</li><li>Examen de tolerancia a la glucosa</li><li>Niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA)</li><li>Radiografías para examinar el tamaño del timo</li></ul><h2 class="subheading">Tratamiento</h2><p>No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos.</p><h2 class="subheading">Grupos de apoyo</h2><p><em>Ataxia Telangiectasia Children's Project</em>: <a href="http://www.atcp.org/" class="extln">www.atcp.org</a></p><p><em>National Ataxia Foundation (NAF)</em>: <a href="http://www.ataxia.org/" class="extln">www.ataxia.org</a></p><h2 class="subheading">Pronóstico</h2><p>La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida varía.</p><p>Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios. </p><h2 class="subheading">Posibles complicaciones</h2><ul><li>Cáncer como <a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000580.htm">linfoma</a></li><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001214.htm">Diabetes</a></li><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001240.htm">Cifosis</a></li><li>Trastorno progresivo del movimiento que lleva al uso de una silla de ruedas</li><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001241.htm">Escoliosis</a></li><li><a href="http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003813.htm">Infecciones pulmonares</a> severas y recurrentes</li></ul><h2 class="subheading">Cuándo contactar a un profesional médico</h2><p>Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de este trastorno.</p><h2 class="subheading">Prevención</h2><p>Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética.</p><p>Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer, por lo tanto, deben buscar asesoría genética y someterse a pruebas de detección de cáncer más exhaustivas.</p><h2 class="subheading">Nombres alternativos</h2><p>Síndrome de Louis-Bar</p><p><span style="font-family: times new roman;font-size:180%;" ><span style="font-weight: bold;">Resumen</span></span></p><p>Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por coreoatetosis que comienza en la infancia, <a href="http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=ataxia+cerebelosa&lang=2" title="Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).">ataxia cerebelosa</a> progresiva, <a href="http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=telangiectasia&lang=2" title="Dilatación permanente de vasos sanguíneos preexistentes (capilares, arteriolas y vénulas), que crean pequeñas lesiones rojas focales, habitualmente en la piel o en las membranas mucosas.">telangiectasia</a> de la <a href="http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=conjuntiva&lang=2" title="Membrana mucosa que cubre la superficie interna de los párpados y la parte anterior de la esclera.">conjuntiva</a> y de la <a href="http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=piel&lang=2" title="Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.">piel</a>, <a href="http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=disartria&lang=2" title="Trastornos de la articulación del habla originados por coordinación imperfecta entre faringe, laringe, lengua y músculos de la cara. Puede producirse por ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS CRANEALES; ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES; ENFERMEDADES DEL CEREBELO; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; enfermedades del TRONCO CEREBRAL; o enfermedades de los tractos corticobulbares (ver TRACTOS PIRAMIDALES). Los centros de lenguaje cortical están intactos en esta condición (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p489).">disartria</a>, inmunodeficiencia de <a href="http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=c%C3%A9lulas&lang=2" title="Unidades o subunidades de organismos vivos fundamentales, estructurales y funcionales. Están compuestas por el CITOPLASMA, que contiene distintas ORGANELAS y una MEMBRANA CELULAR alrededor.">células</a> B y T y RADIOSENSIBILIDAD a las <a href="http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=radiaci%C3%B3n+ionizante&lang=2" title="Propagación de la energia producida por partículas capaces de interaccionar de forma nuclear, cediendo energia suficiente para producir ionización (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPAS, 1992). Cualquiera radiacion electromagnética que, al pasar a través de una materia, puede producir ions. Incluye rayos X, alfa, beta y gama, neutrones y protones (Material V - Gunn, S.W.A. Multilingual Dictionary of Disaster Medicine and International Relief, 1990)">radiación ionizante</a>. Los individuos afectados son propensos a infecciones senobroncopulmonares recurrentes, tumores