Sindrome de Usher

El síndrome de Usher (USH) es una
enfermedad caracterizada por la
asociación de retinosis pigmentaria (RP),
hipoacusia neurosensorial y, en
ocasiones, afectación de la función
vestibular.
• Su tipo de herencia es autosómico
recesiva
• Es clínica y genéticamente heterogéneo
• Su prevalencia en España se estimó en
4,2/100.000


El síndrome de Usher es un trastorno genético autosómico recesivo, caracterizado por una
sordera neurosensorial congénita y una retinosis pigmentaria (RP). 1
Esta entidad fue descrita desde 1855 por Von Graefe, pero en 1914 Charles Usher corroboró su
naturaleza hereditaria. 2
Las manifestaciones clínicas de este síndrome han sido clasificadas en 3 grupos: el síndrome de
Usher de tipo I, se caracteriza por sordera congénita profunda, con un comienzo precoz de la RP y
alteraciones vestibulares que pueden llegar a la arreflexia; el de tipo II cuenta con una sordera
congénita de grave a moderada, con un comienzo de la RP durante la adolescencia tardía, y en el de
tipo III aparece un deterioro progresivo de la visión y la audición