Resumen
La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), el cual está localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que los individuos con este tipo de ataxia tienen hasta 1,000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga el paciente, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.
La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que uno tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.
La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para desempeñar actividades de la vida diaria. La mayoría de los pacientes necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.
Tratamiento
Es posible que sean necesarias intervenciones ortopédicas (como dispositivos ortopédicos) para la escoliosis y los problemas del pie. El tratamiento de la cardiopatía y de la diabetes puede ayudar a mejorar la calidad y duración de la vida.
En mayo del 2009 se hizo un estudio sobre el efecto de la ibedenona, un potente antioxidante y droga experimental, sobre las enfermedades de distrofia muscular de Duchenn y ataxia de Friedrich, a continuación se deja un resumen del articulo:
Varios informes en la literatura describen los efectos de las dosis bajas (5 mg / kg / día)de ibedenona que ayudan a reducir significativamente la hipertrofia cardiaca en pacientes con ataxia de Friedreich. Sin embargo, los efectos de la ibedenona sobre la función neurológica no se han determinado de forma fiable en estos estudios; cuando se registraron los parámetros neurológicos, los resultados fueron a menudo poco concluyentes, por lo general debido a la heterogeneidad del tema y la falta de poder estadístico adecuado.
Los resultados sugieren que el tratamiento con ibedenona intermedia y dosis altas tiene efectos beneficiosos sobre los síntomas neurológicos. Sobre la base de estos resultados, se han iniciado dos ensayos de fase 3, uno en los Estados Unidos con los pacientes ambulatorios jóvenes y uno en Europa y sin límites en la edad y la gravedad de la enfermedad.
Fuentes
La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que uno tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.
La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para desempeñar actividades de la vida diaria. La mayoría de los pacientes necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.
Tratamiento
Es posible que sean necesarias intervenciones ortopédicas (como dispositivos ortopédicos) para la escoliosis y los problemas del pie. El tratamiento de la cardiopatía y de la diabetes puede ayudar a mejorar la calidad y duración de la vida.
En mayo del 2009 se hizo un estudio sobre el efecto de la ibedenona, un potente antioxidante y droga experimental, sobre las enfermedades de distrofia muscular de Duchenn y ataxia de Friedrich, a continuación se deja un resumen del articulo:
Varios informes en la literatura describen los efectos de las dosis bajas (5 mg / kg / día)de ibedenona que ayudan a reducir significativamente la hipertrofia cardiaca en pacientes con ataxia de Friedreich. Sin embargo, los efectos de la ibedenona sobre la función neurológica no se han determinado de forma fiable en estos estudios; cuando se registraron los parámetros neurológicos, los resultados fueron a menudo poco concluyentes, por lo general debido a la heterogeneidad del tema y la falta de poder estadístico adecuado.
Los resultados sugieren que el tratamiento con ibedenona intermedia y dosis altas tiene efectos beneficiosos sobre los síntomas neurológicos. Sobre la base de estos resultados, se han iniciado dos ensayos de fase 3, uno en los Estados Unidos con los pacientes ambulatorios jóvenes y uno en Europa y sin límites en la edad y la gravedad de la enfermedad.
Fuentes
- Ramirez-Montealegre D, Mink JW. Ataxias. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 590.1.
- Jörg B. Schulz MD, Nicholas A. Di Prospero MD, PhD, Kenneth Fischbeck MD, Clinical experience with high-dose idebenone in Friedreich ataxia, May 2009. http://link.springer.com/article/10.1007/s00415-009-1008-x
No hay comentarios:
Publicar un comentario