linforreticulares y otros procesos malignos. Generalmente, los niveles séricos de <a href="http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=alfafetoprote%C3%ADnas&lang=2" title="Primera alfa globulina en aparecer en el suero de mamíferos durante el desarrollo del embrión, es la proteína sérica dominante durante el comienzo de la vida embrionaria. Ellas reaparecen en el suero de los adultos durante ciertos estados patológicos, principalmente en el carcinoma hepatocelular. Pueden estar elevadas también en el líquido amniótico y en el suero materno durante el embarazo en la ANENCEFALIA.">alfafetoproteínas</a> son elevados (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). El gen de este trastorno (ATM) codifica una proteina quinasa de verificación del <a href="http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=ciclo+celular&lang=2" title="Compleja serie de fenómenos que se producen entre el final de una DIVISIÓN CELULAR y el final de la siguiente y por la que el material celular se duplica y se divide en dos células hijas. El ciclo celular consta de la INTERFASE, que incluye la FASE G0, FASE G1, FASE S, FASE G2 y la fase de DIVISIÓN CELULAR.">ciclo celular</a> que ha sido mapeado con el cromosoma 11 (11q22-q23).</p>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-40270146751995096252011-03-11T18:00:00.000-08:002011-03-11T18:02:58.295-08:00Tetrasomia X y Pentasomia X<p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">Los sindromes denominados Tetrasomia X y Pentasomia X son llamados también: 48, XXXX; 49, XXXXX; 48xxxx; 49xxxx; Tetra X, Penta X, XXXX, XXXXX, o Cuadruple X.</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">El ser humano normal tiene 23 pares de cromosomas, o sea un total de 46 cromosomas. El último par se denomina cromosoma sexual que en la mujer consta de dos cromosomas X. En cambio en el Hombre hay uno X y otro Y.</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">En los Sindromes Tetra X, las mujeres tienen cuatro cromosomas X en lugar de dos. Así, en lugar de un total de 46 hay 48. </span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">En el caso del Sindrom Penta, hay cinco cromosomas, total 49, producto de cinco cromosomas X. </span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">Las Tetra y Pentasomia X <b>ocurren solo en mujeres.</b> </span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">Hay aproximadamente 60 casos conocidos en todo el mundo, con esta rara condicion. Se cree que hay otros mas pero sin diagnosticar. Esta condicion fue identificada por primera vez en 1961.</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">Los síntomas pueden ser relativamente menores o bien todo lo contrario muy severos. </span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">Ellos pueden incluir desafíos en el aprendizaje, dificultades sociales, defectos cardiacos congenitos y varios trastornos fisicos comunes a muchos sindromes. </span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">Se ha notado que las niñas afectas de sindromes tetra/penta X van al colegio, disfrutan deportes y desarrollan relaciones personales duraderas. </span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">El rango de síntomas y severidades pueden ser vistas también por lectura de los casos en <a href="http://genealogysource.com/">Fuente</a>. </span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;"><b>Características y desarrollo fisico:</b></span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">Este resumen de ninguna manera es un analisis exhaustivo de todas las caracteristicas asociadas con éste diagnóstico. Puede haber manifestaciones menos severas que no estén incluidas.</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">La información siguiente ha sido recopilada de los casos de 16 familias con hijas con tetra o penta X.</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;"><b>Cardiacos: </b></span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">el 40% de los casos son descriptos como teniendo un defecto valcular o conotruncal.</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;"><b>Renal: </b></span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;"> 10% de los casos reportados tuvieron estructura renal anormal.</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;"><b>Visual: </b></span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;"> 15% tuvieron trastornos visuales como miopía, coloboma, microftalmia, hipoplasia de nervio óptico</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;"><b>Sistema Nervioso Central</b></span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">20% de casos reportaron posible actividad convulsiva, no hay documentadas anomalías cerebrales estructurales o al EEG o a la resonancia magnetica.