Anomalia de ebstein

DESCRIPCIÓN DE LA CARDIOPATÍA
La anomalía de Ebstein engloba un am-plio espectro de anomalías caracterizado por diferentes grados de desplazamiento y adherencia de la valva displásica sep-tal y posterior de la tricúspide hacia la cavidad del ventrículo derecho. Parte del ventrículo derecho se introduce en la aurícula derecha atrializándose, con afectación de la función ventricular de-recha. Existe crecimiento de la aurícula derecha y habitualmente existe comu-nicación interauricular favoreciendo un shunt derecha –izquierda. Como conse-cuencia de todo ello aparece insuficien-cia tricúspide, fallo ventricular derecho y cianosis. A menudo cursa con arrit-mias en el adolescente y adulto (1,2)
INCIDENCIA O PREVALENCIA
La incidencia de la anomalía de Ebstein es rara y viene a representar un 1 por cada 20.000 recién nacidos vivos o un 0,3% de todas las cardiopatías congéni-tas (3).
FORMAS DE PRESENTACIÓN
Presentación en vida fetal
En estudio rutinario por ecografía a la 18-20 semanas de gestación, puede apreciarse dilatación auricular derecha. La aparición de hidrops secundario al fallo masivo tricuspídeo conllevará muerte fetal en un porcentaje elevado de casos. La presencia de taquiarritmia fe-tal puede ser la manifestación inicial a partir de la cual de detecta la anomalía de Ebstein.
Presentación neonatal
La expresión clínica puede ser muy va-riable.
Existe una forma neonatal grave con in-suficiencia tricúspide severa, cianosis y insuficiencia cardiaca congestiva en el contexto de hipertensión vascular pul-monar. El tratamiento debe dirigirse a disminuir la presión en ventrículo dere-cho y reducir el grado de cianosis. Se utilizan prostaglandinas para mantener el ductus abierto hasta que mejore la presión pulmonar y en ventrículo dere-cho. La cianosis mejora en función de la caída de las resistencias vasculares pulmonares. La mortalidad es muy alta. Esta forma se asocia hasta en un 50% con defectos cardíacos, habitualmente estenosis o atresia pulmonar.
Hay otra forma neonatal que cursa con cianosis transitoria que mejora con la caída de las resistencias vasculares pulmonares y presenta mejor pronóstico (4,5)
Presentación en el lactante y niño mayor
La insuficiencia cardíaca es la forma más habitual. El riesgo de mortalidad es más bajo que en el período neonatal. En casi un 20% de los casos se asocia a otras lesiones estructurales cardíacas.
Otras formas posibles de presentación pueden ser la cianosis, palpitaciones se- cundarias a taquiarritmia por vías acce-sorias o incluso la presencia de soplo sistólico a la exploración inicial. Puede haber desdoblamiento del segundo ruido y aparición de un tercer y cuarto ruido (6)
Presentación en la adolescencia y el adulto
Los casos más leves pueden dar clínica en forma de disnea y fatiga durante el ejercicio. Ello es secundario a la insufi-ciencia tricuspídea severa y a la disfun-ción ventricular derecha. De forma oca-sional puede detectarse en el adolescen-te a causa de un estudio radiológico que demuestra una gran cardiomegalia es-tando el paciente asintomático.
La presencia de arritmias oscila entre un 22% hasta un 42% de los pacientes con anomalía de Ebstein. Están provocadas por la propia distensión auricular o por el sustrato anatómico anormal. Es en es-ta edad donde aparecen con más fre-cuencia la presencia de palpitaciones, secundarias a la presencia de preexcita-ción, fibrilación auricular o flutter. Ello puede ser el desencadenante hacia la in-suficiencia cardíaca.
Embarazo
Gestantes asintomáticas pueden tolerar el embarazo si bien la aparición de cia-nosis se asocia con un alto riesgo de mortalidad fetal.
MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
Radiografía de tórax:La cardiomegalia en mayor o menor grado aparece en casi todos los pacientes con anomalía de Ebstein.
Los pacientes sintomáticos en el perío-do neonatal muestran un grado modera-do-severo de cardiomegalia, con índice cardiotorácico superior a 0,85. Cianosis neonatal con cardiomegalia extrema de-be hacer sospechar de anomalia de Ebs-tein. En visión frontal la silueta cardíaca esta formada por la auricula derecha aumentada de tamaño y el ventrículo derecho.
Lo habitual es que esten en levocardia con situs visceral normal y arco aórtico izquierdo.
Electrocardiograma:En pacientes ma-yores muestra bajo voltaje del QRS, bloqueo de rama derecha, bloqueo de primer grado y crecimiento auricular con ondas P picudas.
Cerca de un 75% de recién nacidos con Ebstein muestran PR largo.
La taquicardia supraventricular paroxís-tica , flutter o fibrilación auricular, pre-excitación ventricular(Síndrome de Wolf-Parkinson-White) y taquicardia ventricular suele observarse de forma más habitual en el paciente adolescente y adulto.
De un 5-10% de todas las arritmias en esta anomalía corresponden a Síndrome de Wolf-Parkinson-White tipo B.
Ecocardiograma 2D/doppler: Eviden-cia el diagnóstico.
La anomalía de Ebstein neonatal puede verse asociada con la atresia anatómica o funcional de la válvula pulmonar.
El estudio debe incluir (4):
-análisis riguroso de la morfología y función de la válvula tricuspídea. Grado de desplazamiento y displasia de los ve-los septal y posterior. Mejor visión en el subcostal cuatro cámaras.
-septo interauricular, evaluar la comuni-cación interauricular y cuantificar el shunt interauricular derecha-izquierda mediante doppler color.
-tamaño y función contráctil del ventrí-culo derecho.
