En el año 2006 se cumplieron 100 años del nacimiento de la genética como disciplina científica si se comienza a contar a partir del año 1906, al celebrarse en Londres la tercera conferencia internacional organizada por la Royal Horticultural Society en la cual, la palabra Genética apareció encabezando el título del reporte de la misma. En este histórico evento, William Bateson tuvo a su cargo la conferencia inaugural bajo el título "El Progreso de la Investigación Genética". Al inicio del siglo XX se habían redescubierto las Leyes de Mendel y aparecieron editados comunicaciones sobre hallazgos de defectos hereditarios en humanos en el volumen 65 del 1906 de la revista Brain, bajo el título An adress on Mendelian heredity and its application to man. El desarrollo de esta tercera conferencia motivó la reflexión sobre el papel de la enseñanza y la investigación de la genética dentro del sistema universitario de la época.
Los avances de investigaciones en organismos como la Drosófila melanogaster, incrementaron los conocimientos sobre la genética formal. En los años 1906 y 1960. se producen sucesivamente una serie de descubrimientos y observaciones que repercutieron significativamente en el desarrollo de la Genética Humana, sucesos como la herencia mendeliana de errores congénitos del metabolismo, de los sistema de grupos sanguíneas ABO y Rh, la separación de las moléculas de hemoglobina humana por electroforesis, el modelo de la estructura del ADN, la introducción de métodos matemáticos para el análisis de grupos de ligamiento autosómicos, el descubrimiento del número de cromosomas humanos en el 1956 con el uso de la colchicina y del shock hipotónico, la identificación de las primeras aberraciones cromosómicas en 1958 y el descubrimiento en 1960, de la fitohemaglutinina en la estimulación de división celular de los linfocitos, la identificación de patrones de bandas en los cromosomas humanos. Estos eventos, tuvieron no solo gran repercusión en la Genética Humana como la ciencia de la variabilidad en términos de variación de genes humanos específicos, sino también en el nacimiento de la Genética Médica como la disciplina que contribuye al conocimiento del genoma humano a partir de mutaciones que afectan la salud humana y también en la Genética Clínica como especialidad médica que dirige las principales aplicaciones de la genética en función del diagnóstico, pronóstico, tratamientos y prevención de estos trastornos en la práctica clínica diaria. Del 60 al 80 se producen un número creciente y vertiginoso de eventos en términos de nuevos conocimientos y tecnologías que repercuten de forma especial en las Ciencias Médicas, se descubre el código genético, las primeras aberraciones cromosómicas de estructura, los medios de cultivo de células, cultivo de células de líquido amniótico y con ello el diagnóstico prenatal citogenético, clonado de segmentos de ADN de células eucariotas, los anticuerpos monoclonales, los intrones y exones de los genes nucleares, la estructura del gen beta globina, el primer diagnóstico genético usando tecnología del ADN, los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLPs), por solo citar algunos. Sin embargo, las décadas del 80 hasta el 2000 revolucionaron de forma especial la Genética Humana en términos de nuevos conocimientos y de tecnologías que permitieron la manipulación del ADN humano y que marcaron un nuevo impacto en la medicina.
El año 1988 da inicio a las investigaciones del Proyecto Genoma Humano. En abril de ese mismo año se publicó un editorial en la revista American Journal of Human Genetics en el que su autor, Carl A. Huether, comenta con preocupación, la deficitaria correspondencia entre la cobertura científica y tecnológica refiriéndose a las enormes posibilidades del ADN recombinante para las Ciencias Médicas y la falta de conocimientos en genética médica en la formación del médico, quien tendría que enfrentar la impronta de tales resultados en la salud del individuo, su familia y en la sociedad y recomienda incluir o ampliar estos conocimientos sobre la disciplina Genética Médica en los programas de los estudiantes de medicina.
El caudal de conocimientos y el acelerado desarrollo de la Genética Molecular, ha cambiado la visión clásica de la herencia biológica, aparentemente los genes han sido localizados en términos de secuencia, pero no todos están caracterizados en relación con sus funciones, hay muchas incógnitas en los aspectos relacionados con un alto número de enfermedades mendelianas poco frecuentes o de las bases genéticas de las muy frecuentes enfermedades comunes. El número de genes identificados continúa elevándose y la bioinformática contribuye a ofrecer libremente en bases de datos y sitios web específicos, la inmediatez de sus noticias y las posibilidades de consulta de ésta información, se incrementa rápidamente. Pueden esperarse muchas sorpresas, descubrirse inimaginables incógnitas del Genoma Humano, aun por revelar, pero siempre el fenotipo ocupará un papel fundamental para la comprensión de expresión tanto por interacciones genéticas modificadoras de la expresión de mutaciones mendelianas, como epigenéticas y ambientales. El creciente desarrollo de la Genética Médica, ha estrechado los nexos entre todas las especialidades médicas y al propio tiempo han evidenciado la necesidad de mayor atención de contenidos relacionados con la Genética Médica en los programas de las carreras de Ciencias Médicas.
