Sindrome de Sanctis-Cacchione

El síndrome de De Sanctis-Cacchione fue descrito por primera vez en 1932 bajo el título de “idiocia xerodérmica”.
Este raro síndrome se caracteriza por presentar xeroderma pigmentoso, microcefalia, retardo mental profundo,
enanismo e hipoplasia gonadal. Se transmite en forma autosómica recesiva y se asocia a las mismas neoplasias
malignas que el xeroderma pigmentoso. El retraso mental y las manifestaciones de fotosensibilidad están
presentes desde los primeros meses de la vida, lo que hace posible el diagnóstico temprano y el consejo genético.
Actualmente es factible realizar diagnóstico prenatal. Reportamos 2 hermanos de 8 y 4 años de edad afectados
con este síndrome en una familia de 10 hermanos en quienes se realizó el diagnóstico en forma tardía.

Se transmite en forma autosómica recesiva;
existe una alteración en la reparación del ADN
debido a una mutación en el cromosoma 9q34
que codifica específicamente para la proteína
XPA. Esta proteína es crítica para reconocer el
ADN dañado y llevar a cabo los pasos iniciales
de reparación3.
El síndrome DSC se caracteriza por presentar
fotosensibilidad y fotodaño severo. Las manifestaciones
cutáneas se inician alrededor de
los 6 meses de vida, mientras que en pacientes
de otros grupos de XP aparecen en promedio
a los 2 años de edad. Las neoplasias malignas
se presentan también a edades más tempranas
y por consiguiente también la muerte. El deterioro
neurológico severo y progresivo se
manifiesta desde los primeros meses de edad.
Las alteraciones neurológicas reportadas
incluyen retraso mental en todos los casos,
espasticidad y ataxia (30%); hipoacusia (18%),
sordera neurosensorial (7%), microcefalia
(24%), reflejos osteotendinosos anormales
(20%) y anormalidades en el electroencefalograma
(EEG) (20%).Todos los pacientes cursan
con retraso en el crecimiento con peso y talla
por debajo del percentil 25 para su edad4,5.
Otras alteraciones observadas incluyen ausencia
o retraso en la aparición de caracteres
sexuales secundarios, lo que impide el embarazo
en estos pacientes. El daño ocular es similar
al observado en los pacientes con XP4,5.
Existen pocos casos reportados en la literatura,
la mayoría de estos en japoneses.