El insomnio familiar fatal es una enfermedad con herencia autosómica dominante, extremadamente rara, causada por la mutación en un gen prión, el gen PRNP. El gen dominante responsable de esta enfermedad se ha encontrado en 50 familias en todo el mundo; si un padre tiene el gen, la descendencia tienen el 50% de desarrollar la enfermedad. El inicio y la progresión de la enfermedad hacia el sueño es intratable y por ultimo fatal.
Contenido
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La enfermedad fue detectada inicialmente por el Medico Italiano Ignazio Roitier en 1974, quien descubre a dos mujeres de la misma familia que aparentemente murieron de insomnio.[1] Los archivos familiares mostraron muertes similares. Se detecta otro miembro de la familia con la enfermedad en 1984, el cual fue estudiado y luego de su muerte su cerebro fue conservado para investigaciones futuras.
En la década de 1990, los investigadores hallaron que la enfermedad era causada por una mutación en una proteína llamada PRION, estas mutaciones resultan en la formación de una proteína prionica insoluble llamada PrPsc.
Fisiopatología
En la década de 1990, los investigadores hallaron que la enfermedad era causada por una mutación en una proteína llamada PRION, estas mutaciones resultan en la formación de una proteína prionica insoluble llamada PrPsc.
Fisiopatología
Se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente alteración severa del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado confusional y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño, para finalmente llegar al coma y provocar la muerte aproximadamente a los nueve meses.
Tratamiento
Tratamiento
Actualmente no existe tratamiento ni cura para esta enfermedad. Los medicamentos comunes para tratar el sueño no son efectivas y aun peor deterioran mas la condición del paciente.
Enfermedades similares
Enfermedades similares
El insomnio familiar fatal y el síndrome de Gerstmann Straüssler Scheinker son enfermedades hereditarias sumamente raras, que se encuentran sólo en unas cuantas familias de todo el mundo.
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