Sindrome de gardner

El síndrome de Gardner es una enfermedad familiar
que consiste en una triada típica: osteomas múltiples craneofaciales,
tumores cutáneos y poliposis intestinal. Son
estas últimas lesiones, susceptibles de malignizar, las que
confieren al síndrome toda su gravedad. Una vez detectados
los osteomas, cuya aparición es frecuente ya desde la
infancia se debe buscar el resto de la triada y mantener
una vigilancia continua del paciente, estudiando asimismo
a sus familiares, dada la transmisión genética de la enfermedad.
Por todo ello y dado que los osteomas se localizan
de preferencia en la esfera O.R.L. consideramos interesante
la publicación de este caso clínico, que aunque infrecuente
no nos debe pasar desapercibido.
Presentamos el caso de una paciente en que el hallazgo
de los osteomas nos llevó a estudiar la enfermedad.El síndrome de Gardner es una enfermedad familiar
que consiste en una triada típica: osteomas múltiples craneofaciales,
tumores cutáneos y poliposis intestinal. Son
estas últimas lesiones, susceptibles de malignizar, las que
confieren al síndrome toda su gravedad. Una vez detectados
los osteomas, cuya aparición es frecuente ya desde la
infancia se debe buscar el resto de la triada y mantener
una vigilancia continua del paciente, estudiando asimismo
a sus familiares, dada la transmisión genética de la enfermedad.
Por todo ello y dado que los osteomas se localizan
de preferencia en la esfera O.R.L. consideramos interesante
la publicación de este caso clínico, que aunque infrecuente
no nos debe pasar desapercibido.
Presentamos el caso de una paciente en que el hallazgo
de los osteomas nos llevó a estudiar la enfermedad.

RESUMEN
El síndrome de Gardner es una displasia caracterizada por
la triada de neoformaciones óseas, intestinales y de tejidos
blandos. Los osteomas son múltiples y aparecen precozmente
incluso en niños por lo que su presencia debe
llevarnos a investigar esta enfermedad.
Presentamos el caso de una mujer de 28 años que presentaba
rinitis alérgica y sinusitis crónica. La radiografía de
senos paranasales mostró la presencia de múltiples osteomas
que fueron posteriormente confirmados con el TAC.
Estudios posteriores mostraron la presencia de poliposis
intestinal y tumoraciones cutáneas.

CASO CLINICO
Mujer de 28 años que consultó por presentar cefalea
frontofacial, rinorrea purulenta y fiebre. Refería asimismo
frecuentes episodios de congestión y prurito nasal, estornudos,
lacrimeo y a veces sensación de disnea.
En la exploración ORL se apreció por rinoscopia anterior
hipertrofia mucosa de cornetes de coloración pálidoviolácea,
y en radiografía de senos paranasales unas imágenes
densas, redondeadas, en seno frontal derecho y
etmoidales bilaterales, sugerentes de osteomas, así como
una veladura de la mitad inferior de ambos senos maxilares
por engrosamiento mucoso o bien por osteomas (indiferenciables
radiológicamente) (Fig.1).
En la TAC de macizo facial se confirmaron los osteomas
etmoidales (Fig.2), el frontal derecho y una ocupación de
ambos senos maxilares con algún osteoma aislado.
Con la sospecha de una rinitis alérgica consultamos al
servicio de alergia confirmando su hipersensibilidad a
diversos pólenes y ácaros, así como la presencia de un asma
alérgico.
Presentaba además diversos fibromas cutáneos y una
lesión verrucosa retroauricular pigmentada, que extirpamos,
siendo el diagnóstico anatomopatológico de queratosis
seborreica.
Ante la asociación de los osteomas múltiples y las lesiones
cutáneas interrogamos a la paciente sobre posible sintomatología
digestiva, refiriendo el antecedente familiar
paterno de una neoplasia de colon así como estar ella pendiente
de realizarse una colonoscopia. Esta exploración
demostró una poliposis difusa de colon.
Un año más tarde sufrió hemiparestesias faciales derechas
esporádicas y autolimitadas, y episodios de cefalea
frontooccipital lo que nos llevó a la realización de una
RMN encontrando el parénquima cerebral normal y un osteoma en la tabla externa del diploe temporofrontal
izquierdo, así como la ocupación mucosa del seno maxilar
derecho y engrosamiento de mucosa en celdillas etmoidales
y seno frontal.
Durante los 5 años de seguimiento ha presentado
diversos episodios de sinusitis maxilar y de rinitis alérgicas,
que han cedido bien con tratamiento médico, y varios cuadros
de obstrucción intestinal por lesiones fibromatosas
por lo que ha sido intervenida de proctocolectomía total
con ileostomía.
Estudiados sus hermanos ninguno de ellos presenta la
enfermedad.
Discusión
Los osteomas son tumores mesenquimatosos benignos
osteoblásticos caracterizados por una evolución local lenta
y largo tiempo asintomática.
Su localización más frecuente es la unión etmoidofrontal.
Si crecen y se hacen voluminosos pueden producir
deformaciones faciales, exoftalmia, o complicarse con sinusitis
crónicas o mucoceles. También desde estas localizaciones
pueden extenderse a la fosa craneal anterior y provocar
un neumatocele o una fuga de LCR.
Radiológicamente se presenta como una masa opaca
de límites netos, teniendo que hacer el diagnóstico diferencial
radiológico con el fibroma osificante, la displasia
fibrosa, o meningiomas esclerosantes.
Desde el punto de vista anatomopatológico se han descrito
tres variedades en función de su composición espongiosa
ó compacta: el osteoma compacto, el esponjoso y el
mixto que constaría de un núcleo espongioso rodeado de
hueso compacto.
Los osteomas múltiples, especialmente cuando aparecen
en el niño y el adolescente deben hacer evocar un síndrome
de Gardner , alteración genética (1) que con diversos
grados de expresión se transmite de forma autosómica
dominante.
Aparecen osteomas en mandíbula (2), senos paranasales,
cráneo y huesos largos, múltiples y asintomáticos.
Se caracteriza además por la presencia de una poliposis
difusa gastrointestinal que afecta con mayor frecuencia el
colon. Se trata de adenomas susceptibles de malignizar (3),
similares a los de la poliposis cólica familiar, por lo que
algunos autores piensan se trata de la misma enfermedad
pero con asociación a lesiones extraintestinales.
La tercera manifestación típica de la enfermedad son
los tumores cutáneos.
Por último son posibles otras manifestaciones como la
presencia de tumores dermoides intraabdominales, histológicamente
benignos, pero con gran tendencia a la invasión
local y a la recidiva (4, 5, 6), quistes epidermoides (7),
odontomas y anomalías dentales (8) y también la hipertrofia
congénita del epitelio pigmentario de la retina.
Frente a esta multiplicidad de manifestaciones se han
descrito casos de formas aisladas del síndrome y caracterizadas
únicamente por la presencia de los osteomas craneofaciales
y tumoraciones cutáneas (lipomas) (9).
El tratamiento de los osteomas depende de la evolutividad
local y la presencia de complicaciones sobretodo
orbitarias y cerebrales. La abstención quirúrgica es correcta
si son pequeños y asintomáticos, realizando controles
radiológicos periódicos. En caso de aumento de tamaño
progresivo, con alteraciones estéticas y funcionales se hace
necesaria la exéresis (10).