¿Cómo contribuir por ejemplo al nuevo enfoque en las investigaciones sobre la genética de enfermedades comunes, cuya prevalencia aumenta con la prolongación de la edad en el ciclo de la vida de las poblaciones humanas, si los egresados de las Ciencias Médicas protagonistas de estas investigaciones en la atención primaria de salud, no tienen las herramientas para comprender y comunicarse en el obligado lenguaje empleado en los proyectos que debe asumir la genética comunitaria?
Los programas de genética médica en la salud pública, son ideales para el desarrollo de la denominada “universidad ambiental”, por su integración con las ciencias sociales y otros departamentos involucrados en la atención a personas afectadas o con riesgos de recurrencia o de ocurrencia de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
El inicio del siglo XXI se incluye en la era del genoma, se trabaja intensamente en la disminución de los costos en tecnología de genotípificación y de secuenciación. Sin embargo, a pesar de su impacto en patologías de origen genético, para la mayoría de los clínicos, “la era del genoma no ha llegado aun”. Se requiere de una alfabetización en genética médica y de la actualización del surgimiento de nuevos conceptos, tanto para clínicos dedicados a especialidades específicas como para aquellos que ejercen en la atención primaria de salud. Con los avances de conocimientos genómicos, se incrementará el número de enfermedades, cuya predisposición genética y cuya susceptibilidad ambiental, deberán ser atendidas adecuadamente.
Si los profesionales con acciones en cualquiera de los tres niveles de atención de salud involucrados, no conocen los conceptos básicos de la genética médica, ponen, a sus pacientes en riesgo de no recibir cuidados médicos y preventivos adecuados.
La hoy novedosa y costosa secuenciación del genoma de un individuo puede en un futuro cercano, ser una posibilidad real y cotidiana. Conocer su significado en la prevención de enfermedades de origen genético y aprovechar su información en función de una medicina personalizada, será un objetivo obligado y necesario para el egresado de la carrera de medicina y para otros profesionales de las Ciencias Médicas en la medicina del siglo XXI.
Las bases de la estructura educativa del conocimiento de esta compleja ciencia, por el alto grado de razonamiento que exige, requiere de una educación genética sistemática que debe tener sus orígenes desde la enseñanza preuniversitaria e incluso algunos consideran debe comenzar desde la educación primaria, comparable con la enseñanza de las matemáticas.
El sistema de educación cubano camina en ese sentido, sobre todo a partir de la enseñanza preuniversitaria. En las Ciencias Médicas y en especial para la carrera de Medicina, se ha diseñado una asignatura denominada Genética Médica que es un logro del desarrollo actual de la Genética Médica en Cuba y que se sitúa en la frontera básico-clínica, cuyos contenidos tienen como fortaleza, la estructura de su programa en el cual las asignaturas básicas, en especial Biología Molecular y Celular son antecedentes y las asignaturas clínicas su precedente. Esta asignatura proporciona al estudiante herramientas para comprender e interpretar aspectos relacionados con el diagnóstico pronóstico tratamiento y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos, que son objeto de estudio en el resto de las asignaturas del currículo de medicina y que constituyen un peldaño básico de particular impacto en su futura formación genética especializada incluyendo, diplomados en Genética Humana, maestrías en Asesoramiento Genético, Genética Médica, la especialidad en Genética Clínica y cursos de actualización continuada. Estos conocimientos ya estructurados en su desarrollo cognitivo, le permitirán incorporar ágilmente e integrar los complejos y rápidos avances de la Genética Humana y Médica con repercusión en la Genética Clínica.
Estamos siendo espectadores del nacimiento de la genómica personalizada como nueva industria, en la que se incluye los medicamentos. Las compañías dedicadas a ésta, optimistamente anuncian su impacto beneficioso en la salud humana, pero este optimismo no alcanza a los investigadores que están muy preocupados por la deficiencia del conocimiento genético en los médicos que deben interpretar su lectura y también porque estos servicios abrirán una caja de Pandora de dilemas éticos que pueden llegar a ser inmanejables.
Las autoridades comprometidas en la formación de recursos humanos para la atención de salud, tendrán la responsabilidad de poner en manos de los egresados las herramientas necesarias para una atención médica a la altura de este siglo que apenas avanza. Este enfoque involucra también la formación de éstos recursos humanos para países del tercer mundo, a pesar de que lamentable y paradójicamente sus indicadores de salud impidan aun identificar la magnitud epidemiológica de las enfermedades genéticas y defectos congénitos de sus poblaciones. Es obligación prepararlos con antelación para que tengan la posibilidad de ofrecer a sus países la atención genética necesaria utilizando este nuevo enfoque que ofrece en la medicina preventiva del siglo XXI, tan pronto como otras urgencias de salud lo permitan, y defender a sus pueblos del carácter elitista, mercantilista, privado e injusto de los actuales servicios de Genética Médica.