</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;"><b>Desarrollo físico:</b></span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;"> · trastornos del crecimiento</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">· Hipotonía; constipación ocasional relacionada con la hipotonia.</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">· La mayoria de las niñas se han reportadas altas aunque hubo un caso de hipocondrodisplasia (corta estatura)</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">· 50% del grupo de edad apropiada experimento menarca normal.</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">. 50 % ha tenido anormal sangrado o amenorrea. En la literatura se han reportado 4 mujeres con tetra-X que han tenido 4 embarazos (1 saludable y 1 con trisomia 21, 1 nacido con onfalocele y 1 saludable nena 46,XX). </span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;"> · Laxitud articular de cadera se reportó en un 10 % de las nenas y limitaciones articulares en 20 %, 2 tuvieron trastornos plantares, y 2 desviación de dedos. </span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;"> · Las caracteristicas faciales incluyen: epicanto, puente nasal plano, oblicuidad de fisura palpebral, hipoplasia mediofacial</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">· Cav. Oral: boca pequeña, dientes pequeños, fracaso en desarrollo de dientes permanentes, epiglotis fláccida.</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">· Dermatoglifos; clinodactilia (curva) 5th dedo, pliegue palmar unico. Nevo epidermico lineal y tabiques cutaneos.</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">· Marcha; rango desde 16 meses - 4.5 años </span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;"> · Habla: variable </span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">. Intellectual: · “Rule of thumb”: 10-15 puntos de disminución comparado a sus familiares por el cromosoma X extra.</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">· El desarrollo demora tendiendo a ser mediano, con demora del habla, la cual es más prounciado que la demora motriz.</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">. Emocional: 2 de cada 20 nenas experimentaron trast. psiquiatricos bien controlados con la medicación. Los síntomas aparecieron en dos casos a la edad de 15 años. Un 2-3% de todos los casos con anomalias cromosomicas experimentarán trastornos psiquiatricos insuficientemente diagnosticados. Se cree que éstos síntomas se relacionan con la anomalia cromosomica. La mayoria de las nenas son descriptas como agradables, afectivas, tímidas y con buen sentido del humor. La labilida emocional tiende a coincidir con frustracion en las comunicaciones.</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">Las terapias del habla, ocupacionales y físicas son aspectos importantes en el cuidado de estos casos. La edad del diagnostico, la implementacion de intervenciones tempranas pueden alterar el pronostico.</span></p> <p style="font-weight: bold;" align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">Contactos:</span></p> <p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">Para unirse al grupo de ayuda del sindrome X/Penta X Support, enviar mail en blanco a tetra-X-list-subscribe@egroups.com o kjenny@erols.com jenny@email.chop.edu</span></p><p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;">Este contenido, es para información general, cualquier detalle técnico debe consultarlo con el medico especializado.<br /></span></p><p align="left"><span style="font-family:Verdana;font-size:85%;color:#000080;"><a href="http://www.alfinal.com/Salud/tetrapenta.php">Fuente</a><br /></span></p>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-14519586125862142652011-03-11T17:58:00.000-08:002011-03-11T18:04:04.351-08:00Pentasomia X : Analisis clinico<div><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: 200%; text-align: justify;"><strong style="">INTRODUCCIÓN.</strong></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: 200%; text-align: justify;">La Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura. Se presenta un caso de pentasomia del cromosoma X, y mediante biología molecular se determino el origen materno de los cromosomas X adicionales.</p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: 200%; text-align: justify;"><span style="font-family: arial;color:#000000;" >La pentasomía X ( cariotipo 49,XXXXX), con cinco cromosomas X, es poco frecuente. Muestra unos rasgos que recuerdan a los del síndrome de Down,sin embargo el retraso de crecimiento no es constante. Entre otros hallzos: malformaciones cardíacas, luxaciones ariculares, sinostoris radio-cubital, malformaciones renales, hipoplasia de ovarios. Los genitales externos son normales. El retraso psicomotor es severo.