La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retardo mental -leve a grave-, dismorfias faciales típicas, alteraciones esqueléticas,pliegues palmares y plantares profundos,anomalías renales y otras. Con el propósto de ilustrar la variedad de las características fenotípicas de estas anomalías se describen los casos clínicos de cuatro pacientes cuyo diagnóstico se confirmó citogenéticamente, tres con trisomía en mosaico y uno con trisomía 8 completa. La solicitud del estudio citogenético tuvo su origen en la dismorfia, retrasa del desarrollo psicomotor o del lenguaje o hipotonía muscular esquelética. Es importante tener en cuenta la variedad de las caractrerísticas fenotípicas de esta trisomía, para sospechar correctamente el diagnóstico y solicitar oportunamente el estudio citogenético (AU).
En 1963 se describió por primera vez un síndrome causado por trisomía C, ocho años mas tarde De Grouchy indentifico el cromosoma 8 como el responsable, gracias al desarrollo de los metodos que permiten el revelado de bandas cromosómicas (bandeo). El primer caso fue descrito en Chile el año 1986.
La trisomia 8 es relativamente poco frecuente
en el hombre, ocurre en aproximadamente 1,2
por mil de todos los embarazos reconocidos clinicamente y 8 mil los abortos espontáneos.
Su frecuencia se estima entre 1 por 25,000 y 1 por 50,000 niños con una razon masculino/femenino de 5. Su expresion fenotípica es variable, pues algunos individuos sufren dismorfias leves por lo que algunos pacientes no se hace el diagnóstico, mientras otros son intesamente afectado.
El diagnóstico de trisomía 8 se basa en la presencia de un cromosoma 8 adicional, habitualmente en mosaico y, generalmente, con una Iinea celular normal
hola..yo tengo un niño con trisomia parcial 8..y para mi no es raro...la verdad es que es super alegre,le enacanta la musica y bailar!! y ya cumplira los 15 años..
ResponderEliminarno se dice que la persona que la padezca sea rara, si no la enfermedad por su bajo indice de frecuencia, Su frecuencia se estima entre 1 por 25,000 y 1 por 50,000 niños con una razon masculino/femenino de 5.
ResponderEliminarSu hijo no es raro ya que como cualquier otra es una persona llena de vida.
Saludos y gracias por comentar :D
mi niña tiene tres años.descubrimos su trisomia 8 a los seis meses de edad, ella es alegre, le encanta bailar, cantar, jugar y sobre to hacer sus tareas. sus profesoras la consideran sumamente sencible y cariñosa..ella reconoce las vocales, los colores y las figuras geometricas en ingles y castllano, tambien le gusta actuar...ella es un milagro de DIOS.
ResponderEliminarSi, los niños (as) con enfermedades como esta son un verdadero milagro ya que nos hacen ver el sentido que tiene la vida, y como nunca se dan por vencidos pese a las situaciones un saludo y mucha suerte con su hija que siempre estara llena de vida como ahora mis mas sinceros y buenos deseos.
ResponderEliminarSaludos
Mi hijo tiene 15 años y tiene un 8% de sus cromosomas trisomia 8. Mi pregunta es que probabilidad hay de que si tiene hijos salga con algun retraso.Bueno me dijeron cuando bebè que seria vegetal.Ahora mi vegetal escribe,lee,suma,resta y va al colegio normal pero personalizado.Gracias marilyn
ResponderEliminarHola mi nombre es Adriana Martinez y tengo un angelito con Trisomia 8, quisiera saber de alguna de ustedes, si me pueden escribir para saber como ah sido lal vida para sus hijos, mi bebe tienen 4 anos, porfavor espero q me purdan escribir mi correo es addy800708@hotmail.com
ResponderEliminarHOLA ADRIANA,MI NOMBRE ES ROCIO Y MI NENA TIENE 3A Y MEDIO Y MI CARTA LA ESCRIBI EL 9 DE ABRIL AHI DESCRIBO LO QUE ES LA VIDA DE BRISA DEL CIELO, ASI ES COMO SE LLAMA MI ANGELITO. TE ESCRIBO LUEGO.
