Enanismo de laron

ENANISMO DE LARON
Importante
Sinónimos
Enanismo Pituitario II
Enanismo de Laron Tipo Pituitario
LTD
Deficiencia de la Hormona del Crecimiento del Receptor
Hormona del Crecimiento del Receptor
GHR
Proteína vinculante a la Hormona del Crecimiento
GHBP
Se puede encontrar información sobre las enfermedades siguientes en la sección de Desordenes Afines en este artículo:
Síndrome de Coffin-Siris
Síndrome de Cockayne
Discusión General
Recordatorio
La información contenida en la Base de Datos de Enfermedades Raras tiene sólo carácter educativo. No debería ser usada con propósitos de diagnosis ni de tratamiento. Si desea obtener más información a cerca de este desorden, por favor contacte con su médico personal y/o con las agencias de la lista en la sección de “Recursos” de este artículo.
El enanismo es un desorden genético raro que aparece cuando el cuerpo está inhabilitado para usar la hormona de crecimiento que el mismo genera. Las personas con este desorden producen niveles normales de hormona de crecimiento pero los niveles en su plasma pueden ser muy altos porque el cuerpo no utiliza la hormona adecuadamente. El enanismo de Laron se caracteriza por tener una estatura muy baja, rasgos faciales característicos, y altos niveles de la hormona del crecimiento en el plasma.
Síntomas
El enanismo de Laron se caracteriza por una estatura baja severa que se evidencia en el nacimiento o poco después. Junto con el retraso del crecimiento hay retraso en la salida de los dientes. No hay proporción entre el crecimiento de la cabeza y la mandíbula, nariz achatada y ojos.... El desarrollo sexual es lento pero llega ocurrir. La edad normal de maduración sexual en los chicos con el Enanismo de Laron es sobre los 22 años de edad. En las mujeres con dicho desorden la maduración sexual tiene lugar entre los 16 y los 19 años de edad. Las manos y los pies son más pequeños de lo normal. También puede presentarse obesidad y una voz con un tono alto.
Las personas con el Enanismo de Laron tienen altos niveles de hormonas del crecimiento en el plasma. Un alto porcentaje de pacientes tienen bajos niveles de azúcar en la sangre (Hipoglucemia) lo que puede tener graves consecuencias si no es tratado rápidamente por un médico.
Causas
El Enanismo de Laron se hereda como un desorden genético de un autosoma recesivo. Los rasgos humanos incluyen las enfermedades genéticas clásicas, son el producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y el otro de la madre. En los desordenes recesivos, la condición no aparece si una persona no hereda el mismo gen afectado de cada padre para el mismo rasgo. Si alguien recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona sería una portadora de la enfermedad, pero normalmente no mostraría síntomas. El riesgo de transmisión de la enfermedad a los hijos de una pareja, quienes son portadores del desorden recesivo, es del 25 por ciento. El 50 por ciento de los niños serán portadores, pero sanos como se describe anteriormente. El 25 por ciento de sus hijos recibirán ambos genes normales, uno de cada padre, y será genéticamente normal.
Los científicos piensan que el gen en el Síndrome de Laron se encuentra en el cromosoma 5p 13.1-p12. La anomalía en este gen causa defectos en la hormona de crecimiento del receptor lo cual no se entiende todavía bien. Si los receptores de la hormona de crecimiento no son normales, el cuerpo no puede usar esta hormona para crecer. El desorden puede ser diferente de una familia a otra.
Población Afectada
El enanismo de Laron afecta a seis mujeres por cada dos hombres. El desorden se conoció por primera vez en personas de ascendencia del Medio Oriente Judío y en la población Mediterránea. Aunque, el Enanismo de Laron puede darse en cualquier grupo étnico. El desorden se evidencia en el nacimiento o poco después.
Desórdenes Relacionados
Los siguientes desórdenes pueden ser muy similares al Enanismo de Laron. Las comparaciones pueden ser útiles para una diagnosis diferencial:
- Síndrome de Coffin-Siris, éste es un desorden de causas desconocidas. Se presenta en el nacimiento y afecta a ambos sexos. Se caracteriza principalmente por problemas de alimentación, infecciones respiratorias frecuentes, y deficiencias en el crecimiento. (Para más información sobre este desorden, escoja “Coffin-Siris” en su busque da en la Base de Datos de Enfermedades Raras).
- Síndrome de Cockayne, éste es un desorden progresivo que se manifiesta durante el segundo año de vida. Se caracteriza por una hipersensibilidad a la luz solar y un retraso en el crecimiento. (Para más información sobre este desorden, escoja “Cockayne” en su búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras).
Hay muchos desordenes que pueden causar enanismo. Para más información sobre estos desórdenes escoja “Enanismo” en su búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras o contacte con la Fundación del Crecimiento Humano o la Fundación de Bajos de Estatura que aparece en la sección de recursos de este artículo.
Terapias: Estándar
El tratamiento del Enanismo de Laron con la hormona de crecimiento humana (HGH) no es efectiva porque el cuerpo no puede usarla para crecer. Si el paciente tiene bajos niveles de azúcar en sangre (Hipoglucemia), debe ser tratado para prevenir otras complicaciones. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.
El consejo genético pude ser beneficioso para los pacientes y sus familiares.
Terapias: Investigación
El factor 1 como la insulina de crecimiento, Somazon (somatomedin C), manufacturado por la compañía Farmacéutica Fujisawa, se está estudiando como tratamiento para el enanismo del tipo Laron. Los resultados hasta ahora son prometedores pero son necesarios más estudios para determinar la seguridad a largo plazo y la efectividad de este tipo de tratamiento.
Los científicos continúan sus investigaciones sobre las causas y el tratamiento de la estatura baja y el enanismo.
Este apunte de la enfermedad se basa en la información médica disponible desde julio de 1992. Ya que los recursos de NORD son limitados, no es posible mantener cada apunte en la Base de Datos de Enfermedades Raras al día y revisados.
Por favor contraste con la lista de agencias en la sección de recursos para una mayor información actualizada a cerca de este desorden.