martes, 11 de agosto de 2009

Sindrome de aicardi

El Síndrome de Aicardi es una patología infrecuente,
caracterizado por espasmos infantiles, agenesia del
cuerpo calloso y lesiones oculares. Clínicamente
presenta retardo mental severo, limitación severa del
desarrollo motor y del lenguaje.

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Aicardi fue descrito por primera
vez en 1965 por el neurólogo Jean Aicardi. Es muy
difícil determinar el número exacto de niños con
este síndrome, pero se estima que en el mundo se
han descrito entre 300 y 500 casos (1).
Se define por la triada típica: anomalías
of talmológicas ( la más especí f ica es la
coriorretinopatía lacunar), agenesia del cuerpo
calloso (parcial o completa) y espasmos infantiles.
El hallazgo oftalmoscópico más específico es la
coriorretinitis lacunar más o menos extensa, uni
o bilateral. En un 50% de los casos se observa un
coloboma del disco óptico (2).
La mayoría de los casos se diagnostican antes
de los cinco meses de edad. Son niñas y raramente
personas con cariotipo XX Y con un desarrollo
normal hasta los tres meses de edad, momento en
el que comienzan con espasmos infantiles.
El pronóstico de las pacientes con este síndrome
es malo, no existiendo un tratamiento estándar.


El sindrome de Aicardi1'2 consiste en la asociacidn
de tres caracteristicas fundamentales:
espasmos infantiles, agenesia parcial o total
del cuerpo calloso y anomah'as del fondo de ojo
descritas como lagunas coriorretineanas. Otras
caracteristicas son el retardo mental profundo
en casi todas las pacientes y alteraciones
esqueleticas costovertebrales en dos tercios de
los casos informados. La identificaci6n del
sindrome de Aicardi requiere de un cuidadoso
diagnostico diferencial a partir de cada una de
las caracteristicas que lo definen. Desde su descripcidn,
en 1965, se ban publicado mas de 180
casos en el mundo, casi todos en nifias y raramcnte
en personas con cariotipo XXY 3. No se
conoce la frecuencia de esta afeccion, y se la ha
cncontrado en diversos grupos etnicos. Hasta
donde llega nuestro conocimiento, en iberoamerica
se ban comunicado dos casos de este sfndrome-
1. Lactante de sexo femenino, nacida del segundo embarazo
normal de padres J6venes no consanguineos. Un
hermano sano. Parto de te'rmino, eutocico. Al nacer peso
3 600 g, talla de nacimiento 50 cm, perimetro craneano 35
cm, Apgar 9 en uno y cinco min. Estuvo bien hasta la edad
de dos y medio meses de vida en que se iniciaron crisis
parciales que secundariamenle se extcndian a todo un
hemicuerpo y eran seguidas de saivas de espasmos masivos
flexorcs que no cesaban con fenobarbttal, itcido valproico,
piridoxina y prednisona. A la edad de cinco meses presentaba
retraso severe de lodas las areas del desarrollo psicomotor,
sin dismorfias; perimetro craneano normal; hipotonia axial;
hiperreflexia y frecuentes saivas de espasmos en flexion.
En el clectroencefalograma se regislraba un patr6n muy
anormal de estallido y supresion, de mayor expresi6n en
hemisferio izquicrdo. En la tomografia axial computadorizada
(TAG) dc cerebro se demostr6 agenesia parcial
posterior del cuerpo calloso y un quisle aracnoidal en la
cistema pericallosa posterior. La radiografia de la columna
vertebral mostr6 fusion parcial de las piezas D7 - D8. El
rastreo metabolico, los aminoacidos en orina, sangre y liquido
cerebro espinal, lactacidemia, amonemia y busqucda
de infecciones conge"nitas dieron resullados normalcs. La
evaluation papila optica era de aspecto normal y se observaban
placas de atrofia coriorreiinal que recordaban lesiones
de toxoplasmosis cong£nita.
Fue tratada con ACTH sinte'tico 0,5 mg • dosis i.m. tres
veces por semana durante un mes, sin obtener remisi6n de
crisis. Luego se admimstro una asociaci6n de icido valproico
y clonazepam, con lo cual se logro controlar parcialmente
los espasmos. En el ultimo control, realizado al afio de edad,
tcnia severe dano neuro!6gico, microcefalia, control encefalico
parcial, pobre contacto con el medio, vision dudosa,
y sufria reilerados episodios de infecci6n respiratoria.

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