</span><tt><span style="color:#000000;"><span style="font-family:Arial;"><br /></span></span></tt></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: 200%; text-align: justify;"><strong style="">CASO CLÍNICO</strong>:</p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: 200%; text-align: justify;">Paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies característica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplásicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxación de rodilla derecha, deformidad en varo.</p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: 200%; text-align: justify;">Se realizó cariotipo en sangre periférica que reportó un complemento cromosómico 49,XXXXX.</p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: 200%; text-align: justify;"><strong style="">MATERIALES Y MÉTODOS: </strong></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: 200%; text-align: justify;">Se realizó extracción de ADN y PCR para la amplificación de ocho microsatélites o STRs tetra y dinucleotídicos situados a lo largo del cromosoma X. Los productos amplificados se analizaron en el secuenciador ALF EXPRESS. Con la información alélica se realizó la construcción del haplotipo y el análisis de dosis génica mediante la determinación del área bajo la curva. </p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: 200%; text-align: justify;"><strong style="">RESULTADOS Y DISCUSIÓN: </strong></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: 200%; text-align: justify;">El análisis de los 8 STRs realizados en la paciente y sus padres, permitió establecer que los cromosomas X extras corresponden a información alélica heredada de la madre. Se analizan los resultados y los eventos que se han documentado como relacionados con los fenómenos de no disyunción. </p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: 200%; text-align: justify;"><strong style="">CONCLUSIÓN:</strong> </p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: 200%; text-align: justify;">El origen de la doble no disyunción que generó la pentasomia es materna, en donde un ovulo tetrasómico, con cuatro copias de cromosoma X fue fecundado con un espermatozoide monosómico normal.</p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: 200%; text-align: justify;"><br /></p></div>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-68281900440998309452011-03-01T10:14:00.001-08:002011-03-01T10:46:59.774-08:0028 de febrero: dia mundial de las enfermedades raras<a onblur="try {parent.deselectBloggerImageGracefully();} catch(e) {}" href="http://2.bp.blogspot.com/-iIRc6UJjTGA/TW08s6JD_rI/AAAAAAAAAeE/Pmvf3fGrQCo/s1600/4389099121_f273442883.jpg"><img style="cursor: pointer; width: 361px; height: 256px;" src="http://2.bp.blogspot.com/-iIRc6UJjTGA/TW08s6JD_rI/AAAAAAAAAeE/Pmvf3fGrQCo/s320/4389099121_f273442883.jpg" alt="" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5579182255601090226" border="0" /></a><br /><br />Hola nuevamente, antes que nada quiero agradacerles pues otro año mas que se celebra el dia de las enfermedades raras y este blog va creciendo cada vez mas, cada dia nos enfrentamos a nuevos retos y para muchos de los que pasan por aqui entiendo que no les sea tan facil tener a una persona con algun tipo de discapacidad y preguntarse ¿Por que la ciencia no encuentra alguna cura? es muy dificil que para nosotros que vemos la ciencia como algo extraodinario, comprender que no pueda haber una cura para estas enfermedades, hace un año recuerdo que escribi con un dia de anticipo, ahora lo hago un dia despues y como lo dije, seria ilogico que no actualizara en este dia tan importante pues se celebra lo que es el tema principal de este blog, se menciona tanto en el blog que este tipo de enfermedades se deben a errores en los genes o inclusive en un cromosoma entero, y eso es algo muy dificil de cambiar cada vez se tienen mas esperanzas de que al menos existan terapias para alargar el tiempo de vida que muchas veces es poco en la mayoria de estas enfermedades y ahora se tienen mayores expectativas que hace 10 años y cada vez se esta mas cerca, puesto que ya muchas enfermedades tienen tratamientos aunque el costo no sea de gran ayuda, cada vez son mas la personas afectadas pues se estima que pueden ser hasta 250 millones, nunca hay que darse por vencidos, nunca hay que perder las esperanzas todo consiste en informarse, buscar bucar y buscar y creanmelo que