Síndrome de disquinesia ciliar
| Disquinesia ciliar primaria Clasificación y recursos externos | |
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| OMIM | %612274 |
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| Sinónimos | sindrome de kartagener |
La diskinesia Ciliar Primaria (DCP) es un trastorno congénito que afecta a la estructura de cilios y flagelos. Este defecto provoca alteraciones en su barrido (ausencia, anormalidad o descoordinación de los cilios en conjunto). En el 50% de los casos se asocia a un situs inversus (distribución de los órganos del cuerpo en imagen espejo). Es una enfermedad autosómica recesiva de baja frecuencia en general (1:15.000 nacidos vivos). Se manifiesta clínicamente por variados síntomas: bronquitis obstructiva recurrente, neumonía a repetición, sinusitis recurrente, atelectasias a repetición, otitis media aguda recurrente, bronquiectasias, situs inversus, hígado poliquístico, enfermedades del riñón, problemas en el sistema nervioso central (retinopatía e hidrocefalia), atresia de vías biliares y embarazos ectópicos, todos causados por defectos en la estructura del axonema de cilios, además de la infertilidad masculina (50% de los casos) por defectos en los flagelos. Los defectos de la ultraestructura de los cilios pueden ser variados: afectar a los brazos de dineína, a las proteínas radiales (ausencia o alteraciones); alteración en el número de microtúbulos y/o a su disposición en el axonema. Defectos mayores pueden ser la ausencia o alteraciones del axonema o membrana plasmática de los cilios y flagelos. Cada una de estas anomalías está asociada a un defecto molecular de proteínas que conforman las estructuras mencionadas. Debido a la gran variedad de proteínas involucradas en el trastorno ciliar; los genes responsables del cuadro clínico de DCP son también varios y se encuentran localizados, en diferentes cromosomas.
Contenido |
Antecedentes
En 1933 se describe el síndrome de Kartagener, responsable de situs inversus, sinusitis crónica y bronquiectasias. En 1977 se describe la Patología congénita que afecta a cilios y flagelos, responsable de infecciones recurrentes en las vías audio-respiratorias y causante de infertilidad masculina, denominándola Síndrome de inmovilidad ciliar. Actualmente se conoce a ambas como Sindrome de Disquinesia ciliar primaria,trastorno congénito de los cilios, causados por defectos en la ultraestructura de los cilios provocando alteraciones en su barrido, debido a: -Ausencia de barrido -Anormalidad en el barrido -descoordinación de los cilios en conjunto Con o sin situs inversus.
Diagnóstico
La sospecha de la presencia de está patología en recién nacidos comienza con antecedentes familiares y luego va seguido de la observación de situs inversus, pero la sospecha más determinante es la presencia de neumonía o rinorrea en el recién nacido durante el primer día de vida. En niños la presencia de alguno o varios de estos síntomas puede ser una alerta: resfríos crónicos (cuando se ha descartado fibrosis quística), asma que no responda al tratamiento, bronquiectasias, rinosinusitis y otitis media a repetición. En adolescentes y adultos, además de los anteriormente señalados, se agrega la infertilidad en hombres por inmovilidad del espermatozoide y en mujeres la aparición de embarazos ectópicos debido a la inmovilidad de los cilios que llevan a posicionar al embrión en el útero. El diagnostico definitivo se realiza mediante una toma de muestra de células epiteliales nasales o definitivamente de células bronquiales, la cual se observa al microscopio electrónico de transmisión para determinar en cortes transversales de cilios alteraciones en su ultraestructura. En el caso que cerca del 50% de los cilios observados presente alguna de las anomalías anteriormente señaladas, se confirma el diagnóstico de DCP.
Tratamiento
Mientras antes es confirmado el diagnóstico, el pronóstico para los pacientes es mejor, así el paciente empieza un tratamiento de por vida, que comienza con la inmunización contra enfermedades respiratorias y un plan periódico de control de infecciones, para evitar el uso de antibióticos por el mayor tiempo posible. A la vez, se debe realizar kinesioterapia diaria que puede ser efectiva para el drenaje de las vías respiratorias. Usualmente se recomienda el uso de una máscara con presión positiva espiratoria.
Disquinesia ciliar secundaria
Enfermedad respiratoria, en la que la movilidad de los cilios se ve afectada por factores ambientales, como tabaquismo.
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