viernes, 21 de agosto de 2009

Sindrome de kabuki




Síndrome de Kabuki

El Síndrome de Kabuki, también conocido anteriormente como Síndrome de la Máscara de Kabuki o Síndrome de Kiikawa Kuroki es un desorden congénito muy raro de causas desconocidas que provoca múltiples anomalías congénitas y retraso mental. Fue descubierto por dos científicos japoneses: Niikawa y Kuroki. Se le conoce como síndrome de Kabuki por la semejanza facial con una máscara de kabuki que muestran los individuos que padecen esta enfermedad. Los niños afectados por este desorden son conocidos como "Niños Kabuki" o KK (Kabuki Kids, en inglés).

Contenido

Descripción

Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al Síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardiacos (30%), anomalías del tracto urinario, pérdida de oído (50%), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83%). Otras características de los afectados por este síndrome incluyen anomalías del esqueleto, laxitud en las articulaciones, baja estatura y patrones inusuales de huellas dactilares.[1]

En términos de desarrollo, los individuos padecen una discapacidad intelectual entre suave y moderada (92%). Los niños afectados por este síndrome tienen características distintivas de comportamiento. Por ejemplo, el 50% son descritos como inusualmente sociables, el 30% sólo mantienen una mínima interacción con las personas de su entorno; el 74% desarrollan rutinas, y el 87% mantienen una disposición alegre. Sólo algunos tienen una inteligencia normal, aunque muchos de estos tienen diferencias de aprendizaje, como resistencia a la coordinación motora fina y mayor habilidad para pronunciar, además de tener una buena memoria.

No se ha demostrado que la esperanza de vida de los individuos afectados por el Síndrome de Kabuki sea menor de la normal. La mayor parte de los problemas médicos pueden ser resueltos mediante cirugía. El hecho de haya relativamente pocos adultos conocidos con este síndrome probablemente se deba al reciente descubrimiento de la enfermedad en 1980 en Japón y en 1990 en Europa y América.

Apariencia

Los rasgos faciales de los individuos afectados por el Síndrome de Kabuki son los siguientes:[2]

  • Párpados largos y doblados hacia arriba en el tercio lateral del párpado inferior
  • Punta de la nariz ancha y baja
  • Grandes y prominentes globos oculares
  • Paladar hendido o muy arqueado

Otras carcaterísticas clínicas pueden ser:

Se cree que este síndrome se hereda a partir de un gen dominante o bien a partir de un gen recesivo ligado al cromosoma X. Aunque se encuentran numerosas anormalidades cromosómicas en estos sujetos, ninguna parece específica del síndrome de Kabuki.[3]

Muchos autores[4] [5] han recomendado que el término "máscara" se elimine de la denominación de este síndrome por las objeciones que las familias tienen sobre el mismo.


4 comentarios:

  1. Me puedes enviar más información sobre está enfermedad a mi correo???
    Mi hermanita chiquitita la tiene y necesitamos saber más sobre esto...

    katafernandita@gmail.com

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  2. soy una mama de cordoba, mi hijo se llama david, tiene 11 años y padece el sindrme de kabuki,garacias a tantas operacines y a mucha paciencia y amor sale adelante, tambien graias a el,porque es un gran luchador,bueno educado y muy cariñoso.pero mi pregunta es no hay una asociacion que te puedan informar mas sobre como ayudarles para que en un futuro tengan una independencia normal.si alguien sabe de alguna me gustria que me informara,gracias anticipadas.merche y david un beso.mi email es merche_cordobesa@hotmail.es

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  3. me puedes mandar informacion osea mas mi sobrina tiene y necesito saber mas este es mi correo daniela_gr001@hotmail.com

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  4. Mi hijo de 11 años le acaban de diagnosticar síndrome de kabuki el tiene ataques epilépticos no sabe leer y escribir yo quisiera saber si en el futuro van a poder tener una vida normal casarse, tener hijos el tiene una mentalidad como un niño de 5 o 6 estudia en un colegio0 vocacional porque ya nos dijeron que no va a prender a leer ni a escribir me preocupa mucho porque cuando convulsiona tiene paro respiratorio

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