miércoles, 12 de agosto de 2009

Sindrome de Usher

El síndrome de Usher (USH) es una
enfermedad caracterizada por la
asociación de retinosis pigmentaria (RP),
hipoacusia neurosensorial y, en
ocasiones, afectación de la función
vestibular.
• Su tipo de herencia es autosómico
recesiva
• Es clínica y genéticamente heterogéneo
• Su prevalencia en España se estimó en
4,2/100.000


El síndrome de Usher es un trastorno genético autosómico recesivo, caracterizado por una
sordera neurosensorial congénita y una retinosis pigmentaria (RP). 1
Esta entidad fue descrita desde 1855 por Von Graefe, pero en 1914 Charles Usher corroboró su
naturaleza hereditaria. 2
Las manifestaciones clínicas de este síndrome han sido clasificadas en 3 grupos: el síndrome de
Usher de tipo I, se caracteriza por sordera congénita profunda, con un comienzo precoz de la RP y
alteraciones vestibulares que pueden llegar a la arreflexia; el de tipo II cuenta con una sordera
congénita de grave a moderada, con un comienzo de la RP durante la adolescencia tardía, y en el de
tipo III aparece un deterioro progresivo de la visión y la audición

No hay comentarios:

Publicar un comentario en la entrada