¿que es el sindrome de 49XXXXY?
El Síndrome 49 XXXXY es una alteración genética muy poco frecuente de los cromosomas sexuales. Se caracteriza por la presencia de 3 cromosomas del tipo X adicionales a la constitución genética ordinaria de un embrión masculino (46XY).
Se considera como una variación del Síndrome de Klinefelter (en el cual los individuos afectados poseen sólo un cromosoma adicional del tipo X -cariotipo 47XXY-), sin embargo actualmente hay criterios que lo consideran como un síndrome independiente, pues posee características específicas que son distintas a las del Síndrome de Klinefelter, si bien algunas de ellas son compartidas.
Esta alteración se presenta desde el momento mismo de la concepción y afecta aproximadamente a 1 en 85 mil nacimientos de bebés varones.
Los conceptos básicos de genética enseñan que ordinariamente el ser humano posee 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. A su vez, cada cromosoma está constituido por cientos de genes que son las unidades básicas de la herencia y determinan las características tanto físicas cómo químicas de cada persona. Los cromosomas y los genes que los constituyen se encuentran distribuidos en pares, de manera que la mayoría de los seres humanos poseen 22 pares llamados autosomas y 1 par llamado cromosomas de sexo. Este último par determina el sexo del individuo, de manera que las mujeres generalmente poseen dos cromosomas llamados "X" mientras que los varones generalmente poseen un cromosoma llamado "X" y uno llamado"Y".Durante el proceso de maduración tanto de los espermatozoides como de los óvulos (* ver meiosis) en ocasiones puede ocurrir que estos cromosomas no se dividan correctamente, a esto se le llama no- disyunción. Se cree que el Síndrome 49xxxxy se produce en la no- disyunción del óvulo.Generalmente la existencia de cromosomas adicionales resulta fatal para un embrión, sin embargo debido a la presencia de los cromosomas extras ocurre un fenómeno de desactivación de los 3 cromosomas "que están de más" reduciendo así sus efectos nocivos.La causa específica para que se produzca esta alteración es desconocida. Se considera un accidente en las células sin ningún factor que intervenga directamente, de manera que nohay nada que los padres puedan hacer para prevenir que ocurra.Algunas de las alteraciones que los niños con la variante 49 XXXXY comúnmente pueden presentar son: bajo peso al nacer, defectos cardiacos congénitos (*Persistencia de Conducto Arterioso es el más común), afecciones relacionadas con el aparato respiratorio, implatación baja de las orejas, cuello corto o ancho, articulaciones laxas, estatura baja, hombros estrechos, rostro redondeado durante la infancia, *hipertelorismo, *pliegues de epicanto, * prognatismo, *ginecomastia (en ocasiones), malformaciones óseas como *fisura palatina, * sinostosis radiocubital o craneral, *genu valgum, * pie cavo, * clinodactilia,* hipotonia muscular, dificultades en la adquisición y desarrollo del habla, alteraciones de conducta, genitales poco desarrollados,* criptorquidia,* hipospadia, micropene, testículos diminutos, escasa producción de testosterona lo cual ocasiona en la mayoría de los casos poco o nulo desarrollo de características sexuales secundarias y esterilidad en la edad adulta.En cuanto al desarrollo mental, éste puede variar en distintos grados. Algunos criterios lo comparan con el alcanzado por las personas con Síndrome de Down, sin embargo cada persona es diferente y los grados de desarrollo pueden ser muy distintos. En el aspecto motriz los niños desarrollan habilidades como sentarse y caminar, sin embargo el proceso puede ser más lento debido a los problemas de bajo tono muscular.La mejor manera de aprender sobre el Síndrome es teniendo contacto con personas y familias que viven con él, con quienes se puedan compartir experiencias reales y testimonios de vida que ayuden a brindar orientación, solidaridad y esperanza a quien lo necesite.Este sitio ha sido creado con la finalidad de acercar a las familias de niños con estas características para compartir información y experiencias que nos ayuden a conducir a nuestros hijos por el mejor camino posible.La investigación médica de este Síndrome está aún en desarrollo y en países como México los casos conocidos son escasos. Abrir foros en este rubro es esencial para dar los primeros pasos en la difusión de este síndrome y para formar una comunidad de padres unidos.