-tracto de salida de ventrículo derecho.
-persistencia del conducto arterioso.
-cálculo de la presión en cavidades de-rechas/pulmonar mediante doppler.
-descartar lesiones asociadas.
La insuficiencia tricúspide severa aso-ciada al Ebstein es la forma habitual, sin embargo ocasionalmente puede verse una válvula tricúspide desplazada pero estenótica o incluso imperforada (cuatro cámaras). También de forma rara puede verse la valva anterior insertada a nivel del tracto de salida de ventrículo dere-cho generando un grado de obstrucción (subcostal, parasternal eje corto).
Hay que realizar diagnóstico diferencial con la displasia valvular tricuspídea (sin desplazamiento) y con la enfermedad de Uhl.
Cateterismo cardíaco y angiogra-fía:La práctica de la Ecocardiografia 2d doppler ha desplazado los estudios in-vasivos como método diagnóstico. Pue-de estar indicado realizar estudio an-giohemodinámico en casos concretos de asociación con atresia pulmonar ana-tómica o funcional (7) que plantea du-das en el estudio ecocardiográfico, y en cálculo de presiones.
TRATAMIENTO MÉDICO
La anomalía de Ebstein se asocia son una alta morbilidad y mortalidad en re-cién nacidos sintomáticos.
En los neonatos con insuficiencia car-díaca, cianosis e hipertensión pulmonar se precisa de infusión de prostaglandina E1 (PGE1), corrección de la acidosis metabólica,diuréticos para disminuir la precarga, fármacos inotrópicos (dopa-mina, dobutamina), milrinona y ventilo-terapia.
Los episodios agudos de taquicardia pa-roxística supraventricular (TSV) se tra-tarán con ATP o adenosina. Como tra-tamiento de base se utilizarán los beta-bloqueantes (propranolol). Digoxina oral (contraindicada si se sospecha un sd de WPW), amiodarona y flecainida pueden ser útiles.
Los niños y adultos asintomáticos deben manejarse de forma conservadora
Es aconsejable realizar profilaxis para la endocarditis bacteriana en situaciones de riesgo.
En cuanto a régimen de vida habrá que limitar la actividad física en pacientes mayores.
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
El procedimiento quirúrgico de elección variará en función de la clínica, la edad del paciente y la forma anatómica.
- Recién nacidos sintomáticos con clíni-ca de bajo gasto, cianosis significativa (saturación arterial de 80% o menos), obstrucción a nivel del tracto de salida de ventrículo derecho requerirán cirugía precoz. La decisión más importante será si debe orientarse hacia una reparación biventricular o univentricular. Ello esta-rá en función de la anatomía que puede ser muy variable. No existe un trata-miento protocolizado publicado hasta el momento. La intervención quirúrgica precoz en neonatos graves con ventrícu-lo derecho hipoplásico será mediante la operación de Starnes(8) (cierre de la tri-cúspide, ampliación de la CIA y crea-ción de una fístula subclavio-pulmonar). Esta decisión conllevará ci-rugía en tres tiempos. Luego se realizará procedimiento de Glenn bidireccional (anatomosis de la cava superior con la pulmonar) y sección de la fístula sub-clavio pulmonar, para posteriormente ir a la operación de Fontan-Kreutzer (anastomosis de la cava inferior con la pulmonar). En algunos de estos pacien-tes debe considerarse la opción al tras-plante cardico.
- Si se considera la reparación biventri-cular, la técnica de Danielson o Carpen-tier (9-12) realizando plicatura del ven-trículo derecho atrializado seguido de anuloplastia tricuspídea es una buena opción. Recientemente el grupo de Quaegebeur ha publicado una serie(13) demostrando los buenos resultados de esta técnica ligeramente modificada, a corto y medio plazo (el paciente más pequeño es un lactante de 2 meses).
- En pacientes adolescentes y adultos sintomáticos con un índice cardiotoráci-co del 0,65 o más es aconsejable la substitución de la válvula tricúspide por una válvula protésica o biológica.
- En los pacientes que presentan episo-dios recidivantes de taquicardia supra-ventricular incesante y/o síndrome de Wolf-Parkinson-White es recomendable proceder al estudio electrofisiológico y ablación de la vía accesoria.
- En casos concretos de crisis de taqui-cardia inmanejable médicamente en pa-cientes pendientes de cirugía es reco-mendable la exéresis quirúrgica de la vía accesoria en el momento de la inter-vención (14).
- Tras la reparación quirúrgica del Ebs-tein las arritmias pueden prevalecer has-ta en un 10% - 20% de los pacientes operados.
- Es aconsejable limitar las actividades deportivas y de competición.
- No hay evidencia de que la cirugía disminuya el riesgo de muerte súbita a largo plazo de estos pacientes. Por esta razón hay que proponer la cirugía sólo a los pacientes sintomáticos.
- Los efectos a largo plazo de la cirugía se desconocen.
PRONÓSTICO Y SUPERVIVENCIA A LARGO PLAZO
Los recién nacidos sintomáticos con anomalías cardíacas asociadas como la atresia de la válvula pulmonar y un ín-dice cardiotorácico superior a un 0,85 se asocian con una alta mortalidad. De un 20-40% de todos los neonatos sintomá-ticos diagnosticados de anomalía de Ebstein no sobreviven al mes de vida y menos del 50% sobreviven a los 5 años de vida(15).
En contraste los pacientes sintomáticos diagnosticados de esta anomalía en la adolescencia o la edad adulta tiene muy buen pronóstico a corto y a medio plazo tras la intervención quirúrgica. La ma-yoría de ellos (más del 80%) muestran una mejoría en cuanto a su capacidad funcional tras la cirugía.