Bueno, pues para celebrar la entrada numero 100 les traigo un reporte especial sobre Nicolo Paganini, y aunque eel era un violinista y diran, ¿que tiene que ver con enfermedades raras?
pues si, tenia un fisico que daba mucho de que hablar inclusive se piensa que pudo haber sido sindrome de marfan, pero no se sabe exactamente aqui les dejo el texto:
Niccolo Paganini nació en Genova en 1782, ha sido sin duda el más grande violinista de la historia . La información médica disponible permite explicar su genialidad, aparte de un virtuosismo innato, a una conformación biológica especial. Se han planteado diversas teorías sobre las afecciones médicas sufridas por Paganini: las principales hipótesis mencionan sífilis, tuberculosis, intoxicación crónica con mercurio y una enfermedad hereditaria del colágeno1-3. En este artículo revisamos los aspectos médicos que influyen en su vida y en su carrera de virtuoso músico. ASPECTOS BIOGRÁFICOS
Paganini nació en una época plagada de superstición, su madre comentaba que al nacer había recibido la visita de un ángel, quien le habría dicho que su hijo sería el más grande violinista que el mundo hubiera visto. Antonio Paganini, padre del músico, era un violinista amateur y dedicado al comercio marítimo; él se dio cuenta tempranamente que su hijo tenía un gran talento. Cuando le enseñó todo lo que sabía, buscó otros maestros. A la edad de 9 años, Paganini hizo su primer concierto público, en el que interpretó una obra propia, basada en un tema popular que impresionó de tal manera a empresarios, que reunieron fondos para mandarlo a estudiar con Allesandro Rolla en Parma. Rolla, era un muy respetado profesor y un hombre honesto, cuando escuchó a Paganini se dio cuenta que no tenía nada más que enseñarle.
Su temperamento decidido y fogoso le llevó a romper con el ambiente familiar y lanzarse a la ventura desde muy joven. Paganini comenzó sus giras en 1805 y estrenó uno de sus conciertos para violín en Napóles en 1827, habiendo ya completado el tercero de ellos el año anterior. Mantuvo relaciones con Antonia Bianchi, con quien tuvo su único hijo, Achule , quien posteriormente recopilará y difundirá la obra de su padre1. En el mismo año, el Papa León XII lo premia con la orden "Caballero de la Espuela Dorada", lo que Paganini consideró un gran honor.
Paganini nació en una época plagada de superstición, su madre comentaba que al nacer había recibido la visita de un ángel, quien le habría dicho que su hijo sería el más grande violinista que el mundo hubiera visto. Antonio Paganini, padre del músico, era un violinista amateur y dedicado al comercio marítimo; él se dio cuenta tempranamente que su hijo tenía un gran talento. Cuando le enseñó todo lo que sabía, buscó otros maestros. A la edad de 9 años, Paganini hizo su primer concierto público, en el que interpretó una obra propia, basada en un tema popular que impresionó de tal manera a empresarios, que reunieron fondos para mandarlo a estudiar con Allesandro Rolla en Parma. Rolla, era un muy respetado profesor y un hombre honesto, cuando escuchó a Paganini se dio cuenta que no tenía nada más que enseñarle.
Su temperamento decidido y fogoso le llevó a romper con el ambiente familiar y lanzarse a la ventura desde muy joven. Paganini comenzó sus giras en 1805 y estrenó uno de sus conciertos para violín en Napóles en 1827, habiendo ya completado el tercero de ellos el año anterior. Mantuvo relaciones con Antonia Bianchi, con quien tuvo su único hijo, Achule , quien posteriormente recopilará y difundirá la obra de su padre1. En el mismo año, el Papa León XII lo premia con la orden "Caballero de la Espuela Dorada", lo que Paganini consideró un gran honor.