* Glosario de términos médicos
Clinodactilia: curvatura o desviación permanente de uno o más dedosCriptorquidia: ausencia de uno o de ambos testículos del escroto por detención de estos órganos en el abdomen o en el conducto inguinal en su emigración normal. Cuando es permanente suele ir asociada a atrofia o cáncer testicularEpicanto: malformación congénita en la que un pliegue de la piel cubre el ángulo interno y carúncula del ojo. Característica de la raza mongol es frecuente en niños en los que hay un desarrollo incompleto de los huesos nasalesFisura palatina: defecto congénito caracterizado por la existencia de una fisura en la línea media del paladar, ocasionada por un defecto en la fusión de ambos lados durante el desarrollo embrionario. La fisura puede ser completa, extendiéndose tanto por el paladar blando y duro hasta la cavidad nasal, o puede ser una fisura incompleta o parcial.Genu valgum: piernas en X debido a que los tobillos se separan y las rodillas se juntanGinecomastia: aumento anormal del tamaño de una o ambas mamas en el varón. Suele ser temporal y benignoHipertelorismo: mayor separación de lo normal entre dos órganos, en particular los ojosHipospadia: apertura anormal congénita de la uretra en la cara inferior del pene o apertura anormal de la uretra dentro de la vaginaHipotonia: tensión o tonicidad disminuída, especialmente la de los músculos. Hipotonicidad . HipotonoHipotonia congénita benigna: una condición caracterizada por signos de debilidad muscular y laxitud en los bebés debido a una debilidad no progresiva de los músculos esqueléticos desde el momento del nacimiento.Meiosis: La meiosis es la división celular por la cual se obtiene células hijas con la mitad de los juegos cromosómicos que tenía la célula madre pero que cuentan con información completa para todos los rasgos estructurales y funcionales del organismo al que pertenecen.
Mosaicismo: existencia de dos o más líneas celulares con diferentes componentes genéticos o cromosómicos dentro de un mismo tejido o individuo. Se denominan con el número de cromosomas y el cromosoma afectado (p.ej., 45X0/47XXX, significa que coexisten células con 45 cromosomas de los cuales uno es X faltando el Y, con células con 47 cromosomas, de los cuales tres son X)
Sinostosis: unión de los huesos adyacentes por medio de materia óseaSinostosis congénita: malformación por la que aparecen unidos uno o varios huesosSinostosis radiocubital: unión del cúbito y el radiocraneosinostosis (CS) es una entidad que se caracteriza por el cierre precoz de una o más suturas craneales (1), lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo. Este concepto agrupa varios tipos en dependencia de las suturas afectadas y las malformaciones añadidas.Persistencia de Conducto Arterioso: Mientras el feto se encuentra en el vientre, gran parte de su sangre atraviesa un pasaje (ductus arteriosus), pasando de un vaso sanguíneo a otro en lugar de dirigirse a los pulmones ya que éstos aún no se utilizan. Normalmente, este pasaje se cierra en seguida después del parto para que la sangre fluya desde el corazón a los pulmones y regrese desde éstos al corazón. Cuando no se cierra, la sangre no fluye correctamente. Este problema ocurre con mayor frecuencia en los bebés prematuros. En algunos casos se consigue cerrar el pasaje mediante el uso de una droga. Si este método no funciona, puede practicarse una intervención quirúrgica. Pie cavo: pie hueco, con una curvatura excesiva de la planta del piePrognatismo: desarrollo excesivo del maxilar superior o inferior o de ambosSinostosis: unión de los huesos adyacentes por medio de materia ósea Sinostosis congénita: malformación por la que aparecen unidos uno o varios huesosSinostosis radiocubital: unión del cúbito y el radio craneosinostosis (CS) es una entidad que se caracteriza por el cierre precoz de una o más suturas craneales (1), lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo. Este concepto agrupa varios tipos en dependencia de las suturas afectadas y las malformaciones añadidas.