ResponderEliminarAnimo a todas la madres que fueron bendecida con estos angelitos Dios las bendiga y sigan en su obra!!esta buenisima est apagina paa que los estudiantes de medicina indagemos mejor sobre estas enfermedades poco frecuentes
ResponderEliminarHola yo tengo una angelita que ahora tiene 15 anos y medio , me le diagnosticaron trisomia 8 cuando tenia 4 meses y me dijeron que ivan a ensenarme como cargarla pues iva hacer como un vegetal, pero aparte de todas sus terapias, el amor constante y dedicacion ha hecho maravillas en ella ,ahora es una nina alegre ,muy sociable que le facina la musica y da mucho amor. Para mi es el regalo mas grande que Dios me ha dado y me siento muy orgulloza de tener a mi hija y ser responsable de ella.
ResponderEliminarMI NOMBE ES MARIA Y MI SEGUNDO HIJO NACIO CON TRSOMIA 8 EN MEDULA Y RIÑON, EL FALLECIO A LOS 4 MESES DE NACER. NO TENGO CONSUELO. LO ATENDIERON LOS MEJORES MEDICOS PERO DIOS SE LO LLEVO IGUAL,PERO SIEMPE ME QUEDO UNA DUDA... TODOS LOS CHICOS NACIDOS CON ESTA ENFEMEDAD TIENEN RETRASO MENTAL?? PORQUE EMILIANO PARECIA MUY DESPIERTO.COSA QUE LAMENTABLEMENTE NO VOY A DESCUBRIR.. SI ALGUIEN TIENE UNA RESPUESTA LES DEJO MI MAIL madania73@yahoo.com.ar gracias
ResponderEliminarMi nombre es Brenda y si, en efecto, Dios nos bendijo con unos angelitos así... pero tambien es verdad que aún estoy con un dolor incosolable de duelo hace dos años por su pérdida, ya que mi pequeño falleció a los 5 años, puesto que su trisomía aparentemente no era muy notoria, pero padeció demasiado y se le complicaba todo, bendiciones para todos esos pequeños angelitos y ámenlos, ámenlos mas que que a su propia vida.
ResponderEliminarHola mi nombre es Maria, soy de Puerto Rico y mi angelito Félix cumplio 29 años la semana pasada. El tiene trisomia 8 en un 7%. Nacio sin un riñón y sin un testículo, desde los 15 años convulsa pero esta controlado con medicamento. Por casualidad descubrí que la carne de res lo hace convulsar. Ademas de esto, mi milagro tiene algunos rasgos de autismo que me complica un poco la situación. Félix es muy inteligente, aunque nunca estuvo en el salón regular pudo estudiar su ecuela primaria en grupo de autismo y funciono. Sabe leer en español y en inglés. Aunque puede hablar no utiliza mucho el habla, hay que forzarlo para que pida las cosas. Tiene muy buena salud, su sistema digestivo se le normaliza bastante cuando le hago dietas libres de gluten, ademas esto le calma la ansiedad. Descubrimos su condición a los 5 años y desde entonces su mayor terapia es el hogar. Pese a las limitaciones le tratamos muy normal y eso lo hace sentir bien porque aunque es un adulto sigue siendo un bebe que hay que cuidar. Yo que he trabajado con el por 29 años les digo que Dios envia niños especiales a Padres especiales. Sigan adelante, los que perdieron sus angelitos, no los han perdido, ellos estan ahí irradiandoles con su amor desde el cielo. Los comprendo porque cuando el mio convulsa es horrible y creo que se me va a morir y la angustia es tremenda, pero todo vuelve a la normalidad. Ya hace 9 meses que no convulsa y es un logro. No se den por vencidos, estos angelitos nos enseñan cada dia a ser pacientes y sobre todo dar mucho AMOR. Que Dios los Bendiga. María Rodríguez. marodriguez437@hotmail.com.
ResponderEliminarHOLA A TODOS, SOY LEYLA Y MI HIJO DE 3 MESES Y MEDIO LE DIAGNOSTICARON TRISOMIA 8, BUENO EL RESULTADO DEL CARIOGRAMA FUE: 46 XY, add 8, 24q. NO SE EXACTAMENTE QUE SIGNIFICA, PERO EN UNO DE LOS CROMOSOMAS 8, EN EL BRAZO LARGO HAY UN SEGMENTO ADICIONAL. BUENO MI BEBE A ESTADO HOSPITALIZADO 3 VECES, EL MAYOR PROBLEMA LO TIENE EN SUS OJITOS, UNO TIENE UNA PARALISIS Y EN EL OTRO UN ENTROPION SUPERIOR, PARA MI HA SIDO DIFICIL, ES MI PRIMER BEBE, PERO A LA VEZ LO VEO COMO MI MAYOR DESAFIO Y OBVIAMENTE LE ENTREGO TODO MI AMOR Y DEDICACION, TENGO MUCHA FE DE QUE EL VA A VER Y SALDRA ADELANTE EN GENERAL, OJALA ME PUEDAN DAR ALGUNA ORIENTACION CON RESPECTO A SU FUTURO, GRACIAS Y SALUDOS A TODOS. DESDE YA, GRACIAS.
