sábado, 29 de agosto de 2009

Sindrome de lesch-nyhan


Historia

Michael Lesch era un estudiante de medicina en el Hospital Johns Hopkins y el pediatra William Leo Nyhan, miembro facultativo, cuando ambos identificaron el SLN y la hiperuricemia asociada en dos hermanos afectados (de cuatro y ocho años de edad), y publicaron el hallazgo (descrito por Nyhan, 1997). Luego del abordaje inicial del síndrome en aquel estudio de 1964, sólo debieron pasar tres años hasta que la causa metabólica fuera finalmente identificada por Seegmiller et al.

Síndrome de Lesch-Nyhan

Es un trastorno hereditario que afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son parte normal del tejido humano y ayudan a formar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X y en su mayoría se presenta en niños varones. A las personas con este síndrome les falta o carecen gravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HGP, por sus siglas en inglés), que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin ella, los niveles anormalmente altos de ácido úrico se acumulan en el cuerpo.

La enfermedad afecta a 1 de cada 380.000 personas.

Síntomas

Los niveles excesivos de ácido úrico hacen que los niños desarrollen hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales debido a los niveles altos de ácido úrico.

Los hombres con Lesch-Nyhan tienen retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos extraños y sinuosos y aumento de los reflejos tendinosos profundos. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, caracterizado por morderse las yemas de los dedos y los labios, si no se reprime. Se desconoce la forma cómo la deficiencia de la enzima causa estos problemas.

Signos y exámenes

Puede haber antecedentes familiares de esta afección.

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:

Los exámenes de sangre y orina pueden revelar niveles altos de ácido úrico. Una biopsia de piel puede mostrar disminución en los niveles de la enzima HGP.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesh-Nyhan. El medicamento para la gota alopurinol disminuye eficazmente los niveles de ácido úrico, pero no mejora el pronóstico neurológico.

Algunos síntomas se pueden aliviar con los medicamentos carbidopa o levodopa, diazepam, fenobarbital o haloperidol.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y normalmente necesitan una silla de ruedas para movilizarse.

Complicaciones

Es probable que se presente discapacidad progresiva y severa.

Situaciones que requieren asistencia médica

La persona debe consultar con el médico si su hijo comienza a presentar signos de esta enfermedad o si hay antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora de este síndrome.

asociacion sobre el sindrome de Lesch-Nyhan

3 comentarios:

  1. Habra algún día una solución para esta enfermedad tan poco común,yo soy de CHILE y mi hijo porta el sd. Lesch Nyhan se q nosotros no tendremos la oportunidad de sanarlo ya q tiene 8 años y sus problemas renales lo mantiene hospitalizado casi siempre,pero me encantaría q hubiera una solución rápida ya q dicha enfermedad no solo sufren los niños si no q también a los padres,en mi país hemos tenido la suerte de tener muy buenos profesionales q nos han dado todos los apoyos q hemos necesitado,gracias al cuerpo médico de pediatría del hospital san juan de dios,Instituto Teletón,inta,crs,etc.gracias por publicar algo de mucho interés para los 5 casos q conosco en CHILE.

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  2. Hola mi estimado anonimo, es verdad como quisiera yo tambien que algun dia no muy lejano llegara a haber una cura no solo para esta enfermedad si no para todas las enfermedades geneticas, este tipo de enfermedades soy muy tristes pero dale gracias a dios que vives en un pais como lo es Chile y tienen demasiados avances de la ciencia médica cada vez que me pongo a pensar en todo lo que ha llegado a hacer el hombre me dan la esperanzas de que muy pronto tendremos una cura para todo esto, bueno me despido deseandote lo mejor a usted y a su hijo y espero puedan gozar de el por mucho tiempo mas si Dios lo permite.
    Saludos

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  3. hola soy marcela hace poco tiempo escuche de esta enfermedad en un episodio de septimo dia, esto no me causo lastima sino mucho dolor porque pienso q esto se puede expandir y perjudicar a muchas pèrsonas quisiera q los cientificos que tienen tanto conocimiento, con su saber pudieran descubrir la cura a esta enfermedad

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