martes, 11 de agosto de 2009

Malformacion de dandy walker

La malformacion de Dandy Walker es
una anomalia congenita caracterizada por un
ensanchamiento quistico del cuarto ventriculo
e hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso,
que secundariamente produce hidrocefalia
congenita e hipertension intracraneal. La triada
caracteristica para establecer el diagnostico
consiste en hidrocefalia, ausencia de vermis
cerebeloso y quiste de la fosa posterior
con comunicacion con el cuarto ventriculo.
Actualmente se han descrito tres variantes
de esta malformacion: Malformacion Clasica
de Dandy Walker (SDW), Hipoplasia vermis
cerebeloso, y dilatacion de cisterna magna
(CMD). Se revisaron todos los casos de
malformacion de Dandy Walker controlados
en Centro de Referencia Perinatal Oriente
(CERPO) entre abril 2003 y septiembre 2006.
Se controlaron once casos durante este periodo,
diez de ellos con diagnostico prenatal de alguna
de las variantes de Dandy Walker (ocho casos
de CMD y dos casos de SDW) y un caso con
diagnostico prenatal de agenesia del cuerpo
calloso, diagnosticandose postnatalmente sindrome
de Dandy Walker. A estas pacientes se
les manejo en CERPO mediante seguimiento
ultrasonografico, cordocentesis para estudio
de cariograma fetal, ecocardiografia, resonancia
magnetica fetal, consejeria y apoyo
psicologico.
No se encontro asociacion con los
factores de riesgo descritos en la bibliografia.
Solo existe en un caso el antecedente de
consanguinidad paterna y otro caso con
antecedente de prima en primer grado materna
con sindrome de Down. Destaca la alta asociacion con aneuploidias
(siete de los once casos, 64%): cinco
casos de trisomias 18 (71%), una trisomia 21 y
una translocacion 6-13.
Hay una alta tasa de mortalidad tanto
pre como postnatal (46%), falleciendo cinco de
los once casos durante la gestacion o el primer
ano de vida.
Ninguno de los casos ha requerido de
manejo quirurgico postnatal. Solo tres casos
(24%) no presentaron otra malformacion
asociada, todos con diagnostico de CMD. De
los cinco pacientes actualmente vivos, tres han
sido dados de alta (27%), dos de ellos sanos
(18%) y uno con sindrome de Down. Los otros
dos pacientes vivos siguen en control. Los cinco
casos actualmente vivos han presentado un
adecuado desarrollo psicomotor para su edad y
buen crecimiento pondoestatural.
Palabras clave: Diagnostico prenatal, Malformacion
Dandy Walker, Ultrasonografia fetal.

El sindrome de Dandy Walker,
actualmente conocido como malformacion
de Dandy Walker, es una anomalia congenita
caracterizada por un ensanchamiento quistico
del cuarto ventriculo e hipoplasia y agenesia
del vermis cerebeloso, que secundariamente
produce hidrocefalia congenita e hipertension
intracraneal. Su prevalencia es de 1 en 30.000
nacimientos(1).
Fue descrito en 1887 y ya en 1914,
Dandy y Blackfan hablaban de la triada tipica,
consistente en hidrocefalia, ausencia de vermis
cerebeloso y quiste de la fosa posterior, con
comunicacion con el cuarto ventriculo. En 1942,
Taggart y Walker plantearon que la causa seria
debido a una atresia congenita de los agujeros
de Luschka y Magendie. Pero en 1954, Benda
concluye que la causa de este seria debido
a un desarrollo anormal a nivel cerebral y no
necesariamente debido a una atresia de los
agujeros. Esta malformacion es una de las
tres causas principales de hidrocefalia infantil,
causando entre un 4 a 12% de todos los
casos, siendo las otras causas la estenosis
del acueducto de Silvio y la Malformacion de
Chiari(1).
Generalmente se presenta como casos
esporadicos lo que ha llevado a plantear que esta
seria una malformacion aislada, aparentemente
no hereditaria. Sin embargo, se han descrito
casos de recurrencia especialmente con antecedentes
de consanguinidad paterna siguiendo un
patron de herencia autonomico recesivo, por lo
que no esta muy claro aun cual seria la verdadera
forma de herencia de esta patologia(2).
Dentro de los factores de riesgo
hay un dudoso rol de factores ambientales,
principalmente dado por infecciones virales,
alcohol y diabetes materna. Por tanto, como factor
predisponente, se menciona la exposicion durante
el primer trimestre de la gestacion a rubeola, CMV,
toxoplasma y alcohol.
Esta malformacion puede asociarse a otras
malformaciones geneticas, pudiendo ocurrir en el
contexto de variadas alteraciones cromosomicas:
trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, delecion 13q,
trisomia 3q, tetrasomia 9p y otras. Un 70% de los
casos de Dandy Walker se relacionan con multiples
anomalias congenitas asociadas al sistema
nervioso central (SNC) (Tabla I). Y en un 20-33%
de los casos hay relacion con otras anomalias no
asociadas al SNC (Tabla II). Tambien se relaciona
con varios sindromes (Tabla III)(3- 5).
El sindrome de Dandy Walker se presenta
como una asociacion de grados variables de
ventriculomegalia, agrandamiento de la cisterna
magna y defecto del vermis cerebeloso, con
dilatacion quistica del cuarto ventriculo. Es posible
diagnosticarlo ya a partir de las 14 semanas de
gestacion mediante ecotomografia transvaginal. Se
observa una cisterna magna aumentada de tamano,
comunicada con el cuarto ventriculo a traves de un
defecto en el vermis cerebeloso.