En el año 2003, los científicos que participaron en el proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990, completaron la secuencia de las casi 3.000 millones de "letras" que encierran las instrucciones genéticas humanas. Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber qué función cumple cada uno. El ritmo de estos descubrimientos debería acelerarse ahora que los científicos tienen un catálogo casi completo de nuestros genes. Identificar los genes que causan las enfermedades puede ser un primer paso hacia el desarrollo de tratamientos científicos, como nuevas drogas o terapias con genes, en las que se utiliza un gen sano para reemplazar uno ausente o defectuoso.
Este logro llega después de dos décadas de rápido progreso en la genética humana, la rama de la biología que estudia la herencia. Los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantes en las enfermedades humanas.
Por ejemplo, el defecto genético responsable de la forma hereditaria de retraso mental más común, el síndrome de X frágil, fue identificado por becarios de March of Dimes. Otros hallazgos identificaron mutaciones (cambios) genéticas específicas responsables por:
Saber más sobre nuestra constitución genética seguramente permitirá desarrollar también un método más individualizado de medicina preventiva. Es posible que pueda someterse a cada persona a determinadas pruebas para saber si es especialmente susceptible a ciertas enfermedades y así poder tomar las medidas necesarias para prevenirlas.
Benedicto XVI ha alabado los avances de la genética que permiten hoy día un diagnóstico precoz de enfermedades y a veces la esperanza de curación; pero también ha advertido que necesitamos desarrollar una sociedad acogedora, contraria a formas de eugenesia que llevan “a la selección y el rechazo de la vida en nombre de un ideal abstracto de salud y de perfección física”.
El Papa desarrolló este discurso al dirigirse los participantes en el congreso científico “Las nuevas fronteras de la genética y el riesgo de eugenesia”, organizado en Roma por la Academia Pontificia para la Vida. En el congreso se constató la creciente tendencia a abortar niños concebidos con síndrome de Down u otras discapacidades de origen genético.
Benedicto XVI se congratuló por los nuevos conocimientos –incluida la secuenciación del genoma humano– que hacen posible un diagnóstico más eficaz de las enfermedades genéticas y “ofrecer terapias destinadas a aliviar los sufrimientos de los enfermos”.
Al mismo tiempo señaló la necesidad de un enfoque interdisciplinar en estas investigaciones. “Esta complementariedad permite evitar el riesgo de un difundido reduccionismo genético, que tiende a identificar a la persona exclusivamente con la referencia a la información genética y a su interacción con el ambiente. Es necesario –añadió el Papa– confirmar que el hombre siempre será más grande que todo lo que conforma su cuerpo; de hecho, lleva la fuerza del pensamiento, que siempre está orientada a la verdad sobre sí mismo y sobre el mundo.”
Cada ser humano es mucho más que su dotación genética. Por eso, “la procreación de un hombre no podrá reducirse nunca a una mera reproducción de un nuevo individuo de la especie humana, como sucede con un animal. Cada vez que aparece una persona se trata siempre de una nueva creación.”
Desde esta perspectiva, el avance de la genética implica no solo posibilidades, sino también riesgos. En particular, Benedicto XVI se refirió a nuevas tipos de eugenesia, práctica que “ya en el pasado llevó a aplicar formas inauditas de auténtica discriminación y violencia”.
En otros tiempos esta violencia se imponía desde el Estado por motivos ideológicos. “La desaprobación por la eugenesia utilizada con la violencia de un régimen estatal, o como fruto del odio hacia una estirpe o población, está tan profundamente arraigada en las conciencias que fue expresada formalmente por la Declaración Universal de los Derechos del Hombre”.
En nuestros días, afirmó el Papa, “es verdad que no se vuelven a presentar ideologías eugenésicas y raciales que en el pasado humillaron al hombre y provocaron tremendos sufrimientos, pero se insinúa una nueva mentalidad que tiende a justificar una consideración diferente de la vida y de la dignidad de la persona fundada sobre el propio deseo y sobre el derecho individual. De este modo, se tiende a privilegiar las capacidades operativas, la eficacia, la perfección y la belleza física en detrimento de otras dimensiones de la existencia que no son consideradas como dignas.”
“De este modo, se debilita el respeto que se debe a todo ser humano, en presencia de un defecto en su desarrollo o de una enfermedad genética, que podrá manifestarse en el transcurso de su vida, y se penalizan desde la concepción a aquellos hijos cuya vida es juzgada como no digna de ser vivida.”
Frente a esta mentalidad, Benedicto XVI concluyó que “el desarrollo biológico, psíquico, cultural o el estado de salud no pueden convertirse nunca en un elemento de discriminación. Es necesario, por el contrario, consolidar la cultura de la acogida y del amor que testimonian concretamente la solidaridad hacia quien sufre, derribando las barreras que la sociedad levanta con frecuencia discriminando a quien tiene una discapacidad o sufre patologías, o peor aún, llegando a la selección y el rechazo de la vida en nombre de un ideal abstracto de salud y de perfección física”.
No hay comentarios:
Publicar un comentario