martes, 11 de agosto de 2009

Sindrome de coffin-siris

El Síndrome de Coffin-Siris es una rara
enfermedad genética, poco estudiada por su bajísima
incidencia y que se caracteriza por la presencia de
rasgos faciales toscos, pelo ralo, hirsutismo,
hipoplasia del quinto dedo y retardo mental severo 1.
Se reporta el caso de una niña de un año de edad
que presentó todas las características señaladas
anteriormente. El cariotipo fue normal, 46XX.
Considerando las características clínicas se realizó
el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris. El
síndrome de Coffin-Siris es una enfermedad genética
probablemente autosómica dominante 2 de la que
existen menos de 100 casos publicados mundialmente
y menos de 10 en Latinoamérica.

NTRODUCCIÓN
En 1970 un raro síndrome fue descrito por
primera vez por Coffin y Siris, quienes
reportaron 3 pacientes de sexo femenino, sin
antecedentes familiares, que presentaron retardo
mental y agenesia de falange terminal y ungueal
del quinto dedo, además de la ausencia de las
uñas y falanges distales de los quintos dedos de
los pies 3.
Desde entonces se han publicado menos de
100 casos hasta la actualidad y aún no se han
descrito exactamente las características
clínicas de este raro síndrome. Sin embargo
existen rasgos característicos en todos los
pacientes reportados que principalmente,
constituyen rasgos faciales toscos, pelo ralo
con hirsutismo corporal, hipoplasia ungueal
de los meñiques y retraso del desarrollo mental
y pondoestatural 1.
La etiología del síndrome permanece en
controversia, aún no ha podido definirse su
localización cromosómica 4 pero algunos
autores proponen la herencia autosómica
reseciva 5, a pesar que la mayoría de los casos
descritos son aislados y no parecen tener
antecedentes familiares, o consanguinidad en
los progenitores otros autores plantean la
dominancia 2. La mayoría de los pacientes
descritos son de sexo femenino e incluso se
halló una relación 4:1 6.

8 comentarios:

  1. Quiciera saber si existe antesedentes ,del sindrome ya que mi hija lo padece .Y solos hemos aprendido a llevar su enfermedad ,ella presento una cardiopatia ,pero ya cerro . Tiene un retraso en lo motor ,por lo cual necesito de kinesiologia para comenzar a caminar .
    Me gustaria comunicarme con familias que pasen por esta enfermedad que es muy poco conocida .
    Gracias .

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  2. mi hijo padece este extraño sindrome quisiera comunicarme con ustedes

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  3. mi hija tiene 8 meses y ya le descubrieron el sindrome me gustaria contactarme con ustedes.

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  4. me gustaria contactarme con ustedes para compartir sobre esta enfermedad con uds mi correo es polyta215@hotmail.com

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  5. mi hija tardaron en diagnosticarselo, por que no tiene todas las caractericticas que indican . no tubo ninguna cardiopatia , pero tiene las uñas dipoplasicas en las manos , en los pies no tiene uñas, tiene fisura palatina , el pelo muy fino y los rasgos tosco ,una boca de envidia con los labios gorditos , es baja de estatura, pero su cabeza gracias a dios la tiene perfecta ningun tipo de atraso. le costo un poco el andar , con 18 meses empezo y sus brazos tien luxacion congenita de radio(los codos) pero tiene una vida normal como cualquier niña con 6 años que tiene .Nos tienes a todos en el bolsillo. es un sol

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  6. Hola me guataria saber sobre avances de esta enfermedad y como tratarla, tengo una hermana de 19 años que le han diagnosticado esto recientemente, y aun no saben si es o no es este sindrome, tiene algunas caracteristicas pero no todas,si tiene un retrazo pero no tan notoria aunque en realidad parece que tiene 13 años de edad...a donde puedo escribirles

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  7. Tengo una hija de 14 años con Coffin Siris y quisiera participar del foro.
    Estoy preparando un libro de imágenes y les agradecería una foto para comparar.

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  8. HOLA ME GUSTARÍA SABER DONDE VAS A PUBLICAR EL LBRO QUE PREPARAS, Y QUE SINTOMAS Y EVOLUCION HA TENIDO TU HIJA, MUCHAS GRACIAS.

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