17 comentarios:

  1. este sindrome puede traer problemas del lenguaje

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  2. Hola mi nombre es Ana, hace 21 dias perdi a los 8 meses de embarazo a mi beba, la cual tenia una variante de dandy walker, yo quisiera saber si alguien sabe si quedo embarazada nuevamente hay posibilidad que vuelva a pasar lo mismo. Muchas gracias

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    1. Hola mi nombre es Roxanna hace 4 meses tuve a mi hija con 32 semanas de gestación la cual falleció a las dos horitas de vida, ella tenía el síndrome Dandy Walker... Ahora tengo 12 semanas de embarazo y hasta el momento va todo bien... Los médicos dicen que es algo de "suerte" para mi gusto "mala suerte"

      saludos

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  3. hola soy sabrina de tigre y tengo una nena de 7 años con la variante de dandy walker,te queria decir ana que no hay posibilidad de que vuelva a pasar lo mismo,ya que yo luego de tener a mi nena (lourdes)tuve a dos hermosos nenes mas.y voy por el cuarto. te dejo un abrazo.atte sabrina de tigre.

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    1. Por desgracia sí puede volver a pasar. A mí me pasó 2 veces...

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    2. Por desgracia sí puede volver a pasar. A mí me pasó 2 veces...

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    3. Este comentario ha sido eliminado por el autor.

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  4. hola soy emilse, tengo un niño con dandy walker se llama J´sé Francisco
    no tiene operación de drenajes, no tiene malformaciones físicas es precioso pero vota la azucar por la orina, cataratas vilaterales, y no a apreendido aun a comer sólidos, ya se levanta solo y se sienta solo, me gustarai saber si podra caminar y hablar. venezuela el tigre

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    1. Hola emilse soy julio yo tengo un hermano con síndrome de dandy Walker se llama Alfonso y tiene 30 años tu caso me recuerda al de Alfonso el no empezó ha andar hasta los cinco años y lo llevamos ha un centro de disminuido siticos con pedagogía para poder hablar y fue diciendo palabras sueltas y hoy con 30 años habla y se expresa pero no muy bien pero se le entiende tuvo problemas de agresividad por el entorno familiar pero eso se lo he corregido va a su centro de lunes a viernes va y viene todos los días y es lo mejor para el estar ocupado aunque es muy vago te digo con esto que seguro que tu niño andará bien y hablara no como nosotros pero se le entenderá no pierdas las esperanzas y adelante porque son unas bellísimas personas.

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  5. Hola me llamo chelo y hace 6 años me di un golpe en la cabeza y ha raiz de ahi , me diagnosticaron la enfermedad de la variante de sindrome de dandy walker me operaron y me pusieron un catete porque tenia hidrocefalia yo sigo teniendo dolor de cabeza en cuestion del lenguaje me cuesta un poco expresarme pero salgo adelante quisiera saber mas sobre mi enfermedad que me puede ocurrir muchas gracias mi email es chelochole@gmail.com por favor enviarme respuesta gracias

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  6. hla soy Graciela tengo un embarazo de 23 semana y mi bb viene cn esa enfermedad la verdad q me tiene super triste alguien me puede ayudar saber mas de la enfermedad gracias........

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  7. Hola graciela mi hija tiene 6 años tiene este síndrome y no he podido saber aun más de lo que puedas leer en Internet . No se sabe mucho de este síndrome lo que si te puedo decir es mi hija lleva una vida prácticamente normal eso sí muchas revisiones médicas a veces se me olvida que lo tiene

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  8. Hola,tengo un niño de 19 meses,en el embarazo me hicieron una resonancia por que le veían algo raro a mi bebé,me dijeron que tenía ventriculomegalia, al nacer le hicieron eco,la pediatra me dijo que mi bebé tenía la cabeza muy grande...mi hijo tiene síndrome dandy walker ventriculomegalia e hidrocefalia inactiva actual,el esta muy bien...eso si,muchas revisiones,mucha estimulación,atención temprana...le falta el habla,pero lo va a conseguir.

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  9. Hola,tengo un niño de 19 meses,en el embarazo me hicieron una resonancia por que le veían algo raro a mi bebé,me dijeron que tenía ventriculomegalia, al nacer le hicieron eco,la pediatra me dijo que mi bebé tenía la cabeza muy grande...mi hijo tiene síndrome dandy walker ventriculomegalia e hidrocefalia inactiva actual,el esta muy bien...eso si,muchas revisiones,mucha estimulación,atención temprana...le falta el habla,pero lo va a conseguir.

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  10. Hola me gustaría platicar con alguien de aquí mi hija tiene 15 meses y tiene variante dandy walker.

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    1. Buen día.
      Contacteme, mi hija va a cumplir 7 añitos y también luchamos contra dandy walker.
      Chile: ilusionista.hdls@gmail.com

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