Testimonio: Fide miron

DESCOORDINACIÓN ENTRE LOS PROFESIONALES SANITARIOS
Mi enfermedad se llama Porfiria eritropoyética congénita de Günther, es una enfermedad autosómica recesiva, rara, intensa fotosensibilización, mutilante y con grave pronóstico. Se considera eritropoyética cuando el déficit enzimatico es la médula ósea.
Me la diagnosticaron a los seis meses de nacer, ahora tengo 32 años. Esta enfermedad es extremadamente rara; (200 ó 300 casos en el mundo), y dada la extrema rareza, los tratamientos son escasos y paliativos, por lo cual con el fin de promover la investigación, inicié una búsqueda de personas en mi misma situación, encontrando varios casos en diversos paises, lo que nos hace ser casos muy aislados.
Yo era un bebe aparentemente sano, pero la enfermedad se manifiesta precozmente, al poco tiempo del nacimiento con orinas oscuras, una importante anemia y la formación de ampollas cutáneas que al desprenderse dejan paso a un lesión ulcerosa que se cubre con una costra que al caer deja una cicatriz melánica que conduce a perdidas de rasgos faciales, como de dedos. Por ello se le conoce como Porfiria Mutilante.
Cuando eres conscientes de lo que tienes caes en una profunda soledad sanitaria, sabes lo que tienes pero también que no hay nada para solucionarlo, que nadie conoce nada de lo tuyo, que no hay tratamiento. Te dicen tienes esto, pero no hay nada más que podamos hacer. Por tanto ahí hay un camino enorme para recorrer. Y deberíamos luchar contra esa injusticia en las enfermedades poco conocidas, porque muchas de ellas van realmente muy ligadas a enfermedades muy comunes.
De la enfermedad los médicos te informan a medias, y luego te das cuenta de que eres tú realmente la que vas informando a los médicos según vas evolucionando. Mi caso, además, creo que soy la persona con más edad con esta enfermedad de los casos que hay en España, y a lo mejor de todo el mundo. Entonces te das cuenta de que los médicos no saben más allá de lo que tú ya sabes. Tratas de informarte, pero ¿dónde, en los médicos? Y es cuando descubres que nunca llega una información correcta y adecuada, porque no existe.
El único tratamiento que he podido obtener de la medicina han sido las transfusiones de sangre. Padecía una gran anemia y era necesaria una transfusión cada 15 días. A los 15 años dejé las trasfusiones, y ya fui controlando la anemia, el proceso ahora es más lento, quizás porque evolucionó de una forma brutal al principio, que fue cuando me quedé sin manos. Cuando era pequeña el único tratamiento era evitar el sol y los golpes. Vivo en pueblo de Alicante, Ibi, y siempre he tratado de normalizar mi situación. He ido a colegios públicos, he hecho mis estudios, trabajo, y he normalizado totalmente mi vida a cualquier otra persona.
Lo importante en la atención sanitaria sería crear lugares de referencia para la enfermedad, que al paciente no lo estén mareando. En mi caso siempre ha sido así, tienes que ir tú buscando a los médicos, e ir tú creando el equipo médico para que cubran tus necesidades (dermatólogos, hematólogos, anestesistas, odontólogos… así un largo etc.). ya que no hay ninguna unidad donde el paciente sea tratado por estos especialistas y si los hay, en muchos casos no te facilitan esa información y tienes que descubrirlo por ti mismo. En mi opinión esto sería un paso muy importante para nuestro control.
Fide Mirón

Porfiria de Günter