martes, 11 de agosto de 2009

Sindrome de gadner

RESUMEN
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante fenotípica,
el síndrome de Gardner, constituyen una infrecuente patología
hereditaria autosómica dominante. Se caracterizan por el
desarrollo, generalmente durante la segunda y tercera década de
la vida, de múltiples pólipos adenomatosos en el colon y en el
recto. Estos pólipos tienen un riesgo elevado de transformación
maligna subsiguiente, cosa que suele ocurrir en las décadas
tercera y cuarta de la vida. Las manifestaciones fenotípicas de
la PAF pueden ser muy variadas. Así, además de los pólipos
colorrectales, los individuos afectos pueden presentar manifestaciones
extracolónicas, entre las que se destacan: pólipos
gastroduodenales, quistes dermoides y epidermoides, tumores
desmoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la
retina, alteraciones óseas en los maxilares y en el esqueleto y
anomalías dentarias. En este trabajo se revisan los aspectos más
importantes del complejo, mostrando un ejemplo del mismo
en base a un caso clínico bien documentado. Cabe destacar la
importancia de las exploraciones odontoestomatológicas, entre
otras, como medio para alcanzar el diagnóstico de presunción,
cuya confirmación es vital para el enfermo.

La poliposis adenomatosa familiar (PAF, en inglés Familial
Adenomatous Polyposis - FAP) es una infrecuente enfermedad
hereditaria autosómica dominante, que se caracteriza por el
desarrollo, generalmente durante la segunda y tercera década
de la vida, de múltiples pólipos adenomatosos (número mayor
de 100) en el colon y en el recto. Estos pólipos tienen un riesgo
elevado de transformación maligna subsiguiente, cosa que
suele ocurrir en las décadas tercera y cuarta de la vida. Las
manifestaciones fenotípicas de la PAF pueden ser muy variadas.
Así, además de los pólipos colorrectales, los individuos afectos
pueden presentar manifestaciones extracolónicas, entre las
que se destacan: pólipos gastroduodenales, quistes dermoides
y epidermoides, tumores desmoides, hipertrofia congénita del
epitelio pigmentario de la retina (HCEPR), alteraciones óseas
en los maxilares y en el esqueleto y anomalías dentarias (1).
El Síndrome de Gardner se caracteriza por la asociación de
pólipos colorrectales, quistes epidérmicos cutáneos y osteomas
mandibulares y de huesos largos. Se considera que el Síndrome
de Gardner es una variante fenotípica de la PAF. En la actualidad
se conoce la base genética de la Poliposis Adenomatosa Familiar
y sus diferentes variantes fenotípicas. La PAF y el síndrome
de Gardner son debidos a la presencia de mutaciones en línea
germinal en el gen APC (Adenomatous Polyposis Coli gene),
localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (2). Empieza a
conocerse la correlación fenotipo-genotipo en la PAF, de forma
que determinadas manifestaciones fenotípicas se relacionan con
mutaciones en áreas concretas del gen APC. Las manifestaciones
extracolónicas en la PAF (por ejemplo osteomas, quistes
dermoides, etc.) se relacionan con mutaciones localizadas entre
los codones 1395 y 1578 (2). Esta correlación fenotipo-genotipo
tendrá una importancia vital cuando sea posible instaurar
técnicas de reparación genómica dirigida (terapia génica). En la
actualidad se utiliza para determinar las medidas de cribado más
adecuadas para cada caso. En ocasiones no es posible identificar
una mutación patogénica en el gen APC (3).
Es objetivo de este trabajo destacar la importancia que tiene una
detección precoz de dicha patología, teniendo en cuenta que el
hallazgo de lesiones que asientan en los maxilares desempeña
un papel relevante de carácter diagnóstico.

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