martes, 11 de agosto de 2009

Sindrome de morsier


Introducción: La displasia septo-óptica o Síndrome de Morsier, consiste en la
tríada: hipoplasia óptica, malformaciones cerebrales de línea media y disfunción
hipotálamo-hipofisaria. Se manifiesta habitualmente como baja o nula agudeza
visual, nistagmo y/o convulsión de aparición progresiva durante el desarrollo
neurológico. El hipopituitarismo aparece en un 25% de casos y se puede
manifestar en la etapa neonatal o más tardíamente. Su diagnóstico definitivo
precisa pruebas de neuroimagen y estudios hormonales.

Conclusiones: esta patología es poco frecuente y no se suele diagnosticar en
periodo neonatal, con el consecuente riesgo de muerte o daño cerebral, así
como las consecuencias nefastas del déficit hormonal. Queremos resaltar la
importancia de su sospecha clínica precoz ya que tanto su diagnóstico como su
tratamiento son posibles, y las ventajas de los mismos son evidentes.



Caso clínico: Recién nacida de 37 semanas, peso 3.100g; en ecografía fetal
se ve dilatación ventricular cerebral severa; por tanto se realiza RMN prenatal:
ventrículomegalia moderada, colpocefalia, dilatación de astas occipitales de
ventrículos laterales y agenesia de septum pellucidum. A las 48 horas de vida
presenta hipoglucemias persistentes pese a aportes intravenosos de glucosa,
ictericia mantenida tras fototerapia y colestasis. Asocia mala tolerancia
alimentaria junto a rinitis. Antecedentes: no factores de riesgo obstétriconeonatales;
Apgar 9/9, reanimación I. Exploración física: no rasgos dismórficos.
Tono, reactividad y reflejos normales. Pruebas complementarias al nacimiento:
Hemograma y bioquímica normales, en posteriores controles:
hiperbilirrubinemia conjugada, con aumento de la GGT, FA y LDH. Cultivos y
serologías negativos. Estudio hormonal: ACTH, Cortisol basal y libre urinario
disminuidos, TSH: normal con posterior elevación, FT3, FT4 y GH normales.
Estudio metabólico normal.. Ecografía Transfontanelar: dilatación astas
anteriores. RMN postnatal compatible con displasia septoóptica. Fondo de ojo:
hipoplasia de ambos nervios ópticos. Evolución: se instaura tratamiento
sustitutivo con hidrocortisona y levotiroxina, presentando mejoría de su
sintomatología. Tras el alta la paciente presenta un desarrollo pondoestatural
adecuado y corrección de las alteraciones hormonales con el tratamiento.

20 comentarios:

  1. hola mi hija es sordociega si conocen de caso aparentemente virus ambiental mi correo jhnn82@hotmail.com

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  2. hola mi hijo tienes sindrome De Morsier si quien reconoca nino con lomismo enfermadad como de mi hijo por vor pogar en contactos conmigo.
    mi correo linda.white@hotmail.es.

    22/11/2011
    gracias

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  3. hola mi hijo tiene sindrome de morsier tiene 3 añito mi correo es tobias_tizi@hotmail.com y mi facebbok es mii rii

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    1. Hola tengo un niño de 2 años y nos da la censaciom de que ve mucho mas de lo que creemos pero me da miedo que al pasar el tiempo la visiom del nene disminuya alguiem que me pueda ayudar xfavor mi correo es kcotkarla@hotmail.com

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  4. mi hija tiene 9 años y tiene sindrome de morsier esta exelentemente bien mi correo es samanta.falco@hotmail.com

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    1. Hola me gustaría hablar con vos sobre tu hija de 9 años quiero saber como evoluciono yo tengo una bebe con síndrome de morsier

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    2. HOLA MI NENA TIENE 1 AO 9 MESES TMB TIENE ESE SINDROME, Q EVOLUCION TIENE TU NENA DE 9 AÑOS,, SALUDOS m.adal_13@hotmail.com

