Síndrome de Strumpell Lorrain

Sinónimos:

Strumpell, Enfermedad de
Paraplejía Espástica Familiar de Strumpell Lorrain
Paraplejía Espástica Familiar
Paraparesia Espástica Hereditaria
Paraparesia Espástica Familiar
Paraplejía Familiar de Strumpell
Strumpell Lorraine, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 334.1

La paraplejía espástica hereditaria es un grupo de enfermedades neurológicas hereditarias caracterizadas por paraplejía (debilidad progresiva) y espasticidad (rigidez progresiva del tono muscular) de los músculos de las piernas.

La edad de aparición de los síntomas y el grado de debilidad y de espasticidad muscular puede ser extremadamente variable de unos casos a otros, incluso entre los miembros de la misma familia. La literatura médica describe casos con sintomatología de aparición precoz, desde la infancia, o tardía en la octava o novena década de la vida; pero por lo general los síntomas suelen aparecer al comienzo o a mediados de la edad adulta desde la segunda a la cuarta década de su vida.

El inicio de los síntomas suele ser gradual, lento e insidioso, empeorando progresivamente a lo largo del tiempo.

Las manifestaciones iniciales incluyen típicamente rigidez y debilidad relativamente leve de los músculos de las piernas, dificultades para mantener el equilibrio, fallos en la marcha, caídas sin causa aparente y una marcha extraordinariamente "torpe". A medida que va progresando la enfermedad, la marcha se hace más difícil; sin embargo, no es frecuente la incapacidad absoluta para la marcha.

La paraplejia espástica hereditaria se puede clasificar en dos subtipos fundamentales según si la paraplejía progresiva ocurre como un hallazgo aislado "primaria o simple" o asociada a otras alteraciones neurológicas "complicada".

En los individuos con la forma simple, la paraplejía se da como un hecho aislado; se caracteriza por rigidez e hipertonía de los músculos de las extremidades inferiores, puede acompañarse de retraso en la deambulación que puede aparecer desde el comienzo de la niñez y marcha anormal.

En la forma complicada, existen, además, otras alteraciones neurológicas asociadas. Algunos individuos con paraplejia espástica hereditaria simple pueden presentar parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad), espasmos musculares, calambres, atrofia muscular moderada demencia, epilepsia, retinopatía (término general de la enfermedad de la retina), sordera, disartria (dificultad para articular palabras), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios) e incontinencia urinaria.

En la forma complicada, pueden darse entre otros: trastornos visuales y auditivos, retraso mental y ataxia (alteración en el control de los movimientos voluntarios).

El defecto o los defectos subyacentes básicos en la paraplejia espástica hereditaria son desconocidos. Sin embargo, los síntomas asociados parecen ser consecuencia de la degeneración progresiva de los tractos córtico-espinales (regiones de la médula espinal por las cuales se conducen los impulsos nerviosos desde el cerebro hasta los músculos responsables de determinados movimientos voluntarios).

El diagnóstico de la paraplejía espástica hereditaria es fundamentalmente clínico.

En la actualidad no existe ningún tratamiento curativo ni capaz de enlentecer la evolución de la enfermedad. El tratamiento sintomático consiste en el control de síntomas y medidas de apoyo como la fisioterapia.

El uso de baclofén, puede reducir la espasticidad en algunos pacientes.

Según algunos investigadores, la paraplejia espástica hereditaria puede deberse a mutaciones múltiples en diferentes genes. En la mayoría de los casos, tales mutaciones pueden transmitirse como un rasgo genético autosómico dominante. Más raramente, las mutaciones pueden heredarse como rasgo recesivo o ligado al cromosoma X.