martes, 11 de agosto de 2009

Sindrome de moebius


RESUMEN
El síndrome de Moebius, es una enfermedad congénita, muy infrecuente a nivel mundial, caracterizada
por el compromiso del VI y VII pares craneales resultando en una parálisis facial congénita y un
estrabismo convergente, como resultado de una parálisis del músculo recto externo del ojo. Su etiología es
multifactorial y no bien definida. Su presentación clínica tan característica permite un diagnóstico precoz al
momento de nacer. El tratamiento es fundamentalmente quirúrgico y está orientado a la corrección de las
alteraciones oculares y de la fisonomía facial. El presente trabajo tiene el objetivo de mostrar nuestra
experiencia realizada en el caso de una mujer de 45 años, el cual nos parece interesante dado lo raro e
infrecuente de este cuadro clínico (menos de 500 casos a nivel mundial), y el desafío que plantea suabordaje, ya que requiere de la aplicación de múltiples recursos de cirugía reconstructiva.

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Moebius, constituye un cuadro
clínico poco frecuente, del cual se han descrito
alrededor de 500 casos en la literatura médica
mundial, de los cuales sólo algunos han recibido
tratamiento quirúrgico.1
Se caracteriza por un compromiso del VI y VII
pares craneales, lo cual se traduce en una parálisis
facial bilateral congénita y del músculo recto externo
del ojo, resultando en una fascie de máscara y
un estrabismo convergente.
Esta malformación fue descrita inicialmente por
Von Graefe y Saemisch en 1880, Harlam en 1881,
y Chrisholm en 1882. Sin embargo, fue Moebius
que en 1888 hizo un estudio completo de la enfermedad
y en 1892 comunicó 43 casos de parálisis
facial congénita y adquirida, de los cuales 6 casos
presentaban parálisis facial bilateral congénita y
parálisis del VI par. Posteriormente, diversos autores
realizaron importantes contribuciones al conocimiento
de la enfermedad y describieron una serie
de alteraciones asociadas.1
Actualmente ha recibido otros nombres tales
como Aplasia nuclear congénita, Aplasia nuclear infantil,
parálisis oculofacial congénita y diplejía facial.

Etiología
La etiopatogenia de la enfermedad es controvertida.
Existen teorías etiológicas que atribuyen el
origen a una alteración a nivel mesodérmico y
ectodérmico durante el desarrollo embrionario. En
la teoría mesodérmica habría una alteración primaria
de la musculatura derivada de los arcos
branquiales y las alteraciones del sistema nervioso
serían secundarias a dicha aplasia muscular. La
teoría ectodérmica, postula un compromiso central
localizado en los músculos motores de los nervios
motores, en los nervios periféricos o en la placa
mioneural; en este caso las anomalías musculares
asociadas serían secundarias.1
También se describe la acción de teratógenos
y de factores hereditarios, sin embargo, en la actualidad
sólo es posible afirmar que este síndrome es
la resultante de diversos factores concomitantes no
bien definidos.
Diagnóstico
Dada las características de esta enfermedad,
el diagnóstico clínico es fácil de realizar al momento
de nacer. Generalmente la madre o el pediatra
advierten que el recién nacido no tiene una expresión
normal. Cuando el niño llora produce sonidos
y lágrimas, con la ausencia de la mímica facial
propia del llanto. Existe alteración en la succión por
lo que debe recibir alimentación asistida. Durante el
sueño se aprecia un cierre palpebral incompleto,
los ojos se desplazan hacia arriba (fenómeno de
Bell), sin desplazamiento lateral. Esto último permite
el diagnóstico diferencial con una parálisis
periférica del nervio facial. Posteriormente se aprecian
alteraciones en la articulación de los sonidos,
lagrimeo y sialorrea constantes y alteraciones de la
masticación. Además, el paciente no tiene visión
lateral, debido al estrabismo convergente, lo que lo
obliga a mover constantemente la cabeza hacia los
lados. Presenta epífora y queratoconjuntivitis crónica,
debido al cierre palpebral incompleto. Puede
haber pliegues epicánticos lo que confiere al paciente
un aspecto mongoloide.1
Clasificación
Dada la gran variedad de anomalías que pueden
acompañar a este síndrome se ha optado dividir
la clasificación en dos grupos: Síndrome de Moebius
clásico y Síndrome de Moebius asociado a otras
anomalías.
El primero se caracteriza por parálisis bilateral
completa o incompleta de los nervios facial y motor
ocular externo y corresponde al 60% de los casos;
en el segundo grupo, el síndrome se presenta
acompañado de varias anomalías y corresponde al
40% restante. Puede haber parálisis de otros pares
craneales tales como: el hipogloso (30%); el trigémino
(8%) y motor ocular común o glosofaríngeo.
Dentro de las alteraciones asociadas, se describen
la presencia de paladar ojival, hendiduras
palatinas, malformaciones auriculares, atrofia mandibular,
diastemas, anomalías en miembros superiores
e inferiores, sindactilias, pie zambo, agenesia
digitales, agenesia de músculos pectorales o glándula
mamaria (Síndrome de Poland), luxación congénita
de cadera y retardo mental en el 10% de los
pacientes.
Diagnóstico diferencial1
El diagnóstico diferencial debe realizarse con
las diversas enfermedades que producen parálisis
facial: traumatismo neonatal (fórceps), parálisis
seudobulbar, distrofia miotónica, fracturas de la
base de cráneo, enfermedades infecciosas (otitis,
herpes zoster, mastoiditis, mononucleosis), neoplasias,
enfermedad de Hodgkin, síndrome de
Guillain-Barré, etc.
Tratamiento
El tratamiento es fundamentalmente quirúrgico.
Sin embargo, existen una serie de otras medidas
necesarias al momento de nacer, orientadas a
prevenir complicaciones derivadas de estas alteraciones,
tales como el uso de lágrimas artificiales,
instrucciones para la alimentación, sello ocular nocturno,
etc.
El tratamiento quirúrgico constituye el pilar fundamental
en el tratamiento del síndrome de Moebius.
Este requiere del uso de múltiples recursos de Cirugía
Reconstructiva, los cuales estarán orientados
principalmente a los siguientes aspectos:
– Manejo del pliegue epicántico.
– Corrección del cierre palpebral.
– Corrección y alargamiento del labio superior.
– Suspensión dinámica de la boca y corrección
de la ptosis facial.

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