martes, 11 de agosto de 2009

Sindrome de marfan


El Síndrome de Marfan , que tomó el nombre del médico francés Jean-Bernard Antoine Marfan , "es una alteración genética en el cromosoma 15 que afecta al tejido conectivo que sirve como pegamento o andamiaje de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. Pero también tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones", explica la Asociación de Afectados de Síndrome de Marfan . Esto trae como consecuencia alteraciones en tres aparatos principales : visual, esquelético y cardiovascular. Según los especialistas, la comunidad prácticamente no tiene conciencia de la existencia de este trastorno, y en muchos casos se observan pacientes que desarrollan complicaciones que podrían haberse aliviado, o inclusive evitado, de haber contado con la información y la consulta oportuna con el profesional adecuado.
Consultada por Clarín.com, la doctora Mónica Segura, que coordina el equipo interdisciplinario de la Fundación Favaloro dedicado al tema, explicó que "no existen registros de cuanto Marfanes hay en Argentina. En Estados Unidos hay uno cada 5000 personas por lo que es una enfermedad no frecuente pero no tan rara". Y agregó: "n osotros llevamos registrados casi 190 casos de los cuales llevamos operados 60. En esta semana intervenimos quirúrgicamente dos pacientes con Marfan de 24 y 27 años. Ambos con disección aórtica es decir con inminente ruptura arterial. Uno de ellos es un deportista que no sabía que tenía el síndrome".
Según el doctor Mario del Frade, presidente de la Asociación Marfan Argentina , "algunos pediatras lo detectan, no todos. Pero los que lo consiguen, relacionan en principio la hiperlaxitud (las articulaciones, los músculos, los tendones, los cartílagos, los ligamentos son más flojos y más frágiles de lo que sería normal ) con los problemas visuales y de inmediato sugieren la consulta cardiológica, lo que confirma el síndrome. O no. Sin embargo los padres pueden encontrar problemas de visión en la proximidad que los niños eligen para ver los objetos, o en los pies planos, o en el retardo para caminar, y en especial en las dificultades que experimentan los niños para controlar un cuerpo grande y blando, mucho más grande que lo que indica su edad".
Se podría decir, expresó la doctora Segura, "que cerca de los diez años ya se puede ver el aspecto físico característico del Síndrome de Marfan, pero por desconocimiento pasa desapercibido. La mayoría de los casos lamentablemente se ven en la adultez cuando hay que operar de urgencia por aneurisma de aorta ". Entre las características más importantes, por su compromiso directo con la vida y la calidad de vida, están el aspecto cardiológico; ya que uno de los síntomas clásicos es la dilatación aórtica lo que aumenta el riesgo de que la aorta se desgarre (disección aórtica) o se rompa, causando serios problemas al corazón y en ciertas ocasiones una muerte repentina. O defectos en las válvulas del corazón que también pueden causar problemas.
Otra característica es la oftalmológica ya que en la m ayoría de los pacientes se presenta una luxación o subluxación del cristalino . La miopía suele ser la consecuencia inmediata, pero no la más severa. Otros pueden presentan desprendimientos de retina que amenazan su vista en forma grave. También a nivel traumatológico afecta al esqueleto y sus ligamentos de soporte, por ende también a la masa muscular relacionada. Sus articulaciones son débiles (hiperlaxitud) y el riesgo más alto se encuentra en la posibilidad de presentar severas escoliosis . A pesar de los grandes avances que la medicina incorpora día a día, como este síndrome "es debido a una mutación genética, no tiene tratamiento curativo. Se tratan las complicaciones", afirmó la doctora Segura.