En 1828 viajó por primera vez a Viena (un viaje de 10 días a través de los Alpes) donde dio 14 conciertos y fue aclamado por el público. Viajó por Alemania entre 1829 y 1831, reuniéndose con Johann Wolfgang von Goethe, Heinrich Heine y Robert Schumann2. Para Schumann, el encuentro con Paganini lo decidió a dedicarse por completo a la música. En Inglaterra tuvo también éxito, aunque fue criticado por el costo de las entradas a sus recitales. En este país recibió la gran suma de 10.000 libras por una serie de 18 conciertos El sorprendente talento de Paganini y su capacidad histriónica en las salas de conciertos con múltiples piruetas, infaliblemente cautivaron a las audiencias, quienes repletaron los lugares donde se presentaba. Su talento adquirió tal fama que su nombre llegó incluso a vincularse con leyendas sobrenaturales, se hablaba acerca de un presunto pacto con el diablo, y de que habría adquirido estas virtudes al estar en prisión por haber asesinado a su amante3. Pero su fama también reflejaba admiración, porque hacía gala de tal dominio del violín que lograba, por ejemplo, tocar con cuerdas dobles o triples, melodías en una tesitura altísima y hacía arpegios y escalas veloces con una sola cuerda después de haber roto varias y conseguía que sonara como si fueran varias cuerdas3.
Paganini compuso un conjunto de obras diversas, conciertos para violín, sonatas para violín o guitarra y violín y los 24 caprichos en los que el virtuosismo es llevado al máximo. En nuestros días, sus obras siguen escuchándose especialmente los conciertos para violín N°l en re mayor, Opus 6, el Concierto N°2 en si menor, Opus 7 "La campanella" y el N° 3 también, al igual que sus caprichos. Estos últimos sobre todo inspiraron en su momento a compositores como Liszt, Brahms y Rachmaninov.
Paganini tenía una apariencia muy inusual . Uno de sus biógrafos Renne de Sausine, describe "había en su apariencia algo sobrenatural semejando un casco hendido o un ala de un ángel. Se le describe muy alto, muy delgado y demacrado. Se veía tan emaciado que algunas personas temían acercársele por temor a contraer la tuberculosis"4. "Manifestaba una marcada palidez desde la infancia y ya a los 28 años se evidenciaron signos de un prematuro envejecimiento volviéndose más enjuto, su cara era descrita como cadavérica, había ya arrugas en su piel delicada. El cabello del músico muy largo, negro, ralo y escaso con marcadas "entradas frontales. Su nariz aguda y prominente, labios muy delgados, orejas muy grandes. Sus manos muy huesudas con las venas muy marcadas, sus pies eran sorprendentemente muy grandes, y su cuello largo y arrugado"4. Estas características especiales llevaron a que su médico personal, Fancesco Bennati, publicara en la Revue de París un estudio de los atributos fisiológicos de su afamado paciente, Bennati afirmó que "la mano de Paganini aunque de tamaño normal, tenía una capacidad de extenderse al doble debido a la elasticidad de los ligamentos capsulares de los hombros, de la muñeca y de las falanges y en su mano izquierda que tocaba las cuerdas, tenía una extraordinaria flexibilidad de las primeras articulaciones que le permitían, sin cambiar de posición la mano, moverse en forma lateral sin tensión anormal, haciéndolo con facilidad, precisión y rapidez"4 En opinión del médico de Paganini, éste no podría haber logrado tal grado de virtuosismo sin esta base innata de atributos anatómicos y fisiológicos únicos. Grandes artistas contemporáneos de Paganini, como Goethe y Balzac, eran de la misma opinión.
Paganini tenía una apariencia muy inusual . Uno de sus biógrafos Renne de Sausine, describe "había en su apariencia algo sobrenatural semejando un casco hendido o un ala de un ángel. Se le describe muy alto, muy delgado y demacrado. Se veía tan emaciado que algunas personas temían acercársele por temor a contraer la tuberculosis"4. "Manifestaba una marcada palidez desde la infancia y ya a los 28 años se evidenciaron signos de un prematuro envejecimiento volviéndose más enjuto, su cara era descrita como cadavérica, había ya arrugas en su piel delicada. El cabello del músico muy largo, negro, ralo y escaso con marcadas "entradas frontales. Su nariz aguda y prominente, labios muy delgados, orejas muy grandes. Sus manos muy huesudas con las venas muy marcadas, sus pies eran sorprendentemente muy grandes, y su cuello largo y arrugado"4. Estas características especiales llevaron a que su médico personal, Fancesco Bennati, publicara en la Revue de París un estudio de los atributos fisiológicos de su afamado paciente, Bennati afirmó que "la mano de Paganini aunque de tamaño normal, tenía una capacidad de extenderse al doble debido a la elasticidad de los ligamentos capsulares de los hombros, de la muñeca y de las falanges y en su mano izquierda que tocaba las cuerdas, tenía una extraordinaria flexibilidad de las primeras articulaciones que le permitían, sin cambiar de posición la mano, moverse en forma lateral sin tensión anormal, haciéndolo con facilidad, precisión y rapidez"4 En opinión del médico de Paganini, éste no podría haber logrado tal grado de virtuosismo sin esta base innata de atributos anatómicos y fisiológicos únicos. Grandes artistas contemporáneos de Paganini, como Goethe y Balzac, eran de la misma opinión.
