Síndrome de Klippel Feil

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Klippel Feil es una enfermedad rara, congénita del grupo de las llamadas malformaciones de la charnela cráneocervical (unión entre la parte superior de la columna y el cráneo), que consiste en la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales; definida por la tríada característica, implantación baja del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad del cuello.

Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del este síndrome pero se han asociado factores ambientales y genéticos, que provocan un defecto en el desarrollo embrionario, entre las 3 y 8 semanas de gestación, que provoca la falta de segmentación de las metámeras (también llamado somita, es el segmento resultante de la división primitiva del embrión) cervicales y como consecuencia, los cuerpos vertebrales de la columna cervical no se separan permaneciendo fusionados.

Fue descrito por primera vez en 1912 por Maurice Klippel y André Fiel.

Se distinguen tres formas clínicas, según el tipo de fusión de las vértebras:

1.- Síndrome de Klippel Feil tipo I: fusión masiva de vértebras cervicales con afectación de vértebras torácicas.

2.- Síndrome de Klippel Feil tipo II; fusión de uno o dos espacios vertebrales, asociado a otras anomalías vertebrales como hemivértebras.

3.- Síndrome de Klippel Feil tipo III: fusión de vértebras cervicales y torácicas.

Clínicamente se caracteriza por cuello corto y limitación de la movilidad del cuello por fusión de las vértebras cervicales e implantación posterior baja del cabello. Como consecuencia de la cortedad del cuello la cabeza parece estar asentada directamente sobre el tórax. La cara parece distorsionada y las orejas son de implantación baja.

La presencia de alteraciones sistémicas y esqueléticas es frecuente, se asocia con: escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) en el 60% de los casos, anomalías renales en el 35%, deformidad de Sprengel (fusión de la clavícula con las vértebras cervicales) en el 30%, hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva, pérdida del oído) en el 30%, sincinesias (contracciones coordinadas e involuntarias que aparecen en un grupo de músculos cuando se realizan movimientos voluntarios o reflejos en otro grupo muscular) en el 20% y anomalías cardiacas en el 15% de los pacientes.

Presenta una gran variabilidad clínica, menos de 50% de los casos tienen estas características y algunos apenas tienen síntomas.

El diagnóstico de sospecha es clínico y se confirma mediante técnicas de estudio por imagen, resonancia magnética nuclear y tomografía helicoidal, que demuestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas acompañantes: alteración discal, osteofitos (producción ósea exuberante desarrollado a expensas del periostio), siringomielia (enfermedad crónica de la médula espinal caracterizada por la presencia de cavidades centrales llenas de liquido y rodeadas de tejido fibroso) y estrechamiento de la unión craneocervical. Debe acompañarse de ecografía renal, audiometrías, pruebas de función tiroidea, etc., para descartar otras anomalías asociadas.

El tratamiento medico con analgésicos resulta útil en los casos leves, debiéndose realizar tratamiento quirúrgico corrector en los casos en que hay compromiso neurológico, o artrodesis (operación que tiene por objeto producir la anquilosis o fijación de una articulación impidiendo su movilización) profiláctica de las vértebras hipermóviles.

El síndrome de Klippel Feil presenta una gran heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos con herencia autosómica dominante y otros con herencia autosómica recesiva, así como casos esporádicos debidos a una mutación de novo.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003

FUENTE: http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1516