miércoles, 12 de agosto de 2009

Los muchos misterios del sindrome de marfan


Mientras crecía, Roan Apolonio siempre se sentaba al final del aula y en las fotos de grupo aparecía en la última fila. Bastante más alta que sus compañeros, Roan siempre se sintió diferente. A los 14 años, finalmente descubrió la razón.Cuando creció más que los hermanos mayores, Jovie, la madre, preocupada la llevó al médico en la ciudad de Pasig, su lugar de residencia en las Filipinas. El médico sospechó síndrome de Marfán, un trastorno genético raro que afecta al tejido conectivo y también a muchos sistemas del organismo, entre ellos el corazón y los vasos sanguíneos, además de ojos, piel y esqueleto. Entre las características físicas están: constitución alta y delgada, cara larga, articulaciones sueltas y anomalías de columna.Después de confirmar el diagnóstico, Roan no tenía más que un nombre para sus síntomas: “No comprendía lo que era el síndrome de Marfán, ni lo que debía hacer al respecto”, acota.
Todo esto cambió con un viaje a Estados Unidos, una reunión casual con una cardióloga de Mayo, Dra. Heidi Connolly, y un viaje a Mayo Clinic de Rochester, Minnesota, que remplazó un sinfín de dudas con una operación urgentemente necesaria y una perspectiva brillante.Hacer conexionesA través de su trabajo como productora de la radionovela filipina “Amo a mi familia”, Jovie, la madre de Roan, entrevistó a un genetista, quien le habló sobre la Fundación Nacional para Marfán. Roan aplicó de inmediato y recibió una beca para la conferencia anual 2005 del grupo en St. Louis, Missouri. Allí conoció a la Dra. Connolly, que atendía pacientes como voluntaria.La Dra. Connolly descubrió que Roan tenía agrandada la aorta (arteria principal que sale del corazón). Esto ponía a esta mujer de 23 años en alto riesgo de disección aórtica, la cual conlleva peligro de muerte porque un desgarro en la pared de la aorta ocasiona la separación de las capas de la pared arterial. Roan requería una cirugía para reemplazar la aorta lo antes posible.
Debido a las limitadas alternativas en las Filipinas, la Dra. Connolly y otro anfitrión en Mayo la ayudaron para recibir apoyo económico, transporte y alojamiento.Atención médica de vanguardia.
Atención médica de vanguardiaNormalmente, cuando existe riesgo de disección de la aorta, se realiza un reemplazo compuesto de la raíz. En dicho procedimiento, se reemplaza la porción superior (ascendente) de la aorta y válvula con una válvula mecánica e injerto sintético. Con la nueva técnica de Mayo, se conservó la válvula natural de Roan y se la implantó dentro de un injerto sintético. Esto no sólo salvó su vida, sino que evitó que recibiera anticoagulantes a diario.“Con la válvula mecánica, es necesario administrar anticoagulantes a diario, para evitar la formación de coágulos en la válvula que puedan ocasionar un accidente cerebrovascular”, explica el Dr. Thoralf Sundt, cirujano cardiovascular de Roan.Apenas tres semanas después de la llegar a Rochester, los médicos la autorizaron a volver a casa.“Cuando llegó a Mayo, tenía riesgo de sufrir un evento médico catastrófico”, dice el Dr. Sundt. “Puede decirse que al permitirle asistir a la conferencia, la Fundación para Marfán le salvó la vida. Todos los que en Mayo participamos en su atención médica, estamos gustosos de haber tenido algo que ver en esto”.Mirar al futuroDe regreso en las Filipinas, Roan trabaja como diseñadora de modas a medio tiempo, y estudia para graduarse en comunicaciones y difusión. Mantiene el contacto con la Dra. Connolly por correo electrónico y acude periódicamente donde su cardiólogo.“Saber que mi corazón se reparó significa que mi vida también se renovó. Me siento como liberada de la prisión y con la oportunidad de vivir al máximo”.Para más información sobre el diagnóstico y tratamiento de este trastorno genético raro, visite

https://www.mayoclinic.org/connection-sp/6-07-marfan.html

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