Paganini era capaz de contorsionar su cuerpo en sus presentaciones en poses muy bizarras, Schottky, otro biógrafo del músico, observó: "cuando se inclinaba hacia la audiencia, sus movimientos son tan extraños que uno teme que sus pies se desprendieran del cuerpo y que el mismo se desmoronara en un montón de huesos", "cuando Paganini interpreta, su pie derecho lo levanta y en los pasajes rápidos lleva el ritmo con una vivacidad casi cómica"... "en los pasajes más difíciles, contorsiona su cuerpo en las más grotescas posturas, aproximando su cabeza al pie derecho hasta formar un triángulo"4,5 (Figura 4).
Heinrich Heine (1797-1856), el gran poeta alemán, se ocupó de plasmar en 1830 el por entonces ya instituido mito de Paganini; dejando además un hermoso retrato del "sentir" romántico por la música:
"...Por lo que a mí se refiere, ya conoce usted el otro lado de mi afición musical, la capacidad que tengo de ver la figura adecuada de cada nota que oigo sonar; y así sucedió que, con cada movimiento de su arco, Paganini ponía ante mis ojos imágenes y situaciones visibles, y en una escritura plástica de sonidos me contaba todo género de historias estridentes, que desfilaban ante mí como un fuego coloreado de sombras, en el que él mismo, con su música, era el protagonista..."
"...Si Paganini me pareció ya harto extraño y fantástico, al verle venir (...) ¿qué sorpresa no habría de producirme en la tarde del concierto su estremecedora y extraña figura? (...) En la sala había un silencio religioso. Todos los ojos estaban clavados en la escena. Todos los oídos se preparaban para escuchar6.
Finalmente apareció en escena una figura oscura, que parecía haber salido del infierno; era Paganini con su traje negro de etiqueta, frac negro y chaleco negro, de hechura horrible, como quizás lo prescribía la etiqueta infernal en la corte de Proserpina, unos pantalones negros que caían temerosos por las piernas flacas. Los largos brazos parecían alargarse más aún cuando, con el violín en una mano y en la otra el arco -con el que tocaba casi la tierra- hacía el artista al público sus inverosímiles reverencias. En los esquinados contornos de su cuerpo había una rigidez terrible, y al propio tiempo algo cómicamente animal, que inducía a reírse; pero su cara, más cadavérica aún por la chillona iluminación de las candilejas, tenía una expresión suplicante, tan estúpidamente humilde, que una compasión tremenda sofocaba nuestro deseo de reír. ¿Habrá aprendido estos saludos de un autómata o de un perro? Esa mirada suplicante, ¿es la de un enfermo moribundo o acaso la mueca burlona de un avaro astuto? ¿Es un hombre vivo a punto de fenecer y que va a divertir al público con sus convulsiones, como un luchador moribundo, o un muerto que ha salido de la tumba, vampiro del violín, que, si no la sangre del corazón, extrae de nuestros bolsillos el dinero almacenado?..."
"En efecto, era Paganini el que bien pronto apareció ante mi vista. Llevaba un abrigo gris oscuro que le llegaba hasta los pies, con lo cual su figura se erguía altísima. El largo cabello negro caía en rizos desordenados, sobre sus hombros y formaba como un marco oscuro en torno a la cara pálida, cadavérica, en la que las preocupaciones, el genio y tormentos infernales habían trazado surcos imborrables "6.