Su tratamiento consiste, explicó a Clarín.com el presidente de Marfan Argentina, "hasta ahora, en esfuerzos individuales de diferentes especialistas, entre los que no deben faltar cardiólogo, oftalmólogo y traumatólogo, por lo menos sin un tratamiento específico y único. De allí que nosotros propiciamos el enfoque interdisciplinario (como el que ofrece la Fundación Favaloro), en el que interactúan los especialistas con la coordinación de un especialista en Marfan". En la actualidad existen técnicas que permiten anticiparse a las eventuales consecuencias y estudios complejos que orientan hacia las soluciones farmacológicas y quirúrgicas que fueran necesarias aplicar. Por ejemplo, "se opera la escoliosis, se opera la luxación de cristalino o el desprendimiento de retina y se reemplaza la aorta. También se puede reemplazar la válvula mitral y la válvula aórtica. Cuando se hace el diagnostico se da una droga llamada Atenolol que retarda el crecimiento de la aorta que es el gran peligro", explicó la doctora Segura.
Por otro lado, "la ayuda psicológica es clave en el desarrollo de la personalidad del niño Marfan. De él y de su entorno familiar. Esto porque se trata siempre de niños más altos que el resto, que casi siempre usan anteojos y no practican deportes, lo que en cierta edad representa el camino de la integración y la formación social. Este estado de cosas da paso a las burlas y a las discriminaciones, tema en el que los adultos, y profesores, tampoco son ajenos en nuestra sociedad. Todo este contexto hace que la ayuda psicológica constituya uno de los grandes pilares del tratamiento del niño Marfan en especial en la adolescencia", destacó Mario del Frade.
Con un adecuado conocimiento de la situación, un prolijo seguimiento de todas las variables que podrían presentarse y un cuidado sostenido de los eventuales riesgos cardíacos, esqueléticos y de la visión, el paciente Marfan puede alcanzar standares aceptables en cuanto a su calidad de vida. " Antes de la cirugía la expectativa de vida era hasta los 40 años. Con la aparición de la opción quirúrgica la expectativa pasó a los 70 años. Esto varía si se llega a tiempo a la cirugía cuando se le diagnostica la disección aórtica", recalcó Segura. Por lo tanto, el diagnóstico precoz es fundamental en estos casos.
En nuestro país "es de suponer que la falta de diagnóstico temprano en gran parte de la población, en particular en pequeñas poblaciones del interior del país, quizá esté provocando que muchos jóvenes siquiera sean detectados como Marfan antes de su muerte temprana", informó del Frade. Y como recalca la doctora Segura: " Si se hace el diagnóstico a tiempo todas las complicaciones se pueden corregir; la escoliosis o los pies planos, la miopía o la luxación del cristalino y, principalmente si se diagnostica a tiempo el aneurisma de aorta, se salva una vida ".
"He visto en estos casi siete años revelarse tantos avances, y he leído con esperanza tantos artículos, que no puedo quedarme con esto para mí solo sabiendo que mucha gente no tiene un diagnóstico , que hay muchos chicos, adolescentes y adultos que estarán desorientados. (...) Puede ser realidad una buena vida para ellos. En serio. Hay prevención. Hay medicinas. Hay técnicas y terapias. Solo es preciso que salgas de ese lugar, que enfrentes ese miedo y te pongas a trabajar para tu hijo", escribe en una carta abierta a otros padres, Mario del Frade, quien además de presidir Marfan Argentina es papá de un niño con este síndrome. Y propone algo que sirve como conclusión: " Juntemos esfuerzos y juntemos esperanzas" porque "hay mucho, muchísimo para hacer por nuestros hijos".