Para entender mejor
Las células reproductoras humanas (espermatozoide y óvulo) contienen la información genética que se hereda de padres a hijos. Para poder dar lugar a una nueva vida, estas células han de pasar por un proceso de división llamado meiosis por medio del cual los cromosomas contenidos en ellas se dividen a la mitad, es decir, de los 46 cromosomas presentes en la célula, deben quedare solamente 23 para que en el momento de la fecundación tanto el espermatozoide como el óvulo al unirse den lugar a una nueva célula con 46 cromosomas nuevamente .Usualmente, un óvulo tiene dos cromosomas del tipo X y el cromosoma un X y un Y. En el momento de la división meiótica el óvulo se queda con un solo cromosoma X, mientras que en el caso del espermatozoide éste puede quedarse sólo con un cromosoma Y o solo con un cromosoma del tipo X . Así, si al momento de unirse el óvulo (que conserva siempre un cromosoma X) es fecundado por un espermatozoide con cromosoma Y el resultado será un bebé varón y si es fecundado por un espermatozoide con un cromosoma X darán lugar a una niña para que así, interminablemente la reproducción se perpetúe. Es por eso que el cariotipo masculino es 46XY (por los cromosomas que definieron el sexo) y el de la mujer 46XX.Si por alguna razón en el momento de la división celular del óvulo, los cromosomas no se separa para quedar a la mitad cuando ocurre la fecundación, el bebé puede tener dos o más cromosomas del tipo X más el cromosoma que aportó el espermatozoide que lo fecundó, dando origen a diversas variaciones tanto en el cariotipo masculino como en el femenino.Se cree que en el caso del Síndrome 49 XXXXY un espermatozoide con un cromosoma Y fecunda a un óvulo que por una división celular incorrecta posee 3 cromosomas adicionales del tipo X . El resultado es un cariotipo masculino 49 XXXXY(el número 49 se refiere al número "normal" de cromosomas que es de 46 más los 3 cromosomas adicionales del tipo X)
FUENTE: http://sindrome49xxxxy.blogspot.com/
El Síndrome 49 XXXXY es una alteración genética muy poco frecuente de los cromosomas sexuales. Se caracteriza por la presencia de 3 cromosomas del tipo X adicionales a la constitución genética ordinaria de un embrión masculino (46XY).
Se considera como una variación del Síndrome de Klinefelter (en el cual los individuos afectados poseen sólo un cromosoma adicional del tipo X -cariotipo 47XXY-), sin embargo actualmente hay criterios que lo consideran como un síndrome independiente, pues posee características específicas que son distintas a las del Síndrome de Klinefelter, si bien algunas de ellas son compartidas.
Esta alteración se presenta desde el momento mismo de la concepción y afecta aproximadamente a 1 en 85 mil nacimientos de bebés varones.
Los conceptos básicos de genética enseñan que ordinariamente el ser humano posee 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. A su vez, cada cromosoma está constituido por cientos de genes que son las unidades básicas de la herencia y determinan las características tanto físicas cómo químicas de cada persona. Los cromosomas y los genes que los constituyen se encuentran distribuidos en pares, de manera que la mayoría de los seres humanos poseen 22 pares llamados autosomas y 1 par llamado cromosomas de sexo. Este último par determina el sexo del individuo, de manera que las mujeres generalmente poseen dos cromosomas llamados "X" mientras que los varones generalmente poseen un cromosoma llamado "X" y uno llamado"Y".Durante el proceso de maduración tanto de los espermatozoides como de los óvulos (* ver meiosis) en ocasiones puede ocurrir que estos cromosomas no se dividan correctamente, a esto se le llama no- disyunción. Se cree que el Síndrome 49xxxxy se produce en la no- disyunción del óvulo.Generalmente la existencia de cromosomas adicionales resulta fatal para un embrión, sin embargo debido a la presencia de los cromosomas extras ocurre un fenómeno de desactivación de los 3 cromosomas "que están de más" reduciendo así sus efectos nocivos.La causa específica para que se produzca esta alteración es desconocida. Se considera un accidente en las células sin ningún