me siento muy bien que este blog les sirve al menos de algo en la busqueda de informacion por todas las personas que visitan este blog y ponen buenos comentarios no los pedestres y gandules que solo entran a insultar, por esa gente que busca informacion acerca de alguna enfermedad, gracias a ustedes que no he olvidado este blog y aunque no lo actualizo como antes lose, entro a diario a ver comentarios, visitas, seguidores, etc, y espero que este blog pueda seguir creciendo y que para ustedes un año mas que se celebra el dia mundial de las enfermedades raras, sea cada vez una nueva esperanza para seguir luchando y NUNCA rendirse, espero y que asi como acualize en el 2010, lo hize hoy en este 2011 lo pueda hacer despues en el 2012, 2013 y asi consecutivamente, un cordial saludo a todos los que pasan por aqui, desde Monterrey, Nuevo Leon, Mexico<br />No olviden entrar al facebook de este blog que es <a href="http://www.facebook.com/#%21/pages/Enfermedades-Raras/132324063505099">http://www.facebook.com/#!/pages/Enfermedades-Raras/132324063505099</a>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-17422268668889042472010-10-10T17:41:00.000-07:002012-12-05T03:29:14.830-08:00Síndrome de Klippel Feil<div align="center">
<a href="http://4.bp.blogspot.com/_KN05wn88N-s/TLJeYDHfciI/AAAAAAAAAck/1LHT9LMdISU/s1600/220px-Klippel.jpg"><img alt="" border="0" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5526583459983618594" src="http://4.bp.blogspot.com/_KN05wn88N-s/TLJeYDHfciI/AAAAAAAAAck/1LHT9LMdISU/s320/220px-Klippel.jpg" style="cursor: hand; height: 317px; width: 220px;" /></a></div>
<br />El síndrome de Klippel Feil es una enfermedad rara, congénita del grupo de las llamadas malformaciones de la charnela cráneocervical, que consiste en la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales (solo de los cuerpos vertebrales o toda la vertebra).<br />Fué descrito por primera vez en 1912 por Maurice Klippel y André Feil.<br /><br />Epidemiología<br />La incidencia se desconoce debido a su rareza y el hecho de que frecuentemente son asintomáticos.<br /><br />Etiología<br />Se desconoce la etiología, pero se han asociado factores ambientales y genéticos, que provocan un defecto en el desarrollo embrionario, entre las 3 y 8 semanas de gestación, que provoca la falta de segmentación de las metámeras y como consecuencia, los cuerpos vertebrales de la<br />columna cervical no se separan permaneciendo fusionados.<br />Presenta una gran heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos con herencia<br />autosómica dominante y otros con herencia autosómica recesiva, así como casos esporádicos debidos a una mutación de novo.<br /><br />Se distinguen tres formas clínicas, según el tipo de fusión de las vértebras:<br />1.- Síndrome de Klippel Feil tipo I: fusión masiva de vértebras cervicales con afectación de vértebras torácicas.<br />2.- Síndrome de Klippel Feil tipo II; fusión de uno o dos espacios vertebrales, asociado a otras anomalías vertebrales como hemivértebras.<br />3.- Síndrome de Klippel Feil tipo III: fusión de vértebras cervicales y torácicas.<br /><br />Como consecuencia de la cortedad del cuello la cabeza parece estar asentada directamente sobre el tórax. La cara parece distorsionada y las orejas son de implantación baja.<br />La presencia de alteraciones sistémicas y esqueléticas es frecuente, se asocia con: escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) en el 60% de los casos, anomalías renales en el 35%, deformidad de Sprengel (fusión de la clavícula con las vértebras cervicales) en el 30%, hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva, pérdida del oído) en el 30%, sincinesias (contracciones coordinadas e involuntarias que aparecen en un grupo de músculos cuando se realizan movimientos voluntarios o reflejos en otro grupo muscular) en el 20% y anomalías cardiacas en el 15% de los pacientes.<br />Presenta una gran variabilidad clínica, menos de 50% de los casos tienen estas características y algunos apenas tienen síntomas.<br /><br />Diagnóstico<br />El diagnóstico de sospecha es clínico y se confirma mediante técnicas de estudio por imagen, resonancia magnética y tomografía helicoidal, que demuestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas acompañantes: alteración discal (espacios ausentes o hipoplásicos), a menudo pérdida de altura del cuerpo vertebral y ocasionalmente hemivértebra.<br />Los forámenes son estrechos y ovalados.<br />La estenosis cervical es rara.<br />La Iniencefalia es rara se trata de una retroflexión extrema de la cabeza (que se dobla hacia atrás) con defectos graves de los elementos posteriores.<br /><br />Signos y Síntomas<br />Numerosas anomalías asociadas de otros sistemas orgánicos pueden estar presentes. Esta heterogeneidad requiere una evaluación integral de todos los pacientes, los regímenes de tratamiento pueden variar según la modificación de las actividades a la cirugía espinal. Por otra parte, no está claro si el síndrome de Klippel-Feil es una enfermedad discreta, o si se trata de un punto en un espectro de malformaciones congénitas espinales.<br />Los signos más comunes del trastorno son un cuello corto, baja implantación del cabello en la parte posterior de la cabeza, y la movilidad restringida de la columna vertebral superior. <br />