Síndrome de Marfán

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que puede afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos, los huesos y los ligamentos. Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser leves o graves, y pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la adultez. El síndrome de Marfan afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 estadounidenses. Es uno de los más comunes entre los más de 100 trastornos hereditarios del tejido conectivo (el material que conecta y mantiene unidos los demás tejidos del cuerpo). Afecta a hombres y mujeres de todos los grupos raciales y étnicos. El síndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describió a un paciente de 5 años de edad que tenía los dedos y las extremidades más largos y delgados de lo normal, además de otras anomalías en el esqueleto.

¿Cómo afecta el síndrome de Marfan a las personas?

A menudo las personas afectadas son altas, delgadas y tienen las articulaciones muy flexibles. Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en relación con el torso. Con frecuencia, tienen pies planos. La columna vertebral puede ser curva (escoliosis), y el esternón puede sobresalir o encontrarse hundido. La cara puede ser alargada y estrecha, y el paladar alto con los dientes apiñados. El problema más grave asociado con el síndrome de Marfan es la debilidad de la aorta (la arteria más grande del cuerpo), que afecta en algún grado a la mayoría de las personas con síndrome de Marfan. Toda la sangre que el corazón bombea ingresa con fuerza en la aorta, que a su vez se divide en diversas arterias que llevan sangre oxigenada a todo el cuerpo. Cuando las paredes de la aorta se debilitan (dilatación aórtica), pueden rasgarse en algunos lugares y permitir que la sangre se derrame dentro del pecho, el abdomen o la pared misma de la aorta. Cuando estos derrames son repentinos y de gran magnitud, pueden provocar la muerte. Las personas afectadas también pueden tener anomalías que afectan a las válvulas mitrales del corazón (prolapso de válvula mitral). Las válvulas del corazón están compuestas de dos o tres pliegues que sólo permiten que la sangre circule en un sentido a través de los mismos. En las personas con síndrome de Marfan, estas válvulas suelen tener un tamaño excesivo y ser muy flexibles. Su movimiento durante los latidos del corazón puede permitir que la sangre circule por un momento en sentido contrario y causar un soplo (un ruido anormal que puede escucharse con un estetoscopio) y, a veces, latidos irregulares o acelerados y dificultades respiratorias. Además, las personas que padecen el síndrome de Marfan son más proclives que las demás a sufrir el colapso repentino de pulmón. En alrededor del 50 por ciento de las personas que padecen el síndrome de Marfan, el cristalino de uno de los ojos se encuentra descentrado. La miopía y las cataratas son otros síntomas comunes de este trastorno, independientemente de si el cristalino ocular se encuentra en la posición correcta o no. Además, la retina (el revestimiento sensible a la luz que recubre el interior de los ojos ) puede desprenderse. La gravedad de los efectos del síndrome de Marfan varía, lo cual significa que algunas personas que padecen el síndrome sufren efectos más graves que otras. Esta variabilidad puede ocurrir incluso dentro de la misma familia.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan se diagnostica después de un examen físico completo de los sistemas del organismo más afectados por el trastorno: el corazón, los ojos y el esqueleto. Con frecuencia, para facilitar el diagnóstico, se realizan pruebas como un ecocardiograma (un tipo especial de examen de ultrasonido que utiliza ondas sonoras para elaborar una imagen de todas las estructuras del corazón) y un examen ocular con lámpara de hendidura por un oftalmólogo. A veces, el síndrome de Marfan es difícil de diagnosticar debido a que las características y gravedad del trastorno pueden diferir considerablemente entre las distintas personas afectadas. Además, otros trastornos tienen características que coinciden parcialmente con las del síndrome de Marfan. En algunos casos, se recomienda realizar pruebas genéticas con una muestra de sangre para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas suelen facilitar más el diagnóstico en las familias con varios miembros afectados.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?