factor que intervenga directamente, de manera que nohay nada que los padres puedan hacer para prevenir que ocurra.Algunas de las alteraciones que los niños con la variante 49 XXXXY comúnmente pueden presentar son: bajo peso al nacer, defectos cardiacos congénitos (*Persistencia de Conducto Arterioso es el más común), afecciones relacionadas con el aparato respiratorio, implatación baja de las orejas, cuello corto o ancho, articulaciones laxas, estatura baja, hombros estrechos, rostro redondeado durante la infancia, *hipertelorismo, *pliegues de epicanto, * prognatismo, *ginecomastia (en ocasiones), malformaciones óseas como *fisura palatina, * sinostosis radiocubital o craneral, *genu valgum, * pie cavo, * clinodactilia,* hipotonia muscular, dificultades en la adquisición y desarrollo del habla, alteraciones de conducta, genitales poco desarrollados,* criptorquidia,* hipospadia, micropene, testículos diminutos, escasa producción de testosterona lo cual ocasiona en la mayoría de los casos poco o nulo desarrollo de características sexuales secundarias y esterilidad en la edad adulta.En cuanto al desarrollo mental, éste puede variar en distintos grados. Algunos criterios lo comparan con el alcanzado por las personas con Síndrome de Down, sin embargo cada persona es diferente y los grados de desarrollo pueden ser muy distintos. En el aspecto motriz los niños desarrollan habilidades como sentarse y caminar, sin embargo el proceso puede ser más lento debido a los problemas de bajo tono muscular.La mejor manera de aprender sobre el Síndrome es teniendo contacto con personas y familias que viven con él, con quienes se puedan compartir experiencias reales y testimonios de vida que ayuden a brindar orientación, solidaridad y esperanza a quien lo necesite.Este sitio ha sido creado con la finalidad de acercar a las familias de niños con estas características para compartir información y experiencias que nos ayuden a conducir a nuestros hijos por el mejor camino posible.La investigación médica de este Síndrome está aún en desarrollo y en países como México los casos conocidos son escasos. Abrir foros en este rubro es esencial para dar los primeros pasos en la difusión de este síndrome y para formar una comunidad de padres unidos.
* Glosario de términos médicos
Clinodactilia: curvatura o desviación permanente de uno o más dedosCriptorquidia: ausencia de uno o de ambos testículos del escroto por detención de estos órganos en el abdomen o en el conducto inguinal en su emigración normal. Cuando es permanente suele ir asociada a atrofia o cáncer testicularEpicanto: malformación congénita en la que un pliegue de la piel cubre el ángulo interno y carúncula del ojo. Característica de la raza mongol es frecuente en niños en los que hay un desarrollo incompleto de los huesos nasalesFisura palatina: defecto congénito caracterizado por la existencia de una fisura en la línea media del paladar, ocasionada por un defecto en la fusión de ambos lados durante el desarrollo embrionario. La fisura puede ser completa, extendiéndose tanto por el paladar blando y duro hasta la cavidad nasal, o puede ser una fisura incompleta o parcial.Genu valgum: piernas en X debido a que los tobillos se separan y las rodillas se juntanGinecomastia: aumento anormal del tamaño de una o ambas mamas en el varón. Suele ser temporal y benignoHipertelorismo: mayor separación de lo normal entre dos órganos, en particular los ojosHipospadia: apertura anormal congénita de la uretra en la cara inferior del pene o apertura anormal de la uretra dentro de la vaginaHipotonia: tensión o tonicidad disminuída, especialmente la de los músculos. Hipotonicidad . HipotonoHipotonia congénita benigna: una condición caracterizada por signos de debilidad muscular y laxitud en los bebés debido a una debilidad no progresiva de los músculos esqueléticos desde el momento del nacimiento.Meiosis: La meiosis es la división celular por la cual se obtiene células hijas con la mitad de los juegos cromosómicos que tenía la célula madre pero que cuentan con información completa para todos los rasgos estructurales y funcionales del organismo al que pertenecen.
