martes, 11 de agosto de 2009

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una alteración congénita poco frecuente,
del metabolismo de los glucoesfingolípidos, en la cual existe un déficit
de la enzima alfa galactosidasa A. Se trasmite de modo recesivo ligada al
X por lo que las manifestaciones clínicas son más severas en varones
hemicigóticos. El diagnóstico se lleva a cabo mediante la determinación
de los niveles del enzima alfa-galactosidasa.
En la literatura se han descrito varios casos de enfermedad de Fabry
asociada a enfermedades del tejido conectivo, pero no se ha encontrado
ningún caso coexistiendo con artritis reumatoide.
Presentamos un caso de una paciente con enfermedad de Fabry que,
posteriormente se diagnosticó de artritis reumatoide. El diagnóstico de
sospecha fue fundamental ya que el carácter multisistémico de las manifestaciones
clínicas de ambas enfermedades hace que sea difícil no atribuir
nuevos signos a la enfermedad de Fabry.
El acúmulo de lípidos provoca un estímulo antigénico prolongado
que es capaz de formar inmunocomplejos. Esta es la hipótesis patogénica
por la que creemos que la enfermedad de Fabry se asocia a enfermedades
autoinmunes.

La enfermedad de Fabry es una entidad clínica infrecuente,
que se produce por el acúmulo de trihexosidogalactosilglucosil
ceramido debido a un déficit congénito de alfa galactosidasa.
La herencia se trasmite de modo recesivo ligada al
cromosoma X, siendo las manifestaciones clínicas más severas
en varones hemicigóticos. Se caracteriza por angioqueratomas,
hipohidrosis, opacificación corneal, alteraciones del
cristalino, acroparestesias y lesiones vasculares que pueden
afectar a distintos órganos: riñón, corazón y cerebro (1-3).
Se han descrito en la literatura varios casos de enfermedad
de Fabry coexistiendo con enfermedades del tejido conectivo,
en concreto con lupus eritematoso sistémico (4-7) y con un
síndrome de Raynaud, eritermalgia y acrodinia (8).

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