SU HISTORIA MÉDICA
Según O'Shea, ya desde 1820 empiezan los síntomas de Paganini, como tos productiva y cierta debilidad y molestias digestivas probablemente relacionadas a una constipación crónica por lo que recibió "calomel", un laxante con alto contenido de mercurio3. Paganini continuó con molestias, abusó de los laxantes por su constipación, visitó diversos médicos quienes plantearon sin mucha base, una sífilis, por lo que se insistió en el mercurio, que era una forma de tratar esta enfermedad en esa época y por más de 400 años. Pronto se creó en él una adicción por el uso de mercurio, en 1830 aparece una disfonía que empeora con los años, llegando a una afonía total el año 18383. Se planteó una tuberculosis laríngea, sin embargo fue examinado por uno de los especialistas, el Dr. Miguel, quien no encuentra signos de patología pulmonar. Héctor Berlioz, el gran músico francés contemporáneo, relata que en una visita a Paganini a fines de 1838, éste se comunicaba a través de su hijo Achilles quien se acercaba a su boca para tratar de entender lo que decía1. Paganini se retiró de la vida musical el año 1834, 2 años antes había empezado a manifestar temblores de tipo postural que le impedían progresivamente escribir y sostener el arco del violín3. Se volvió cada vez más retraído y triste. Toda esta constelación de síntomas son explicables según O'Shea por un envenenamiento iatrogénico con mercurio: presentó igualmente lesiones tipo gingivo-estomatitis y la pérdida de sus dientes de la arcada inferior con una infección secundaria del maxilar, lo que llevó a una cirugía ósea en Praga3, esto contribuyó a desfigurar su rostro. Su médico personal se dio cuenta que los síntomas que presentaba eran explicables por abuso de mercurio en forma crónica, prohibiéndole ese tratamiento3. Paganini desobedeció y siguió consumiendo mercurio. Presentó hemoptisis recurrentes y falleció el 27 de mayo de 1840 en Niza, pero el obispo de la ciudad negó el permiso para su entierro y su ataúd permaneció varios años en un sótano. La fama que se había tejido alrededor de su persona y su talento, forjados en un posible pacto con el demonio, fue determinante en esta decisión eclesiástica, sobre todo debido a que el propio Paganini rehusó acercarse a la Iglesia y desmentir aquellos comentarios. Solamente en 1876 fue permitido el funeral y sus restos se transfirieron al cementerio en Parma. Al momento de fallecer, Paganini poseía 22 valiosos instrumentos, incluyendo 11 Stradivari entre violines, violas y cellos, así como violines Amati y Guarneri (de hecho su preferido era un Guarneri del Gesu de 1742)3.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
La constelación de síntomas de la intoxicación mercurial, frecuente en el siglo XIX, inmortalizado por el escritor inglés Lewis Caroll, en su personaje de "Alicia en el país de la maravillas" como el sombrerero loco, se veía frecuentemente en las personas encargadas de hacer sombreros de fieltro, ya que con mercurio se "curaba el fieltro"7. Los síntomas de intoxicación crónica incluyen los descritos en el caso de Paganini, predominando los neuropsiquiátricos con irritabilidad, nerviosismo, conducta evitativa, depresión y lasitud. Se asocia un temblor postural que en Paganini habría sido de importante intensidad con dificultad para escribir y utilizar el arco del violín3.
La posibilidad de una lúes, como se planteó inicialmente, es improbable ya que después de una evolución de 20 años Paganini habría manifestado signos de una tabes dorsal o una parálisis general y no hay evidencia de esas complicaciones tardías3. También se postuló una tuberculosis laríngea, lo que explicaría su disfonía; parece improbable porque ésta se da en el contexto de una tuberculosis pulmonar cavitaria y el examen de los especialistas de la época reveló una evaluación pulmonar normal3. ¿Cómo explicar la disfonía entonces?; algunos autores mencionan la hipótesis de un síndrome de Marfán que es un trastorno hereditario del tejido conectivo que se manifiesta por alteraciones cardiovasculares incluyendo valvulopatías, disecciones aórticas y carotí-deas, manifestaciones oculares y óseas. La parálisis de los nervios recurrentes laríngeos provocada por la contigüidad de una carótida alterada, podría causar la disfonía ; sin embargo Paganini no manifestó alteraciones cardíacas ni oculares significativas4.