ResponderEliminarHola:
ResponderEliminarSoy de España, Andalucia, Córdoba provincia, tengo una hija, que en Julio cumple 30 años, le diagnoticaron con meses de vida, una alteración genetica en el par 8. Mi hija la hemos tenido en un centro de reabilitación en Córdoba capital, desde lo 6 meses hasta los 6 años, tenia que hacer mi esposa y Ella tres veces por semana unos 60 km. (ida y vuelta).
Quisiera saber las ayudas para esta personas, ya que con su edad quisiera trabajar, porque no tiene ayuda ni pención, Tiene reconocida una Minusvalia del 51 %. y como es normal vive con nosotros (Padres), la verdad lo mismo mi Esposa como yo estamos encantados con ella, es una alegria desde que se despierta hasta que se acuesta. ES UNA VENDICION DE DIOS,
Hola a todos, encontre esta pagina por mera curiosidad buscando información sobre la enfermedad ya que yo tambien la padesco, soy de Chile tengo 32 años una linda novia, soy traductor titulado y actualmente sacando mi segundo titulo, si bien mi vida con la enfermedad no ha sido facil se puede salir adelante y ser feliz solo quise dejar mi testimonio pequeño
ResponderEliminartambien me gustaria mantener contacto con amigos de mi misma edad o menores o mayores para intercambiar experiencias: daniel.gonzalez.007@gmail.com
Hola daniel yo tengo un hijo de 19 años y soy de chile
Eliminarmonona_fenny@hotmail.com
Hola mi nombre es victoria y tengo una primita de 8 años trisomia del 8 y agenesia del cuerpo calloso...A mis tios les cuesta mucho asumir su enfermedad,por eso me gustaria contacterme con alguien que tenga hijos y conocidos que padescan lo mismo para conocer otros casos e informarme mas..
ResponderEliminarTambien quisiera saber si hay alguna agrupacion de padres con niños que tengan la enfermedad.
Dejo mi email,para que si alguien desea se comunique conmigo.
m.v.balbuena@hotmail.com
me llamo rosana soy de asturias ESPAÑA y mi niño nacio con una trisomia en par 8 en el 20% se lo diagnosticaron al mes de nacer ahora tiene 14 años va al instituto de integracion y saca buenas notas.Quisiera saber si alguno de vuestros nin@s tiene acortamiento de tendones pues Enol comenzo a caminar con 21 meses y ahora debido a 2 operaciones de alargamiento de tendones en rodillas apenas camina y usa silla de ruedas.Os dejo mi email para respuestas,gracias y sin duda dire que esta es la trisomia del amor pues mi niño es lo mas bueno y cariñoso que hay en este mundo.rosanapola@hotmail.es.
ResponderEliminarhola tengo una nena de 6 meses a mi me diacnosticaron la trisomia 8 en el embarazo los primeros estudios de mi sangre no salieron bien y me mandaron a hacer la amnio y hay fue donde lo descubrieron fue una noticia muy fuerte pero desidi segir adelante pues mi nena me daba animo yo lo sentia muy dentro de mi siempre me mantube positiba y sacaba fuersas y animo de donde podia cuando me sentia derumbar siempre estaba ella dentro de mi y com sus pataditas me desia que siguiera a delante haora ya tiene 6 meses no a sido fasil pues tubo que naser antes a solo 35 semanas se quedo 1 mes en nicu pero haorita ya esta con su familia que la adora tiene problemas en su corazon y otros cuantos problemas mas pero ella quiere estar con su familia se que es dificil saber cual sera su futuro pero yo le doy gracias a dios por tenerla aqui con migo pues el a sido muy bueno con ella y con nosotros sus resultados son 46 xx,der(8)del(8)(p23.1)dup(8)(p23.1p11.2). cuando dios nos manda un angelito a nuestro hogar es porque espera lo mejor de nosotros el sabe que si nuestro pie tropiesa en una piedra nos bamos a lebantar,el sabe que somos fuertes y tenemos un buen corazon.
