miércoles, 12 de agosto de 2009

Sindrome de waanderbug


Tipos de waanderbug:


Tipo I: asociado a mutaciones en el gen PAX3

Tipo IIa: asociado a mutaciones en el gene MITF

Tipo IIb: asociado al locus WS2B

Tipo IIc: asociado al locus WS2C

Tipo IId: asociado a deleción en el gen SNAI2 (muy poco frecuente)

Tipo III: asociado a mutaciones en el gen PAX3

Tipo IV: asociado a mutaciones en el gen EDNRB


Descripción
El Síndrome de Waardenbrug es una enfermedad rara hereditaria, con carácter autosómico dominante que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial.
Causas
El defecto básico es desconocido, aunque diversos investigadores creen que esta alteración del desarrollo se podría deber a la migración anormal de las células de la cresta neural.
Esta enfermedad se puede presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosómica dominante. Investigaciones en genética indican que el gen está localizado en el cromosoma 3.
Los pacientes presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 ( los párpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente).
Hay una migración anormal desde las crestas neurales de melanocitos y células del nervio auditivo.
Epidemiología
Se da con una frecuencia aproximada de 1:42000 nacimientos.
Síntomas
Tipo I
Anomalías faciales:
Puente nasal ancho.
Ausencia del ángulo fronto- nasal.
Hipoplasia de las alas de la nariz.
Labio superior en "arco de cupido".
Labio inferior grueso.
Mandíbula prominente.
Mechón de cabello blanco (40%).
Conjunción de las cejas (sinofridia).
Labio leporino.
Distopia cantorum: disposición anómala de los ojos: desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos.
Anomalías visuales
Heterocromía del iris (ojos de diferente color).
Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos) y cataratas ; no es muy frecuente.
Anomalías auditivas
Sordera en el 20-25% de los pacientes.
No hay distopia cantorum.
Tipo II
Además de las características vistas en el tipo I, nos encontramos con:
Frecuencia más elevada de sordera.
Tipo III
Además de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el tipo I, hay afectación bilateral de las extremidades superiores: deformidades por contracturas en flexión, fusión de los huesos del carpo y sindactilia (adherencia de dos o más dedos entre sí).
Diagnóstico
Los criterios diagnósticos se dividen en:
Mayores:
Anomalía en la pigmentación del iris (25% de los casos).
Heterocromía (iris de diferente color).
Iris bicolor, segmento de dos colores.
Iris azul zafiro.
Sordera perceptiva (20-25% de los casos).
Alteración pigmentaria del pelo: mechón blanco en cráneo, barba y vello corporal (20-40% de los casos).
Distopia cantorum.
Labio leporino.
Menores:
Puente nasal ancho (75% de los casos).
Mayor separación entre los ojos (Hipertelorismo) (10% de los casos).
Conjunción de las cejas (50% de los casos).
Canicie prematura (20-40% de las casos).
Decoloración de la piel (Leucodermia)
Pronóstico
La mayoría de las personas con el Síndrome de Waardenbrug no tiene ningún problema médico en particular. Ninguno de los tipos de este síndrome pone en peligro la vida. Con respecto a la pérdida auditiva, en el tipo I y III, suele permanecer estacionaria, mientras que la del tipo II es progresiva.
El diagnóstico precoz de la pérdida de audición es importante para un adecuado desarrollo del lenguaje y la educación.
En el tipo III, las anomalías óseas y musculares pueden ser incapacitantes y requerir tratamiento ortopédico.
Tratamiento
El tratamiento de estos pacientes tiene que ser evaluado por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, rehabilitador oral, ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo y, muy importante, estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar.

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