miércoles, 12 de agosto de 2009

Testimonio: Fide miron



DESCOORDINACIÓN ENTRE LOS PROFESIONALES SANITARIOS
Mi enfermedad se llama Porfiria eritropoyética congénita de Günther, es una enfermedad autosómica recesiva, rara, intensa fotosensibilización, mutilante y con grave pronóstico. Se considera eritropoyética cuando el déficit enzimatico es la médula ósea.
Me la diagnosticaron a los seis meses de nacer, ahora tengo 32 años. Esta enfermedad es extremadamente rara; (200 ó 300 casos en el mundo), y dada la extrema rareza, los tratamientos son escasos y paliativos, por lo cual con el fin de promover la investigación, inicié una búsqueda de personas en mi misma situación, encontrando varios casos en diversos paises, lo que nos hace ser casos muy aislados.
Yo era un bebe aparentemente sano, pero la enfermedad se manifiesta precozmente, al poco tiempo del nacimiento con orinas oscuras, una importante anemia y la formación de ampollas cutáneas que al desprenderse dejan paso a un lesión ulcerosa que se cubre con una costra que al caer deja una cicatriz melánica que conduce a perdidas de rasgos faciales, como de dedos. Por ello se le conoce como Porfiria Mutilante.
Cuando eres conscientes de lo que tienes caes en una profunda soledad sanitaria, sabes lo que tienes pero también que no hay nada para solucionarlo, que nadie conoce nada de lo tuyo, que no hay tratamiento. Te dicen tienes esto, pero no hay nada más que podamos hacer. Por tanto ahí hay un camino enorme para recorrer. Y deberíamos luchar contra esa injusticia en las enfermedades poco conocidas, porque muchas de ellas van realmente muy ligadas a enfermedades muy comunes.
De la enfermedad los médicos te informan a medias, y luego te das cuenta de que eres tú realmente la que vas informando a los médicos según vas evolucionando. Mi caso, además, creo que soy la persona con más edad con esta enfermedad de los casos que hay en España, y a lo mejor de todo el mundo. Entonces te das cuenta de que los médicos no saben más allá de lo que tú ya sabes. Tratas de informarte, pero ¿dónde, en los médicos? Y es cuando descubres que nunca llega una información correcta y adecuada, porque no existe.
El único tratamiento que he podido obtener de la medicina han sido las transfusiones de sangre. Padecía una gran anemia y era necesaria una transfusión cada 15 días. A los 15 años dejé las trasfusiones, y ya fui controlando la anemia, el proceso ahora es más lento, quizás porque evolucionó de una forma brutal al principio, que fue cuando me quedé sin manos. Cuando era pequeña el único tratamiento era evitar el sol y los golpes. Vivo en pueblo de Alicante, Ibi, y siempre he tratado de normalizar mi situación. He ido a colegios públicos, he hecho mis estudios, trabajo, y he normalizado totalmente mi vida a cualquier otra persona.
Lo importante en la atención sanitaria sería crear lugares de referencia para la enfermedad, que al paciente no lo estén mareando. En mi caso siempre ha sido así, tienes que ir tú buscando a los médicos, e ir tú creando el equipo médico para que cubran tus necesidades (dermatólogos, hematólogos, anestesistas, odontólogos… así un largo etc.). ya que no hay ninguna unidad donde el paciente sea tratado por estos especialistas y si los hay, en muchos casos no te facilitan esa información y tienes que descubrirlo por ti mismo. En mi opinión esto sería un paso muy importante para nuestro control.
Fide Mirón

Porfiria de Günter

11 comentarios:

  1. lo unico que esta lastimado es tu "transporte" tu "yo" espiritual esta fuerte, hermoso, y lleno de vida... ya quisieramos la mitad de la fortaleza espiritual que tu tienes... mi mas sinceros respetos y una admiracion enorme para ti. Fide. soy tu fan no.1.
    atte.
    Carlo, México