Una hipótesis reciente muy plausible, plantea que Paganini haya sido portador de la enfermedad de Ehlers Danlos y que puede explicar gran parte de los síntomas del músico y además haber contribuido a potenciar su virtuosismo gracias a las ventajas anatómicas que pudo haberle conferido4 y a su especial fisonomía. Esta enfermedad es una alteración del tejido conectivo que causa una gran laxitud difusa de las extremidades. Hay 11 fenotipos descritos, el IV se relaciona a mutaciones en el colágeno tipo III con locus en el cromosoma 2, resulta en una hiperflexibilidad de todas las articulaciones, hiperlaxltud de la piel, fragilidad del tejido colectivo e hiperelasticidad de la piel8-10. La descripción de las características físicas de Paganini y sus quejas sintomáticas son consistentes con este trastorno: su piel delgada y translúcida con venas prominentes, la rápida fatigabilidad y agotamiento lo apoyan4. Las hemoptisis atribuidas a tuberculosis pueden explicarse por la forma vascular de Ehlers Danlos que corresponde al tipo IV, el más frecuente, de los 11 descritos de acuerdo a criterios clínicos apoyados por hallazgos bioquímicos y moleculares, según una revisión de la nosología de este trastorno por Beighton en 199810. La mayoría de las complicaciones son neurológicas por malformaciones vasculares, como aneurismas intracraneales, disecciones arteriales aórticas o carotideas. Todos los órganos pueden verse afectados como corazón, ojos, riñon, intestino y pulmones, con hemorragias que pueden ser fatales como sucedió con Paganini . La mayoría se debe a una síntesis o función anormal del colágeno, específicamente el tipo IV es debido a una mutación del gen que codifica para hidroxilisina, que es la enzima que cataliza el metabolismo de hidroxilisina a colágeno y a otras proteínas, con secuencias de aminoácidos semejantes a las del colágeno8-10. Clínicamente, el diagnóstico se puede confirmar con cultivo de fibroblastos, que muestra una reducción en la producción de colágeno tipo III. El tratamiento aún es sintomático.
CONCLUSIÓN
Paganini estaba muy conciente de su apariencia singular: "No soy un tipo buenmozo", "pero, cuando las mujeres me escuchan tocar; ellas vienen a mis pies".
Paganini ha sido la figura más destacada en la interpretación del violín en la historia de la música de todos los tiempos y un gran innovador en la técnica de la interpretación. Un talento innato, una constitución anatómica especial producto probablemente de una enfermedad como la de Ehlers Danlos, horas de trabajo intenso y un carisma personal, todo contribuyó a que se transformara en un virtuoso que influenció las generaciones por venir de grandes intérpretes del violín
Heinrich Heine (1797-1856), el gran poeta alemán, se ocupó de plasmar en 1830 el por entonces ya instituido mito de Paganini; dejando además un hermoso retrato del "sentir" romántico por la música:
"...Por lo que a mí se refiere, ya conoce usted el otro lado de mi afición musical, la capacidad que tengo de ver la figura adecuada de cada nota que oigo sonar; y así sucedió que, con cada movimiento de su arco, Paganini ponía ante mis ojos imágenes y situaciones visibles, y en una escritura plástica de sonidos me contaba todo género de historias estridentes, que desfilaban ante mí como un fuego coloreado de sombras, en el que él mismo, con su música, era el protagonista..."
"...Si Paganini me pareció ya harto extraño y fantástico, al verle venir (...) ¿qué sorpresa no habría de producirme en la tarde del concierto su estremecedora y extraña figura? (...) En la sala había un silencio religioso. Todos los ojos estaban clavados en la escena. Todos los oídos se preparaban para escuchar6.
