Sindrome de morsier

Introducción: La displasia septo-óptica o Síndrome de Morsier, consiste en la
tríada: hipoplasia óptica, malformaciones cerebrales de línea media y disfunción
hipotálamo-hipofisaria. Se manifiesta habitualmente como baja o nula agudeza
visual, nistagmo y/o convulsión de aparición progresiva durante el desarrollo
neurológico. El hipopituitarismo aparece en un 25% de casos y se puede
manifestar en la etapa neonatal o más tardíamente. Su diagnóstico definitivo
precisa pruebas de neuroimagen y estudios hormonales.

Conclusiones: esta patología es poco frecuente y no se suele diagnosticar en
periodo neonatal, con el consecuente riesgo de muerte o daño cerebral, así
como las consecuencias nefastas del déficit hormonal. Queremos resaltar la
importancia de su sospecha clínica precoz ya que tanto su diagnóstico como su
tratamiento son posibles, y las ventajas de los mismos son evidentes.

Caso clínico: Recién nacida de 37 semanas, peso 3.100g; en ecografía fetal
se ve dilatación ventricular cerebral severa; por tanto se realiza RMN prenatal:
ventrículomegalia moderada, colpocefalia, dilatación de astas occipitales de
ventrículos laterales y agenesia de septum pellucidum. A las 48 horas de vida
presenta hipoglucemias persistentes pese a aportes intravenosos de glucosa,
ictericia mantenida tras fototerapia y colestasis. Asocia mala tolerancia
alimentaria junto a rinitis. Antecedentes: no factores de riesgo obstétriconeonatales;
Apgar 9/9, reanimación I. Exploración física: no rasgos dismórficos.
Tono, reactividad y reflejos normales. Pruebas complementarias al nacimiento:
Hemograma y bioquímica normales, en posteriores controles:
hiperbilirrubinemia conjugada, con aumento de la GGT, FA y LDH. Cultivos y
serologías negativos. Estudio hormonal: ACTH, Cortisol basal y libre urinario
disminuidos, TSH: normal con posterior elevación, FT3, FT4 y GH normales.
Estudio metabólico normal.. Ecografía Transfontanelar: dilatación astas
anteriores. RMN postnatal compatible con displasia septoóptica. Fondo de ojo:
hipoplasia de ambos nervios ópticos. Evolución: se instaura tratamiento
sustitutivo con hidrocortisona y levotiroxina, presentando mejoría de su
sintomatología. Tras el alta la paciente presenta un desarrollo pondoestatural
adecuado y corrección de las alteraciones hormonales con el tratamiento.