<br />Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com2tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-20311961606773420662010-10-10T17:37:00.000-07:002010-10-10T17:41:34.714-07:00Síndrome de la neurona motora superior<a href="http://3.bp.blogspot.com/_KN05wn88N-s/TLJdDZzNoDI/AAAAAAAAAcc/qUVJ1Hk-IHI/s1600/umns007.jpg"><img style="WIDTH: 250px; HEIGHT: 290px; CURSOR: hand" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5526582005783699506" border="0" alt="" src="http://3.bp.blogspot.com/_KN05wn88N-s/TLJdDZzNoDI/AAAAAAAAAcc/qUVJ1Hk-IHI/s320/umns007.jpg" /></a><br /><div>Etiología<br />El síndrome de la neurona motora superior (SNMS) es un término colectivo que engloba a comportamientos motores presentes en pacientes que, por diversas razones, han sufrido lesiones del sistema corticoespinal descendente (Mayer y Esquenazi, 2003). Las lesiones que causan la disfunción de la neurona motora superior (NMS) pueden ser secundarias a la parálisis cerebral, a las enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis múltiple, y a los accidentes cerebrovasculares, traumatismos cerebral o medular, o a la encefalopatía hipóxica a nivel de la corteza, la cápsula interna, el tronco encefálico o la médula espinal. La descripción clásica del SNMS recoge un conjunto de signos positivos y negativos (tabla 1, figura 1), que combinados afectan comúnmente a las destrezas motoras que se requieren para la ejecución normal del movimiento, las actividades de la vida diaria y la independencia personal, y producen por consiguiente un deterioro de la calidad de vida del individuo.<br /><br />Los signos negativos (“signos de falta de algo”) se caracterizan por paresia, anomalías del control voluntario y pérdida de destreza, particularmente de destreza de los dedos (Mayer y Esquenazi, 2003; Carr y Shepherd, 1998). Los signos negativos del SNMS son consecuencia del déficit de la actividad muscular voluntaria, y comprenden debilidad muscular, movimientos lentos y esforzados, pérdida de destreza, deterioro del control y la coordinación del movimiento y propensión a fatigarse más fácilmente (Mayer y Esquenazi, 2003; Lance, 1980). El término debilidad muscular hace referencia a la dificultad para generar y sostener la fuerza necesaria para el desempeño motor normal, y puede producirse como consecuencia de la pérdida de la activación de las unidades motoras, de cambios en la secuencia de activación de las unidades motoras, y de cambios en las tasas de disparo en las unidades motoras (Mayer y Esquenazi, 2003; Rosenfalck y Andreassen, 1980). A nivel del músculo entero, puede haber un déficit en la generación de fuerza muscular y falta de coordinación temporal entre dicha fuerza y la tarea a ejecutar. En el mismo grupo muscular pueden presentarse distintos grados de debilidad.<br /><br />La debilidad es sólo una parte del cuadro clínico. La pérdida del control selectivo del movimiento voluntario probablemente tiene más peso como factor incapacitante que la debilidad. La paresia del SNMS y la debilidad de los trastornos de la motoneurona inferior difieren en cuanto al origen de la pérdida de fuerza que ocasiona el déficit de uso de la extremidad. En el SNMS, la pérdida de activación selectiva y del control de los segmentos de las extremidades, parcial o totalmente, tiene efectos negativos sobre el movimiento voluntario dirigido a un propósito. Más aún, las "sinergias" que necesariamente acompañan al movimiento (patrones de movimiento de naturaleza relativamente constante) tienden a imponer una situación que desborda los esfuerzos del paciente para lograr una activación y un control selectivos del movimiento.<br /><br />Los signos positivos (“signos de presencia de algo”) son fenómenos caracterizados por una variedad de tipos de hiperactividad muscular (Mayer y Esquenazi, 2003; Gracies, 2001; Mayer, 1997; Lance, 1980; Lance, 1984). Por ejemplo, los pacientes con hemiplejía comúnmente presentan una actitud postural de codo flexionado en la extremidad superior junto con pie equino en la extremidad inferior. Los reflejos tendinosos fásicos se encuentran generalmente aumentados, y los reflejos tónicos de estiramiento generan resistencia dependiente de la velocidad cuando el examinador estira pasivamente los grupos musculares a diferentes velocidades.