martes, 7 de agosto de 2012

Lipofuscinosis neuronal ceroidea




Es un raro grupo de trastornos hereditarios de las neuronas.

Existen tres tipos principales:
  • Adulta (enfermedad de Kufs o Parry)
  • Juvenil (enfermedad de Batten)
  • Infantil tardía (enfermedad de Janski-Bielschowsky)



Causas
La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCLS, por sus siglas en inglés) consiste en la acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro. Se piensa que este trastorno es causado por problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.
Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos.

Síntomas
  • Aumento anormal del tono muscular o espasmos (mioclonía)
  • Ceguera o problemas de visión
  • Demencia
  • Falta de coordinación muscular
  • Retardo mental con disminución de la función mental
  • Trastornos del movimiento (coreoatetosis)
  • Convulsiones (crisis epiléptica)
  • Marcha inestable (ataxia)
Pruebas y exámenes
Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde.
Entre los exámenes están:
  • Autofluorescencia (una técnica de iluminación)
  • EEG
  • Microscopia electrónica de una biopsia cutánea
  • Electrorretinografía
  • Pruebas genéticas
  • Resonancia magnética o tomografías computarizadas del cerebro
  • Biopsia de tejido
Tratamiento
El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas. Es posible que se necesiten asistencia y cuidados de por vida.

Grupos de apoyo
Para buscar información y apoyo, ver www.bdsra.org.

Pronóstico
Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. Las personas que desarrollan la enfermedad a temprana edad pueden tener problemas de visión, que progresan hasta la ceguera, y problemas con la función mental que empeoran. Si la enfermedad surge en el primer año de vida, es probable que la muerte se presente hacia los 10 años.
Si la enfermedad ocurre en la adultez, los síntomas serán más leves sin pérdida de visión y con una expectativa de vida normal.

Posibles complicaciones
  • Deterioro visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana).
  • Deterioro mental que va desde retardo marcado al nacer hasta demencia posteriormente en la vida.
  • Músculos rígidos (debido a problemas graves con los nervios que controlan el tono muscular).
La persona puede llegar a ser totalmente dependiente de otros para que la ayuden con las actividades cotidianas.

Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si su hijo muestra síntomas de ceguera o retardo.

Prevención
Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad.

Biblografia 

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

1 comentario:

  1. Independientemente de recibir diariamente terapias orales o futuras de depósito inyectable, estas requieren visitas de atención médica para la medicación y el monitoreo de la seguridad y la respuesta. Si los pacientes reciben un tratamiento lo suficientemente temprano, antes de que se produzca una gran cantidad de daños en el sistema inmunológico, la esperanza de vida es casi normal, siempre y cuando continúen con un tratamiento exitoso. Sin embargo, cuando los pacientes interrumpen la terapia, el virus rebota a niveles altos en la mayoría de los pacientes, a veces asociado con una enfermedad grave porque he pasado por esto e incluso un mayor riesgo de muerte. El objetivo de la "cura" está en curso, pero todavía creo que mi gobierno hizo millones de medicamentos ARV en lugar de encontrar una cura. para la terapia continua y el seguimiento. El ARV solo no puede curar el VIH, ya que entre las células infectadas hay células con memoria CD4 de vida muy larga y posiblemente otras células que actúan como reservorios a largo plazo. El VIH puede esconderse en estas células sin ser detectado por el sistema inmunológico del cuerpo. Por lo tanto, incluso cuando el tratamiento antirretroviral bloquea completamente las rondas subsiguientes de infección de las células, los reservorios que se han infectado antes del inicio de la terapia persisten y desde estos reservorios el VIH rebota si se detiene la terapia. "Cura" podría significar una cura de erradicación, lo que significa deshacerse completamente del cuerpo del virus reservorio o una cura funcional del VIH, donde el VIH puede permanecer en las células reservorio, pero se evita la recuperación a niveles altos después de la interrupción de la terapia. El Dr. Itua Herbal Medicine me hace cree que hay una esperanza para las personas que padecen, enfermedad de Parkinson, esquizofrenia, cáncer, escoliosis, fibromialgia, toxicidad por fluoroquinolona
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