jueves, 20 de agosto de 2009

Deficiencia del factor XIII



¿En qué consiste la deficiencia de factor XIII?

La deficiencia de factor XIII (factor estabilizador de la fibrina) es un trastorno de la coagulación hereditario causado por la falta o el defecto de una proteína sanguínea (factor XIII) que coadyuva a la coagulación de la sangre. Es poco común y afecta a una persona de entre un millón. Es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para poder transmitirlo y queafecta a mujeres y varones por igual.

Síntomas

En más de 80 por ciento de los casos, los síntomas empiezan al momento de nacer, cuando se presenta una hemorragia en el muñón del cordón umbilical. Las personas con deficiencia de factor XIII tienen tendencia a padecer episodios hemorrágicos durante toda la vida, debido a la aparición precoz de hemorragias relacionadas con el muñón del cordón umbilical o con el sistema nervioso central.

Los síntomas pueden incluir:

  • Mala recuperación de las heridas y cicatrización anormal
  • Moretones graves
  • Hemorragia prolongada posterior a traumatismo (lesión)
  • Hemorragia retardada por varias horas, o hasta por varios días, después de un traumatismo
  • Hemorragias musculares
  • Hemorragias articulares (hemartrosis)
  • Hemorragia excesiva después de cirugías o trabajos dentales

Diagnóstico

La deficiencia de factor XIII es de difícil diagnóstico. Las pruebas de coagulación sanguínea usuales resultan normales y muchos laboratorios no cuentan con mucha experiencia en la realización de pruebas de detección o ensayos de factor. La alta incidencia de hemorragias en bebés al momento del nacimiento por lo general da lugar a un diagnóstico precoz.

La deficiencia de factor XIII recibe tratamiento con:

  • Concentrados de factor XIII
  • Crioprecipitado
  • Plasma fresco congelado (PFC)

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