<br /><br />Aumento anormal de los reflejos de estiramiento tónicos y fásicos<br />Espasticidad<br />"Espasticidad" es un término asociado al reflejo de estiramiento del músculo esquelético. Tiene una definición específica en relación con los reflejos de estiramiento, pero frecuentemente se utiliza de manera confusa, como un término colectivo para todos los signos positivos, muchos de los cuales no están basados en los reflejos de estiramiento. En sentido estricto, el término "espasticidad" se refiere al aumento de la excitabilidad de los reflejos de estiramiento muscular tónicos y fásicos que se presenta en la mayoría de los pacientes con lesión de la NMS. Clínicamente, la característica que define a la espasticidad es la resistencia excesiva al estiramiento muscular pasivo. La resistencia espástica aumenta a medida que el examinador imprime más velocidad al estiramiento (figura 2). Una mayor velocidad de estiramiento produce un aumento repentino de la resistencia que el examinador siente después de haber iniciado el estiramiento. La característica clínica de los reflejos de estiramiento espásticos ha sido resumida por Peter Nathan:<br /><br />"La espasticidad es un trastorno en el cual los reflejos de estiramiento que normalmente se encuentran latentes se vuelven aparentes. Los reflejos tendinosos tienen un umbral más bajo a la percusión del tendón, la respuesta a la percusión del músculo está aumentada, y habitualmente responden otros músculos además del músculo percutido. Los reflejos tónicos están afectados del mismo modo" (Nathan, 1973). La rápida percusión sobre el tendón produce una respuesta de contracción breve que se clasifica apropiadamente como reflejo fásico, porque la respuesta de "tirón" del tendón es fásica (transitoria). En contraste, el estiramiento pasivo de mayor duración en un músculo espástico induce una tensión sostenida que se prolonga durante todo el estiramiento y refleja la actividad refleja de estiramiento de tipo tónico.<br /><br />Conforme aumenta la velocidad de estiramiento pasivo, también lo hace la resistencia al estiramiento, tal como lo refleja el incremento en la actividad electromiográfica de todos los músculos especificados en la figura. Cortesía de Nathaniel Mayer.<br /><br />Fisiológicamente, la información aferente asociada al estiramiento de un músculo y de sus husos musculares es transmitida al sistema nervioso central por las fibras aferentes del grupo Ia y II. Sin embargo, no hay resultados que indiquen que la actividad aferente de los husos musculares esté aumentada en los pacientes espásticos Aparentemente, es el estado de excitación central de la médula espinal el que se encuentra incrementado<br /><br />Varias teorías de la espasticidad hacen hincapié en el concepto de "procesamiento anormal" de señales a nivel de la médula espinal. Por ejemplo, Delwaide señala que el mecanismo normal de inhibición presináptica en la médula espinal se encuentra alterado en pacientes con hiperreflexia. El ajuste de la actividad aferente procedente de los husos musculares a través de las fibras Ia normalmente se realiza a un nivel anterior a las motoneuronas, según las influencias supraespinales facilitadoras y las descargas precedentes de las fibras Ia. En la espasticidad, según Delwaide, la interneurona responsable de producir inhibición presináptica se vuelve menos activa debido a una reducción de las influencias facilitadoras supraespinales. En consecuencia, el reflejo de estiramiento del paciente con hiperreflexia deja de estar sujeto al control inhibidor tónico de los mecanismos de inhibición presináptica (Delwaide, 1993). En estas circunstancias, todos los impulsos aferentes propioceptivos logran llegar a las motoneuronas alfa y esto causa la hiperreflexia. Otras teorías de "procesamiento anormal" de señales al nivel de la médula espinal son las de Veale, Mark y Ress sobre la desinhibición del sistema de Renshaw, y la de Jankowska sobre el procesamiento anormal de la actividad aferente de fibras del grupo II procedente de los husos musculares por parte de un sistema interneuronal medular específico. Común a todas estas teorías es la noción de un estado de excitación central incrementado que promueve respuestas motoras exageradas frente a los estímulos normales que llegan a la médula espinal.