La enfermedad de kennedy

La enfermedad de Kennedy es una enfermedad neuromuscular muy rara, de la motoneurona, que pertenece al grupo de las atrofias musculares espinales, suele aparecer en la edad juvenil y es lentamente progresiva.

Las atrofias musculares espinales son un grupo de trastornos neurodegenerativos genéticos, producidos por la afectación selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, que presentan un cuadro clínico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminución de volumen y peso de un órgano) musculares por denervación, disminución o pérdida de los reflejos musculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y en muchos casos fasciculaciones (espasmos que afectan a grandes grupos de fibras musculares) de los músculos de la lengua. Afectan a todas las edades sin preferencia de sexo y pueden resultar fatales.

Según la edad de comienzo de los signos clínicos y la severidad de la enfermedad se clasifican en tres grupos:

a.- Atrofia muscular espinal infantil:

1.- Atrofia muscular espinal infantil tipo I, o enfermedad de Werdnig Hoffmann.

2.- Atrofia muscular espinal infantil tipo II o forma intermedia.

3.- Atrofia muscular espinal infantil tipo III o enfermedad de Kugelber Welander.

b.- Atrofia muscular juvenil ligada al cromosoma X o enfermedad de Kennedy, de comienzo en la adolescencia.

c.- Atrofia muscular espinal del adulto de comienzo entre los 17 y 55 años.

La enfermedad de Kennedy fue descrita por primera vez, en 1968, por William R. Kennedy, en dos familias y la denominó atrofia muscular bulbar y espinal proximal progresiva de inicio tardío.

Generalmente los síntomas debutan en la adolescencia, aunque puede comenzar entre los 15 y los 60 años de edad; afecta solamente a varones, siendo las mujeres portadoras (que lleva una sola copia del gen mutado, por lo que no padece la enfermedad) sanas. Se estima una frecuencia de 0,3/10.000 habitantes.

La enfermedad de Kennedy se relaciona con una alteración genética ligada al cromosoma X. Aunque se desconoce la causa de la degeneración de la motoneurona, se sabe que el trastorno afecta al gen que codifica al receptor androgénico y produce una disminución de la capacidad de unión de los andrógenos a sus receptores específicos.

Clínicamente se caracteriza por fasciculaciones en aproximadamente el 90% de los pacientes acompañadas de calambres, temblor, debilidad y atrofia muscular que puede afectar cualquier músculo del organismo. Los más frecuentemente afectados son los músculos de las extremidades, especialmente las inferiores, lo que produce alrededor de la 6ª década de la vida una dificultad o imposibilidad para la deambulación; la afectación bulbar se manifiesta fundamentalmente en los músculos involucrados en el habla produciendo disartria (dificultad para articular palabras) y los músculos de la masticación y deglución originando disfagia (dificultad para tragar); la afectación de la musculatura facial, presente en las tres cuartas partes de los pacientes, se manifiesta por atrofia y fasciculaciones musculares especialmente de labios, mentón y lengua. Los signos bulbares comienzan alrededor de los 50 años y favorecen la producción de aspiraciones (paso del contenido gastro esofágico al árbol bronquial) repetidas con neumonía (infección pulmonar).

Existen asociadas anomalías endocrinológicas: insensibilidad androgénica que puede manifestarse alrededor los 20 años de edad, antes del comienzo de la debilidad muscular con disminución de la libido, impotencia o disminución de la fertilidad por descenso progresivo de la producción de espermatozoides, atrofia testicular y ginecomastia (volumen anormal de las mamas en el hombre).

El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico; la analítica sanguínea demuestra valores de CPK aumentados y la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) muscular permite observar alteraciones similares al resto de las atrofias musculares espinales: atrofia de fibras musculares estriadas difusas y observación de fibras aisladas hipertróficas y atrofia muscular neurógena.

Los estudios neurofisiológicos resultan fundamentales para precisar la localización de la afección, el electromiograma (registro de la actividad eléctrica del músculo esquelético) presenta un patrón típico de proceso degenerativo de la motoneurona inferior de evolución crónicamente progresiva, incluso en algunos músculos clínicamente normales. El estudio de conducción nerviosa evidencia la existencia de una neuropatía mixta. El diagnóstico molecular confirma la sospecha diagnóstica.

La enfermedad de Kennedy no debe confundirse con el síndrome de Kennedy, descrito por Robert Foster Kennedy en 1911 y caracterizado por atrofia ipsilateral (del mismo lado) y unilateral con edema papilar contralateral, escotoma (mancha inmóvil que oculta una parte del campo visual) central y anosmia (disminución o pérdida completa del olfato) debido a un tumor del lóbulo frontal o a un meningioma del nervio óptico.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con las otras atrofias musculares espinales y especialmente con la esclerosis lateral amiotrófica.

La enfermedad progresa lentamente durante décadas y su expectativa de vida es similar a la de la población sana.

No existe tratamiento curativo específico para la enfermedad, el tratamiento se dirige al control de los síntomas. Para una adecuada valoración y manejo de estos afectados es necesario un enfoque interdisciplinar contando con reumatólogos, especialistas en fisioterapia, terapeutas ocupacionales, psicólogos, enfermeras, asistentes sociales, etc.

Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X (Xq11-q12).