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    3. Hola buenas tardes a mi bb también tiene el sindrome soy de México y me gustaría conocer casos como estei correo es fercha.rico2089@ gmail.con espero y se puedan contactar conmigo

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    4. Hola, si alguien tiene un hijo mayor con este síndrome que se ponga en contacto conmigo.avila_moya@hotmail.com

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    5. Hola mi nombre es alexandra tengo una hija con sindrome de morcier tiene 5 años es muy inteligente quiciera saber mas sobre esto y hablar con otras mamas este es ek face de mi esposo oscar dubian quintero urrea

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    6. Hola mi nombre es alexandra tengo una hija con sindrome de morcier tiene 5 años es muy inteligente quiciera saber mas sobre esto y hablar con otras mamas este es ek face de mi esposo oscar dubian quintero urrea

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  5. mi hija tiene 5 años y se le detecto el Sindrome de morsier y en agosto del año pasado nos dijo el neurologo que tiene Autismo mi correo es: chaparraxs_22@hotmail.com

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    1. tienes un facebook para contactarnos

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  6. hola tengo una nena de un año y hace seis meses atras se le dectecto una deviasion en la vista y hace un mes atras tras los estudio que le realizaron me informaron que tiene sindrome de morsier debido a que es una enfermede rara notengo mucho conocimiento de la misma por favor si alguien puede pasarme informacion le agradeceria mi correo es robert_15614Qhotmail.com

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  7. Hola tengo una sobrina al parecer con esta enfermedad, no tenemos mucho conocimiento al respecto, si alguien pudiera informarme mas al respecto, se los agradecere.

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  8. juanita berenice mireles flores14 de septiembre de 2015, 7:07

    Hola mi niña tiene 3 años y ha sido diagnosticada Con el síndrome de morsier solo tengo face es Juanita berenice mireles flores

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  9. Mi hermana tienes 54 años y quiero deciros que tiene síndrome de Morsier y he llevado una vida normal. Se supo algo con 20 años, cuando se cayó de una escalera trabajando y al año siguiente aparecieron las crisis epilépticas que se remitieron con medicación. Ha trabajado durante más de 25 años. No retraso mental. Estudios y trabajo. Muy creativa. Problema no tolera los cambios, todo muy estructurado. Mi hermana camina, ve, etc. LOS CAMBIOS. Siempre con ayuda de nuestra hermana. 2011 fallece nuestra querida hermana y nuestro padre. Su cerebro se desestructura completamente. Pido ayuda. Neurólogos y psiquíatras no saben qué hacer, ni siquiera se reunen para estudiar el caso. Mi hermana es un milagro y ahora .....
    Alguién quiere estudiar el caso de mi hermana?. De España zelaialde@yahoo.es

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  10. Hola, tengo un niño de 6 anos , diagnosticado con sindrome de morsier desde Los 3 meses, me gustaria saber mas de estos ninos y la conducta ya que el mio Se me Esta haciendo muy difisil trabajar con el , gracias mi Email Es
    Lendysm@yahoo.com
    Y me pueden contacted x fb tambn
    Lendys Martinez

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  11. Hola, tengo un niño de 6 anos , diagnosticado con sindrome de morsier desde Los 3 meses, me gustaria saber mas de estos ninos y la conducta ya que el mio Se me Esta haciendo muy difisil trabajar con el , gracias mi Email Es
    Lendysm@yahoo.com
    Y me pueden contacted x fb tambn
    Lendys Martinez

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  12. HOLA,SRA. SAMANTA MI NOMBRE ES MAURO, TENGO UNA NIETA QUE LE DIAGNOSTICARON SINDROME DE MORSIER. QUISIERA SU AYUDA SI USTED DESEA COMPARTIRLA, SOBRE EL TRATAMIENTO QUE RECIBIO SU NENA EN QUE CONSISTE Y DONDE LA TRATARON. LE AGRADEZCO LAS ATENCIONES QUE USTED BRINDE AL PRESENTE CORREO. SALUDOS

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