Especial: CLAPO, unos de los sindromes descubiertos recientemente

Especialistas del Hospital La Paz han descrito un nuevo síndrome de sobrecrecimiento, que hasta ahora se ha diagnosticado a seis pacientes de este centro sanitario.
Los especialistas Juan Carlos López-Gutiérrez, del Departamento de Cirugía Pediátrica y responsable del área de Anomalías vasculares congénitas, y Pablo Lapunzina del Instituto de Genética Médica y Molecular, Coordinador del Registro Español de Síndromes de Sobrecrecimiento y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), han descrito un nuevo síndrome malformativo que publica hoy la revista American Journal of Medical Genetics.
Este nuevo síndrome se ha denominado CLAPO y se caracteriza por malformación capilar (Capillary malformation) y linfática (Lymphatic malformation) sobre todo en cara y cuello, Asimetrías y sobrecrecimiento localizado o generalizado (Partial Overgrowth).
Los pacientes con este nuevo síndrome, no descrito hasta ahora, presentan de forma característica una malformación capilar simétrica en el labio inferior, además de otras alteraciones vasculares, linfáticas o venosas, en la cara, el cuello y ocasionalmente en alguna otra localización del cuerpo.
Hasta el momento se han diagnosticado en el Hospital La Paz seis pacientes, cinco niños y un adulto que presentaban sobrecrecimiento, algunos de ellos en forma localizada y otros generalizados. Tienen edades comprendidas entre los tres y los 25 años, y el primer caso se empezó a estudiar hace ocho años.
Los Síndromes de Sobrecrecimiento (SSC) son un grupo de trastornos genéticos en los que se presenta un aumento anormal del tamaño del cuerpo o de una parte del cuerpo, que en ocasiones ya se aprecia en el momento del nacimiento.
Entre estos síndromes se encuentran patologías ya conocidas como el síndrome de Sotos, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, el síndrome de Weaver y el síndrome de Proteus.
Este grupo heterogéneo de patologías tiene como principal característica que la medición de peso, talla o perímetro cefálico está por encima del percentil 95, es decir 2-3 desviaciones estándar para la media de sexo y edad.
También es destacable el hecho de que en estos síndromes hay un importante riesgo de cáncer, aunque ninguno de los pacientes descritos por los doctores López-Gutiérrez y Lapunzina ha desarrollado tumores.
Los investigadores de La Paz han evaluado estos seis pacientes entre un número de casi mil individuos con sobrecrecimiento que están incluidos en el Registro Español de Síndromes de Sobrecrecimiento.
Asimismo, el Hospital Infantil es centro de derivación nacional e internacional de tumores y malformaciones vasculares y en él se evalúan 1.500 pacientes al año.
Además de la propia identificación de un síndrome, la importancia del hallazgo radica en la posibilidad en estos pacientes de buscar nuevos genes que relacionen el sobrecrecimiento y las anomalías vasculares, un hecho que ya había sido puesto en evidencia por los investigadores de La Paz en publicaciones previas.