martes, 11 de agosto de 2009

Sindrome de hunter



RESUMEN: La enfermedad de Hunter es una mucopolisacaridosis producida por acúmulo intralisosomal
y excreción anormal de heparán y dermatán sulfato incompletamente degradados por deficiente
actividad de la enzima iduronato sulfatasa, con afectación progresiva y heterogénea de la función y
estructura celular con compromiso generalizado de sistemas y evolución hacia la muerte temprana. Se
transmite con carácter recesivo ligado al cromosoma X.
Se presenta un escolar de 12 años con retardo psicomotor temprano, regresión de destrezas a partir de
los 2 años, retraso motor importante, deterioro cognitivo marcado y cambios fenotípicos progresivos
apariencia tosca, con rasgos dismórficos acentuados, múltiples disostosis, contracturas en reflexión de
articulaciones, hernias de la pared abdominal, hepatomegalia, a la edad de 11 años se asocian crisis
convulsivas generalizadas con evidencia paraclínica de cambios estructurales a nivel del sistema
nervioso central, hipoacusia severa, disostosis múltiples y se confirman a través de prueba especial el
diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo II A.
Se presenta este caso por considerar que si bien es una enfermedad infrecuente, su diagnóstico precoz
permitirá mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familiares a través de medidas de apoyo,
en ausencia de un tratamiento definitivo en la actualidad así como intervenir tempranamente a nivel
de asesoría genética al grupo familiar,


El depósito anormal de sustratos normales y sus
productos catabólicos dentro de los lisosomas
caracteriza a las enfermedades de depósito como la
mucopolisacaridosis, mucolipidosis, esfingolipidosis
y enfermedades con almacenamiento de glucógeno
(1).
El material sustrato en forma de lípido,
mucoproteína, muco polisacárido, o glucógeno se
forma dentro de las células, entra a los lisosomas
donde son degradados por una serie de enzimas
hidrolíticas; la deficiencia relativa de enzimas
hidrolíticas causada por ausencia o más
frecuentemente mutación hacia formas menos
efectivas conduce al acúmulo de dichos sustratos.
Según el trastorno presente en el sistema hidrolítico,
pueden observarse diversos grados de alteraciones
clínicas (1,2).
En el presente trabajo de plantea el caso específico
de una mucopolisacaridosis, siendo estas dentro de
las enfermedades por almacenamiento lisosómicos
las debidas a defectos de las enzimas lisosómicas
específicas encargadas de la degradación del heparán
sulfato, dermatán sulfato o queratán sulfato aisladas
o en combinación, lo que se traduce en depósito de
mucopolisacáridos en estadios de degradación
variable y la excreción en la orina de mucopolisacáridos
incompletamente degradados debido a la
deficiente actividad en una enzima lisosómica
específica que interviene en su catabolismo.

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