Mosaicismo: existencia de dos o más líneas celulares con diferentes componentes genéticos o cromosómicos dentro de un mismo tejido o individuo. Se denominan con el número de cromosomas y el cromosoma afectado (p.ej., 45X0/47XXX, significa que coexisten células con 45 cromosomas de los cuales uno es X faltando el Y, con células con 47 cromosomas, de los cuales tres son X)
Sinostosis: unión de los huesos adyacentes por medio de materia óseaSinostosis congénita: malformación por la que aparecen unidos uno o varios huesosSinostosis radiocubital: unión del cúbito y el radiocraneosinostosis (CS) es una entidad que se caracteriza por el cierre precoz de una o más suturas craneales (1), lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo. Este concepto agrupa varios tipos en dependencia de las suturas afectadas y las malformaciones añadidas.Persistencia de Conducto Arterioso: Mientras el feto se encuentra en el vientre, gran parte de su sangre atraviesa un pasaje (ductus arteriosus), pasando de un vaso sanguíneo a otro en lugar de dirigirse a los pulmones ya que éstos aún no se utilizan. Normalmente, este pasaje se cierra en seguida después del parto para que la sangre fluya desde el corazón a los pulmones y regrese desde éstos al corazón. Cuando no se cierra, la sangre no fluye correctamente. Este problema ocurre con mayor frecuencia en los bebés prematuros. En algunos casos se consigue cerrar el pasaje mediante el uso de una droga. Si este método no funciona, puede practicarse una intervención quirúrgica. Pie cavo: pie hueco, con una curvatura excesiva de la planta del piePrognatismo: desarrollo excesivo del maxilar superior o inferior o de ambosSinostosis: unión de los huesos adyacentes por medio de materia ósea Sinostosis congénita: malformación por la que aparecen unidos uno o varios huesosSinostosis radiocubital: unión del cúbito y el radio craneosinostosis (CS) es una entidad que se caracteriza por el cierre precoz de una o más suturas craneales (1), lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo. Este concepto agrupa varios tipos en dependencia de las suturas afectadas y las malformaciones añadidas.
Para entender mejor
Las células reproductoras humanas (espermatozoide y óvulo) contienen la información genética que se hereda de padres a hijos. Para poder dar lugar a una nueva vida, estas células han de pasar por un proceso de división llamado meiosis por medio del cual los cromosomas contenidos en ellas se dividen a la mitad, es decir, de los 46 cromosomas presentes en la célula, deben quedare solamente 23 para que en el momento de la fecundación tanto el espermatozoide como el óvulo al unirse den lugar a una nueva célula con 46 cromosomas nuevamente .Usualmente, un óvulo tiene dos cromosomas del tipo X y el cromosoma un X y un Y. En el momento de la división meiótica el óvulo se queda con un solo cromosoma X, mientras que en el caso del espermatozoide éste puede quedarse sólo con un cromosoma Y o solo con un cromosoma del tipo X . Así, si al momento de unirse el óvulo (que conserva siempre un cromosoma X) es fecundado por un espermatozoide con cromosoma Y el resultado será un bebé varón y si es fecundado por un espermatozoide con un cromosoma X darán lugar a una niña para que así, interminablemente la reproducción se perpetúe. Es por eso que el cariotipo masculino es 46XY (por los cromosomas que definieron el sexo) y el de la mujer 46XX.Si por alguna razón en el momento de la división celular del óvulo, los cromosomas no se separa para quedar a la mitad cuando ocurre la fecundación, el bebé puede tener dos o más cromosomas del tipo X más el cromosoma que aportó el espermatozoide que lo fecundó, dando origen a diversas variaciones tanto en el cariotipo masculino como en el femenino.Se cree que en el caso del Síndrome 49 XXXXY un espermatozoide con un cromosoma Y fecunda a un óvulo que por una división celular incorrecta posee 3 cromosomas adicionales del tipo X . El resultado es un cariotipo masculino 49 XXXXY(el número 49 se refiere al número "normal" de cromosomas que es de 46 más los 3 cromosomas adicionales del tipo X)
FUENTE: http://sindrome49xxxxy.blogspot.com/
Los masajes infantiles son de gran ayuda a éstos niños, no dejen de informarse y realizarlos.
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