Los avances en el tratamiento han mejorado notablemente las perspectivas para los niños y adultos afectados. Actualmente, la expectativa de vida de las personas con síndrome de Marfan que reciben el tratamiento adecuado es de aproximadamente 70 años. La mayoría de los problemas asociados con el síndrome de Marfan puede tratarse en forma eficaz siempre y cuando se los diagnostique lo más pronto posible. Por lo general este trastorno debe ser tratado por un equipo de especialistas supervisados por un solo médico familiarizado con todos sus aspectos. El peligro más grande es la muerte repentina producida por una ruptura en la aorta. Esto puede suceder simplemente como consecuencia de la debilidad de la aorta o como resultado de una actividad física o emocional extrema que produzca un aumento de la presión sanguínea. Se recomienda a los niños y adultos con síndrome de Marfan abstenerse de realizar ejercicio intenso, de practicar deportes de contacto y de levantar objetos pesados. Sin embargo, muchas personas afectadas pueden realizar actividades menos intensas, como caminar, montar en bicicleta y nadar, bajo la supervisión de su médico. Se recomienda realizar un ecocardiograma una vez al año o con más frecuencia para determinar si la aorta se está dilatando. Éste y otros exámenes del corazón y de la aorta (como las tomografías computarizadas o resonancias magnéticas) pueden alertar al especialista antes de que los problemas de la aorta y otras estructuras del corazón se vuelvan graves. A veces es necesario tomar medicamentos para la hipertensión llamados betabloqueadores, ya que estos medicamentos reducen la fuerza y la frecuencia de los latidos del corazón y las exigencias a las que se somete la aorta. Los estudios sugieren que los betabloqueadores pueden reducir el ritmo de dilatación de la aorta y ayudar a evitar su ruptura. También existen operaciones que han resultado exitosas para el tratamiento de la dilatación de la aorta antes de que exista el peligro de ruptura. En esta operación se sustituye la válvula aórtica defectuosa y el trozo adyacente de la aorta por una válvula artificial fijada a un tubo sintético. Un estudio realizado recientemente comprobó que el realizar la cirugía preventiva temprana para tratar la dilatación aórtica es mucho más seguro que esperar hasta que sea necesaria una cirugía de emergencia. Con cirugía preventiva, la tasa de mortalidad fue del 1,5 por ciento frente al 12 por ciento para los pacientes sometidos a una cirugía de emergencia. Cuando es necesario, también pueden corregirse o sustituirse otras válvulas defectuosas del corazón mediante intervenciones quirúrgicas. Después de someter a un paciente a una operación para reemplazar una de sus válvulas cardíacas, se le administran medicamentos anticoagulantes durante el resto de su vida, ya que la sangre tiende a coagularse al entrar en contacto con válvulas artificiales. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tiende a padecer infecciones de las válvulas cardíacas debido a sus anomalías. Es necesario tratarlas en forma preventiva con antibióticos orales antes de realizar cualquier procedimiento dental de rutina (incluida limpieza, obturaciones o empastes y extracciones) o cualquier tipo de cirugía para evitar la infección de las válvulas debida al ingreso de bacterias en el flujo sanguíneo. Las personas que se han sometido a una cirugía de reemplazo de válvulas requieren dosis más altas de antibióticos, que por lo general se inyectan. A menudo, la escoliosis puede corregirse con terapia física, el uso de aparatos ortopédicos o cirugía. Los dientes apiñados pueden ser corregidos mediante ortodoncia. Los exámenes oculares regulares y el tratamiento temprano y constante pueden reducir los problemas de los ojos. Las retinas desprendidas pueden corregirse mediante una cirugía con láser "sin sangre". Los tratamientos hormonales también pueden ayudar a controlar las deformaciones de la columna vertebral y el crecimiento general del individuo. Asimismo, una terapia de apoyo psicológico puede resultar beneficiosa para algunos pacientes. Las mujeres con síndrome de Marfan que quedan embarazadas son tratadas como de alto riesgo, tengan o no síntomas de una aorta dilatada. Corren un riesgo mayor de sufrir una ruptura de la aorta durante el embarazo. ¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan? El síndrome de Marfan es causado por un gen anormal en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Normalmente, éste es el gen que se ocupa de la producción de una proteína llamada fibrilina, un componente esencial del tejido conectivo que, aparentemente, contribuye a su fortaleza y elasticidad. Por lo general la fibrilina es abundante en la aorta, en los ligamentos que mantienen el cristalino del ojo en su sitio y en los huesos. Aparentemente, la fibrilina que se encuentra en los tejidos conectivos de las personas con síndrome de Marfan es escasa o defectuosa, lo cual puede causar el estiramiento anormal de estos tejidos al no poder tolerar cantidades normales de tensión. Habitualmente, las personas con síndrome de Marfan heredan este gen anormal de uno de sus padres, quien también padece el síndrome. La anomalía es un rasgo genético "dominante", lo cual significa que todos los hijos de una persona que tiene este gen tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo. En alrededor del 25 por ciento de los casos, se produce un accidente genético (una nueva mutación) en un espermatozoide o un óvulo de un padre o una madre que no tiene el síndrome, causando así el síndrome en su hijo o hija. En estos casos, el riesgo de recurrencia en los hijos que siguen es impredecible, pero por lo general es muy bajo. Al igual que sucede con otros trastornos hereditarios, el síndrome de Marfan no puede "contagiarse" de otra persona. Si bien puede ser diagnosticado a cualquier edad, ocurre sólo en presencia de este gen anormal.

¿Se puede prevenir el síndrome de Marfan?

En la actualidad no hay manera de prevenir el síndrome de Marfan, aunque un diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir sus complicaciones graves. Un consejero especializado en genética puede ayudar a los padres a informarse debidamente antes de tener un niño. Además, estos especialistas pondrán a disposición de aquellas familias afectadas por el síndrome de Marfan toda la información que vaya surgiendo sobre nuevas pruebas genéticas.

¿Qué investigaciones se están realizando sobre el síndrome de Marfan?

En 1991, un grupo de investigadores apoyados económicamente en parte por March of Dimes descubrió el gen cuyas mutaciones causan el síndrome de Marfan y, de esa manera, determinó la proteína controlada por dicho gen. Actualmente los investigadores están tratando de determinar las diversas mutaciones (cambios) que se producen en el gen, con el propósito de desarrollar una prueba definitiva para determinar la presencia de este trastorno. La comprensión de la manera en que cada mutación altera al tejido conectivo y causa los síntomas del síndrome de Marfan puede redundar en mejores tratamientos. Los científicos también continúan desarrollando tratamientos más eficaces para el síndrome de Marfan, incluidos nuevos procedimientos quirúrgicos para evitar la dilatación y ruptura potencialmente mortales de la pared aórtica.
Video sobre el sindrome de marfan

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