<br /><br />Lance caracterizó a la espasticidad como un aumento de los reflejos tónicos dependientes de la velocidad junto con una exagerada respuesta de los reflejos (fásicos) tendinosos (Lance, 1980). El término "fásico" significa que varía en función del tiempo. "Tónico" indica que no sufre variaciones con el tiempo, aunque las escalas de tiempo son siempre relativas. El uso de los términos "fásico" y "tónico" en la literatura puede ser confuso, sin embargo, debido a que algunos autores describen el estímulo aferente como fásico o tónico mientras que otros describen la respuesta eferente como fásica o tónica. Los reflejos de estiramiento tónicos que analiza Lance se refieren a la respuesta eferente (de salida) de un grupo muscular que está siendo estirado a diferentes velocidades de estiramiento. La respuesta de contracción a la percusión del tendón es un ejemplo de un reflejo de estiramiento fásico. En la cabecera del paciente, los reflejos fásicos se comprueban mediante la percusión ligera de los tendones, mientras que los reflejos de tónicos se examinan mediante el estiramiento pasivo de un grupo muscular en todo el arco de movimiento posible, repitiendo esta maniobra varias veces con el fin de variar la velocidad de estiramiento en las repeticiones. Cuando un paciente tiene espasticidad, la resistencia al estiramiento que experimenta el examinador aumenta a medida que incrementa la velocidad de estiramiento. Fisiológicamente, el músculo estirado genera actividad electromiográfica (EMG) y produce una tensión que se opone al estiramiento impuesto por el examinador .Clínicamente, la espasticidad predispone al paciente al desarrollo de contracturas invalidantes .</div><br /><div></div><br /><div><strong><a href="http://128.241.192.41/es/chapter_umns_print.htm">Fuente</a></strong> </div>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-8414642391114263963.post-26289019026220895812010-10-10T17:28:00.000-07:002010-10-10T17:36:54.695-07:00Síndrome de Freeman-Seldon<a href="http://3.bp.blogspot.com/_KN05wn88N-s/TLJb45UXnlI/AAAAAAAAAcU/Bx8mKiaC_eI/s1600/f0106401.jpg"><img style="WIDTH: 260px; HEIGHT: 320px; CURSOR: hand" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5526580725754076754" border="0" alt="" src="http://3.bp.blogspot.com/_KN05wn88N-s/TLJb45UXnlI/AAAAAAAAAcU/Bx8mKiaC_eI/s320/f0106401.jpg" /></a><br />El síndrome de Freeman-Seldon,<br />conocido también como síndrome de la cara<br />silbante y displasia craneocarpotarsal,1-6 se<br />describió por ambos autores en 1938.<br />Ciertas malformaciones esqueletales con<br />características variables se asocian con este<br />síndrome. Hasta el momento de nuestra<br />revisión, solo se habían reportado en el<br />mundo 50 casos.<br /><br />Fue descrita por primera vez por E. A. Freeman, y J. H. Sheldon en 1938, que describieron 2 niños con lo que llamaron “distrofia cráneo – carpo - tarsal”. Posteriormente en 1963, Burian denominó al síndrome, "cara de silbador" y Jaquemain, en 1966, describió la posición congénita de la mano.<br />Ciertas malformaciones del esqueleto con características variables se asocian también con este síndrome.<br />Clínicamente está caracterizado por: microstomía (orificio bucal pequeño), cara aplanada, mejillas muy prominentes, pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), camptodactilia (flexión permanente de uno o más dedos), desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción (movimiento activo o pasivo que acerca un miembro o un órgano al plano medio del cuerpo), por lo que las manos adquieren la posición típica de aspas de molino de viento; luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, surco vertical en el centro del labio superior largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, mandíbula anormalmente pequeña, desarrollo incompleto o defectuoso de la lengua y paladar ojival o en forma de bóveda, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”.<br /><br /><br />ETIOLOGÍA<br />El defecto básico se desconoce, aunque<br />la mayoría de los casos es de presentación<br />esporádica, existen bastantes indicios de<br />que se trata de una hernia autosómica<br />dominante.<br /><br />CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS<br />Este síndrome se caracteriza por<br />alteraciones en cráneo, cara, extremidades<br />y otros síntomas. Los hallazgos característicos<br />de este trastorno se presentan al<br />nacimiento.<br /><br /><strong>P.D: Si les sirve de algo la informacion publicada en este blog, les agradeceria hicieran clic en la publicidad que se encuentra al principio del costado derecho del blog o al final de las entradas, para mi seria como una forma de agradecer por mi esfuerzo pero no es obligatorio.</strong>Israel Ortegahttp://www.blogger.com/profile/01015214530174238233noreply@blogger.com0