sábado, 29 de agosto de 2009

Sindrome de Crouzon


INTRODUCCIÓN
En 1912 se describe por primera vez el Síndrome
de Crouzon como una malformación
asociada al cierre prematuro de las suturas
craneanas.
En algunos países como Canadá han reportado
una incidencia de 1 por 25000 nacidos
vivos. Aunque el 30 - 60% son casos esporádicos,
por mutaciones recientes; se considera
que es una enfermedad hereditaria
autosómica dominante, por mutación en el
brazo corto del cromosoma 10 que origina
la alteración del receptor.
Se han identificado estas mutaciones investigando
el DNA, mediante la biopsia de las
vellosidades coriónicas en la 11ª. semana
gestacional; confirmando el diagnóstico después
del término del embarazo por análisis
de tejido placentario. Así ocurrió, que en el
estudio genético de tres generaciones de
pacientes con esta enfermedad se encontró
que había mutación C342Y de forma recurrente
en algunos de ellos.
Revista de Neurología 29
SINDROME DE CROUZON
Las características clínicas de este síndrome
son:
Anomalías Craneofaciales
Proptosis ocular , debido a la presencia de
órbitas poco profundas, con o sin estrabismo
poco divergente, hipertelorismo, abultamiento
frontal, conjuntivitis y queratitis de exposición,
hipoplasia de los maxilares con o sin nariz
curva, semejante al pico de perico y paladar
en forma de V invertida. Pérdida de la audición,
craneosinostosis especialmente de la
sutura coronal y sagital, con rebordes palpables.
Dimensiones AP cortas y laterales anchas
del cráneo en algunos casos.
Malformaciones ocasionales
Puede ocurrir fusión progresiva de las vértebras
(C2-C3-C5-C6) además hidrocefalia y
seno dural aberrante entre otras alteraciones,
manifestando déficit mental, en algunos casos
y a veces convulsiones, entre otros atresia
del meato auditivo. Labio hendido, úvula
bífida y subluxación de las cabezas radiales,
hidrocefalia progresiva.
El diagnóstico temprano no siempre es posible,
se hace cuando la sutura se han cerrado
precozmente y la facies del niño lo sugiere.

El tratamiento depende de los síntomas y de
la estética. Será quirúrgico (reapertura de
las suturas) en las siguientes condiciones:
- Si existe pérdida progresiva de visión.
- Craneosinostosis de varias suturas, es
decir , si se fusionan tempranamente muchas
suturas a la vez y esto impida un
crecimiento adecuado del cráneo.
- Por motivos estéticos

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