miércoles, 12 de agosto de 2009

Sindrome de weill-marchesani

El sindrome de la braquidactilia -esferofaquia
fue descrito originalmente por Weill en 1932 y
fue asociado por este autor con el Sindrome de
Marfan. En 1939 Marchesani separa ambos
sindromes completando la description de Weill y
clasificando estos cuadros como distrofias congenitas
del mesodermo: Marchesani los divide en
Formas hipoplasica (Marfan) e hiperplasica (W.
Marchesani). Su frecuencia es bastante baja ya
que solo hay alrededor de 60 casos publicados en
la literatura mundial. En Chile solo hay 2 publicaciones1-
3 con un total de 5 casos. Los signos
mas relevantes estan dados por talla baja, cra'neo
ancho, orbitas pequenas y poco profundas,
hipoplasia maxilar, paladar estrecho, mala implantacion
dentaria, braquidactilia con metacarpianos
y falanges anchos y cortos, puede presentar
cardiopatia: comunicacion interventricular
(CIV). En los ojos el cristalino es pequefio,
esferico, con miopi'a lenticular y aun glaucoma.
Un tercio de ellos puede llegar a la ceguera.
Herencia: autosomica recesiva.

Caso Clinico
Nino de sexo masculine en quien se detecto
un soplo cardiaco a la edad de 1 ano, es referido
a Genetica a los 3 afios 10 meses de edad por
talla baja. Media 94 cm de estatura (percentil 3)
y pesaba 15 kg (percentil 25). Epicantus, mala
implantation dentaria, braquidactilia, excesivo
desarrollo muscular, limitation de la movilidad
de los codos y de los dedos, obesidad, criptorquidea,
soplo sistolico grade 3 6 4 paraesternal
izquierdo.
Examenes practicados: Electrocardiograma: desviacion
del eje electrico a derecha y signos de
crecimiento bi ventricular. Radiografia de Torax:
aumento de cavidades derechas. Fonocardiograma
compatible con C.I.V. En las radiografi'as
del esqueleto se encontro: retraso de la edad
osea, acortamiento y engrosamiento de metacarpianos
y falanges, clinodactilia, hipoplasia de la
cabeza del radio. Otros examenes como glicemia,
nitrogeno ureico, T4, protrombina, hematocrito,
cromatina sexual y cariograma fueron normales.
Los dermatoglifos solo presentaban discretas anomalfas
inespeci'ficas, (angulos atd 64° y 58°,
indice ab 47 y 50). El examen oftalmologico
mostro: ectopia lentis, esferofaquia, miopi'a lenticular
(Vision 0,33), camara anterior estrecha
(ecografi'a oftalmologica) y glaucoma, fondo de
ojo normal. Urologi'a confirma criptorquidia con
testiculo derecho en ascensor e izquierdo pequefio
atrofico.
El nino debio ser operado en 1984 por su
epiblefaron y en el mismo ano por criptorqui'dea.
El glaucoma se ha controlado con tratamiento
medicamentoso y la miopi'a con lentes, conservando
hasta ahora ambos nervios opticos normales.
La madre presenta los mismos signos que el
nino: talla baja, braquidactilia, torax amplio,
brazos cortos, cara re.donda, pero ellos son menos
intensos y no tiene compromise ocular
. La genealogi'a es caracteristica de
herencia recesiva.

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