Nombres alternativos
Enfermedad de Werdnig-HoffmannDefinición
Es un grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva, que finalmente llevan a la muerte.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés) es un grupo de diferentes enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular. La mayor parte del tiempo, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para estar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección.
La forma más severa es la atrofia muscular espinal tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con atrofia muscular espinal tipo II tienen síntomas menos severos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan de forma progresiva con los años. La atrofia muscular espinal tipo III es la forma menos severa de la enfermedad.
La atrofia muscular espinal puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad.
Los antecedentes familiares de este tipo de atrofia son un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.
Síntomas
Los bebés con atrofia muscular espinal tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. Con la atrofia muscular espinal tipo III, los síntomas pueden no aparecer hasta el segundo año de vida.
A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve severa.
Síntomas en un bebé:
- Dificultad respiratoria
- Dificultad para la alimentación
- Bebé flácido (tono muscular bajo)
- Ausencia de control de la cabeza
- Poco movimiento espontáneo
- Debilidad progresiva (lactante a niño pequeño que empieza a caminar)
- Bebé muy débil
Síntomas en un niño:
- Infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes
- Voz nasal
- Empeoramiento de la postura
Signos y exámenes
El médico elaborará una historia clínica cuidadosa y llevará a cabo un examen del sistema nervioso y del cerebro (neurológico) para averiguar si hay:
- Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular
- Músculos flácidos
- Ausencia de reflejos tendinosos profundos
- Espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua
Exámenes:
- Niveles de creatina-cinasa
- Prueba de ADN para confirmar el diagnóstico
- Electromiografía
- Resonancia magnética de la columna
- Biopsia muscular
Tratamiento
No hay tratamiento para la debilidad progresiva causada por la enfermedad. Los cuidados complementarios son importantes y es necesario prestar atención al sistema respiratorio pues es común que las personas afectadas tengan problemas para eliminar las secreciones. Las complicaciones respiratorias son frecuentes.
La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los músculos y tendones y la curvatura anormal de la columna ( escoliosis). Puede ser necesario el uso de aparatos ortopédicos.
Expectativas (pronóstico)
El período de vida en la atrofia muscular espinal tipo I rara vez es mayor a 2 a 3 años. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños. Los niños con el tipo III de la enfermedad pueden sobrevivir hasta comienzos de la edad adulta. Sin embargo, las personas con todas las formas de la enfermedad sufren de debilidad y flojera cada vez mayor.
Complicaciones
- Aspiración
- Contracciones de músculos y tendones
- Infecciones respiratorias
- Escoliosis
Situaciones que requieren asistencia médica
Llame al médico si su hijo:
- Parece débil
- Desarrolla algún otro síntoma de una atrofia muscular espinal
- Tiene dificultad al alimentarse
La dificultad respiratoria puede convertirse rápidamente en una situación de emergencia.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de atrofia muscular espinal.
necesito enven a mi correo cualquier novedad en avance de investigacion para la cura de AME mi correo ada756@hotmail.com,muchas gracias.
ResponderEliminarTenía una hija con síndrome de weding hoffmann tipo 1 sever ia ia me murió la 8 meses i ahora no entiendo cual son riscos de tener otro niños con la misma de tipo 1 necesito noticias sobre eso le médico me diseño con riscos son de 25% de tener otro así ileana.bubu@yahoo.com necesito noticias
ResponderEliminarmi madre tubo 5 niñas la primera murio a los 6 meses de esa enfermedad la segunda eesta sana tiene 42 años la tercera esta sana 41 años la cuarta yo 33 años y la quinta murio cuando tenia 8 meses de la misma enfermedad mis hermanas an tenido hijas y hijos y gracias a dios todos sanos yo no e tenido nada todavia pero espero que corra la misma suerte que mis hermanas
Eliminaryo tambien tuve una niña afectada fallecio a los 18 meses despues de pasar las pruebas geneticas me dicen que tengo un 25% de riesgo qe nazca el siguiente afectado . despues de mucho pensarlo me arriesgue y ruve una niBa sanisima qe hoy tiene 19 años animo y saludos
ResponderEliminarYo soy tía de un chaval diagnosticado de atrofia muscular Werdnig-Hoffman, tiene 21 años, por lo que leo en sus mensajes y por el pronóstico de los médicos no suelen vivir tantos años. El caso es que aquí está y por supuesto todos nos alegramos. Yo, y quiero que quede claro, no tengo intención de juzgar a nadie y menos a mi hermana, pero no consigo entender el por qué de la decisión de asumir el riesgo de tener un hijo con una enfermedad como esta, cuando ya se saben las probabilidades de que la padezcan. Veo que los hijos, de las personas que han dejado sus mensajes, fallecieron con pocos meses de vida, y siendo algo que yo no puedo imaginar siquiera de doloroso, creo que no lo es menos si no más cuidar de él hasta la edad adulta ver cómo se va degenerando y saber que llegará el fatal desenlace en cualquier momento.
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