martes, 11 de agosto de 2009

Sindrome de fanconi-diebre-detoni


Los pacientes con síndrome de Fanconi presentan una disfunción múltiple del túbulo proximal, caracterizada por un trastorno en la reabsorción de glucosa, aminoácidos, fosfato y con frecuencia también de bicarbonato. Este síndrome también recibe el nombre de Síndrome de Fanconi-De Toni-Debré
Hoy día el término de síndrome de Fanconi se utiliza indiscriminadamente para designar cualquier disfunción tubular proximal compleja, sea completa o parcial, e independientemente de la etiología.
Etiología
El síndrome de Fanconi puede ser hereditario (Síndrome de Fanconi primario o idiopático), que incluyen cistinosis, síndrome de Lowe, enfermedad de Wilson, tirosinemia tipo I, galactosemia, glucogenosis e intolerancia hereditaria a la fructosa, citopatías mitocondriales o bien puede estar causado por el uso de metales pesados, deficiencia de vitamina D, trasplante de riñón, mieloma múltiple, amiloidosis, Síndrome Nefrótico, Nefritis intersticial aguda y otras enfermedades adquiridas (Síndrome de Fanconi secundario o sintomático). La ingestión de tetraciclinas caducadas, aminoglucósidos, metil-3-cromona, Ácido maléico, Ácido valproico, lisol, tolueno, cisplatino, ifosfamida, 6-mercaptopurina, azatioprina, estreptozotocina también puede causar el síndrome de Fanconi.
Los agentes químicos como los antibióticos citotóxicos renales y óticos, aminoglucósidos y polimixina B, tienen un efecto directo en la reabsorción proteico tubular proximal. Ésta relación está dada por receptores de membrana, como la megalina o LRP2, que capta estos fármacos a nivel de los túbulos renales proximales. Los fármacos actúan como inhibidores competitivos de diversas moléculas lipofílicas, tales como hormonas y sus receptores. La cistinosis es la principal causa congénita del síndrome de Fanconi.
Signos
Clínicamente se expresa por glucosuria con glucosa sérica normal, acidosis a nivel acidemia con alcaluria, aminoaciduria generalizada, hiperfosfaturia con hipofosfatemia y acidosis tubular renal proximal tipo II.
Otras anomalías eventualmente presentes son proteinuria de tipo tubular, hiperuricosuria, conservación inadecuada de sodio y potasio e incapacidad para concentrar la orina. Cabe destacar que la brecha aniónica en este síndrome se encuentra normal.
Síntomas
Entre los síntomas tenemos, poliuria y polidipsia. En el síndrome de Fanconi hereditario los síntomas comienzan por lo general durante la infancia, teniendo mayor incidencia en infantes.
Otros síntomas comprenden debilidad, raquitismo hipofosfatémico, desnutrición avanzada, deshidratación severa, retraso en el crecimiento, dolor en los huesos, osteoporosis, osteomalacia
Diagnóstico
Los síntomas y un análisis de sangre que muestre la acidez elevada de la sangre pueden inducir a un médico a sospechar del síndrome de Fanconi. El diagnóstico se confirma cuando las pruebas de orina detectan elevadas concentraciones de glucosa, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potasio y sodio.
Tratamiento
El síndrome de Fanconi no tiene cura. La alta acidosis sanguínea se puede neutralizar bebiendo bicarbonato sódico. Las bajas concentraciones de potasio en la sangre requieren el aporte de suplementos de potasio por vía oral. La enfermedad ósea exige un tratamiento con fosfatos y suplementos de vitamina D administrados por vía oral. El trasplante de riñón puede salvar la vida a un niño con este trastorno, si evoluciona hacia la insuficiencia renal.

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