Finalmente apareció en escena una figura oscura, que parecía haber salido del infierno; era Paganini con su traje negro de etiqueta, frac negro y chaleco negro, de hechura horrible, como quizás lo prescribía la etiqueta infernal en la corte de Proserpina, unos pantalones negros que caían temerosos por las piernas flacas. Los largos brazos parecían alargarse más aún cuando, con el violín en una mano y en la otra el arco -con el que tocaba casi la tierra- hacía el artista al público sus inverosímiles reverencias. En los esquinados contornos de su cuerpo había una rigidez terrible, y al propio tiempo algo cómicamente animal, que inducía a reírse; pero su cara, más cadavérica aún por la chillona iluminación de las candilejas, tenía una expresión suplicante, tan estúpidamente humilde, que una compasión tremenda sofocaba nuestro deseo de reír. ¿Habrá aprendido estos saludos de un autómata o de un perro? Esa mirada suplicante, ¿es la de un enfermo moribundo o acaso la mueca burlona de un avaro astuto? ¿Es un hombre vivo a punto de fenecer y que va a divertir al público con sus convulsiones, como un luchador moribundo, o un muerto que ha salido de la tumba, vampiro del violín, que, si no la sangre del corazón, extrae de nuestros bolsillos el dinero almacenado?..."
"En efecto, era Paganini el que bien pronto apareció ante mi vista. Llevaba un abrigo gris oscuro que le llegaba hasta los pies, con lo cual su figura se erguía altísima. El largo cabello negro caía en rizos desordenados, sobre sus hombros y formaba como un marco oscuro en torno a la cara pálida, cadavérica, en la que las preocupaciones, el genio y tormentos infernales habían trazado surcos imborrables "6.
SU HISTORIA MÉDICA
Según O'Shea, ya desde 1820 empiezan los síntomas de Paganini, como tos productiva y cierta debilidad y molestias digestivas probablemente relacionadas a una constipación crónica por lo que recibió "calomel", un laxante con alto contenido de mercurio3. Paganini continuó con molestias, abusó de los laxantes por su constipación, visitó diversos médicos quienes plantearon sin mucha base, una sífilis, por lo que se insistió en el mercurio, que era una forma de tratar esta enfermedad en esa época y por más de 400 años. Pronto se creó en él una adicción por el uso de mercurio, en 1830 aparece una disfonía que empeora con los años, llegando a una afonía total el año 18383. Se planteó una tuberculosis laríngea, sin embargo fue examinado por uno de los especialistas, el Dr. Miguel, quien no encuentra signos de patología pulmonar. Héctor Berlioz, el gran músico francés contemporáneo, relata que en una visita a Paganini a fines de 1838, éste se comunicaba a través de su hijo Achilles quien se acercaba a su boca para tratar de entender lo que decía1. Paganini se retiró de la vida musical el año 1834, 2 años antes había empezado a manifestar temblores de tipo postural que le impedían progresivamente escribir y sostener el arco del violín3. Se volvió cada vez más retraído y triste. Toda esta constelación de síntomas son explicables según O'Shea por un envenenamiento iatrogénico con mercurio: presentó igualmente lesiones tipo gingivo-estomatitis y la pérdida de sus dientes de la arcada inferior con una infección secundaria del maxilar, lo que llevó a una cirugía ósea en Praga3, esto contribuyó a desfigurar su rostro. Su médico personal se dio cuenta que los síntomas que presentaba eran explicables por abuso de mercurio en forma crónica, prohibiéndole ese tratamiento3. Paganini desobedeció y siguió consumiendo mercurio. Presentó hemoptisis recurrentes y falleció el 27 de mayo de 1840 en Niza, pero el obispo de la ciudad negó el permiso para su entierro y su ataúd permaneció varios años en un sótano. La fama que se había tejido alrededor de su persona y su talento, forjados en un posible pacto con el demonio, fue determinante en esta decisión eclesiástica, sobre todo debido a que el propio Paganini rehusó acercarse a la Iglesia y desmentir aquellos comentarios. Solamente en 1876 fue permitido el funeral y sus restos se transfirieron al cementerio en Parma. Al momento de fallecer, Paganini poseía 22 valiosos instrumentos, incluyendo 11 Stradivari entre violines, violas y cellos, así como violines Amati y Guarneri (de hecho su preferido era un Guarneri del Gesu de 1742)3.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
La constelación de síntomas de la intoxicación mercurial, frecuente en el siglo XIX, inmortalizado por el escritor inglés Lewis Caroll, en su personaje de "Alicia en el país de la maravillas" como el sombrerero loco, se veía frecuentemente en las personas encargadas de hacer sombreros de fieltro, ya que con mercurio se "curaba el fieltro"7. Los síntomas de intoxicación crónica incluyen los descritos en el caso de Paganini, predominando los neuropsiquiátricos con irritabilidad, nerviosismo, conducta evitativa, depresión y lasitud. Se asocia un temblor postural que en Paganini habría sido de importante intensidad con dificultad para escribir y utilizar el arco del violín3.
