Sindrome de klinefelter

El síndrome de Klinefelter (SK) es una
forma de hipogonadismo masculino debido
a esclerohialinosis testicular con atrofia y
azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada
de gonadotropinas. Es debido a una anomalía
de los cromosomas sexuales, de
hecho, la primera que fue descrita en
humanos, y que tiene una incidencia de 1
de cada 1000 varones nacidos.
ETIOLOGÍA
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales
son relativamente frecuentes, y las
variaciones en los cromosomas sexuales
son las mas habituales de las anomalías
genéticas en humanos. El SK ocurre sólo
en varones y se debe a la presencia de un
cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos
tienen un cariotipo 47,XXY.
Aproximadamente un 20% son mosaicos
cromosómicos, siendo el mas frecuente el
46,XY/47,XXY. También existen variantes
incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y
49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente
la mitad de las ocasiones se
debe a errores en la meiosis I paterna, y el
resto a errores en la meiosis I ó II materna.
Las alteraciones de los cromosomas sexuales
suelen aparecer como fenómenos aislados,
aparentemente sin factores predisponentes,
a excepción de la edad materna
avanzada que parece jugar un papel en los
casos debidos a errores en la meiosis I
materna.
CLÍNICA
Aunque existe una gran variabilidad clínica
en las aneuploidías de los cromosomas
sexuales, existen unas características diferenciales
con los varones cromosómicamente
normales. Fenotípicamente son
individuos altos y delgados, con piernas
relativamente largas (figura 1). Físicamente
no hay ningún dato anómalo hasta
la pubertad, en que pueden objetivarse signos
de hipogonadismo, con tendencia a la
obesidad. En las variantes de SK que tienen
mas de dos cromosomas X el fenotipo
es más anormal, el desarrollo sexual es más
deficiente y el déficit intelectual mas
grave. Curiosamente se ha encontrado un
sorprendente parecido entre los individuos
con cariotipo 49,XXXXY y las personas
con síndrome de Down
Los hallazgos más frecuentes en los preadolescentes
con SK son los genitales externos
pequeños y las extremidades inferiores largas.
En los adultos la característica más
común es la esterilidad.

El cariotipo de varón citogenéticarnente normal es 46,XY; no obstante, a veces se encuentran
nifios con 47,XXY (Síndrome de Klinefelter).
El Síndrome de Klinefelter es la anomalía de los cromosomas sexuales más frecuente en
varones, estimándose su prevalencia entre 1 por cada 600-800 recién nacidos varones.
Afortunadamente, en la actualidad se han superado los estigmas negativos
(homosexualidad, alteraciones del comportamiento, retraso mental,... etc.) que se asociaron a
este Síndrome debidos a los estudios epidemiológicamente sesgados que se realizaron a mitad
del siglo pasado.
El desarrollo psicológico suel'e ser normal. Sólo un 5% de los Síndromes de Klinefelter se
asocian a leve retraso mental.