martes, 11 de agosto de 2009

Sindrome de turner

El síndrome de Turner (ST) es un trastorno
cromosómico que se caracteriza por:
talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo
sexual, pterigium colli, disminución
del ángulo cubital, implantación baja del
cabello y monosomía parcial o total del
cromosoma X.
PREVALENCIA
La prevalencia al nacimiento es de 1/2000
a 1/5000 RN vivos mujeres. Cerca del 1%
de todas las concepciones presentan una
monosomía X. De ellas la mayoría terminan
en abortos espontáneos, generalmente
durante el primer trimestre del embarazo.
FENOTIPO-CLINICA
La mayoría de los pediatras están familiarizados
con las características clínicas clásicas
del ST, por lo que el diagnostico se sospecha
sobre todo por la talla baja, linfedema
de manos y pies, cuello alado, línea de
implantación del cabello baja en el cuello
y cubito valgo. Podemos encontrar un
amplio rango de anomalías clínicas que
quedan reflejadas en la tabla I.
La presentación clínica varia con la edad.
En el 10-25 % de los RN con ST aparece
linfedema de manos y pies, pterigium colli
y exceso de piel en el cuello. En la infancia,
es característico la presentación de un
soplo cardiaco debido a la coartación de
aorta, estenosis aórtica valvular o válvula
aórtica bicúspide. Además, desde el periodo
de la infancia a la niñez, es muy característico
la talla baja, motivo por el que en
toda niña con talla corta debe considerarse
en el diagnóstico diferencial el ST, sobre
todo si se acompaña de soplo cardiaco.
Durante la adolescencia son frecuentes un
retraso de la pubertad o detención de la
pubertad, con escaso desarrollo mamario
y/o amenorrea primaria. Ante un retraso
de la menarquia con talla corta debemos
considerar un ST mientras no se demuestre
lo contrario. La presencia de vello axilar y
púbico no debe considerarse como evidencia
de pubertad, pues se deben a la presencia
de andrógenos de origen adrenal. No
obstante algunas mujeres con ST tienen
menarquia. En las mujeres adultas con
talla corta, con infertilidad o irregularidades
en la menstruación debe descartarse
ST.
La mayoría de las pacientes con ST no tienen
retraso mental, aunque pueden existir
trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo
que se refiere a la percepción espacial,
coordinación visual-motora y matemáticas.
Por ello el resultado del CI manipulativo
es inferior al CI verbal.

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