La posibilidad de una lúes, como se planteó inicialmente, es improbable ya que después de una evolución de 20 años Paganini habría manifestado signos de una tabes dorsal o una parálisis general y no hay evidencia de esas complicaciones tardías3. También se postuló una tuberculosis laríngea, lo que explicaría su disfonía; parece improbable porque ésta se da en el contexto de una tuberculosis pulmonar cavitaria y el examen de los especialistas de la época reveló una evaluación pulmonar normal3. ¿Cómo explicar la disfonía entonces?; algunos autores mencionan la hipótesis de un síndrome de Marfán que es un trastorno hereditario del tejido conectivo que se manifiesta por alteraciones cardiovasculares incluyendo valvulopatías, disecciones aórticas y carotí-deas, manifestaciones oculares y óseas. La parálisis de los nervios recurrentes laríngeos provocada por la contigüidad de una carótida alterada, podría causar la disfonía ; sin embargo Paganini no manifestó alteraciones cardíacas ni oculares significativas4.
Una hipótesis reciente muy plausible, plantea que Paganini haya sido portador de la enfermedad de Ehlers Danlos y que puede explicar gran parte de los síntomas del músico y además haber contribuido a potenciar su virtuosismo gracias a las ventajas anatómicas que pudo haberle conferido4 y a su especial fisonomía. Esta enfermedad es una alteración del tejido conectivo que causa una gran laxitud difusa de las extremidades. Hay 11 fenotipos descritos, el IV se relaciona a mutaciones en el colágeno tipo III con locus en el cromosoma 2, resulta en una hiperflexibilidad de todas las articulaciones, hiperlaxltud de la piel, fragilidad del tejido colectivo e hiperelasticidad de la piel8-10. La descripción de las características físicas de Paganini y sus quejas sintomáticas son consistentes con este trastorno: su piel delgada y translúcida con venas prominentes, la rápida fatigabilidad y agotamiento lo apoyan4. Las hemoptisis atribuidas a tuberculosis pueden explicarse por la forma vascular de Ehlers Danlos que corresponde al tipo IV, el más frecuente, de los 11 descritos de acuerdo a criterios clínicos apoyados por hallazgos bioquímicos y moleculares, según una revisión de la nosología de este trastorno por Beighton en 199810. La mayoría de las complicaciones son neurológicas por malformaciones vasculares, como aneurismas intracraneales, disecciones arteriales aórticas o carotideas. Todos los órganos pueden verse afectados como corazón, ojos, riñon, intestino y pulmones, con hemorragias que pueden ser fatales como sucedió con Paganini . La mayoría se debe a una síntesis o función anormal del colágeno, específicamente el tipo IV es debido a una mutación del gen que codifica para hidroxilisina, que es la enzima que cataliza el metabolismo de hidroxilisina a colágeno y a otras proteínas, con secuencias de aminoácidos semejantes a las del colágeno8-10. Clínicamente, el diagnóstico se puede confirmar con cultivo de fibroblastos, que muestra una reducción en la producción de colágeno tipo III. El tratamiento aún es sintomático.
CONCLUSIÓN
Paganini estaba muy conciente de su apariencia singular: "No soy un tipo buenmozo", "pero, cuando las mujeres me escuchan tocar; ellas vienen a mis pies".
Paganini ha sido la figura más destacada en la interpretación del violín en la historia de la música de todos los tiempos y un gran innovador en la técnica de la interpretación. Un talento innato, una constitución anatómica especial producto probablemente de una enfermedad como la de Ehlers Danlos, horas de trabajo intenso y un carisma personal, todo contribuyó a que se transformara en un virtuoso que influenció las generaciones por venir de grandes intérpretes del violín
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