Sindrome de tay sachs

La enfermedad de Tay Sachs es una afeccion
heredodegenerativa del Sistema Nervioso Central
cuya primera referenda se remonta a 1881, ano
en quc W. Tay describio las alteraciones oculares.
Posteriormente B. Sachs en 1898 define el cuadro
clinico en los siguientes terminos:
"Enfermedad heredodegenerativa de la infancia
y que se caracteriza por una triada sintomatica:
detencion de todos los procesos mentales;
debilidad progresiva de todos los musculos del
cuerpo, terminando en paralisis y ceguera rapidamcnte
progrcsiva asociada a cambios en la macula,
la mancha rojo cereza y a atrofia optica" (1).
Actualmente en base al progreso alcanzado
por la bioquimica se ha logrado determinar que
se trata de un error congenito del metabolismo
de los lipidos.
BIOQUIMICA. Es una enfermedad de deposito
intraneuronal siendo el material acumulado un
gangliosido, que segun la clarification de Svennerholm
(2) corresponded a al GMa. Este es un componente
normal del Sistema Nervioso, constituyendo
el 1-3% del total de gangliosidos presentes
en el, sin embargo, en esta enfermedad aumenta
hasta alcanzar cifras del orden del 90%. El sistema
enzimatico que degrada este GMa esta constituido
por las hexosaminidasas A y B, que seria
el comprometido en esta afeccion, trayendo como
consecuencia su acumulacion (3).
Segun la anormalidad bioquimica se pueden
distinguir las formas de gangliosidosis GMs (4),
resumidas en la Tabla N9 1.
GENETICA. Es hercdada como autosomica reccsiva,
habiendo una especial incidencia en la
poblacion judia donde su frecuencia es de 12 x
100.000 nacimientos, comparada con 0,2 x
100.000 nacimientos en los no judios (5).


CUADRO CLINICO. Generalmente estos nifios
tienen un desarrollo motor y psiquico normal hasta
los 5-6 primeros meses de vida, epoca en que
aparece una detencion del desarrollo que evoluciona
a un grave deterioro. Habitualmente despues
del ler. ano de vida, presentan un marcado
compromiso del estado general y nutritivo estando
confinados a una vida vegetativa. Fallecen entre
los 2 a 3 anos despues de la iniciacion de los sintomas