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  2. Hola, he encontrado este blog buscando información a cerca de esta enfermedad, ya que hoy he oído por primera vez su nombre y no sabía nada sobre ella, al leer lo que has colgado me he quedado a cuadros, pienso que todas las enfermedades conocidas deberian tener cura, paliativos o laboratorios buscandolos, no es que se trate de si a las farmaceuticas o a los cientificos o quienes sean les interese (por motivos económicos,...), se trata de que todos debemos tener la asistencia médica adequada.
    Tengo dos conocidas en Ibi xDD, y Carlo de México tiene mucha razón, eres muy fuerte, Fide, y gracias, porque aunque a mi edad no me lo parezca, si que quedan muchas cosas por aprender y por luchar. Besos,
    Aura

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  3. esta enfermedad la tiene mi hijoo

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  4. mis respetos para ti dios te bendiga

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  5. muchas de las beses las limitaciones, que nosotros como médicos sabemos de la medicina, nos obstaculiza el echo de poder hacer algo con este tipo de problemas, y si algo as escrito que es muuuy muuy cierto es que nosotros aprendemos de los pacientes y eso a sido toda la vida, algo mas también de lo que mencionas en lo que puse mucha atención es de que si es cierto, los médicos, biólogos, áreas encargadas de la farmacología, químicos, en si medicina toso este conjunto de ramas encargadas de la salud y muchas mas primero nos preocupamos por todos aquellos problemas que están afectando a la gran mayoría de la población pero, de cierto modo me entristece que nuestras capacidades, técnicas, tecnología no pueda encontrar muchas de las beses la cura de enfermedades "incurables" o muy raras tal como es tu caso, que de cierta manera perteneces a un grupo tan reducido de población pero al fin y al cavo son personas a las cuales tienen el derecho de la salud y un deber por nuestra parte de restablecer este estado, de mi parte es poco de lo mucho que puedo decirte, me resta desearte lo mejor y por mi parte prometer esforzarme aun mas para poder en un futuro ayudar a mas personas con tu padecimiento se despide un amigo y suerte.

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  6. anonimo de arriba no es por nada pero para ser medico tu ortografia da verguenza

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  7. mi hijito postizo tiena la misma porfiria...cada palabra tuya me suena familiar...su mama es mi amiga y se todo lo que tiene que pasar este niño,solo pido que se aceleren algunos estudios ya que los hay,para mejorar la calidad de vida de todos los que padecen esta enfermedad...a vos Fide un abrazo enorme!!! fuerza!!1

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  8. La verdad, es que cuesta, pero se puede lograr a empatizar, y llevar a cabo una realidad: Eres increible...porque como he dicho anteriormente, con la dificultad que se considera el empatizar con un ser... yo,no tendria ni la mitad de fortaleza que tu interior guarda.
    Un abrazo...desde vila-real

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  9. Heme Aqui!!Tratando de encontrar porque vengo padeciendo de muchos cosas en estos 5 anos desde q' me embaraze por ultima vez todos estos anos padeciendo tantas cosas y los Doctores tratanto una por una lo q' me pasa pero ninguno da un paso mas!!Es Lamentable pero la Medicina solo trabaja en cosas o mas bien padecimientos q' puedan redituarles miles de dlls no en enfermedades raras en las q' tengan q' invertirlos!!! Un abrazo fuerte,mi Admiracion y Respeto por ser una Mujer Tan llena De Dios!!PORQUE SOLO EL PUEDE HABERTE DADO ESA FORTALEZA DE HIERRO Q' MUESTRA.
    Sandra Hernandez.

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  10. Querida y valiente Fide, nos das una lección a tantos! Padezco de otras enfermedades raras... pero tu ejemplo me anima a seguir luchando, sin desmayar. Gracias por existir.

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  11. hola soy madre de un niño de 5 años de los cuales llevamos 3 luchando con la porfiria tiene diagnostico de porfiria cutanea y porfiria intermitente aguda, hasta el momento a sido duro, pero vale la pena el solo hecho que este vivo, vale la pena ver una sonrisa de mi hijo, quisiera saber si conocen algún caso de alguen que tenga dos tipos de porfiria... Gracias

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