Cutis laxa

El Cutis Laxa (CL) consiste en un grupo raro y heterogéneo de desórdenes, de carácter hereditario o adquirido, que se caracteriza por la pérdida de elasticidad en los tejidos, lo cual se expresa por aspecto envejecido de la piel y por trastornos sistémicos como la miocardiopatía o el enfisema. Puede ser una patología localizada o generalizada, y que por su poca frecuencia, presentamos el siguiente caso.
Se trata de paciente masculino de 24 años, quien desde los 14 años de edad observó aumento de volumen progresivo del antebrazo derecho y piernas, con dilatación de los trayectos venosos. Posteriormente, presentó pliegues de piel redundante en la cara con aspecto envejecido. Los exámenes de laboratorio resultaron dentro de límites normales y las distintas biopsias de piel evidenciaron fragmentación, acortamiento y disgregación de fibras elásticas.

El Cutis Laxa (CL) consiste en un grupo raro y heterogéneo de trastornos, de carácter hereditario o adquirido que puede afectar tanto a hombres como mujeres. Desde el punto de vista clínico se caracteriza por la pérdida de la elasticidad de los tejidos, pudiendo afectar la piel y las estructuras internas, expresándose por aspecto envejecido y por otros trastornos sistémicos, tales como; miocardiopatía o enfisema, según sea el órgano interno afectado1,2. Esta patología puede ser localizada o generalizada.
La causa es desconocida, pero se involucra al metabolismo anormal de elastina, lo cual resulta en la reducción del contenido cutáneo de elastina. La literatura médica ha registrado 114 casos, aunque existen otros casos que no son diagnosticados o que se diagnostican de forma errónea3-6. Por lo infrecuente de la patología, se presenta el siguiente caso y se hará una breve revisión de la literatura.
Caso Clínico
Se trata de paciente masculino de 24 años de edad, natural y procedente de Guanare, cuyos motivos de consulta fueron aumento de volumen en antebrazo derecho, engrosamiento de la piel del tórax y aspecto envejecido de la cara. Su enfermedad actual se inició a los 14 años, caracterizada por aparición progresiva de aumento de volumen en antebrazo derecho y placa eritematosa en tercio superior de tórax anterior y espalda asociado a grandes pliegues de piel redundante en cara, con facies envejecidas prematuramente. Antecedentes personales: no contributarios. Antecedentes familiares: padre diabético.
Comunicación breve
Examen funcional: no contributario. Hábitos psicobiológicos: ocupación agricultor. Al examen físico; paciente en aparentes buenas condiciones generales, fototipo cutáneo IV/VI según Fitzpatrick. Presencia de pliegues de piel “redundante” en cara (surco nasogenianos, región submentoniana y preauricular), así como aumento de la linealidad peri ocular al reposo (“arrugas gruesas”) alrededor de los ojos y regiones malares, con aspecto de parpados caídos y facies de sabueso. Placa eritematosa infiltrada y liquenificada en tercio superior de tórax anterior. Aumento de volumen en todo el contorno del antebrazo derecho, con aspecto engrosado y trayectos venosos dilatados, e hiperpigmentación y liquenificación en cara interna de regiones gemelares. Por lo que se llegó a la impresión diagnóstica de: Cutis Laxa de etiología a precisar.
El plan diagnóstico complementario, reportó:
Laboratorio: hematología completa, glicemia, creatinina, electrolitos, hierro sérico y transaminasas, reportaron normales. C3, C4 y ANA: dentro de límites normales.
HIV: Negativo. VDRL: No reactivo.
Biopsias de piel de cara, tórax, antebrazo derecho y miembros inferiores: acantosis focal irregular, áreas de aclaramiento del estroma dérmico e infiltrado inflamatorio que a mayor aumento evidencia linfocitos (algunos de ellos rodeando anexos) y células gigantes multinucleadas, así como fragmentación, acortamiento y disgregación de fibras elásticas, compatible con cutis laxa, lo que se confirmó a través de la coloración de fibras elásticas.
Estudios de Imagen: Radiografía de cráneo: normal. Radiografía de antebrazo derecho: aumento marcado de volumen de partes blandas y desviación del hueso radial. Radiografía de Tórax: fibrosis hilio basal y nódulos de aspecto calcificado. Ecosonograma abdominal: microlitiasis renal bilateral sin presencia de LOE. Ecosonograma doppler vascular del miembro superior derecho: insuficiencia venosa del sistema superficial y profundo. TAC de Tórax de alta resolución: sin alteraciones. Ecocardiograma: Dentro de límites normales. Angiofluoresceinografía: cambios en el complejo de la membrana de Bruch que define membrana neovascular coroidea Yuxtafoveal en el ojo derecho.
Electrocardiograma: Trazo normal.
Por lo que se llega al diagnóstico de: Cutis Laxa adquirido.
Fue evaluado por diferentes servicios, entre ellos; neumología, quienes efectuaron biopsia transbronquial y lavado bronquial que reportó mucosa bronquial sin lesiones y discreta presencia de linfocitos en los tabiques interalveolares, en el primer estudio e inflamación leve en el segundo. Cardiología y Gastroenterología no reportaron alteraciones. El servicio de Cirugía Plástica planificó y efectuó ritidectomía en dos oportunidades con mejoría parcial del aspecto envejecido de la cara . Las evaluaciones por Psiquiatría y Cirugía vascular periférica, se están llevando a cabo de forma ambulatoria.