ResponderEliminarHOLA, MI NOMBRE ES ANGELES Y MI HIJO TUVO TRISOMIA 8. EL AÑO PASODO FALLECIO. PERO SI ALGUIEN NECESITA PUEDO OFRECER TODOS SUS ESTUDIOS PARA QUE PUEDA AYUDAR A ENTENDER ESTA ENFERMEDAD QUE ES RARA Y HAY POCO CONOCIMIENTO. UN FUERTE ABRAZO DE CORAZON A TODOS LOS PAPAS.
ResponderEliminarhola me llamo Rosana y soy de Asturias si quieres ponerte en contacto conmigo te dejo el mail, mi hijo también nació con esa trisomía, rosanapola@hotmail.es
Eliminartengo un hijo de casi 3 años con trisomia 8 mosaico y es muy poca la iformacion que he encontrado en el computador a nivel mundial y quisiera que nos contactaramos todos los que tenemos hijos trisomia 8, mientras tanto aportemos mas informacion para entender mas esta enfermedad como mi idea personal que es escribir un libro con experiencias de cada uno.
ResponderEliminarcomo por ejemplo que mi hijo es el unico niño con trisomia 8 en la teleton de santiago, chile.
si quiere iniciar una organización así debería dejar un correo donde contactarla, saludos
EliminarMi hijo tiene 19 años...al parecer hay muchos mas niños con esta trisomia en chile...saludos
Eliminarmonona_fenny@hotmail.com
hola soy otra madre que tiene a su pequeña con esta enfermedad. seguimos luchando dia a dia, sin saber lo que puede ocurrir.
ResponderEliminarella presenta retraso, pero vamos tirando hacia delante.
hay algun español?
Si,mi hijo tambien la tiene, el esta operado de corazon tambie. Cumple 5 años muy pronto.
EliminarSaludos y muchos animos
hola mi hija tiene 20 meses y también tiene el mismo problema y como dices luchando dia a dia.
EliminarTengo un hijo de 22 años. Con mosaico trisomia 8. Los 3 primeros años de su vida fueron muy duros porke tuvo muchas complicaciones..tuvo sufrimiento fetal crónico, sindrome de bilis espesa, bilirrubinas altas, criptorquidea unilateral, tuvo un soplo, y asma. Afortunadamente después del 3er año su salud mejoró muchisimo. Cursó primaria y secundaria en escuelas normales de gobierno. Aprendió a hablar hasta casi los 4 años...sabe leer escribir, sumas restas multiplicaciones sencillas. Maneja computadora. Tiene problemas de motoridad fina y gruesa y su habla no es muy fluida....es un joven inquieto, muy cariñoso y está conciente de su condición. Lo amo y es el mayor de mis 3 hijos.
ResponderEliminarHola...yo tengo a mi angelito de 19 años soy de Chile...y me encantaria conocer a mamas con algun angelito con trisomia 8... mi correo es monona_fenny@hotmail.com
ResponderEliminarGraciasssss!!!!
Hola mamis: mi princesa nació con trisomia 8 y falleció a los 14 días.....es tan fuerte todo esto. Ella empezó a convulsionar dos días antes de fallecer y pedí que no hicieran nada extraordinario porque no quería verla sufrir...sentí que mi eogoismo port tenerla conmigo haría que mi princesa sufra....de esto hace 8 meses. Las abrazo y que Dios bendiga cada uno de sus principes y princesas...
ResponderEliminarHola! Al igual que ustedes yo también tengo un niño con Trisomia parcial del cromosoma 8, el ahorita tiene 2 años 7 meses y es un niño al cual le gusta mucho Twenty one Pilots, el puede estar todo el día viendo sus videos. Gracias a Dios y dentro de lo que cabe el está muy bien, tiene un corazón sano y estamos en espera para sus terapias en el Crit! Bendiciones para todos!!
ResponderEliminarHola! Al igual que ustedes yo también tengo un niño con Trisomia parcial del cromosoma 8, el ahorita tiene 2 años 7 meses y es un niño al cual le gusta mucho Twenty one Pilots, el puede estar todo el día viendo sus videos. Gracias a Dios y dentro de lo que cabe el está muy bien, tiene un corazón sano y estamos en espera para sus terapias en el Crit! Bendiciones para todos!!
ResponderEliminarHola! Al igual que ustedes yo también tengo un niño con Trisomia parcial del cromosoma 8, el ahorita tiene 2 años 7 meses y es un niño al cual le gusta mucho Twenty one Pilots, el puede estar todo el día viendo sus videos. Gracias a Dios y dentro de lo que cabe el está muy bien, tiene un corazón sano y estamos en espera para sus terapias en el Crit! Bendiciones para todos!!
ResponderEliminar