sábado, 29 de agosto de 2009

Sindrome de Apert


Síndrome de Apert

Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres tenga la enfermedad para que un hijo resulte afectado. Sin embargo, se pueden presentar algunos casos sin antecedentes familiares conocidos.

El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes hace que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis. Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica y pueden desarrollar membranas interdigitales o una fusión completa entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano o de los pies. A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.

Algunos otros síndromes tienen una apariencia similar e involucran craneosinostosis. Entre ellos están:

  • Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
  • Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
  • Síndrome de Saethre-Chotzen
  • Síndrome de Pfeiffer

Síntomas

  • Anomalías esqueléticas (de las extremidades)
  • Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas
  • Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé
  • Subdesarrollo severo de la parte media de la cara
  • Ojos prominentes o abultados
  • Fusión o unión severa del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón"
  • Fusión o unión de los dedos de los pies
  • Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra)
  • Baja estatura
  • Pérdida de la audición
  • Infecciones frecuentes del oído

Signos y exámenes

Una radiografía del cráneo y un examen físico pueden confirmar el diagnóstico de craneosinostosis.

Las radiografías de las manos o de los pies también son muy importantes para determinar la magnitud de los problemas óseos.

El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Igualmente, siempre se deben realizar exámenes auditivos.

Tratamiento

El paciente debe ser evaluado por un equipo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales en un centro médico infantil. El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, la parte media de la cara y el área mandibular.

Si hay problemas de audición, se debe consultar con un especialista en este campo.

Grupos de apoyo

Children's Craniofacial Association: www.ccakids.com

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico varía en cada niño.

Complicaciones

Es posible que existan otras anomalías congénitas. Cada niño debe ser evaluado en forma individual.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si hay antecedentes familiares del síndrome de Apert o si se nota un crecimiento asimétrico del cráneo en un bebé.

Prevención

La asesoría genética puede ser valiosa para los padres potenciales. Además, se dispone del diagnóstico prenatal.

Nombres alternativos

Acrocefalosindactilia

3 comentarios:

  1. Hola Soy de Cordoba y tengo un sobrino con saetrhe chotzen necesito ponerme en contacto con personas que tengan hijos o algun familiar con el sindrome.Desde ya muchas gracias!

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  2. Buenos días, he visto estos días que es el día de las enfermedades raras. Yo soy una chica que tuve el síndrome de APERT, de pequeña me trataron y por suerte tengo algunas secuelas pero quede curada de todo. Además, tenemos derecho de hacer una vida normal y no por eso tratarnos de otra manera. Así que yo animo a todos aquellos a tirar adelante.

    Un saludo

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  3. SOY MIMIS TENGO UN SOBRINO CON EL SINDROME DE APERT ME GUSTARIA SABER SI EN COLOMBIA HAY UNA FUNDACION QUE NOS PUDIERAN ORIENTAR EN COMO LE PODRIAMOS COLABORAR A MI SOBRINO }

    MUCHAS GRACIAS ...

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